Pediatría Flashcards

(74 cards)

1
Q

Los 5 signos del autismo son:

A
  1. No balbucear ni hacer gestos a los 12 meses
  2. No usar frases de 2 palabras a los 24 meses
  3. Interacción social deteriorada
  4. Intereses restringidos
  5. Insistencia en la rutina
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2
Q

Crecimiento infantil

A
  • Circunferencia cefálica: rutinaria en los primeros 2 años.
  • Altura y peso: duplican peso a los 4-5 meses, triplican al año y cuadruplican a los 2 años.
  • Falla para progresar: peso persistente menor que el 5to percentil o caída 2 líneas percentiles. Orgánico (por afección médica) o Inorgánico (factorios psicosociales).

NORMAL: dolor del crecimiento, es benigno es bilateral en extremidades inferiores y empeora por la noche.

Retraso constitucional del crecimiento: asociado a AHF, alcanzan el potencial de altura objetivo.

Retraso patológico de la pubertad: EII, desnutrición, disgenesia gonadal (Klinefelter, Turner) o anomalías endocrinas (hipopituarismo, hipotiroidismo, Kallmann, Sd de insesibilidad a los andrógenos, Prader-Willi).

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3
Q

Desarrollo sexual

A

Tanner: etapa 1 preadolescente, etapa 5 adulta.

NORMAL:
- Mújeres: inicie 10,5 años (telarquia, pubarquia, crecimiento) y finalmente, menarca 12,5 años.
- Hombres: inicie 11,5 años (gonarca, pubarquia, adrenarca, crecimiento).

VARIANTES:
Pubertad precoz: niñas < 8 años, niños <9 años.
Pubertad tardía: niñas > 13 años, niños > 14 años.

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4
Q

Trisomías

A

T21:
- Causa: No disyunción meiótica (95%), traslocación robertsioniana (4%), mosaiicismo (1%). Asociado muchas veces a edad materna avanzada.
- Discacapacidad intelectial, cara plana, ojos inclinados hacia arriba y pliegues epicánticos, pliegue palmar único, CIV/CIA (60%), PCA (20%), coronarias (20%).

T18:
- Discapacidad intelectual severa, pies en mecedora, orejas bajas, micrognatia, riñones en herradura, cardiopatía coronaria…
- Muerte al año.

T13:
- Discapacidad intelectual severa, microftalmia, microcefalia, labio y/o paladar hendido, holoprosencefalia, polidactilia y onfalocele, enfermedad coronaria…
- Muerte al año.

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5
Q

Enfermedades genéticas de cromosomas sexuales

A

Klinefelter (47XXY): atrofia testicular, altos, extremidades largas, ginecomastia, cabello infantil o femenino. Asosiado a edad materna avanzada. Tx: testosterona.

Turner (45X0): baja estatura, pezones espaciados, CoA, VA bicúspide, linfedema manos y pies neonanal. Tx: TRH.

Doble Y (47XYY): apariencia normal, altos, acé severo

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6
Q

Enfermedades genéticas autosómicas

A

Fenilcetonuria (AR): disminución de enzima fenilananina hidroxilasa o cofactor de tetrahidrobipterina > se acumula fenilananina y disminuye tirosina (aa esencial).
Discapacidad intelectual, cabello, piel, ojos claros, orina con olor a humedad. Tx: dieta.

Enfermedad de Fabry (R ligado X): deficit de alfa-galavtosidasa A > acumula ceramida ceramida trihexósido en corazón, cerebro y riñones.
Dolor neuropático intenso, artritis, angioqueratomas, telangiectasias, IR…

Enfermedad de Krabbe (AR): ausencia de galactosilceamidasa > acumula galactocerebrósido en cerebro (tóxico).
Degeneración progresiva SNC, atrofia óptica, espasticidad y muerte 3 años.

Enfermedad de Gaucher (AR): deficit de glucocerebrosidasa > acuumula glicocerebrosido en cerebro, hígado, bazo, médula ósea. Cls con apariencia “papel arrugado”.
Anemia, trombocitopenia, deterioro neurológico rápido y temprano.

Niemann-Pick (AR): deficit de esfingomielinasa > acumula colesterol en cls y tejidos.
Mancha rojo cereza en fondo de ojo y hepatoesplenomegalia.

Tay Sachs (AR): ausencia hexosaminidasa A > acumula gangliósidos.
Neonatos normales > 3-6 meses comienzan con debilidad y desarrollo retrocede, mancha rojo cereza en fondo de ojo.

Leucodistrofia metacromática (AR): deficit de arisulfatasa A > acumula sulfatida en cerebro, riñ+on, hígado y nervios.
Ataxia y demencia progresiva.

Sd de Hurler MPS I (AR): deficit de α-L-iduronidasa.
Opacidad corneal, discapacidad intelectual y gargoilismo.

Sd de Hunter MPS II (R ligado X):
Deficit de iduronato sulfatasa.
Discapacidad intelectual.

Homocistinemia (AR): deficit de cistationina sintasa.
Subluxación del cristalino, hábito corporal marfanoide, hipercoagulabilidad.

Sd X frágil (D ligado X): defecto que afecta metilación y expresión FMR1 (tripleta CGG).
Mandibula, orejas, testículos grandes y comportamiento autista.

Ataxia de Friedreich (AR): tripleta GAA. Ataxia, DM, IC, fibrosis miocárdica.

Sd de Prader Willi (deleción 15q11-q13 de cromosoma 15 paterno): hipotonía, hiperfagia, obesidad, hipogonadismo, ojos almendrados, AOS, DM2…

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7
Q

Ictericia neonatal

A

Bilirrubina > 5 mg/dL

Conjugada: SIEMPRE es patológica
NO SE USA FOTOTERAPIA.

No conjugada:
-Fisiológica
* NO en las primeras 24h.
* B <5 mg/dl/d (máx <14-15 mg/dl)
* Directa <10% del total.
* Resuelve a la semana en lactantes a término y a las 2 semanas en prematuros.

-Patológica.
* SÍ en las primeras 24h.
* B > 5 mg/dl/h (máx >15 mg/dl)
* Directa >10% del total.
* Persiste > 1 semana en lactantes a término y > 2 semanas en prematuros.

Clínica: distensión absominal, retraso paso del meconio, acolia, coluria
Kernícterus (deposita en ganglios basales, bulbo y cerebelo B>25-30 mg/dl, letargo, mala alimentación, convulsiones, llanto agudo, hipertonicidad)

Manejo: tratar causas subyacentes.
FOTOTERAPIA: cuando es leve.
EXANGUINOTRANSFUSIÓN: elevaciones graves >20 mg/dl.

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8
Q

Causas de ictericia neonatal

A

NO CONJUGADA
* + Producción: hemólisis (incompatibilidad ABO o Rh), deficit G6PD, defranocitosis, anemia, esferocitosis hereditaria, talasemias, sepsis con CID…

  • Conjugación alterada: Sd Gilbert, Crigler-Najjar, Fisiológica.
  • Circulación enterohepática: mala alimentación, leche materna. estenosis pilórica.

CONJUGADA
* Deterioro en captación y secreción: Sd Dubin-Johnson, Sd de Rotor.

  • Obstrucción biliar: quiste biliar, atresia, Sd de alagille.
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9
Q

Malformaciones congénitas

A
  • Fístula traqueoesofágica: asociado a atresia esofágica y otras anomalías, + secreciones orales, incapacidad para alimentarse, dificultad respiratoria. Dx: Rx aire en TGI, broncoscopia. Tx: quirúrgico.
  • Hernia diafragmática congénita: dificultad respiratoria, hipoplasia e HTAP, abdomen hundido, ruidos intestinales sobre hemitórax izquierdo. Dx: Rx. Tx: Ventilación de alta frecuencia y quirúrgico.
  • Gastrosquisis: hernia del intestino en pared abdominal SIN saco (intestino eritematoso). Tx: gasa con SS y quirúrgico.
  • Hernia umbilical: vísceras en pared abdominal CON saco de peritoneo y membrana amniótica. Tx: gasa, succión NG para evitar distensión y qx.
  • Atresia duodenal: Obstrucción total o parcial del duodeno, vómitos biliosos, Rx doble burbuja. Tx: quirúrgico.
  • Atresia yeyunal: Asociada a exposición de la madre a cocaína u otras sustancias vasoactivas. Rx signo de triple burbuja. Tx: quirúrgico.
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10
Q

Síndrome de Distrés Respiratorio (SDRA)

A
  • Deficiencia de surfactante > atelectasia.
  • FR: prematuriedad, DM materna, masculino.
  • Dx: clínico, Rx (vidrio esmerilado, broncogramas aéreos).
  • Tx: CPAP, intubación y ventilación mecánica. Surfactantes artificiales. PREVENCIÓN madre con riesgo de parto prematuro (24-33 semanas) > 7 días con corticoesteroides.
  • Complicaciones: displasia broncopulmonar, retinopat´´ia, hemorragia intraventricular…
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11
Q

Cardiopatías congénitas

A

FR: madre (OH, Litio, talidomida, fenitoína), infecciones (rubéola), DM, PKU…

Acianóticas “rosados”: deriivaciones I > D. Con qué desorden se pueden asociar:
CIA (T21, Sd OH fetal), CIV (T21, Sd OH fetal, Sd Cri du chat), PCA (Rubéola congénita), CoA (Turner), Estenosis aórtica (Williams), pulmonar…

Cianóticas “azules”: derivaciones D > I.
Tetralogía de Fallot, Trasposición de grandes vasos, Anomalía de Ebstein (Litio madre)…

OTROS DATOS:
- Las acianógenas pueden convertirse en cianógenas por Sd de Eisenmenger causa HTAP.

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12
Q

Cardiopatías Acianóticas

A

CIA/CIV
- Soplo se suele encontrar con el tiempo. CIV + común.
-Tx: pequeñas se cierran espontáneamente > ECO seguimiento. Quirúrgico cuando no cierra y se encuentra sintomático.
CIA: fatigabilidad, infecciones respiratorias frecuentes, retraso en el crecimiento, soplo sistólico en borde esternal superior izquierdo.

CIV: infecciones respiratorias recurrentes, disnea, retraso en el crecimiento, ICC, soplo holosistólico en borde esternal inferior izquierdo.

PCA: asintomáticos, retraso en el crecimiento, infecciones VRI, acropaquias, ICC, soplo en maquinaria continuo en 2do espacio intercostal izquierdo, S2 fuerte.
Dx: ECO doppler.
Tx: indometacina (AINE para cerrarlo) a menos de que el PCA sea necesario para supervivencia como en trasposición grandes vasos, tetralogía de Fallot y corazón izq hipoplásico. Quirúrgico.

CoA: 98% distal a arteria subclavia izquierda. Infacia con HTA asintomática (MSs), PA sistólica + en MSs, diferencia de presiones en brazo izq y derecho, soplo continuo, claudicación MIs, síncope, epistaxis, pulsos femorales débiles, SatO2 en brazo izq y MIs bajas en comparación con brazo derecho.
Tx: PGE1 para mantener abierto el conducto arterioso.

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13
Q

Cardiopatías Cianóticas

A

Trasposición de grandes vasos:
* Aorta conectada a VD, A. pulmonar conectada VI.
* + frecuente en recién nacidos.
* FR: madre DM, DiGeorge.
* Clínica: primeras horas de nacimiento cianosis extrema, taquipnea, hipoxemia progresiva signos ICC, sin soplo…
* Dx: ECO, Rx “silueta en forma de huevo”.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico septotomía atrial con balón o switch atrial (crear CIA).

Tetralogía de Falot:
* EP, CIV, HVD, Cabalgamiento de la Aorta.
* + frecuente en NIÑOS.
* FR: PKU materna, DiGeorge.
* Clínica: a los años empieza con disnea, fatiga, cianosis (depende el grado de EP), diaforesis con la alimentación, taquipnea, niños se ponen de cuclillas en eventos de hipoxemia porque alivia (+ O2/RV), FPP, soplo sistólico en borde esternal superior izq…
* Dx: ECO, Rx corazón con forma de bota, ECG desviación eje a la derecha e HVD.
* Tx: PGE IV para abrir PCA sino el bebé muere > quirúrgico definitivo.

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14
Q

Estenosis pilórica

A
  • Emesis no biliosa 3-5semanas, progresa en proyectil, tienen hambre post vomitar, deshidratación, desnutrición, masa epigástrica, móvil, no dolorosa, forma de oliva.
  • Dx: US abdomem, labs alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica.
  • Tx: NVO, IV líquidos y electrolitos. Piloromiotomía.
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14
Q

Síndrome de DiGeorge

A

CATCH 22

C: Cardiac abnormalities.
A: facies Anormales (retrognatia/micrignatia, cara larga, filtrum corto, orejas de implantación baja).
T: aplasia Timo
C: Cleft palate (paladar hendido)
H: Hipocalcemia

22: 22q11 deleción

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15
Q

Intususcepción

A
    • comun es proximal a la válvula ileocecal.
  • Triada (dolor abdominal intenso, vómitos (inicio no biliosos, luego biliosos), moco con sangre en heces). Dolor episódico inicio brusco.
  • Dx: US abdominal “signo de objetivo, de rosquilla o de ojo de buey” se hace en episodio doloroso. Enema de insuflación de aire es dx y curativo en la gran mayoría. Quirúrgico si tiene sx peritoneales.
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15
Q

Malrotación con vólvulos

A
  • Primer mes de vida con vómito bilioso, dolor abdominal tipo cólico, distensión y expulsión de sangre o moco en heces.
  • Dx: enema de contraste de bario “pico de pájaro” niveles hidroaéreos.
    Tx: SNG para descomprimir, hidratación IV, cirugía.
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16
Q

Enfermedad de Hirschsprung

A
  • Falta congénita de cls ganglionares en colón distal (segmento de colón agangliónico) > disminuye motilidad y/o peristalsis descoordinado.
  • Clínica: en recién nacidos dificultad para eliminar meconio, vómitos biliosos y FPP, posteriormente, se presenta estreñimiento crónico, distensión abdominal, secreción explosiva de heces post tacto rectal, tono anormal de esfínter…
  • Dx: inicialmente Rx y enema de bario (asas distendidas), manometría anorrectal y se CONFIRMA con biopsia rectal (ausencia de plexo miénterico o Auerbach y submucoso o Meissner.
  • Tx: quirúrgico.
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16
Q

Divertículo de Merckel

A
  • Es una pequeña bolsa en el intestino delgado (divertículo verdadero porque tiene todas las capas).
  • Causa: falla en la obliteración del conducto onfalomesentérico o vitelino.
  • Clínica: asintomático (incidental), sangrado rectal indoloro…
  • Complicaciones: sangrado (+ común), perforación, obstrucción intestinal, intususcepción…
  • Dx: clínico, gammagrafía de Merckel…
  • Tx: escisión qx.
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17
Q

Enterocolitis necrotizante

A
  • Una porción de intestino (común en íleon terminal/colon proximal) sufre necrosis > EMERGENCIA.
  • FR: prematuriedad, bajo peos al nacer, alimentación con fórmula, hipotensión…
  • Clínica: intolerancia alimentaria, retraso en vaciamiento gástrico, distensión abdominal y heces con sangre.
  • Dx: Rx asas dilatadas, neumatosis intestinal (burbujas de aire intramural), gas venoso portal o aire libre abdominal (en caso de perforación).
  • Tx: medidas de apoyo, NPO, sonda orogástrica para descompresión, corregir deshidratación y anomalías de electrolitos, NPT, ATB IV. Cx en caso de perforación.
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18
Q

Abuso infantil

A
  • Sospechar: historia no es consistente con el patrón de la lesión o edad, si cambia mucho la historia o si es muy vaga. Hematomas con patrones de objetos, de diferentes colores, quemaduras muy delimitadas o de contacto o inmersión (cigarro), hemorragias de retina (sacudidas), fracturas espirales o signo de “asa de cubo o balde”, en costillas posteriores…
  • Factores de riesgo: padres con antecedente de OH, drogas, niños con problemas médicos complejos, bebés con cólicos, hospitalizaciones repetidas…
  • Clínica: apnea, convulsiones, intolerancia alimentaria, irritabilidad excesiva, somnolencia o FPP. + grandes mala higiene y anomalías de comportamiento.
  • Dx: clínico, Rx y gamma óseo, importante hacer pruebas de ITS como gonorrea, sífilis, VIH, esperma en sospecha de abuso sexual, TAC…
  • Manejo: notificar a servicios de protección infantil y hospitalizar.
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19
Q

Cuidado infaltil del niño sano

A

CONSEJOS:
- Calentador de agua a <48 C.
- Dormir boca arriba sin peluches ni otros objetos.
- En el auto usar silla adecuada hacia atrás, hacia adelante sólo >2 años y pesa > 20 kg.
- No alimentos sólidos hasta 6 meses, no leche de vaca > 12 meses.

PRUEBA AUDICIÓN Y VISIÓN
- Indicado: APP meningitis, TORCHS, Sarampión, paperas o OMA recurrente.
- Reflejo rojo.
- El estrabismo es NORMAL hasta 3 meses, posteriormente se puede tratar ocluyendo con un parche el ojo normal.

VACUNAS:
- Contraindicado: alergias graves, px inmunocomprometidos y embarazadas (vivas atenuadas), APP intususcepción (rotavirus), peso <2 kg (hepatitis B).

ENVENENAMIENTO CON PLOMO:
- No se recomienda cribado universal solo en caso de sospecha.
- Asintomáticos o con irritabilidad, cefalea, hiperactividad o apatía, anorexia, estreñimiento, vómitos…
Dx: punción digital, hemograma y frotis (anemia hipo/micro y punteado BASÓFILO).
Tx: educación, análisis, terapia de quelación (>45 mcg/dL) con ácido dimercaptosuccínico (succimer) o CaNa2EDTA.

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20
Q

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B (Agammaglobulinemia de Bruton

A

Ligada al cromosoma X
encontrado solo en niños.

Dx: Niveles cuantitativos de Ig: si son bajos, confirmar con subconjuntos de células B y T (células B están ausentes; Las células T suelen estar altas)
Ausencia de amígdalas y otros linfoides.

Tx:
Tratar con antibióticos profilácticos y IgIV

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21
Q

TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Deficiencias de células B y T (
inmunodeficiencia común variable
(IDCV))

A

Defecto combinado de células B y T. Todos los niveles de Ig son bajos (en los años 20 y 30)

Dx:
Niveles cuantitativos de Ig; Confirmar con
set de células B y T
Tratar con IgIV

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22
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Deficiencias de células B (Deficiencia de IgA)
↓ Sólo niveles de IgA Generalmente asintomático; pacientes puede desarrollar infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes (Giardia) Dx: Niveles cuantitativos de IgA Tx: Cuidado al administrar IVIG, ya que puede provocar a la producción de anticuerpos anti-IgA y causan reacciones alérgicas graves. reacciones; si es necesaria IVIG, administre empobrecido en IgA
23
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Deficiencias de células B (Síndrome de hiper-IgM)
↑ Niveles de IgM, niveles bajos de todos los demás. Dx: Ig y números normales de linfocitos. Infecciones pulmonares graves y recurrentes. Tx: Tratar con profilaxis antibiótica y IGIV
24
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Deficiencias de células T Aplasia tímica (Síndrome de DiGeorge)
Aumentan Infecciones por virus, hongos y neumocistis neumonía (PCP) Dx: La radiografía puede mostrar ausencia del timo. Recuento absoluto de linfocitos T; Tx: Tratar con trasplante de médula ósea (BMT) e IVIG para anticuerpos deficiencia; dar profilaxis para la PCP El trasplante de timo es una alternativa
25
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Síndromes combinados: Ataxia-telangiectasia
Ataxia cerebelosa progresiva y telangiectasias oculocutáneas ↑ Incidencia de neoplasias malignas, incluyendo linfoma no Hodgkin, leucemia y cáncer gástrico. Ningún tratamiento específico; Podría requerir IgIV dependiendo de la gravedad de la deficiencia de Ig
26
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Síndromes combinados: (Inmunodeficiencia severa combinada)
Falta severa de células B y T Conocida como “enfermedad del niño burbuja” porque los niños están confinados a un ambiente aislado y estéril. Enfermedades bacterianas graves y frecuentes infecciones; candidiasis crónica; organismos oportunistas Tx: Tratar con médula ósea o trasplante de células madre e IVIG para la deficiencia de anticuerpos Requiere profilaxis de PCP
27
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Síndromes combinados:
Solo en pacientes masculinos y suelen presentarse al nacer. Los pacientes tienen ↑ IgE/IgA, ↓ IgM y trombocitopenia La presentación clásica: Sangrado, eczema y recurrente. otitis media ↑ ↑ Riesgo de trastornos atópicos, linfoma/leucemia e infección por S pneumoniae, S aureus, y H influenzae tipo b Tx: De soporte (IgIV y antibióticos) Los pacientes tienen ↑ riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas. Rara vez sobreviven hasta la edad adulta
28
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Una vasculitis aguda multisistémica que afecta principalmente a niños <5 años de edad ■ Fase aguda: 1 a 2 semanas Cinco días de fiebre y al menos cuatro de los cinco criterios siguientes: 1. Conjuntivitis bilateral, no exudativa e indolora 2. Cambios en la mucosa oral: boca/faringe eritematosa, “lengua de fresa” o labios agrietados 3. Erupción: principalmente troncal, polimorfa, eritematosa. 4. Cambios periféricos en las extremidades: induración de manos y pies, eritematoso y palmas y plantas descamativas 5. Linfadenopatía cervical (> 1,5 cm): generalmente dolorosa y unilateral ■Fase subaguda: 2 a 8 semanas trombocitosis y ↑ VES. Los niños no tratados pueden comienzan a desarrollar aneurismas de las arterias coronarias (25%); evaluar ecocardiografía en el momento del diagnóstico. ■ Fase crónica: > 8 semanas síntomas clínicos han desaparecido y dura hasta que la VES vuelve al valor inicial. Los niños no tratados corren el riesgo de sufrir expansión aneurismática e infarto de miocardio. Dx: ■ Fase aguda: anemia normocrómica, leucocitosis con desviación a la izquierda, ↑ VSG y PCR. ■ Fase subaguda: Trombocitosis. VES y PCR gradualmente ↓ durante esta fase. ■ Ecocardiograma Tx: ■Tratamiento inicial: aspirina en dosis altas e IgIV ■ Luego se continúa con dosis bajas de AAS, generalmente durante 6 semanas. ■ Corticosteroides
29
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Síndromes combinados: Enfermedad
Enfermedad ligada al cromosoma X (2/3) o autosómica recesiva (1/3) con producción deficiente de superóxido por leucocitos polimorfonucleares y macrófagos. Sx Anemia, linfadenopatía y la hipergammaglobulinemia Dx: La prueba de dihidrorodamina (DHR); Tx: TMP-SMX diario; IFN-γ puede ↓ la incidencia de enfermedades graves Transplante de médula
30
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Síndromes combinados: Deficiencia de adhesión leucocitaria
Deficiencia de adhesión y quimiotaxis de leucocitos ↓ Actividad fagocítica Piel, mucosas y infecciones pulmonares Sx: Sin pus con mínima inflamación en heridas Dx y Tx: Leucocitos altos en sangre Transplante de médula
31
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Síndromes combinados: Chédiak-Higashi síndrome
Defecto en la quimiotaxis/microtúbulos de los neutrófilos El síndrome incluye albinismo oculocutáneo parcial, periférico neuropatía y neutropenia ↑ ↑ Incidencia de infecciones piógenas con S. pyogenes, S. aureus y Especies de neumococos Dx y Tx: Buscar gránulos gigantes en los neutrófilos. Transplante de médula ósea es el tratamiento de elección
32
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA Síndromes combinados: Síndrome de Job (Hiperiinmunoglobulina síndrome E)
Un defecto en la quimiotaxis de neutrófilos. Sx: mnemonic FATED: Coarse Facies Abscesses (S aureus) Retained primary Teeth Hyper-IgE (eosinophilia) Dermatologic (severe eczema) Tx Tratar con antibióticos resistentes a la penicilinasa.y IgIV
33
ARTRITIS JUVENIL IDIOPÁTICA
Artritis con “rigidez matutina” y pérdida gradual de movimiento que está presente durante al menos 6 semanas en un paciente < 16 años de edad. Aproximadamente el 95% resuelven en la pubertad. SUBTIPOS -Pauciarticular (oligoartritis) Involucra cuatro o menos articulaciones; sin síntomas sistémicos La uveítis es común. Dx: ANA ⊕ y FR ⊝ -Poliartritis Presente en cinco o más articulaciones; generalmente simétrico. Sx sistémicos son raros. Dx: La positividad de RF es rara (indica enfermedad grave) -Enfermedad de Still Fiebre alta recurrente (> 39°C) hepatoesplenomegalia Erupción macular de color salmón Dx: ANA ⊝ y FR ⊝ Tratamiento ■ Mejor tratamiento inicial: AINE y ejercicios de fortalecimiento. ■ Corticosteroides (para la miocarditis) y medicamentos inmunosupresores (metotrexato, agentes antifactor de necrosis tumoral como etanercept) son agentes de segunda línea.
34
OTITIS MEDIA AGUDA
Una infección supurativa de la cavidad del oído medio. Los patógenos incluyen S. pneumoniae, H. influenzae no tipificable, Moraxella. catarrhalis y virus como la influenza A, el virus respiratorio sincitial (VRS), Sx: Dolor de oído, fiebre, llanto, irritabilidad, dificultad para alimentarse o sueño, vómitos y diarrea. Diagnóstico ■ Cínico ■ Otoscópico: membrana timpánica eritematosa. (TM), derrame, abultamiento o retracción de la MT y ↓ movilidad de la MT . Tratamiento ■ Mejor tratamiento inicial: dosis altas de amoxicilina (80 a 90 mg/kg/día) durante 10 días Los casos resistentes pueden requerir amoxicilina/ácido clavulánico.
35
BRONQUIOLITIS
Enfermedad inflamatoria aguda de las pequeñas vías respiratorias inferiores. Afecta principalmente a niños < 2 años y se da principalmente por el Virus sincitial respiratorio Sx: ■ Días 1 a 3: fiebre leve, rinorrea, tos. ■ Días 4 a 6: dificultad respiratoria, taquipnea, hipoxia. ■ EF: taquipnea, hipoxia, retracciones intercostales, crepitantes, ± sibilancias. ■↑ frecuencia respiratoria Diagnóstico ■ Clínico ■ En casos graves, radiografía de tórax Tratamiento ■ apoyo con hidratación, succión y O2 suplementario. ■ Para pacientes con antecedentes importantes de asma, tratar con broncodilatadores y continuar si mejoran los síntomas ■ Hospitalizar si la taquipnea del bebé interfiere con la alimentación ■ Los corticosteroides no están indicados.
36
CROUP (LARINGOTRAQUEOBRONQUITIS)
Una enfermedad inflamatoria viral aguda de la laringe, principalmente dentro del espacio subglótico. Principalmente por parainfluenza tipo 1 (el más común), Sx: fiebre baja, disnea leve, estridor inspiratorio que empeora con agitación, voz ronca y Tos perruna característica Diagnóstico ■ Clínico basado en el grado de estridor y dificultad respiratoria. Tx: Casos leves: Manejo ambulatorio con terapia de niebla fría y líquidos. ■ Casos moderados: pueden requerir O2, corticosteroides orales o IM, y epinefrina racémica nebulizada. ■ Casos graves (dificultad respiratoria en reposo, estridor inspiratorio): hospitalizar y administrar epinefrina racémica nebulizada; considerar la intubación
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Epiglotitis
Infección grave y rápidamente progresiva de las estructuras supraglóticas Sx: ■fiebre alta de inicio agudo (39 a 40 °C, disfagia, babeo, voz apagada, retracciones inspiratorias, cianosis y estridor suave. ■ Cuello hiperextendido y el mentón sobresaliente, posición de “trípode” Diagnóstico ■ clínico . El diagnóstico definitivo se realiza mediante visualización directa por fibra óptica de una epiglotis y aritenoides de color rojo cereza inflamados. ■ La radiografía lateral muestra una epiglotis inflamada que oblitera las valléculas (“signo de la huella digital”; Tratamiento ■ emergencia ■ ABC; intubación endotraqueal o traqueostomía y luego administrar ATB IV (ceftriaxona o cefuroxima).
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MENINGITIS
Los organismos incluyen S pneumoniae, N meningitidis y E coli. enterovirus Sx: ■ La meningitis bacteriana clásicamente se presenta con la tríada de dolor de cabeza, alta fiebre y rigidez de nuca. ■ La meningitis viral suele estar precedida por fiebre, dolor de garganta y fatiga. ■ Signo de Kernig, Signo de Brudzinski Son signos inespecíficos de irritación meníngea. ■ Los hallazgos adicionales de la EP pueden incluir signos de ↑ presión intracraneal Diagnóstico ■ tomografía computarizada de la cabeza para descartar ↑ PIC ■ Realizar una punción lumbar enviar recuento celular con diferencial, glucosa y niveles de proteínas, tinción de Gram y cultivo. Tratamiento ■ Trate a los recién nacidos con ampicilina y cefotaxima o gentamicina. Considerar aciclovir si existe preocupación por encefalitis por herpes ■ Déle a los niños mayores ceftriaxona y vancomicina.
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Infecciones oculares del neonanto
Los agentes causales más comunes incluyen Chlamydia trachomatis y VHS -2 Diagnóstico ■ Los cultivos bacterianos y la tinción de Gram ■ La reacción en cadena de la polimerasa del VHS con ulceración corneal o vesicular en cualquier parte de la cuerpo. Tratamiento ■ Para la conjuntivitis por clamidia, administre ungüento tópico de eritromicina y administración oral eritromicina; Los antibióticos tópicos por sí solos son insuficientes, ya que a menudo hay infección sistémica. ■ Para la conjuntivitis gonocócica, administre una cefalosporina de tercera generación IV/IM. ■ Para la conjuntivitis por HSV, trate con un ciclo de 14 a 21 días de aciclovir sistémico, junto con un agente tópico (como vidarabina).
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TOS FERINA
Una forma altamente infecciosa de bronquitis causada por el bacilo gram ⊝ Bordetella Pertussis. Sx: ■ tres etapas: ■ Catarral (síntomas leves de URI; dura 1 a 2 semanas). ■ Paroxística (paroxismos de tos con ruido inspiratorio y vómito posttusivo; dura 2 a 3 meses). ■ Convaleciente (los síntomas disminuyen). Diagnóstico ■ Leucocitosis con linfocitosis (a menudo ≥ 70%). ■ Prueba más precisa: cultivo nasofaríngeo o PCR. Tratamiento ■ Hospitalizar a los bebés < 6 meses de edad. ■ Administre azitromicina durante 10 días a los pacientes ■ Los contactos cercanos deben recibir tratamiento profiláctico. antibióticos (azitromicina durante 5 días).
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EXANTEMAS VIRALES: Eritema infeccioso
Parvovirus B19 Fiebre suele ser ausente Erupción: “mejilla abofeteada”, pruriginosa, maculopapular, erupción eritematosa El sarpullido comienza en los brazos y se extiende al tronco. y piernas La infección congénita se asocia con hidropesía fetal. y la muerte
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EXANTEMAS VIRALES: Paperas
Por paramixovirus. Sx: Fiebre con tos, coriza y conjuntivitis, Manchas de Koplik que aparecen en la mucosa bucal después de 1 a 2 días Erupción: una erupción maculopapular eritematosa se extiende de la cabeza a los pies El tratamiento con vitamina A puede mejorar síntomas
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EXANTEMAS VIRALES: Rubeola
Pródromo del virus de la rubéola: asintomático o doloroso, linfadenopatía generalizada Erupción: se presenta con una sensación eritematosa y dolorosa. erupción maculopapular que también se propaga desde de pies a cabeza A diferencia del sarampión, los niños con rubéola a menudo sólo tienen fiebre baja y no parecen enfermos
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EXANTEMAS VIRALES: Roseola
Pródromo HHV-6 y -7 Sx: Inicio agudo de fiebre alta (> 40°C ningún otro síntoma durante 3 a 4 días Erupción: una erupción maculopapular (comienza en el tronco y rápidamente se extiende a la cara y las extremidades) y a menudo dura < 24 horas
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EXANTEMAS VIRALES: Varicela
Varicela-zoster virus (VZV) Pródromo: Fiebre leve, anorexia y malestar general. Este precede a la erupción por 24 horas Erupción: vesículas generalizadas, pruriginosas, en forma de “lágrima”. base roja. Suele aparecer erupción en el rostro y se extiende al resto del cuerpo, respetando las palmas y las plantas Infeccioso desde 24 horas antes de la erupción hasta las lesiones forman costra.
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EXANTEMAS VIRALES: Varicela Zoster
Reactivación de la infección por varicela; comienza como dolor a lo largo de un nervio sensorial afectado Erupción cutánea: erupción vesicular pruriginosa en forma de “lágrima” con distribución dermatomal. Erupción poco común a menos que el paciente esté inmunocomprometido
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EXANTEMAS VIRALES: Enfermedad de manos, pies y boca
Por Coxsackie A Sx: Fiebre, anorexia, dolor bucal y de garganta. Erupción: Úlceras orales; erupción vesicular maculopapular en las manos y los pies y a veces en el nalgas
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INFECCIONES TORCHES: Toxoplasmosis
-Toxoplasma gondii Transmisión: Heces de gato o ingestión de carne poco cocida Sx: Generalmente asintomático; Tríada clásica: coriorretinitis, hidrocefalia y calcificaciones intracraneales, ± erupción tipo “muffin de arándanos”
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INFECCIONES TORCHES: Rubeola
Transmisión por gotas respiratorias Sx: Erupción cutánea, linfadenopatía, artritis Tríada clásica: hipoplasia de la arteria pulmonar, cataratas y sordera, ± erupción en forma de panecillo de arándanos
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INFECCIONES TORCHES: Citomegalovirus
Transmisión: Contacto sexual, transplante de órgano. Sx: Generalmente asintomático; enfermedad similar a la mononucleosis Pérdida de audición, convulsiones, erupción petequial, “muffin de arándanos” erupción, calcificaciones periventriculares
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INFECCIONES TORCHES: VIH
Transmisión: contacto sexual, pinchazo de aguja Sx: Presentación variable dependiendo en el recuento de CD4+ Infecciones recurrentes, diarrea crónica.
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INFECCIONES TORCHES: VHS-2
Transmisión: Contacto con la piel o las mucosas Generalmente asintomático; lesiones vesiculares Encefalitis
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INFECCIONES TORCHES: Sífilis
Transmisión: Contacto sexual Sx; Chancro (1°) y diseminado erupción (2°) son las dos etapas probables A menudo resulta en muerte fetal, hidropesía fetal Si el niño sobrevive se presenta con lesiones cutáneas en manos y pies, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia y rinorrea
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INFECCIÓN POR OXIUROS
Causada por Enterobius vermicularis. Sx; Provoca prurito perianal, que es más pronunciado por la noche. Diagnóstico: prueba de la cinta (se presiona una cinta transparente en la región anal por la mañana y se observa bajo el microscopio en busca de huevos de oxiuros). Tx: al paciente y todos los contactos domésticos con albendazol o pamoato de pirantel.
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PARÁLISIS CEREBRAL
Una variedad de trastornos no hereditarios y no progresivos del movimiento y la postura; Sx ■ Puede estar asociado con trastornos convulsivos, trastornos del comportamiento, audición o discapacidad visual, problemas de aprendizaje y déficits del habla. ■ Las extremidades afectadas pueden mostrar hiperreflexia, ↑ tono/contracturas, debilidad y/o subdesarrollo. ■ Son comunes caminar de puntillas y en tijera. Dx Impresión clínica. Ecografía puede ser útil en bebés para identificar hemorragia resonancia magnética es diagnóstica en niños mayores. El EEG puede ser útil en pacientes con sospecha de convulsiones. Tratamiento ■ No existe cura para la parálisis cerebral. Educación especial, fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la liberación quirúrgica de las contracturas pueden ayudar. ■ Trate la espasticidad con diazepam, dantroleno o baclofeno. Bombas de baclofeno y la rizotomía posterior puede aliviar las contracturas graves.
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CONVULSIONES FEBRILES
Sx ■ Las convulsiones generalmente ocurren durante la aparición de la fiebre y pueden ser el primer signo de una enfermedad subyacente (p. ej., otitis media, roséola). ■ Clasificados como simples o complejas Diagnóstico ■ Buscar una fuente de infección. La PL está indicada si hay síntomas clínicos. signos de infección del SNC ■ No es necesario ningún estudio clínico para las primeras convulsiones febriles simples, ni análisis de laboratorio. Los bebés < 6 meses de edad necesitan un estudio de sepsis (CSC; UA; y cultivo de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo ■ Para presentaciones atípicas, obtener electrolitos, glucosa sérica, hemocultivos, AU y hemograma con diferencial. Tratamiento ■ Utilice terapia antipirética (acetaminofén; evite el AAS debido al riesgo de síndrome de Reye, insuficiencia hepática aguda y encefalopatía) y tratar cualquier enfermedad subyacente. ■ Para convulsiones complejas, realice una evaluación neurológica exhaustiva, que incluya EEG y MRI. .
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HIPOTONÍA INFANTIL
La falta de tono o resistencia del movimiento muscular. -Botulismo Causado por la toxina de Clostridium botulinum Dx: El estreñimiento puede ser el primer signo de presentación Parálisis simétrica y descendente. Tx: Cuidados de apoyo inmunoglobulina del botulismo -Atrofia muscular espinal Sx: Debilidad y atrofia muscular progresiva. Se presenta con fasciculación de la lengua y debilidad muscular proximal simétrica, mayor en la parte inferior que en las extremidades superiores. Tx: Cuidados de apoyo Sin cura Distrofia miotónica Sx: Pérdida creciente del tono muscular y debilidad, especialmente en el músculos faciales Asociado con retraso mental, cataratas y arritmias. Tx: Cuidados de apoyo
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LEUCEMIA
El 97% de los casos son leucemias agudas. Sx: Tienen un inicio abrupto. Inicialmente son inespecíficos (anorexia, fatiga) y son seguidos por dolor de huesos con cojera, fiebre (por neutropenia), anemia, equimosis, petequias y/o hepatoesplenomegalia. ■ Las metástasis en el SNC pueden estar asociadas con dolor de cabeza, vómitos y papiledema. Diagnóstico ■ CBC, estudios de coagulación y frotis de sangre periférica, que muestra niveles altos de blastos ■ Un aspirado de médula ósea y una biopsia para inmunofenotipado (ensayo TdT y un panel de anticuerpos monoclonales contra antígenos de células T y B) y Los análisis genéticos son necesarios para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico es Se realiza si la médula ósea es hipercelular con ↑ linfoblastos. ■ RxT para descartar una masa mediastínica. Tratamiento ■ Basado en quimioterapia, incluidas las fases de inducción, consolidación y mantenimiento.
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Neuroblastoma
Más de la mitad de los pacientes son< 2 años de edad y el 70% tiene metástasis a distancia en el momento de la presentación. Sx: ■ Los síntomas pueden variar según la ubicación y pueden incluir una masa abdominal no dolorosa (puede cruzar la línea media), síndrome de Horner, hipertensión o cordón umbilical. compresión (de un tumor paraespinal). Los signos incluyen supresión de la médula ósea, proptosis, hepatomegalia, nódulos subcutáneos Diagnóstico ■ BAAF. Células tumorales azules con un patrón de roseta característico. ■ Catecolaminas elevadas en orina de 24 horas ■ TAC, gammagrafía ósea y aspirado de médula ósea para estadificación. Tratamiento Escisión local más quimioterapia y/o radiación posquirúrgica.
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TUMOR DE WILMS
Un tumor renal de origen embrionario Sx ■ Se presenta como una masa abdominal lisa, asintomática y no dolorosa que no suele cruzar la línea media. ■ Dolor abdominal, fiebre, hipertensión y hematuria microscópica o macroscópica. Diagnóstico ■ biopsia o aspiración con aguja fina para un diagnóstico definitivo. ■ Ultrasonografía abdominal. ■ Las tomografías computarizadas del tórax y el abdomen se utilizan para detectar metástasis. Tratamiento Resección local y nefrectomía con quimioterapia y radiación posquirúrgica según estadio e histología.
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que hay deficiencia de distrofina Sx Afecta más a los músculos axiales y proximales que a los distales. ■ Puede presentarse con torpeza progresiva, fatigabilidad, dificultad para ponerse de pie o caminar, dificultad para caminar sobre los dedos de los pies os niveles elevados de CK sugieren DMD. Dx ■ La confirmación se realiza mediante pruebas genéticas. ■ La biopsia muscular opcional muestra fibras musculares necróticas con ausencia de proteína distrofina. ■ ⊝ Inmunotinción con distrofina; ↑ CK. ■ EMG muestra potenciales polifásicos y ↑ reclutamiento. Tx: fisioterapia Cirugía de liberación de tendones puede prolongar la deambulación
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OSTEOSARCOMA
Dolor local e hinchazón Síntomas sistémicos son raros Ubicación: Metáfisis de huesos largos (fémur distal, tibia proximal, húmero proximal) Metástasis a los pulmones en 20% Diagnóstico ↑ Fosfatasa alcalina Hueso lítico TC de tórax para descartar pulmonar metástasis Tx: Escisión local, quimioterapia
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SARCOMA DE EWING
Dolor local y hinchazón Síntomas sistémicos (fiebre, anorexia, fatiga) son comunes En eje medio de huesos largos Leucocitosis, ↑ VSG Lesión ósea lítica con Reacción perióstica de “piel de cebolla” en radiografía Tx: Escisión local, quimioterapia y radiación
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FRACTURAS
-Fractura de clavícula Puede estar asociado con el plexo braquial y hacer lesión de la arteria subclavia (angiografía para descartar lesión) Suele afectar al tercio medio de la clavícula. Tx: Ortesis tipo Sling -Fractura de tallo verde Fractura incompleta que afecta únicamente a la corteza un lado (lado de tensión/trauma) del hueso Tx: Reducción con fundición Solicitar radiografías a los 10 a 14 días -Fractura de torus: Pandeo del lado comprimido de la corteza secundario al trauma Generalmente ocurre en el radio distal o el cúbito desde una caer Tx: Inmovilización con yeso durante 3 a 5 semanas -Fractura supracondílea de húmero Tener cuidado con el atrapamiento de la arteria braquial Tx: Inmovilización con yeso; reducción cerrada con fijación percutánea si está significativamente desplazado -Fractura de Salter-Harris Fracturas de la placa de crecimiento en niños. Clasificados por patrón de fractura: I: Fisis (placa de crecimiento) II: Metáfisis y fisis III: Epífisis y fisis IV: Epífisis, metáfisis y fisis V: Lesión por aplastamiento de la fisis. Tx: Reducción cerrada versus abierta para obtener alineación adecuada, seguida de inmovilización
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DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA
Trastorno autosómico dominante que causa alteración de la relajación muscular Sx: disfagia, calvicie, atrofia testicular y anomalías de la conducción cardíaca. Tipo 1: repetición de trinucleótidos (CTG) en el gen DMPK.
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ESPONDILOLISTESIS
Deslizamiento hacia adelante de las vértebras (L5 sobre S1) que causa síntomas intestinales y vesicales, dolor lumbar
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PIE EQUINO VARO
Deformidad congénita de la extremidad inferior que se presenta con aducción del antepié y varo del calcáneo, astrágalo y mediopié. Tx: La cirugía se realiza dentro de 3 a 6 meses si no se resuelve.
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DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
Luxación congénita de cadera. Sx: musculatura laxa y contracturas. Puede provocar una subluxación o dislocación de las cabezas femorales, lo que lleva a una enfermedad articular degenerativa temprana. Dx ■ Realizar ecografía antes de los 6 meses de edad dada la falta de osificación.de la cabeza femoral. ■ Las radiografías son apropiadas entre > 4 y 6 meses de edad. Tratamiento ■ Puede resolverse por sí solo antes de las 2 semanas de edad. ■ < 6 meses: férula con arnés de Pavlik (mantiene la cadera flexionada y secuestrado). Para prevenir la necrosis avascular (NAV), no flexione las caderas > 60 grados. ■ 6 a 15 meses: yeso en espica. ■ 15 a 24 meses: reducción abierta seguida de yeso en espica.
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ENFERMEDAD DE LEGG-CALVÉ-PERTHES
Necrosis avascular idiopática y osteonecrosis de la cabeza femoral Sx: ■ Generalmente asintomático al principio, pero los pacientes pueden desarrollar una cojera indolora, marcha antálgica y atrofia de los músculos del muslo. ■ Abducción y rotación interna limitadas; atrofia de la pierna afectada. ■ Generalmente unilateral (85–90%). Dx Radiografías Tx ■ La observación es suficiente si la afectación de la cabeza femoral es limitada o si los ROM están presentes
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EPÍFISIS FEMORAL CAPITAL DESLIZADA
Desplazamiento de la epífisis femoral desde el cuello femoral, a través del placa de crecimiento. Sx: ■ Inicio insidioso de dolor sordo en la cadera o dolor referido en la rodilla y cojera dolorosa. ■ ROM restringidos e incapacidad para soportar peso ■ Limitación de la rotación interna y abducción de la cadera. Dx ■ Las radiografías de ambas caderas Tx ■ La enfermedad es progresiva, por lo que el tratamiento debe comenzar lo antes posible. ■ Fijación quirúrgica inmediata con tornillos para reducir el riesgo de necrosis avascular
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ESCOLIOSIS
Una curvatura lateral de la columna > 10 grados Diagnóstico Radiografías de la columna (vistas posterior, anterior y de longitud completa). Tratamiento ■ Observación minuciosa para < 20 grados de curvatura. ■ Dispositivos ortopédicos para la columna de 20 a 49 grados de curvatura en pacientes con crecimiento. La curvatura puede progresar incluso con aparatos ortopédicos. ■ Corrección quirúrgica para > 50 grados de curvatura.