PSN 5. Pathologies neurodéveloppementales Flashcards
Que se passe t’il lors de la 4ème semaine de gestation?
Epaississement et plaque neurale va se creuser pour devenir gouttière neurale et se refermer pour donner tube neural -> SNC
Quand ca se referme ca fait des crêtes = SNP
Spina bifida ? Cause la plus fréquente ?
Défaut de fermeture dans le dos. Cause la plus fréquente : carence en vitamine B9 (acide folique) ou certains médocs
Syndrome de CHARGE
Coloboma (anomalie oeil) Heart malformation Atresia choanae (malformation fosses nasales) Retard de croissance Génito-urinaire (pb) Ear anomalie
Cause du Syndrome de DIGeorge
Résulte d’une micro délétion (de novo) sur gène d’un des chromosomes 22
Cause du syndrome de Waardenburg
Mutation d’un gène sur le chromosome 2 Héréditaire dominant
Neurulation ?
Mise en place du tube neural ; les cellules de ce tube vont proliférer et migrer
Myélinisation ?
Un peu avant la naissance : mise en place des gaines de myéline autour des axones
Synaptogénèse ?
Mise en place des synapses, des connexions, entre les neurones.
Finit par décroitre : élagage synaptique (les bonnes se fortifient au détriment des mauvaises)
Les 3 malformations possibles du cortex
Secondairement due a un défaut de prolifération des cellules
Due à une migration neuronale anormale
Due à un développement post migration anormal
Agénéie du Corps Calleux (AgCC)
souvent asymptomatique car le cerveau s’organise pour développer le maximum de fonctions cognitives.
Difficultés d’app, retard mental, épilepsie
Quelle est la malformation cérébrale la plus fréquente?
Agénésie du Corps Calleux (AgCC)
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
Strabisme + Ophtalmoplégie + Ptosis
Hydrocéphalies ?
Accumulation anormale de LCR dans les ventricules
Etiologie des hydrocéphalies (3)
Excès de sécrétion de LCR (rare)
Obstruction (malformation ou tumeur)
Problème de réabsorption
