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Flashcards in PEAI Et NEM Deck (12)
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0
Q

Devant une hypoparathyroïdie, quelles sont les autres maladies fréquemment associées?

A
PEAI 1 : APECED
Hypoparathyr
Insuffisance surrénale
Candidose diffuse
Alopecie
Biermer, diabète, dysthyroïdie
1
Q

Quelles sont les 5 atteintes de la PEAI de type 2?

A
Insuffisance surrénale (100%!)
Dysthyroïdie (70%)
Diabète de type 1 (50%)
Vitiligo
Connectivite
2
Q

Quelles sont les 3 atteintes de la NEM1? Quel est le gène en cause?

A

3 P :
Hyperparathyroïdie
Tumeurs du Pancréas endocrine (gastrinome, insulinome)
Adénomes Hypophysaire (pituitaire) : prolactinome, GH
–> mutation du gène de la menine

3
Q

Quelles sont les 3 atteintes de la NEM2a? Quel est le gène muté?

A

Pheochromocytome
Hyperparathyroïdie
CMT
–> mutation du proto-oncogène RET

4
Q

Quelles sont les 3 pathologies devant systématiquement faire rechercher une NEM, même si isolées?

A

Tumeur endocrine du pancréas (NEM1, menine)
CMT (NEM2, RET)
Phéochromocytome (NEM2, RET)

5
Q

En cas de suspicion de NEM2, outre la recherche de mutation, quels sont les 3 dosages à effectuer?

A

Calcémie + phosphorémie + PTH 1,84 (hyperpara)
Calcitonine basale et sous pentagastrine (CMT)
Métanéphrines et normétanéphrines urinaires des 24h (phéo)

6
Q

Vous retrouvez une mutation de la menine chez le frère d’un patient atteint d’un gastrinome. Quels sont les dosages biologiques à effectuer chez lui?´

A

Calcémie-Phosphorémie-PTH 1,84 (hyperpara)
Gastrinémie-Insulinémie-VIP-Glucagon (tumeur endocrine du pancréas)
Bilan d’adénome hypophysaire +/- IRM

7
Q

En cas de découverte d’une mutation du proto oncogène RET, chez un patient, quelle est la CAT pour lui et sa famille?

A
  • Test génétique chez sa famille avec CONSENTEMENT et INFORMATION
  • ARBRE GENEALOGIQUE à partir du CAS INDEX
  • recherche des APPARENTES selon la TRANSMISSION
  • Recherche des maladies de la NEM2 chez les RET +
  • INFORMATION sur la maladie et sa TRANSMISSION
8
Q

Un patient chez qui cous venez de diagnostiquer un insulinome vous signale avoir été traité à 3 reprises pour des ulcères duodénaux. Quel diag évoquer? Quel autre signe clinique vous orienterait vers ce diag?

A

Gastrinome dans le cadre d’une NEM1
- diarrhée voluminogénique
(Donc recherche d’une mutation du gène de la ménine)

9
Q

Un patient chez qui vous venez de diag un insulinome vous signale des épisodes récidivants de chondrocalcinose du genou droite. Quel diag évoquer? Quelles autre maladies rechercher?

A

Hyperparathyroïdie primitive dans le cadre d’une NEM1

-> adénome hypophysaire + autre tumeurs endocrines du pancréas

10
Q

Quel est le mode de transmission des NEM?

A

Autosomique dominant

11
Q

Devant la découverte d’un phéochromocytome, quelles sont les 3 mutations à rechercher?

A

RET (NEM2)
VHL (Von Hippel Lindau)
SDHB / SDHD
+ recherche de signes cliniques de Von Recklinghausen