W11HC3: Autismespectrumstoornis Flashcards
Syndroom van Rett
- normale ontwikkeling 5-18 maanden
- regressie met verlies van vaardigheden, ataxie, dwangmatige handbewegingen, 80% epilepsie
- psychomotore retardatie
- vaak afname schedelomtrek (5-48 mnd), met neuronenverlies, cortexatrofie
- mutatie MeCP2-gen op Xq25
- 1:10.000-22.000
ASS DSM-5
A. Persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties, zoals blijkt uit de volgende actuele of biografische kenmerken
1. Deficiënties in de sociaal-emotionele wederkerigheid
2. Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie
3. Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties
B. Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten, zoals blijkt uit minstens 2 vd volgende kenmerken:
1. Stereotiep of repetitief motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
2. Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag
3. Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
4. Hyper- of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels of ongewone belangstelling voor de zintuiglijke aspecten van de omgeving
Prognose mbt volwassen leeftijd
- IQ < 50: slechte prognose: vaak geen functionele taal, niet zelfstandig sociaal functioneren, vaak wonen in instelling
- IQ 50-70: iets betere prognose; slechts enkelen zelfstandig wonen/vrienden/baan, beperkte communicatie/lezen/spellen, stereotiepe gedragingen en interesses
- IQ > 70: betere prognose, vermindering ernst ASS-symptomen, sociaal functioneren vaak problematisch
TSC: tubereuze sclerose complex
- autosomaal dominant, 1:6000
- mutatie TSC1 en TSC2
- neoplasmata, organen, epilepsie > 80%
- corticale tubers, rhabdomyotoom, angiofibromen, renale angiolipomen
- brede range IQ
- hoger risico autisme
FXTAS
- lang gezicht, grote oren en kin, platvoeten, grote testes
- epilepsie
- milde tot ernstige verstandelijke beperking, IQ meisjes > IQ jongens
Mind-blindness
- niet goed in staat zijn zich te verplaatsen in de denkwereld van anderen
- alleen in staat wereld vanuit eigen perspectief te zien
- Sally-Anne test -> theory of mind
Diagnostiek
- IQ test of ontwikkelingsonderzoek
- taal/spraakonderzoek
- anamnese/observatie: Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
- heteroanamnese (via ouders): autism diagnostic interview (ADI), developmental, dimensional en diagnostic interview (3DI)
Neuro-imaging
- hersenvolume gem 5-10% groter: zowel witte stof als cortex, extra verdikking van oa amygdala en hippocampus
- DTI: korte subcorticale banen goed ontwikkeld, lange-afstandsverbindingen minder goed ontwikkeld
Neuropathologie: problemen in synapsvorming, synapsplasticiteit en connectiviteit in de hersenen
DD ASS
- sociale communicatiestoornis (PDD-NOS)
- verstandelijke beperking
- taalstoornis
- doofheid
- reactieve hechtingsstoornis
- ontremd-sociaalcontactstoornis
- schizofrenie op de kinderleeftijd
Somatisch onderzoek
- bij vermoeden syndroom, verstandelijke beperking en positieve familieanamnese: (kindergeneeskundig en) klinisch-genetisch onderzoek
- bij symptomen suggestief voor epilepsie: kinderneurologisch onderzoek, EEG
- bij twijfels aan gehoor: gehooronderzoek (evt BERA)
- abrupte achteruitgang in gedrag en ontwikkeling: uitgebreid somatisch onderzoek
Tips en tricks bij kinderen met ASS
Problemen: geen overzicht, niet verankeren van informatie, moete met integreren van informatie, moeite met generaliseren, afleidbaarheid
- duidelijkheid
- communicatie aanpassen
- voorspelbaarheid
- structuur in tijd, plaats en aanpak
Gedrags-/educatieve therapie
- psycho-educatie
- ouderbegeleiding, pedagogische advisering
- mediatietherapie
- oudergroep
- individuele gedragstherapie
- kindergroep
- passend onderwijs
- ambulante schoolbegeleiding, leerlingprofiel
- speciaal onderwijs
Farmacotherapie
- ADHD-symptomen: methylfenidaat, dexamfetamine, guanfacine, atomoxetine
- Dwang/angst/depressie: sertraline, fluoxetine
- Slaapproblemen: melatonine, hydroxyzine
- Agressie, angst: risperidon, aripiprazol, pipamperon
