Pneumo

Question 1

Mutação, fisiopato da fibrose cística?

Answer 1

• mutação do cromossomo 7
• altera a proteína CFTR, uma proteína que fica na transmembrana celular e tem papel de conduzir Cloreto e Na
• consequências da alteração: retenção de cl, Na e água intracelular
• no extracelular, secreções ficam espessas em todo o organismo e tendem a obstruções

Question 2

Manifestações clinicas gerais da fibrose cística? Quais sistemas são envolvidos e quais os principais?

Answer 2

Principais:
- respiratório
- TGI

Question 3

Quais são as manifestações clinicas respiratórias da fibrose cística? O que esperar de QC? Raio X/TC?

Answer 3

Secreções espessas geram comprometimento do clearance muco ciliar e favorece infecções

• pólipos nasais
• bronquiectasias
• baqueteamento digital

RAIO X e TC: bronquiectasias e plugs mucosos

Question 4

Quais são as principais repercussões do comprometimento de TGI na fibrose cística?

Answer 4

• íleo meconial: abdome agudo obstrutivo no neonato
• insuficiência pancreática: de início exócrinas mas pode cursas com DM e baixo ganho estatura/ponderal

Question 5

DG da fibrose cística?

Answer 5

1) 2 testes de triagens neonatais: dosam tripsinogenio imunorreativo (IRT) >70 ate 30 dias de vida

2) Confirmatório: dosagem de cloreto no suor em 2 ocasiões divertes >60mEq
*fazer também esse teste se irmão com FC ou QC sugestivo

3) Análise de mutações para todos

Question 6

TTO da fibrose cística? O que realmente pode mudar o curso da doença?

Answer 6

1) Manejo das secrecoes
- solução salina hipertonica para osmose
- fisioterapia resp
- dornase alfa

2) Redução da inflamação crônica respirat
- Azitromicina: age como imunomodulador/ anti-inflamatório
- corticoide inalatorio

3) Prevenção de exacerbações
- Trobramicina inalada

4) reposição enzimática pancreática (amilase, lipase, protease)
Somente se tiver insuficiência!

5) Nutrição:
- repor sal e vitaminas lipossoluveis

Atividade física e O2 se necessário

MODULADORES DA CFTR - TERAPIA GENÉTICA
Trikafta junta 3 caftas:
- Exacaftor e Tezacaftor: corrigem a CFTR promovendo dobramento correto da proteína
- Ivacaftor: potenciam a CFTR deixando o canal iônico aberto

Question 7

O que é uma exacerbação pulmonar no paciente de fibrose cística? Por que ocorre? Qual o tratamento?

Answer 7

Exacerbação se 1 dos sintomas:
- febre
- perda de peso
- mudança de sintoma: coloração de secreção, tosse, sangue na secreção
No EF muda a ausculta
No raio X surge novo infiltrado
Na espiro tem declínio de função pulmonar

CAUSA: colonização crônica por
S. Aureus
Pseudomonas
Burkholderia cepacia

TTO:
Oxacilina (ou Linezolida/Vanco)
Amicacina
Ceftazidima

Question 8

Como é o seguimento, acompanhamento continuo do paciente com fibrose cística?

Answer 8

• ANUALMENTE: Raio X, elastase fecal, glicemia de jejum e TOTG, ORL
• a cada 6 meses: ESPIROMETRIA (tem padrão obstrutivo)
• a cada 3 meses: culturas

Question 9

Qual o principal DD de fibrose cística?

Answer 9

Discinesia ciliar primaria

Question 10

Qual a fisiopato da discinesia ciliar primaria?

Answer 10

Autossômica recessiva
Deficiência de dineína, proteína envolvida na quebra de ATP a fim de oferecer energia para MICROTUBULOS E CÍLIOS celulares.
Consequência: alteração do transporte muco ciliar

Question 11

QC da discinesia ciliar primaria? Está associada a qual síndrome? Tríade da síndrome?

Answer 11

• Infecção de repetição: OMA e sinusite
• pólipos nasais
• pneumonia recorrentes (bronquiectasias)
• infertilidade

SÍNDROME de KARTAGENER
Sinusite + bronquiectasias + situs inversos

Question 12

DG da discinesia ciliar primaria?

Answer 12

• Raio X/TC: hiperinsuflacao, bronquiectasias, atelectasia, situs inversus
  (Predomínio em lobos inferior e lingula)
• Espiro: padrão obstrutivo
• DG confirmatório:
  Dosagem de óxido nítrico basal REDUZIDO ou AUSENTE

Biópsia nasal

Painel genético estendido.