typfall: hörselnedsättning barn Flashcards
(50 cards)
risk med hörselnedsättning barn
försenad språkutveckling
- social och kognitiv funktion
när är hörseslsystem utvecklat hos barn
4 månader
- komplett myelinisering centrala hörselbanor 5 år
hur vanligt är hörsenlesättning barn
0-1-0.2% av nyfödda
- 40 dB eller sämre
meningit, infektion, trauma ger tillägg vid stigande ålder
kan vara del av syndrom eller ej (30% syndrom)
3% SMO
screening nyfödda
OAE
- ev tillägg av hjärnstamsaudiometri
4 år BVC
- hörseltest
- om ej godkänt uppföljning via hörselvården
skolan
- hörseltest i förskoleklass
icke-genetisk hörselnedsättning
prematuritet
förlossningskomplikation
infektion under grav
- toxoplasmos
- rubella
- CMV
CMV intrauterint kan misstänkas om
låg födselvikt prematuritet mikroencefali ikterus, hepatosplenomegali = alt. endast hörselnedsättning
kan ta DNA-test vid stark misstanke
orsaker till hörselnedsättning spädbarnsår
meningit
encefalit
hur många har genetisk etiologi
60% (80% recessiva, 20% dominant, 1-5% könsbundet)
- de flesta med okänd etiologi är troligen genetiska
genetisk hörselnedsättning
mitokondriella sjukdomar
mutation i gener
kromosomskador
autosomal recessiv gen som ger hörselnedsättning
connexin 26 (20% av medfödda hörselnedsättningar)
hur utesluter/bekräftar man syndromatisk hörselnedsättning
utredning
- ögon
- njurar, hjärta
- CNS
- radiologi för missbildningar
- genetisk testning
vanliga organ som drabbas vid syndrom
ögon, öron i kombination
ex på syndrom som ger hörselnedsättning
usher-syndrom
- retinitis pigmentiosa
- hörsel
- döv-blind
- regionalt västerbotten-norbotten
alports syndrom
- x-bunden/AD
- progressiv hörselnedsättning
- nefrit, GN
- olika ögonsjukdomar (myopi)
metabola sjukdomar
- mental retardation, kortvuxen, CVD-problem
kraniofacial sjukdomar
- goldenhaar (sensorineural hörselnesättnign eller pga missbildning i mellanöra)
mitokondriella hörselnedsättning
- metabola och neuromuskulära sjukdomar
- CNS-skador, kardiomyopati, DM
varför kan syndrom vara svåra att hitta
kan vara svåra att upptäcka pga subkliniska sjukdomstillstånd som ger sen diagnos
typer av hörselfel
ledningshinder
sensorineural
- inneröra, nerv
auditiv neuropati
- selektiv skada inre hårceller i cochlean
- afferent synapsfunktion
- hörselnerv
auditory processing disorder
- centrala hörselbanor eller CNS
medicinsk utredning
- anamnes
- hereditet för hörselnedsättning
- graviditet, förlossning
- prematuritet
- andra sjukdomar hos barnet
- utveckling syn, balans - medicinsk us
- öron
- syndromala drag: ögon, ansikte
- vestibulär funktion (HIT, rotationsprov, nystagmografi)
- radiologi MR/CT öra i vissa fall
lab
- genetisk utredning beroende på klinik
- genetiska analyser: testing för icke-syndromala hörselnedsättningar
- AK CMV/CMV-DNA
- connexin 26
när remiss till andra läkare
ögon
- ögonengagemang, hereditet för retinitis pigmentlösa
barn
- syndrom-misstanke
- hjärtpåverkan QTc
- njurpåverkan
- psykomotorisk utveckling dålig
vilken är den vanligaste intrauterina infektionen som kan ge hörselnedsättning
CMV
- 20% av medfödda eller tidiga sensorineural hörselendsättningar
- progressiv
- finns även med sen debut
vanligaste genetiska orsaken till medfödd sensorineural nedsättning
connnexin 26
- AR
- 20%
objektiva hörselmätbetoer
otoakustiska emissioner (OAE)
- testar om yttre hårceller i snäckan fungerar
- fångar upp akustisk svar på ljudstimuling
- screeningtest, ej hörtröskelbestämning
hjärnstamsaudiometri (ARB)
- elektrofysiologisk testning, stimulerar örat med ljud och fångar upp nervsvar från inneröra/nerv/nervbanor i hjärnstam
- brett frekvensinnehåll
- kan användas för hörtröskelbestämning
psykoaukusiska mätmetoder
- lek, observatiosaudiometri
- obs visuell förstärka kan göra att tröskelbestämning inte enbart beror på hörsel utan även andra faktorer
- kan inte bestämma vilket öra som är nedsatt eller om et är uni eller bilateralt - tonaudiometri
- medverkan krävs
observationsaudometri
barn > 1 år
- reaktion på ljudstimuli avgörs
- osäker info om vilket öra som är nedsatt
- det bästa örat testas kan man säga
lekaudiometri
från 2 års ålder
- markerar om de hört ljud genom att t.ex. lägga kula i hink
- screeningnivå för 25 dB alla frekvenser (1k-2k-4k-500)
- barn med normal hörsel ska uppfatta 25 dB alla frekvenser
- kan få fram sidoskillnad
tonaudiometri
- hörlurar
- trycker på knapp när de hör ljud
- vidare frekvensområde kan testas
- ger sidoloklaisation
- från cirka 4 års ålder
