PD. Spierziekte

Question 1

Wat is kenmerkend voor Duchenne?

Answer 1

Dikke kuiten

Question 2

Wat is kenmerkend voor Pompe?

Answer 2

lumbale lordose

Question 3

Duchenne

Answer 3

Er is een spierdystrofie, uit op 3-5 jaar. Kinderen >13 jaar zitten meestal in een rolstoel. Er is bij 1/3 mentale retardatie.

Question 4

Klachten Duchenne

Answer 4

Er is proximale spierzwakte en er zijn dikke kuiten. Kinderen tonen typisch een Gowers sign

Question 5

Gowers sign

Answer 5

als patiënten op moeten staan drukken ze zich omhoog door op de armen te steunen

Question 6

Beloop Duchenne

Answer 6

Er ontstaan contracturen en er treedt ademhalingsinsufficiëntie op.

Door ademhalingsondersteuning en steroïden toediening is er een langere levensverwachting

Question 7

Kenmerken bloed en biopt Duchenne

Answer 7

CK is sterk verhoogd, er is afwezigheid van dystrofine.

In spierbiopt wordt bindweefsel gevonden waar spierweefsel hoort te zitten

Question 8

Becker

Answer 8

milde vorm van Duchenne, rond 10-50 jaar uiting

proximale spierzwakte en verdikking kuiten

CK sterk verhoogd en dystrofine verminderd of onveranderd aanwezig

Question 9

Dystrofia myotonica

Answer 9

Spierzwakte en myotonie op de voorgrond. Distale en proximale spieren kunnen aangedaan zijn.

Question 10

Uiting dystrofia myotonica

Answer 10

• na 50: cataract enige klacht
• 10-50: spierzwakte en myotonie
• 10: ook psychomotore retardatie

Er kunnen cardiomyopathien, GI problemen voorkomen. Er is een relaxatie probleem.

Question 11

Facio-scapulo humerale spierdystrofie

Answer 11

Spierzwakte van het aangezicht, schoudergordel en bovenarmen

Schouderbladen steken uit

Ernst en beginleeftijd zijn zeer variabel, er is een lendenlordose

Question 12

Pompe

Answer 12

Er is glycogeenstapeling en limb girdle spierzwakte

Er is een deficiëntie van alfa glucosidase

behandeling is toediening van alfa glucosidase

Question 13

dermatomyositis

Answer 13

Kind en volwassenen

CK verhoogd/sterk verhoogd, vaak tumor

behandeling prednison

Er zijn vaak huidafwijkingen en V-sign op thorax en afwijkingen aan handen

CD4 positieve cellen aanwezig aan randen spierbundel

Question 14

polymyositis

Answer 14

Volwassenen

CK verhoogd/sterk verhoogd, tumor soms

behandeling prednison

Er zijn CD8 positieve cellen door spiervezel

Question 15

Inclusion body myositis

Answer 15

Volwassenen (>50 jaar)

CK normaal/verhoogd, geen tumor