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Flashcards in PEAI Et NEM Deck (12)
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0

Quelles sont les 5 atteintes de la PEAI de type 2?

Insuffisance surrénale (100%!)
Dysthyroïdie (70%)
Diabète de type 1 (50%)
Vitiligo
Connectivite

1

Devant une hypoparathyroïdie, quelles sont les autres maladies fréquemment associées?

PEAI 1 : APECED
Hypoparathyr
Insuffisance surrénale
Candidose diffuse
Alopecie
Biermer, diabète, dysthyroïdie

2

Quelles sont les 3 atteintes de la NEM1? Quel est le gène en cause?

3 P :
Hyperparathyroïdie
Tumeurs du Pancréas endocrine (gastrinome, insulinome)
Adénomes Hypophysaire (pituitaire) : prolactinome, GH
--> mutation du gène de la menine

3

Quelles sont les 3 atteintes de la NEM2a? Quel est le gène muté?

Pheochromocytome
Hyperparathyroïdie
CMT
--> mutation du proto-oncogène RET

4

Quelles sont les 3 pathologies devant systématiquement faire rechercher une NEM, même si isolées?

Tumeur endocrine du pancréas (NEM1, menine)
CMT (NEM2, RET)
Phéochromocytome (NEM2, RET)

5

En cas de suspicion de NEM2, outre la recherche de mutation, quels sont les 3 dosages à effectuer?

Calcémie + phosphorémie + PTH 1,84 (hyperpara)
Calcitonine basale et sous pentagastrine (CMT)
Métanéphrines et normétanéphrines urinaires des 24h (phéo)

6

Vous retrouvez une mutation de la menine chez le frère d'un patient atteint d'un gastrinome. Quels sont les dosages biologiques à effectuer chez lui?´

Calcémie-Phosphorémie-PTH 1,84 (hyperpara)
Gastrinémie-Insulinémie-VIP-Glucagon (tumeur endocrine du pancréas)
Bilan d'adénome hypophysaire +/- IRM

7

En cas de découverte d'une mutation du proto oncogène RET, chez un patient, quelle est la CAT pour lui et sa famille?

- Test génétique chez sa famille avec CONSENTEMENT et INFORMATION
- ARBRE GENEALOGIQUE à partir du CAS INDEX
- recherche des APPARENTES selon la TRANSMISSION
- Recherche des maladies de la NEM2 chez les RET +
- INFORMATION sur la maladie et sa TRANSMISSION

8

Un patient chez qui cous venez de diagnostiquer un insulinome vous signale avoir été traité à 3 reprises pour des ulcères duodénaux. Quel diag évoquer? Quel autre signe clinique vous orienterait vers ce diag?

Gastrinome dans le cadre d'une NEM1
- diarrhée voluminogénique
(Donc recherche d'une mutation du gène de la ménine)

9

Un patient chez qui vous venez de diag un insulinome vous signale des épisodes récidivants de chondrocalcinose du genou droite. Quel diag évoquer? Quelles autre maladies rechercher?

Hyperparathyroïdie primitive dans le cadre d'une NEM1
-> adénome hypophysaire + autre tumeurs endocrines du pancréas

10

Quel est le mode de transmission des NEM?

Autosomique dominant

11

Devant la découverte d'un phéochromocytome, quelles sont les 3 mutations à rechercher?

RET (NEM2)
VHL (Von Hippel Lindau)
SDHB / SDHD
+ recherche de signes cliniques de Von Recklinghausen