Trisomie 21 Flashcards Preview

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Flashcards in Trisomie 21 Deck (11):
0

Épidémiologie T21

1/700 fœtus, + fréquente des tb chr
1ère cause de RM

1

Risque fœtal de T21selon âge maternel

1/150 a 38 ans, 1/50 >42 ans

2

Physiopathologie T21

T21 libre (95%) 1% de récidive
T21 par translocation besoin carbonique parents (si mutation parentale récidive 2% si père ou 10% si mère)
T21 libre en mosaïque

3

Clinique T21

Hyperplasie ligamentaire, hypotonie, peau sèche, doigts courts, pli palmaire unique, clinodactylie du 5e doigt, ↗️espace entre 2 orteils, dysmorphie faciale ... RETARD MENTAL
Rechercher malformations 30% : cardio, dig, œil

4

Dysmorphie faciale T21

Microcéphalie, occiput aplati, faciès lunaire, nuque courte, fentes palpébrales en haut et dehors, hypertelorisme, épicanthus, tâches de brushfield autour de l'œil, nez court et plat petites oreilles rondes mal ourlées basses, microglossaire, petite bouche

5

Évaluation risque foetal T21

Clarté nucale (11SA a 13SA) et dosage marqueurs sériques maternels 1er trimestre (30% de FN) et âgé maternel = risque combine
Diagnostic prénatal propose si risque >1/250

6

Indication caryotype foetal T21

Remaniement chromosomique parental, atcd enfant atteint maladie chr, risque combine >1/250, marqueurs T2 évaluant risque>1/250, signes d'appel écho

7

Modalités réalisation caryotype foetal

Biopsie trophoblaste a partir 11-12SA
Amniocentese : a partir de 15-16SA
Ponction de sang foetal : a partir 18SA

8

Malformations T21

CARDIO : CAV, CIA, CIV, fallot
DIG : atrésie duodénale, imperforation anale
Cataracte congénitale, scoliose, anomalies du bassin, hydro néphrose

9

Complication T21

Retard statuerai et surpoids, SAS, INF° (ORL++), hyperalgie ligamentaire, MAI, otite sereuse, cataracte, strabisme, maladie parodontale, LAL (+++), épilepsie (sd West), autisme...
MALTRAITANCE

10

Conseil génétique T21

Évalue risque récurrence pour un couple, Pec 100%
T21 libre : risque environ 1%
T21 translocation : caryotype parental pour savoir si mutation de Nico ou héritée