VIa investigación del proyecto genoma humano

Question 1

genomas publicados

Answer 1

78421

Question 2

objetivos del proyecto genoma humano

Answer 2

-desarrollo de la tecnología para la recolección, almacenamiento, distribución y analisis de datos producidos
-determinación de la secuencia completa del ADN humano
-construcción de un mapa genético del genoma humano
-producción de mapas físicos de todos los cromosomas
-analisis de la diversidad del genoma

Question 3

año de la presentación del primer borrador de la secuencia

Answer 3

2001
*Science— J. Craig Venter et al.

<estamos aprendiendo el leguaje con el q Dios creó la vida,. aumenta nuestro asombro por la complejidad, la belleza y la maravilla del más sagrado y divino don de Dios>

Question 4

celulas bacterianas transformadas con vectores BAC cuyo inserto es un fragmento del DNA genómico

Answer 4

biblioteca genómica

Question 4

cuantos donadores hubo, y cuantos fueron secuenciados?

Answer 4

21 donadores 5 secuenciados
2 hombres y 3 mujeres

-africano americano
-asiatico chino
-hispano mexicano
-2 caucasicos

Question 5

cual es el tamaño promedio de los fragmentos q la enzima de restricción producirá si la enzima reconoce 6pb, estadísticamente toda la secuencia dada de 6pb aparecerá al azar cada:

Answer 5

4^6
respuesta=4,096 pb

Question 6

cual es el tamaño promedio de los fragmentos q la enzima de restricción producirá si la enzima reconoce 4pb, estadísticamente toda la secuencia dada de 4pb aparecerá al azar cada:

Answer 6

4^4
respuesta= 256pb

*en realidad los nucleotidos no están distribuidos al azar por lo q la longitud de los fragmentos generados es aprox/promedio

Question 7

8% del genoma está ensamblado en fragmentos de:

Answer 7

10 millones de pb o más

Question 8

más del 90% del genoma está ensamblado en fragmentos de:

Answer 8

más de 100,000 pb

Question 9

no. de secuencias codificantes

Answer 9

26,588

Question 10

no. aprox de genes con homología en ratón

Answer 10

12,000 genes

Question 11

a pesar de q hay agrupamientos de genes evidentes, la mitad de ellos estan separados aparentemente por:

Answer 11

secuencias no codificantes

Question 12

porcentaje exones

Answer 12

1.1%

Question 13

porcentaje intrones

Answer 13

24%

Question 14

porcentaje de regiones intergénicas

Answer 14

75%

Question 15

cantidad de SNPs (single-nucleotide plymorphisms)

Answer 15

2.1 millones

Question 16

porcentaje de SNPs q resultan en variación proteica

Answer 16

menos del 1%

Question 17

no. exones por transcrito según otto

Answer 17

19.7% tienen 1 o 2 exones

Question 18

no. de exones por transcrito segun la nueva base de datos:

Answer 18

49.7% tienen 1 o 2 exones

Question 19

**función molecular de los ______ genes

Answer 19

26 588

Question 20

porcentaje de proteinas humanas en otros taxones

Answer 20

<1%

Question 21

principio de la evolución molecular

Answer 21

SI SE CONSERVA, DEBE SER IMPORTANTE

Question 22

la mayor parte del genoma humano son regiones :

Answer 22

intergénicas e intrones

Question 22

a pesar de que el humano y el ratón no comparten un ancestro común desde hace 75 millones de años, las dos especies comparten:

Answer 22

genes similares, las cuales tienden a agruparse con un patrón notable parecido

*aprox 5% se encuentra conservado en humano y raton, es mayor de lo esperado
*quiere decir q adicionalmente hay al menos 3% (90mill pb) de funcion muy importante y desconocida hasta ahora

Question 22

porcentaje q representa proteínas

Answer 22

1.5%
(0.5% regiones reguladoras)

Question 23

el primer borrador publicado (2001) se concluyó q el genoma humano contenía:

Answer 23

30,000 genes codificantes, numero q ascendería cuando se tuviera completo

Question 24

el estatus de evolución no corresponde con:

Answer 24

el tamaño del genoma

Question 25

human transcriptoma array 2.0 (HTA)***
no. de genes codificantes

Answer 25

44,699

Question 26

human transcriptoma array 2.0 (HTA)***
no. de genes no codificantes

Answer 26

22,829

Question 27

base genetica del ser humano*
los chimpancé son nuestros parientes vivos más cercanos. ancestro común hace:

Answer 27

5.7 millones de años

*los genomas difieren en 4%, significa decenas de millones de bases

Question 28

base genetica del ser humano*
muchos genes en el humano evolucionan más rápido:

Answer 28

algunos factores de transcripción

Question 28

base genetica del ser humano*
ej. ________, muestra diferencias en aa con el chimpancé y mutaciones en el humano generan trastorno del habla y lenguaje, incapacidad de realizar los mov musculares finos de los labios y lengua q se requieren para la comunicación oral

Answer 28

FOXP2

*sin embargo, estamos más lejos de saber lo q nos hace humanos