Trisomie 21 Flashcards

(15 cards)

1
Q

à quel âge une mère est à haut risque d’avoir un enfant avec T21?

A

40 ans et plus

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2
Q

nomme des caractéristiques de la T21

A
  • Épaississement du pli de la nuque
  • Visage rond
  • Yeux bridés
  • Hypertélorisme
  • Grande flexibilité des articulations
  • Faible tonus
  • Cardiopathie congénitale (50%)
  • Malformations gastro-intestinales
  • Hypothyroïdie
  • Problèmes de vue : myopie, strabisme, cataracte
  • Surdité
  • Épilepsie
  • Trouble du spectre de l’autisme
  • Déficience intellectuelle
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3
Q

quelles sont leurs caractéristiques otologiques?

A
  • Petites oreilles : dysplasie ou sténose des CAE et CAI
  • Cellules mastoïdiennes sous aérées
  • Dilatation d’un ou des canaux semi-circulaires
  • Aqueduc vestibulaire élargi
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4
Q

vrai ou faux : quand un parent se fait dire que son enfant aura la T21, il doit s’attendre qu’il y ait une surdité

A

vrai, jusqu’à 75% présentent une surdité

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5
Q

quel est l’âge moyen des résultats par oreille (sous écouteurs) ?

A

4.54 ans

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6
Q

délais de confirmation de la surdité : explique les défis des otites chroniques

A
  • CAE trop petits : otoscopie sous microscope impossible, tympanométrie difficile à interpréter, pose de TTT ou myringotomie impossible
  • Délais de résolution du problème pour réévaluation de l’acuité auditive
  • PEATC : perte conductive notée, n’exclue pas perte conductive permanente non reliée aux otites
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7
Q

quelles complications peut amener la pose de tube trop récurrente?

A

cicatrisation, perfo permanentes, pertes auditives, cholestéatomes, mastoïdites, méningites

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8
Q

délais de confirmation de la surdité : explique les défis des bouchons de cérumen

A
  • CAE trop petits : outils spécialisés (curette, buse de succion, spéculum)
  • Sous anesthésie
  • Nuisent couramment aux évaluations audiologiques
    *augmente le délai d’identification du problème
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9
Q

délais de confirmation de la surdité : explique les défis des retards développementaux - DI

A
  • VRA difficile avant l’âge de 2 ans
  • Conditionnement par le jeu : peut débuter beaucoup plus tard, adulte
  • TSA surajouté (enjeu de compréhension, d’accès social, etc.)
  • Problèmes visuels importants
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10
Q

délais de confirmation de la surdité : explique les défis de la tympanométrie

A
  • Difficile à interpréter
  • Volumes des CAE sous la norme même avec TTT fonctionnels
  • Compliance souvent abaissée
  • Sonde de 1000 Hz avec une meilleure sensibilité à la présence de liquide
  • Avenir avec la tympanométrie multifréquentielle
    *se comparer à lui-même ou l’autre oreille pour aider!
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11
Q

quelle est la roue sans fin pour le traitement?

A
  1. otite
  2. tx impossible car CAE trop petit, pas de sédation etc.
  3. appareillage temporaire vu que le client n’entend pas et qu’on ne peut pas traiter
  4. seuils difficiles à obtenir car je suis malentendant et j’ai du liquide
  5. traitement nécessaire
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12
Q

quelles sont les solutions?

A
  • Appareillage conventionnel avec gain conservateur (difficile d’avoir des seuils francs)
  • Appareillage à ancrage osseux (prêt sur bandeau)
  • Suivi régulier en audiologie et ORL
  • Méthode de communication alternative : langage complété, signes, pictogrammes, etc.
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13
Q

quels sont les impacts développementaux ?

A
  • Très variables selon la sévérité des diverses atteintes
  • Parcours scolaires adaptés et variables
  • CRDI-CRDP
  • Employabilité ou plateaux techniques
  • Familles d’accueil
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14
Q

quel est un enjeu précis pour les CRDI ?

A

il n’y a pas d’audiologistes au CRDI

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15
Q

vrai ou faux : les trisomiques commencent à avoir une presbyacousie vers 50 ans

A

faux, c’est vers 30-40 ans

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