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Flashcards in Sd X Fragile Deck (12):
0

Épidémiologie X fragile

1/4000 garçons. Cause la + frequente de RM héréditaire

1

Physiopathologie X fragile

Mutation instable par expansion de CGG du g.FMR1 sur chr X
Prémutation si 200 (= X fragile)

2

Clinique X fragile chez H

Retard DPM, DYSMORPHIE faciale ( visage allongé avec grandes oreilles décollées, macrocéphalie, menton long et marque, front allongé
Après puberté : MACRO-ORCHIDIE, strabisme, IM...

3

X fragile clinique mutation complète chez F

50% de RM et 50% intelligence N
Signes cliniques + modérés et + rares

4

Clinique premutation FMR1 chez H

Risque tb neuro tardifs : FXTAS (40% des >50ans) = tremblements d'intention et ataxie cérébelleuse progressive +/- tb mémoires, démence, Parkinson, tb cognitifs...

5

Clinique premutation g.FMR1 chez F

Risque d'insuffisance ovarienne (POF) de 20%
FXTAS : risque non déterminé

6

Diagnostic de X fragile

PCR puis southern blot pour confirmation diagnostic
Caryotype : recherche une autre cause de RM

7

Conseil génétique X fragile

Mère enfant atteint = conductrice, risque récurrence 50%
Homme porteur de la mutation ne peut transmettre qu'à ses filles

8

Diagnostic prénatal X fragile

Car risque élevé de récurrence pour mère conductrice ou mutation complète identifié

9

Alternative au DPN X fragile

DPI ( recherche mutation complète sur embryon obtenus après IcSi)

10

Caractère héréditaire et infos aux apparentes

Si diagnostic d'une anomalie génétique grave : obligation de diffusion à la parentèle des que la pathologie associée peut faire l'objet de mesures préventives ou de soins.

11

Diagnostic pre symptomatique de maladie genetique

ECGP possible si atcd familiaux mais pas chez mineur (sauf si mesures préventives possibles immédiatement )