Nucleotidos 6.5: Catabolismo Rescate y Enfermedades Flashcards
(20 cards)
[Vía metabólica] ¿Cuál es la vía de catabolismo de las purinas?
- AMP → IMP → Inosina → Hipoxantina → Xantina → Ácido úrico
- Enzimas: desaminasas, fosforilasas, xantina oxidasa
- Se elimina como urato en orina
- Ocurre principalmente en hígado
[Enzima] ¿Qué hace la xantina oxidasa?
- Oxida hipoxantina y xantina → ácido úrico
- Genera H₂O₂ como subproducto
- Blanco de alopurinol
- Regula concentración de purinas
[Enzima] ¿Qué hace la nucleósido fosforilasa?
- Convierte nucleósidos en bases libres
- Inosina → hipoxantina + ribosa-1P
- Actúa en catabolismo de purinas
- También participa en vía de rescate
[Vía metabólica] ¿Cómo se degradan las pirimidinas?
- UMP → uridina → β-alanina o β-aminoisobutirato
- Apertura del anillo pirimidínico
- Productos son solubles y reutilizables
- No generan ácido úrico
[Enzima marcapaso] ¿Qué función tiene la PRPP en el rescate?
- Donador de ribosa-5P a bases libres
- Activador esencial de HGPRT y APRT
- Exceso favorece hiperuricemia
- También activa síntesis de novo
[Enzima] ¿Qué hace la HGPRT?
- Hipoxantina/guanina + PRPP → IMP/GMP
- Vía de rescate de purinas
- Evita acumulación de ácido úrico
- Su deficiencia causa Lesch-Nyhan
[Enzima] ¿Qué hace la APRT?
- Adenina + PRPP → AMP
- Participa en rescate de adenina
- Menos usada que HGPRT
- Disminuye carga energética del sistema
[Aplicación clínica] ¿Qué causa la deficiencia de HGPRT?
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- ↑ ácido úrico, autoagresión, retraso mental
- Exceso de PRPP → ↑ síntesis de novo
- Ligado al cromosoma X
[Aplicación clínica] ¿Qué es la gota y cómo se produce?
- Depósito de urato en articulaciones
- Por hiperuricemia (exceso de ácido úrico)
- Dolor, inflamación y tofos
- Tratamiento: alopurinol
[Aplicación clínica] ¿Qué causa deficiencia de ADA?
- Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
- Acumulación de desoxiadenosina
- Inhibe ribonucleótido reductasa
- Destruye linfocitos T y B
[Farmacología] ¿Cómo actúa el alopurinol?
- Inhibe xantina oxidasa
- ↓ ácido úrico y riesgo de gota
- Previene nefropatía por urato
- Usado en síndrome de lisis tumoral
[Patología] ¿Qué es la aciduria orótica?
- Déficit de UMP sintetasa (vía de novo)
- ↑ excreción de orotato urinario
- Anemia megaloblástica refractaria a B12
- Tratamiento: uridina
[Comparación] ¿Cómo difiere el catabolismo de purinas y pirimidinas?
- Purinas → ácido úrico (insoluble)
- Pirimidinas → β-alanina (solubles)
- Purinas más asociadas a gota
- Pirimidinas reutilizables en parte
[Regulación] ¿Qué pasa si falla la vía de rescate?
- ↑ PRPP → ↑ síntesis de novo
- Hiperuricemia por exceso de purinas
- Mayor producción de ácido úrico
- Se exacerba en déficit de HGPRT
[Enfermedad] ¿Qué síntomas tiene Lesch-Nyhan?
- Autoagresión, retardo mental, gota precoz
- Déficit total de HGPRT
- Ligado al X: afecta varones
- ↑ ácido úrico en sangre y orina
[Aplicación clínica] ¿Para qué se usa alopurinol en oncología?
- Previene gota por lisis tumoral
- ↓ ácido úrico por destrucción masiva celular
- Se da en leucemias y linfomas
- Disminuye riesgo de falla renal
[Enzima] ¿Qué hace la adenosina desaminasa (ADA)?
- Adenosina → inosina
- Participa en degradación de purinas
- Su deficiencia → SCID
- Importante en linfocitos
[Fisiología] ¿Dónde ocurre el catabolismo de nucleótidos?
- Principalmente en hígado
- También en intestino, músculo, riñón
- Parte degradado por microbiota
- Hígado regula eliminación vía orina
[Rescate] ¿Qué ventaja tiene el rescate sobre síntesis de novo?
- Menor gasto energético
- Uso rápido de bases libres
- Controla niveles de PRPP
- Impide acumulación de ácido úrico
[Farmacología] ¿Qué efecto adverso puede tener alopurinol?
- Síndrome de hipersensibilidad cutánea
- Acumulación de xantina en exceso
- Interfiere con azatioprina (↑ toxicidad)
- Requiere ajuste renal
