המטולוגיה ואונקולוגיה Flashcards
אנמיה בילדים:
– מתחת לאיזה המוגלובין נחשב אנמיה בילדים קטנים (גיל חצי שנה-שנתיים)
– מה הmcv
המינאמאלי שנחשב תקין בגיל חצי שנה עד שנתיים?
– כל שמתקדמים בגיל מה קורה להמוגלובין ול-mcv?
– מה צריך לכלול בירור ראשוני לאנמיה בילדים - 3
– רטיקולוציטים
* מה אחוז הרטיקולוציטים התקין בהיעדר אנמיה?
* מה מספר הרטיקולוציטים התקין בהיעדר אנמיה?
אנמיה - אטיולוגיות
– אנמיה מיקרוציטים
* 5 אטיולוגיות עם רטיקולוציטים נמוכים
* 1 עם רטיקולוציטים גבוהים
– אנמיה נורמוציטית
* 4 בלי רטיקולוצייטים
* 3 עם רטיקולוציטים
– אנמיה מאקרוציטית
* רטיקולוציטים נמוכים - 3
* רטיקולוציטים גבוהים - 1
congenital dyserythropoetic anemia 1-3 - לאיזה קבוצה משייתך כל אחד?
– סינדרום בו יש מאקרוציטוזיס לרוב בלי אנמיה?
– אנמיה מיקורציטית:
* רטיקולוציטים נמוכים: נשאות לתלסמיה, מחלה כרוני, הרעלת עופרת, אנמיה סידרובלסטית, חסר ברזל
* רטיקולוציטוזיס: תלסמיה
– אנמיה נורמוציטית
* רטיקולוציטים נמוכים: מחלה כרונית, מחלת כליה כרונית, דימום אקוטי מאוד, הסננה ממאירה של מח העצם, congenital dyserthropoetic anemia 2
* רטיקולוציטים גבוהים: אנמיה המוליטית, דימום מתמשך יותר, היפרספלניזם מתמשך
– אנמיה מאקרוציטית
* רטיקולוציטים נמוכים: חסר בי12, פולאט, אנמיה אפלסטית
* המוליזה עם רטיקולוציטוזיס משמעותי, congenital dyserythopoetic anemia type 1 & 3
– דאון
אנמיה פיזיולוגית של הילדות
– מתי מגיעה האנמיה הפיזיולוגית של הילדות לשיא?
* לרוב מה ההמוגלובין בשלב זה?
– גורמים מחמירים:
* ילד שקיבל איזה טיפול רפואי בינקות יציג אנמיה פיזיולוגית קשה יותר?
* ילד עם איזה מחלה בתקופה הניאונטאלית יציג אנמיה פיזיולוגית קשה יותר?
* מתי ומה יהיה הנדיר של אנמיה פיזיולוגית של פגים?
– אנמיה של הפג האם נוטה להיות סימפטומטית? האם נוטה להצריך טיפול?
* האם יש ערך מסויים ממנו נותנים דם או שזה בהתאם לתסמינים?
* נעדיף מתן ליברלי או מתן יותר קמצני של דם?
* סכנה לאיזה מחלה מתן דם כשניתן מוקדם וכשניתן מאוחר יותר בפגות?
* טיפול שאפשר לעשות במקום מתן מנות דם?
* פעולה בלידה שיכולה להפחית אנמיה של פגות?
אנמיה פיזיולוגית של הילדות
– מתרחשת בגיל 8-12 שבועות עם שפל של המוגלובין 11
– גורמים מחמירים:
* נוכחות המוליזה של הילוד (בשל חוסר התאמה בדם בין האמא לילד)
* מתן מנות דם בתקופה הניאונטאלית לילוד
* פגים נוטים לחוות אנמיה שמכונה ״אנמיה של פגים״ בשבוע 3-6 לאחר הלידה (מוקדם יותר) עם המוגלובין נמוך יותר (7-9)
– אנמיה של הפג:
* נוטה להיות סימפטומטית ואם יש סימפטומים משמעותיים ניתן טיפול במנות דם או epo
* אין ערך ספציפי ממנו ניתן דם, ניתן בנוכחות תסמינים משמעותיים - נעדיף מתן דם קמצני כי מתן דם מעל סיכון ל ivg
בשלב המוקדם ו nec
בשלב המאוחר
* במקום לתת דם אפשר לתת epo
* ניתוק מושהה של חבל הטבור יכולה לשפר את האנמיה
אנמיה של חסר ברזל:
– אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
* האם יש מספיק ברזל בתזונה של תינוק (חלב אם/פרה) כדי לספק את הברזל שצריך?
* ברזל נספג יותר טוב מחלב אם או מחלב פרה? עוד סיבה שחלב פרה מעלה את הסיכוי לאנמיה של חסר ברזל?
* לכן תינוקות שניזונים מחלב אם/חלב פרה - הם בסיכון לפתח אנמיה של חסר ברזל באיזה טווח גילאים?
* ילדים פגים/במשקל נמוך הם בסיכון מוגבר או מופחת?
* ילדים עם דימום סביב הלידה הם בסיכון מוגבר או מופחת?
* מה זה ניתוק מוקדם ומאוחר של חבל הטבור ואיך משפיע על הסיכוי?
* מה הסיבה העיקרית לאנמיה של חסר ברזל בגיל ההתבגרות?
– התייצגות קלינית:
* האם רוב הילדים יהיו סימפטומטיים?
* אז איך יתגלו?
* אם יש סימן בבדיקה פיזיקאלית - מה הסימן הכי שכיח?
* כאשר ההמוגלובין יורד מתחת לאיזה ערך צפויים סימפטומים משמעותיים?
* 2 השפעות לא המטולוגיות של חסר ברזל - 1 על התזונה ועוד השפעה נוירולוגית כללית?
— אטיולוגיה ופתו-פיזיולוגיה
* בתזונה של חלב אם/פרה אין מספיק בברזל ולכן ילודים הם בסיכון לפתח אנמיה של חסר ברזל בגיל 6-9 חודשים
* ברזל נספג יותר טוב מחלב אם ובנוסף חלב פרה יכול לגרום לקוליטיס המורגית בדרכי העיכול ולכן בתזונה של חלב פרה יש סיכון יותר גבוה לאנמיה
* ילדים פגים, שנולדו במשקל נמוך או בעלי דימום סביב הלידה או אחר כך הם בסיכון מוגבר לפתח אנמיה של חסר ברזל
* ניתוק מוקדם (תוך 30 שניות) של חבל הטבור מעלה את הסיכון לאנמיה של חסר ברזל וניתוק מאוחר (אחרי 1-3 דקות) מפחית את הסיכון
* בגיל ההתבגרות הסיבה העיקרית לאנמיה של חסר ברזל היא הגדילה המוגברת וכן ווסת בבנות
– התייצגות קלינית
* לרוב א-סימפטומטי, ילדים יתגלו בסקר ילודים שנעשה בין גיל 9-12 חודשים
* הסימן הכי שכיח בבדיקה פיזקאלית הוא חיוורון
* אם ההמוגלובין יורד מתחת ל-5 צפויים סימפטומים משמעותיים
* בנוסף פיקה ופגיעה נוירוקוגנטיביות יכולות להתרחש בנוכחות חסר ברזל
אנמיה של חסר ברזל
– אבחנה:
* אני מכיר את הערכים בבדיקת דם/המטיניקה
* 2 צורות של כדוריות דם במשטח (פרט לאנאיזוציטוזיס ופויקולוציטוזיס)
* לרוב כשעושים את ספירת הדם לזיהוי אנמיה של חסר ברזל בילודים
– מה יהיה ערך ההמוגלובין?
– ה mcv?
– הrdw (כללי)
* הפריטין?
* סטורציית הטרנספרין?
– מה הערך הבודד הכי טוב לזהות חסר ברזל במטופל בלי אנמיה?
– מה הדרך הכי מדוייקת להעריך כמות ברזל בגוף?
– אבחנה:
* אליפטוציטים ותאי סיגר
* המוגלובין לרוב מתחת ל-11
* mcv מתחת ל70 (במיוחד בילדים קטנים)
* dw רחב
* פריטין מתחת ל12
* סטורציות טרנספרין מתחת ל15%
– פריטין נמוך
– מח עצם
אנמיה של חסר ברזל
– מניעה
* איך נמנע בילדים יונקים ומאיזה גיל?
* איך נמנע בילדים שצורכים פורמולה?
* איך נעשית הסקירה לאנמיה של חסר ברזל?
* ובילדים בסיכון גבוה מה עושים?
– טיפול
* מה הטיפול קו ראשון
* תופעות לוואי מברזל שכיחות או לא שכיחות בילדים קטנים?
* אם אין ספיגה או היענות לברזל פרה אנטרלי מה עושים?
* שינוי תזונתי - מה נפחית ומה נגביר בתזונה?
* סיבוכים - למה מקושר עודף ברזל/ טיפול בברזל מבחינת תופעות לוואי שליליות?
* מעקב
– איזה מעקב נעשה אם האנמיה קלה? תוך כמה זמן?
– אם משמעותית איך נעשה מעקב? תוך כמה זמן?
– תוך כמה זמן נצפה לעלייה בהמוגלובין
– כמה זמן אחרי ההתנרמלות של ההמוגלובין יש עדיין צורך להמשיך במתן ברזל?
* 2 אינדיקציות למתן דם באנמיה של חסר ברזל
– חוסר תגובה לברזל פומי
* 2 אטיולוגיות שקשורות בנטילה וספיגה
* תרופתי
* חסרים תזונתיים אחרים?
* המשך איבוד - איך קורה?
– מניעה
* בילדים יונקים - תוספת ברזל מגיל 4 חודשים
* בילדים שצורכים פורמולה - לוודא צריכה של פורמולה עם מספיק ברזל
* בין גיל 9-12 חודשים נבדוק המוגלובין ובילדים בסיכון גבוה נעשה ממש ספירת דם
– טיפול:
* קו ראשון הוא ברזל פומי, תופעות לוואי גסטרו הן פחות שכיחות בילדים קטנים
* אם יש קשיי ספיגה או חוסר היענות - ברזל פומי
* כמו כן מומלץ להגביר ברזל בתזונה ולהפחית חלב פרה
* עודף ברזל יכול להעלות את הסיכון לזיהום במלריה או חיידקים גראם שליליים
* מעקב
– בחולה עם אנמיה קלה - ספירה חוזרת תוך חודש
– אנמיה קשה - ספירה חוזרת אחרי 2-4 ימים לראות שיש רטיקולוציטוזיס
– תוך 4-30 ימים - עלייה בהמוגלובין
– יש להמשיך טיפול גם 2-3 חודשים לאחר התנרמלות ההמוגלובין
* אינדיקציות למתן דם: פגיעה ביציבות הלבבית או דימום משמעותי
– אטיולוגיות לחוסר הצלחת טיפול:
* היענות ירודה לברזל
* הפרעות ספיגה
* איבוד דם מתמשך
* תרופות מורידות חומצה בקיבה
* חסר בי12 או פולאט מקביל
אנמיה של חסר ברזל רפרקטורית לטיפול בברזל
– נגרם בגלל מוטציה ברגולציה של איזה הורמון?
– מה בעצם קורה לברזל שאנחנו צורכים?
– האם מגיבים לטיפול פומי?
– וכאשר מפסיקים את הטיפול הפומי?
– מעבדה:
* מה ערך ההמוגלובין?
* mcv?
* סטורציית טרנספרין?
* פריטין?
* הפסדין?
* איך עושים אבחנה סופית?
– הפסדין
– לא נספג בגלל רמות גבוהות של הפסדין
– בקושי וגם אם כן התגובה חולפת אחרי סיום הטיפול
– מעבדה:
* 6-9
* 45-65
* 5% ומטה
* פריטין נמוך אבל לא נמוך כמו שהיינו מצפים
* הפסדין גבוה
* גנטי
אנמיה המוליטית
— אטיולוגיה
* הפרעה בהמוגלובין שגורמת לזה? - 2
* הפרעה אינזמיטית?
* הפרעה ממברנוטית - 2
* המוליזה מיקרו-אנג׳יופטית - 3
* אטיולוגיה מכנית?
* זיהום?
* כשל איבר?
* הפרעה במשלים?
* המוליזה אימונית?
– להגיד מה סוג התא האופייני שנראה במשטח דם בכל אחד מהבאים?
— ביטויים
* לאיזה ביטוי בעצמות יכולה להוביל המוליזה כרונית?
* לאיזה ביטוי בכבד?
— אטיוליוגיה
* תלסמיה, אנמיה חרמשית - תאי מטרה ותאי חרמש בהתאמה
* g6pd - תאי בייט, הלמט
* ספרוציטוזיס, אליפסוציטוזיס
* dic, ttp, hus - שטיכציוציטים
* מסתם לב תותב
* זיהום במלריה
* כשל כבד - אקנתוציטים
* המוליזה אוטואימונית - ספרוציטים
— ביטויים:
* היפרפלזיה אריתרואידית על חשבון עצם קורטיקלית
* שכיחות מוגברת של אבני מרה
אנמיה המוליטית - g6pd:
– פתופיזיולוגיה
* מה סוג התורשה?
* פגיעה באיזה אינזים?
* איזה חומר אחראי אינזים זה לייצר?
– טריגר:
* איזה אנטיביוטיקות - 3
* 2 תרופות אנטי פרזיטריות?
* האם זיהום יכול לגרום?
– קליניקה:
* מה נראה בילוד?
* איזה התקפים ניטה לראות?
* איזה זיהומים יש באופן מוגבר?
– מעבדה ואבחנה:
* האם נראה אנמיה? סימני המוליזה?
* רטיקולוציטים יהיו מוגברים או מופחתים?
* 3 ממצאים שכיחים במשטח דם?
* איך לרוב עושים את האבחנה?
– טיפול:
* מה הטיפול בהתקף?
– פתופיזיולוגיה
* xl
* g6pd
* nadph
– טריגר:
* סולפונאמידים, מקרודנטים, חלק מהקווינולונים
* נוגדי תולעים בטוסיק (נירידזול), אנטי מלריה
* ספסיס למשל
– קליניקה:
* צהבת ממושכת וקשה של הילוד
* התקפים של אנמיה המוליטית לאחר טריגרים
* רגישות מוגברת לזיהומים במחוללים קטלאז חיוביים כמו סטאפ ארוס, פסיאודומונס, אספרגילוס וקנדידה
– מעבדה ואבחנה:
* אנמיה וסימני המוליזה אקוטיים
* רטיקולוציטיים מוגברים
* תאי בייט, תאי קסדה וגופיפי היינץ
* אבחנה ע״י מדידת רמות פעילות האינזים אבל לא מיד אחרי המוליזה אקוטית
– טיפול:
* טיפול תומך
* לעיתים גם מתן מנת דם
אנמיה המוליטית - אוטואימונית
— הסוג החם:
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– מה סוג הנוגדנים?
– איפה קורה הרס הכדוריות?
– האם יש הפעלה של המשלים?
** קליניקה:
– אנמיה אקוטית - באיזה גיל קורה? מה משכה? איך תסתמן? מה נפוץ למצוא בבדיקה פיזיקאלית? מה התגובה לטיפול?
– אנמיה כרונית - באיזה גילאים קורת? מה משכה? איך התגובה לטיפול?
– מי מהן היא הצורה השכיחה יותר?
** מעבדה:
– איזה סוג של אנמיה זו תהיה ומה חומרתה?
– האם יהיו רטיקולוציטים?
– מה נראה במשטח? - 2
– מה הבדיקה האבחנתית?
** טיפול:
– מה הטיפול המייד באנמיה קשה?
– טיפול קו ראשון להפסקת ההמוליזה?
– טיפול קו שני?
— הסוג הקר:
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– מה סוג הנוגדן?
– באיזה טמפרטורה פועל?
– האם יש הפעלה של המשלים?
– איזה זיהום יכול להיות הרבה פעמים הטריגר?
– מה זה הנוגדן donath landstiener hemolysin? לאיזה קליניקה גורם?
** קליניקה:
– מה לרוב חומרת ההמוליזה?
** מעבדה
– האם דומה מאוד לאנמיה המוליטית מהסוג החם?
** טיפול:
– צעד התנהגותי למניעת המוליזה?
– טיפולים אפשריים במצב קשה - 2
— מה זה erythroblastosis fetalis?
— הסוג החם:
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– igg שגורמים להמוליזה בטמפרטורה של 37 מעלות בטחול
– ללא הפעלה של המשלים
** קליניקה
– אנמיה אקוטית לרוב בגילאים 2-12 שנמשכת 3-6 חודשים עם ירידה חדה בהמוגלובין, צהבת, חיוורון, המוגלובינוריה, טחול מוגדל בבדיקה, תגובה מצויינת לסטרואידים (זו הצורה השכיחה יותר)
– אנמיה יותר כרונית שנשמכת חודשים עד שנים בילדים מעל גיל 12, לרוב תגובה לסטרואידים חות אחידה
** מעבדה
– אנמיה נורמוציטית, המוגלובין מתחת ל6
– יהיה רטיקולוציטוזיס
– במשטח ספרוציטים ותאים אדומים עם גרעין
– מבחן קומבס ישיר
** טיפול
– מנות דם
– סטרואידים
– רטוקסימאב קו שני
— הסוג הקר
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– נוגדן מסוג igm
– פועל בטמפרטורה נמוכה מ37 מעלות
– יש הפעלה של המשלים
– זיהום במיקופלזמה יכול להיות הטריגר
** קליניקה:
– לרוב המוליזה פחות חמורה מאשר הסוג החם
** מעבדה דומה לסוג החם
** טיפול
– הימנעות מקור
– במקרים קשים רטוקסימאב או פלזמה פרזיס
– erythroblastosis fetalis - המוליזה אוטואימונית משנית לנוגדנים אימהיים שעוברים לעובר.
אנמיה המוליטית - ספרוציטוזיס:
– גנטיקה:
* מה סוג התורשה העיקרי?
* מה 2 החלבונים העיקריים בהם יש מוטציה?
– קליניקה:
* מה מידת ההמוליזה בילודים?
* האם יכולים להזדקק לעירוי דם? האם מעיד על חומרת המחלה בעתיד?
* באיזה אחוז א-סימפטומטי?
* באלו שסימפטומטי
– האם יש סימני המוליזה?
– ביטוי בעצמות?
– ביטוי בכבד?
– ממצא בבדיקה גופנית?
* מה יכול לעשות אצלם פרבו-וירוס?
– מעבדה:
* מה ה mcv?
* מה הrdw?
* מה הממצא האופייני המעבדתי להפרעה זו?
* האם יש רטיקולוציטוזיס?
* מה נראה במשטח?
– אבחנה:
* בדיקה מוישנת שפחות בשימוש
* בדיקת הבחירה?
– טיפול:
* טיפול ביילודים - 3
* לאחר הילדות מה עיקר הטיפול?
* טיפול במקרים קשים
– באיזה גיל יעשה?
– מה עוד נכרות באותו ניתוח?
– גנטיקה:
* ad
* ספקטרין, אנקרין
– קליניקה
* המוליזה משמעותית בילודים עם צהבת יילוד קשה, עשויים להיזדקק לעירויי דם אך חומרת הצהבת ביילדות לא מייצגת את חומרת המחלה בהמשך כיוון שיילודים לא טובים בלעשות רטיקולוציטוזיס
* 20-30% א-סימפטומטיים
* בשאר
– סימני המוליזה
– היפרפלזיה אריתרואידית על חשבון עצמות
– אבני מרה
– טחול מוגדל
* משבר אפלסטי כשיש זיהום של פרבו וירוס
– מעבדה:
* mcv תקין
* rdw תקין
* mchc - מוגבר
* רטיקולוציטוזיס משמעותי!
* במשטח - ספרוציטים
– אבחנה:
* שבירות אוסמוטית
* flow cytometric ema (eosin 5 maleimide)
– טיפול:
* פוטותרביה, החלפת פלזמה ולעיתים גם עירויים דם
* לאחר הילדות אפשר רק מעקב וטיפול תומך בחומצה פולית
* במקרים קשים כריתת טחול אחרי גיל 6 - לרוב כורתים את כיס המרה יחד
המוגלובין
– ממה מורכב hba?
– ממה מורכב hba2?
– ממה מורכב hbf?
2 שרשראות אלפא ו-2 בטא
2 שרשראות אלפא ו2 שרשראות דלתא
2 שרשראות אלפא ו2 גמא
אנמיה חרמשית:
** גנטיקה ופתופיזיולוגיה
– באיזן גן המוטציה?
– מחיקה או מוטציה נקודתית?
– מה ההמוגלובין שנוצר במקום המוגלובין בטא?
– מה גורם להמוגלובין הזה להתפלמר לחרמש?
– איזה חולים נכנסים תחת ההגדרה של sickle cell anemia?
– איזה חולים נכנסים תחת ההגדרה של sickle cell disease - 2?
** קליניקה:
– חום
* מדוע חום הוא מצב חירום בחולים אלו?
* לאיזה פתוגנים חשופים במיוחד - 3?
* נוטים לפתח בקטרמיה של איזה חיידק יחודי?
* אם יש בקטרמיה של איזה 2 חיידקים נעשה מיפוי עצם ולמה?
* מה הכיסוי האנטיביוטי שלרוב ניתן?
– משבר אפלסטי
* לאיזה אבחנה צריך לכוון אותנו נוכחות של חום ורטיקולוציטופניה בחולים אלו?
* איך נאבחן את הוירוס?
– הסתמנות אקוטית של הטחול
* באיזה גיל קורה?
* מה נראה בספירות?
* איך הילד יראה מבחינה המודינאמיית?
* על מה יתלונן?
* מה הטיפול?
* האם יכול לחזור על עצמו?
* איך מונעים חזרה?
– acute chest syndrome
* איך יתסמן - 3
* האם יהיה תסנין בהדמיה?
* אם ניתן אנטיביוטיקה?
* 2 טיפולים בהתקפים קשים?
* לנסות להגדיר מה זה אירועים קשים - 3
* אם למאופל יש גם אסטמה ברקע האם ניתן טיפול באסטמה
– התקפי כאב במקום אחר?
* איפה שכיח?
* מה עיקר הטיפול?
– התסמנות באיבר המין?
* מה הטיפול בבית - 2
* בביח?
– הסתמנות במערכת השתן
– התסמנות גרמית?
– התסמנויות נוירולוגיות - 3
* טיפול במטופל שמגיע עם חסרים נוירולוגים - 2
* טיפול מניעתי - 2
* למה משמש טרנס קרניאל דופלר?
– פגיעה כלייתית - לאיזה פגיעות יכול להוביל - 3
– מה מאזן הברזל של חולים אלו?
* איזה טיפול זה מצריך?
** גנטיקה ופתופיזיולוגיה:
– מוטציה נקודתית בגן לבטא גלובין
– לכן נוצר hbs
– במקרים של עקה חימצונית מתפלמר לצורת חרמש
– sicke cell anemia - חולים הומוזיגוטיים למוטציה
– sickle cell disease - חולים באנמיה חרמשית או חולים נשאים או חולים עם הטרוזיגוטיות מורכבת של אנמיה חרמשית ותלסמיה או הפרעה אחרת
** קליניקה:
– חום - מאוד מסוכן כי לחולים האלו אין טחול מתפקד ולכן הם בסיכון לזיהומים בחיידקים עם קפסולה כמו מנינג׳וקוק, המופילוס ופניאומוקוק. כמו כן בסכנה לבקטרמיה של סלמונלה.
* נעשה מיפוי עצמות אם יש בקטרימיה של סטאפ או סלמונלה לשלול אוסטאומיאליטיס
* לרוב כיסוי בצפטריקֿאקסון
– משבר אפלסטי מזיהום של פרבו וירוס - יסתמן עם חום ורטיקולוציטופניה. אבחנה בפיסיאר
– משבר סקווסטרציה של הטחול
* כאב אקוטי עם הגדלה של הטחול
* ירידה בהמוגלובין ובספירות בגלל סקווסטרציה של תאי דם אדומים
* קורה בגיל 6 חודשים עד שנתיים
* הילד נראה היפוולמי
* נוזלים ולעיתים דם עם המוגלובין מטרה של 10 ולא יותר
* יכול לחזור על עצמו, ניתן למנוע ע״י כריתת טחול
– acute chest syndrome
* הסתמנות דמויית דלקת ריאות עם חום, שיעול, כאבים בחזה. בהדמיה יכול להיות תסנין
* טיפול אנטיביוטי
* בהתקפים קשים עירוי דם או אפילו החלפת פלזמה - כאשר יש ירידה של 2 יחידות המוגלובין, היפוקסיה, מצוקה נשימתית
* כן - נטפל באסתמה
– התקפי כאב:
* בעיקר בגפיים, בטן
* טיפול במשככי כאבים כמו אופייטים לכאב קשה או נסיידס לכאב יותר קל
– פריפאפיזם
* מקלחת חמה, פעילות גופנית
* שאיפת דם מהפין
– בריחת שתן (אנאורזיס)
– גרמית:
* avn של הפמור
– נוירולוגית:
* אירויעם דמויי שבץ
* פרכוסים
* כאבי ראש
* עושים ניטור אחרי הסיכון לפגיעה מוחית בעזרת טרנס קרניאל דופלר - מטופלים עם מהירות זרימה של מעל 200 ס״מ בשניה באינטרנל קרוטיד צריכים לקבל טיפול מניעתי
* מנת דם במטרה לשמור על המוגלובין 10, חמצן ופלזמה אקצ׳יינג
* טיפול מניעתי עם מנות דם והידרוקסיאוריאה
– פגיעה כלייתית: תסמונת נפרוטית, נפריטית, נקרוזיס פפילארי
– עודף ברזל - צריכים טיפול בקלציה
אנמיה חרמשית
– מעבדה:
* איזה אנמיה זו (מבחינת גודל)?
* האם יש רטיקולוציטוזיס?
* 2 דרכים לאבחן?
– טיפול:
* טיפול מניעתי למשברי כאב?
* האם נתן באנמיה עירויי דם?
– מה ערך ההמוגלובין מטרה לפני ניתוח
* טיפול בעודף הברזל?
– איך מעריכים עודף ברזל?
* טיפול דפנטיבי?
* טיפול תזונתי תומך?
* חיסונים שחשוב להקפיד - 3
* טיפול למניעת זיהומים?
* מעקב אחר סיבוכים נוירולוגים?
– מעבדה:
* אנמיה נורמוציטית לעיתים מאקרוציטית בגל רטיקולוציטוזיס משמעותי
* אבחנה באלקטרופורזה של המוגלובין או גנטיקה
– טיפל:
* הידרוקסיאוריה למניעת משברי כאב
* טיפול בעירויי דם להפחתת תסמינים
– 10 לפני ניתוח
* קלציה לעודף ברזל
–mri כבד
* השתלת מח עצם לטיפול דפנטיבי
* מתן חומצה פולית
* הקפדה על חיסוני שפעת, פניאמוקוק, מניג׳וקוק
* פנצילין מניעתי עד גיל 5
* דופלר טרנס קרניאלי
סיכום הטיפול באנמיה חרמשית
– טיפול מניעתי - 2
– באיזה 3 עירויים אקוטיים ניתן מנות דם?
הידרוקסיאוריה + עירויי דם - טיפול מניעתי להתקפי כאב, התקפי חזה ושבצים
עירוי דם בהתקף חזה, שבץ אקוטי או לפני ניתוח (מטרה המוגלובין 10) או סקווסטרציה בטחול (מטרה המוגלובן 8)
נשאות לאנמיה חרמשית
– סיבוך שסולים ממנו במאמץ
– ממאירות שסובלים ביתר?
– רבדיומיוליזס
– renal medullary carcinoma
תלסמיה - בטא תלסמיה
– גנטיקה:
* חסר של איזה שרשרת המוגלובין?
* מה זה מוטציות בטא0 ומוטציות בטא+?
* בתגובה לחסר בבטא - איזה המוגלובין מייצר הגוף שעובר פירוק מיד ויוצר סימני המוליזה?
* מה 2 ההמוגלובינים הדומיננטיים בחולים האלו?
– קליניקה
** בטא-תלסמיה-מייג׳ור
– תלסמיה מייג׳ור מוגדר יותר ע״י קליניקה מאשר גנטיקה - מה הקליניקה?
– לרוב מה הגנטיקה?
– באיזה גיל מתחילה הקליניקה?
– האם יש אנמיה משמעותית?
– באיזה 3 איברים עיקריים פוגעת הארתרוציטוזיס האקסטרה מדולרי?
– מה רמות הברזל בקרב החולים?
* איך יראה העור?
* באיזה 3 מערכות עיקריות פוגע?
** בטא איטרמדיא
– האם תלויים במנות דם?
– מה לרוב הגנטיקה?
– מה הקליניקה?
** נשאות תלסמיה
– האם סימפטומטיים?
– מה נראה בספירת דם?
–מעבדה ואבחנה
* איזה סוג אנמיה זו?
* האם יש או אין רטיקולוציטים?
* מה רואים במשטח דם?
* מה דרך האבחנה המועדפת?
– טיפול
* האם ניתן עירויי דם?
– מה המוגלובין מטרה?
* טיפול לעודף הברזל?
– איך נעריך עודף ברזל? - 2
– 3 תופעות לוואי
* טיפול שיכול להפחית צורך במנות דם?
* טיפול דפנטיבי?
* ניתוח שיכול לעבוד בחלק מהחולים? במי?
* אחרי איזה מערכות יש לעקוב?
– גנטיקה:
* שרשרת בטא גלובים
* מוטציה 0 - אין בכלל יצור, מוטציה + - ישר ייצור חלקי
* הגוף מייצר בעיקר המוגלובין פטאלי והמוגלובין a2
– קליניקה:
*בטא תלסמיה מייג׳ור
– תלות בעירויי ברזל קבועים
– גנטיקה של המוזויגוטיות לבטא 0
– מחלה מתחילה בגיל חצי שנה עם ירדה בהמוגלובין הפטאלי
– אנמיה מיקרוציטית משמעותית עם אריתרוציטוזיס אקסטרה מדולרי שפוגע בעצמות וגורם להגדלת כבד וטחול
– רמות ברזל מוגברות:
* עור ברונזה
* פגיעות אנדוקריניות
* פגיעה לבבית
* פגיעה כבדית
** בטא אינטרמידילה
– אנמיה מיקרוציטית עם קליניקה דומה לבטא תלסמיה מייג׳ור אך ללא תלות קבועה בעירויי דם
* לרוב גנטיקה של הוזיגוטיות לבטא +
** נשאות
– אנמיה מיקרוציטית קלה ללא קליניקה
– מעבדה ואבחנה
* אנמיה מיקרוציטית
* עם מיעוט רטיקולוציטים יחסי (אבל כן מוגבר)
* תאי מטרה במשטח דם
* אבחנה בגנטיקה
– טיפול
* עירוי דם + קלציה (תל של חירשות, נוירופתיה פריפארית ועיכוב גדילה)
– המוגלובין מטרה של 10
– הערכת כמות ברזל לפי mri
– או בעזרת פריטין
* הידרוקסיאוריה להפחתת צורך במנות דם
* השתלת מח עצם כטיפול דפנטיבי
* בחולים בהם יש היפרספלניזם כריתת טחול יכולה לעזור
* מעקב אחר תפקוד לבבי ותפקוד אנדוקריני
תלסמיה - אלפא תלסמיה:
– גנטיקה:
* איפה הפגם?
* איזה המוגלובין ייצרו עד הלידה?
* אחרי הלידה?
– קליניקה:
* אלל אחד פגום?
* 2 אללים פגומים?
– איך מבדילים בין זה לבין אנמיה של חסר ברזל?
* 3 אללים פגומים
– איזה אנמיה תהיה?
– תסמין כבד? תסמין בטחול?
* 4 אללים פגומים?
– איך מאבחנים לרוב?
– טיפול:
– טיפול תומך - 2
– האם ניתן מנות דם?
– אם נותנים מנות דם איזה עוד תרופה ניתן?
– טיפול ניתוחי אפשרי?
– גנטיקה:
* אלפא גלובין
* ייצרו עד הלידה המוגלובין שמורכב מ-4 גמא bart hg
* אחרי הלידה המוגלובין שמורכב מ4 בטא - hbh
– קליניקה
* אלל אחד - נשאות א-סימפטומטית
* 2 אליים - אנמיה מיקרוציטית קלה
– לרוב mcv
נמוך ואין תגובה לטיפול בברזל
* 3 אללים - אנמיה מיקרוציטית משמעותית עם אבני מרה, טחול מוגדל
* 4 אללים - הידרופס פטאליס
– גנטיקה
– טיפול
* חומצה פולית וויטמין די לעצמות
* ניתן עירויי דם בהתאם לצורך וגם קלציה
* חלק כריתת טחול תעזור
כשל מח עצם (פאן ציטופניה)
– יכול להיות מולד או נרכש - מה רוב המקרים
– חומרת כשל מח העצם
* איך מוגדר כשל מח עצם חמור מבחינת מה רואים במח העצם ובדם הפריפארי?
* איך מוגדר כשל מח עצם בינוני?
– הרוב נרכש
– חומרת כשל מח העצם:
* כשל מח עצם חמור: פחות מ30% תאי מערכת החיסון בביופסיית מח עצם ו2 מהבאים
* נוטרופילים פחות מ500, טסיות מתחת ל20 אלף, פחות מ1% רטיקולוציטים
* כשל מח עצם בינוני: 500-1500 נויטרופילים, 20,000-100,000 טסיות, פחות מ1% רטיקולוציטים
— כשל מח עצם נרכש:
** אטיולוגיות:
– איזה תרופות גורמות את זה באופן תלוי מינון - 3
– האם יכול גם להיגרם מתרופות במנגנון איודיסנקרטי?
– 5 וירוסים
– חסרים תזונתיים - 2
– ממאירויות - 3
– מחלות דלקתיות - 1
אבחנה מבדלת בכשל עצם נרכש
– למה שנעשה בדיקת שבירות כרומוזומאלית?
– flow cytometry?
– טיפול:
* מה הטיפול הדפנטיבי? האם ניתן טיפול מדכא מח עצם לפני? איזה - 2?
* במי שאין תרומה מה הטיפול - 2?
* מה מוסיפים לטיפול אם נוטרופילים מתחת ל200?
* מה נעשה במי שנכשל על הטיפול מדכא חיסון קו ראשון - 4 אפשרויות
– פרוגנוזה:
* האם ללא טיפול צפויה התאוששות ספונטנית?
* מה 2 סיבות המוות העיקריות?
- כלורמפניקול, קולכיצין, כימו
- יכול גם לקרות מתרופות באופן אידיוסיקרטי: אני תירואיד, נסיידס, סולפונאמידים, טטרה ציקלינים, כלורמפניקול, משתנים
- וירוסים: cmv, ebv, hsv, hiv, parvo, הפטיטיסים
- חסת בי 12 ופולאט
- mds, leukemia, גרורות למח העצם
- לופוס
– אבחנה מבדלת:
* לשלול פנקוני
* לשלול pnh
– טיפול:
* השתלת מח עצם עם התאמה מלאה, לפני כן נותנים דיכוי מח עצם עם אנטי תימוציטים + ציקלוספורין
* במי שאין תורם מתאים - ציקלוספורין + אנטי-תימוציטים
* gcsf
* במי שלא מגיב לטיפול מדכא חיסון נותנים קורס נוסף, או השתלה רק 50% מתאימה, גם טיפול תומך באלטרומבופאג ואלמטוזומאב נמצא יעיל
– פרוגנוזה:
* לא
* זיהומים ודימומים
סיבות נרכשת נוספת לכשל מח עצם בילדים - mds
– האם שכיח בילדים? האם יותר או פחות אגרסיבי בילדים?
– כמה בלאסיטים יכולים להיות במח העצם או הפריפריה לפני שנחשב ללוקמיה?
– מה הטיפול האידיאלי?
* מי פחות צריך השתלה כי מגיב טוב לטיפול כימותרפי?
mds
– פחות שכיח בילדים
– אבל יותר אגרסיבי, פרט לילדים עם דאון שם יש תגובה טובה לטיפול כימותרפי
– עד 29% בלאסטים במח העצם/פריפריה - מעבר לכך זה aml
– השתלת מח עצם
* דאון
כשל מח עצם מולד:
- פנקוני אנמיה
* מה שכיחותה מבין הסינדרומים שגורמים לכשל מח עצם מולד?
* איפה המוטציה ברוב המקרים?
* מה התורשה?
* איך זה משפיע על הכרומוזומים?
– קליניקה
* קודם יש קליניקה המטולוגית או חוץ המטולוגית?
* מה הגובה שלהם?
* תסמינים עוריים - 2
* איך נראות הידיים שלהם?
* הפרעה בעוד איבר?
* איך הפוריות? אחרי איברי המין
* איך הקוגניציה?
– ביטויים המטולוגיים
* מה הביטויי ההמטולוגי ובאיזה סדר מופיע?
* האם בסיכון לממאירות? במיוחד איזה סוג?
– מעבדה ואבחנה:
* מה ניתן לראות בכרומוזומים?
* איזה אינזימים מוגבר?
* איך עושים אבחנה סופית?
– טיפול ומעקב
* איך עוקבים אחר מח העצם שלהם ובאיזה תדירות - 2
* מה יכול להרים קצת את הספירות ברגע שיש התחלת הכשל?
* בסופו של דבר איזה מחלה מתפתחת במח העצם - 2
* מה הטיפול הדפנטיבי?
- הסינדרום המולד הכי שכיח
- מוטציה ברוב המקרים בגן fanc
- תורשה ar
- גורם לשבירות כרומוזומאלית מוגברת
– קליניקה
* קודם קליניקה לא המטולוגית
* גובה נמוך
* כמתי קפה אולה או היפרפיגמנטציה בגב
* רדיוס חסר ואגודל היפופלסטי
* עיוותים בכליות
* גברים לא פוריים, נשים יכולות להיות - בשניהם מלפורמציות באיברי המין
* קוגניציה פגועה בחלקם
* כשל מח עצם בהתחלה תרומבוציטופניה אח״כ גרנולוציטופניה ובסוף אנמיה מאקרוציטית
* סיכון לממאירות מסוג scc
– מעבדה ואבחנה:
* שבירות כרומוזומאלית מוגברת
* alkp מוגבר
* אבחנה גנטית
– טיפול ומעקב
* עד לפיתוח ההפרעה - בדיקת דם כל 3 חודשים ומח עצם כל שנה
* אדרוגנים להרמת הספירות, גם אריתרופואטין ו gcsf
יכול לעזור
* בסופו של דבר aml or mds in bone marrow
* השתלת מח עצם אלוגנאית ללא צורך בדיכוי מח עצם לפני (נכון לכל ההפרעות המולדות)
כשל מח עצם מולד
- schwaman diamond syndrome
** גנטיקה:
– מה האיברון התוך תאי שנגפע?
– מה הגן שהכי שכיח שנפגע?
– מה התורשה
** קליניקה:
– מה השורה הכי דומיננטית שנפגעת במח העצם?
– חוסר תפקוד של איבר?
– קומה?
– מום שלד אופייני?
– ממאירות?
** איך עושים אבחנה?
** טיפול
– איזה מעקב עושים - 2
– טיפול כשיש כשל מח עצם - 2
– טיפול ללבלב - 2
– טיפול דפנטיבי?
– פגיעה בריבוזום
– sbds - תורשה אוטוזומאלית רצסיבית
– הגרנולוציטים הכי נפגעים
– חוסר תפקוד של לבלב
– קומה נמוכה
– אגודל בי-פידי
– סיכון מוגבר לממאירות והתרמה ללוקמיה
** אבחנה גנטית
** טיפול
– מח עצם ובדיקת דם כל 3 חודשים
– epo, מנות דם
– אינזימי לבלב וויטמינים מסיסים בשומן
– השתלת מח עצם
כשל מח עצם מולד
- dyskeratosis congenita
* באיזה רכיב פוגעת ההפרעה?
* פגיעה במח העצם - מה הרכיב שנפגע ראשון?
* מה רואים על העור?
* עוד ממצא עורי?
* ממצא בפה?
* ממאירות?
* איך נעשית האבחנה?
* טיפול להלעלאת השורות - 3
* טיפול דפנטיבי?
– בטלומרים
– פגיע בטסיות קודם כל
– נגעים פיגמנטריים על העור
– עיוות בציפורניים
– לויקופקיה בפה
– סיכון מוגבר ל scc
– אבחנה גנטית
– אנדרוגן, epo’ gscf
– השתלת מח עצם
– דמם ביילוד:
* דמם ביילוד בריא נגרם לרוב מאיזה 3 אטיולוגיות
* דמם בילוד חולה נגרם מ-2 אטיולוגיות עיקריות - מה הם?
חסר ויטמין k:
– אטיולוגיה:
* ילדים באיזה גיל נמצאים בסיכון?
* בעיקר אם נוטלים איזו תזונה?
– קליניקה:
** דימום קלאסי
* מתי קורה הדימום הקלאסי?
* לרוב מה המקור?
* מה נראה בתפקודי הקרישה - 2?
* איך נמנע?
* אם עדיין יש דמם מה נעשה? - 2 שלבים
** דימום early onset
* איך מוגדר דמם early onset?
* קורה אצל אימהות שלקחו איזה תרופות בהריון - 2
* איזה בדיקה יש לבדוק מיד אחרי הלידה בתינוקות לאימהות אלו?
* איזה טיפול בילדים צריכים לקבל מיד אחרי הלידה?
* אם לא עוזר לקיצור הפיטי/הפיטי מאוד מוארך/התינוק מדמם - מה ניתן?
*** דימום late onset
* מה טווח הזמנים בו קורה?
– גורמי סיכון
* מצריכה של איזה תרפה?
* חוסר תפקוד של איזה איבר -2?
* 2 אטיולוגיות שכיחות לחסר תפקוד של הכבד
* חסר של מה בתזונה? - 1?
* איזה טיפול מניעתי נותנים בילדים האלו?
דמם ביילוד:
* דמם ביילוד בריא נגרם לרוב מחסר מולד בפקטור קרישה, חסר ויטמין קיי או itp
* דמם ביילוד חולה נגרם מדיכוי מח עצם או dic
– חסר ויטמין k
* בעיקר שכיח בתקופה הניאונטאלית
* בעיקר בילודים שיונקים כי אין בחלב אם הרבה ויטמין k
– קליניקה
** דימום קלאסי
* מתרחש לרוב בימים 2-7 לאחר הלידה
* עם דימום ממערכת העיכול או אא״ג
* בתפקודי הקרישה נראה pt & ptt מוארכים
* נמנע ע״י מתן של 1 מ״ג ויטמין קיי לשריר לאחר הלידה
* אם עדיין יש דמם ניתן מנה נוספת לוריד או ffp
** דימום מוקדם
* מתחיל תוך 24 שעות מהלידה
* שכיח בנשים שלקחו תרופות נוגדות פרכוס או קומדים בלידה
* הילד זקוק לטיפול מיידי של ויטמין קיי לוריד
* אם הפיטי מאוד מוערך, לא מתקצר או שיש דימום - ffp
*** דימום מאוחר:
* קורה שבועיים אחרי הלידה ועד חצי שנה
– גורמי סיכון
* צריכה של אנטיביוטיקה שפוגעת בפלורת המעי
* הפרעות כבד כמו סיאף או בילארי אטריה וכן הפרעות ספיגה נוספות במעי
* חסר של ויטמין קיי בתזונה
* בילדים אלו נותנים טיפול מניעתי אורלי בויטמין קיי
המופיליה:
** כותב רק דברים שלא ידעתי
– מה יהיה פיטי ופיטיטי?
– מה הן רמות קלות, בינונית וקשות של המחלה ובכל אחת מתי יש דימום?
– קליניקה:
* האם יכול להיות דימום ברחם?
* איזה אחוז מדממים בברית המילה?
* אחרי הלידה והמילה לאן הכי שכיח שמדממים?
– טיפול:
* מה הטיפול?
* האם נותנים באופן פקופילקטי או קבוע? מכוונים לאיזה רמות פקטור?
* מה כמות הפקטור התקין שמכוונים אליה בדימום קל-בינוני ובדימום קשה?
* תרופה שיכולה לעזור בדימום מהפה, אף וכו׳
* תרופה שיכולה לעזור בהמופיליה איי קלה?
* פיתוח נוגדנים לפקטור
– איך אפשר לטפל בזה?
– ואם דה סנסיטזציה לא הולכת איזה טיפול אפשר לתת - 2
– פיטי מוארך, פיטיטי תקין
– רמות המחלה
* רקמה קלה - מעל 5% - מתגלה לרוב בהערכה טרום ניתוחית
* רמה בינונית - 1-5% - דימומים לאחר חבלה מינורית
* רמה קשה - פחות מ1% דימום ספונטני
– קליניקה:
* יכולים לדמם ברחם, 30% מדממים בברית מילה
* לאחר הלידה והמילה שכיח שמדממים למפרקים, בעיקר לקרסול
– טיפול:
* מתן פקטור באופן פרופילקטי לשמירה על רמות מעל 1%
* כאשר יש דימום קל בינוני - מתן פקטור לשמירה על רמות של 30-50%
* כאשר יש דימום קשה - מתן פקטור להגעה לרמות של 100%
* בדימום מהפה, אפיסטקסיס וכו׳ הקסקפרון יכול לעזור
* המופיליה איי קלה - טיפול בדזמופרסין יכול לעזור
*. פיתוח נוגדנים נגד הפקטור
– אפשר לעשות דה סנסיטזיציה
– אם לא הולך אפשר לדכא חיסון עם סטרואידים או רטוקסימאב
dic:
– אטיולוגיה
* יחסית יודע
* 3 סיבוכים יילוד שיכולים לגרום לזה?
* גידול שפיר שיכול לגרום לזה?
* מחלה דלקתית
– התייצגות קלינית:
* מה יהיה המצב הכללי של המטופל?
* איזה ביטויים נראה בעור - 3
* האם יש נטייה לדמם?
– מעבדה:
* איזה פקטורי קרישה יהיו חסרים - 4
* מה נראה מבחינת ספירת טסיות וספירה אדומה?
* תפקודי קרישה - 3?
* רמת ddm?
* מה נראה במשטח דם?
– טיפול:
* מה עיקר הטיפול?
* האם ניתן מוצרי דם? איזה? - 2
* אם יש איסכמיה משמעותית?
– אטיולוגיה:
* nec, erythroblastosis fetalis, server rds
* המנג׳יומה ענקית
* קווסקי
– התייצגות קלינית
* מטופל חולה
* פטכיות, אכימוזות ואוטמים עוריים
* נטייה לדמם
– מעבדה:
* חסר פקטור 5,8,2, פיברינוגן
* תרומבוציטופניה ואנמיה המוליטית
* pt, ptt, tt - מוארכים
* ddm - מוגבר
* במשטח דם - שברי תאים
– טיפול:
* טיפול בגורם
* מתן מוצרי דם - בעיקר טסיות וקריו או אףאףפי
* אם יש איסכמיה שמעותית - הפרין במינון נמוך
