נושאים נוספים Flashcards
גישה למתבגר
– החל מכמה אחוזי עקמת יש צורך במעקב אורתופדי?
– 10%
הפרעות אכילה:
— אנורקסיה
* מה מאפיין אותם מבחינת התפישה של הגוף והמשקל
* מה זה תת הסוג הרסטרקטיבי?
* תת הסוג ה binge purge?
— בולמיה
* מה ההגדרה?
— אינדיקציות לאשפוז באנורקסיה/בולימיה
* סימנים חיוניים - 4
* הפרעות אלקטרוליטריות - 3
* משקל?
* כישלון טיפולי?
* פגיעה באיברים - 3?
* הפרעות נפשיות-פסיכיאטריות - 4
— אנורקסיה:
* תפשיה מוגזמת של משקל הגוף ורצון מוגזם לרזון
* רסטרקטיבי - מצמצמות אכילה ומרבות בפעילויות גופנית
* binge purge - התקפי אכילה ולאחריהם התנהגויות מפצות
— בולימיה
* אירועי בולמוס קצרים ואחריהם התנהגות מפצה
— אינדיקציות לאשפוז
* ל״ד מתחת ל80/50, תת לחץ דם אורתוסטטי, ברדיקרדיה מתחת ל50, חום גוף מתחת ל36.1
* היפוקלמיה, היפופוספטמיה, היפוגליקמיה
* משקל נמוך מ80% מהרצוי
* כישלון טיפול באשפוז יום
* פגיעה בכבד, לב, כליות
* אובדנות, קו-מורבידיות פסיכיאטרית, התעסקות מרובה במחשבת אגו–דיסטוניות, מוטיבציה ירודה להחלמה
התעללות והזנחה:
— שברים שמחשידים להתעללות
* באיזה חלק של העצם?
* באיזה עצמות? - 4
* באיזה גיל?
— בירור
* מה נעשה בחשד להתעללות מבחינה מוסקולוסקלטאלית?
* 2 בדיקות אם יש חשד לטראומת ראש משנית להתעללות?
* 3 בדיקות ראשוניות בשאלה אם יש התעללות עם טראומה לבטן? אם חיובי איזה בדיקה נעשה?
– מטפיזה
– ספינוס פרוסס, צלעות אחוריות, סטרנום, סקפולה
– בגיל בו הילד עוד לא מתנייד
— אבחנה:
* סקר רדיולוגי לזיהוי שברים בגילאים שונים ובמקומות שונים
* בחשד לטראומת ראש מכוונת - סיטי ובדיקת עיניים לראות אם יש דימומים רטינליים
* בחשד לטראומה בטנית - תפקודי כבד, כליה, לבלב ואם חיוביים הדמיה באוטרסאונד או סיטי
הפרעות קשה וריכוז
— אפידמיולוגיה
* מאיזה קו מורבידיות סובלים המטופלים באופן שכיח? - 5
* האם יש שכיחות מוגברת של adhd
בקרב ילדים עם הפרעות נוירולוגיות אחרות?
— קליניקה:
* את קבוצת התסמינים מחלקים ל-2 קבוצות, מה הן?
* לפני איזה גיל צריכה להופיע הקליניקה וכמה זמן צריכה להימשך?
* הקליניקה צריכה להופיע בכמה מסגרות לפחות?
* יכול להיות 3 סוגים להפרעה: inattention, hepractivity, combined - מה זה כל אחד? מי יותר שכיח בבנים ומי בבנות?
— איך נעשית האבחנה?
— טיפול:
* טיפול קו ראשון בילדים לפני גיל בית הספר?
* תרופות - מה 2 מנגנוני התרופות העיקריות?
* מה עושים אם תרופה אחת לא עובדת/יש יותר מידי תופעות לוואי?
* טיפול קו שלישי?
* מה תופעות הלוואי העיקריות של סטימולנטים? - 1 ולכן מה נעשה בילד עם היסטוריה של קרדיומיופתיה או הפרעות לבביות?
— פרוגנוזה - האם המחלה ממשיכה גם לבגרות? איזה רכיב דועך?
— אפידמיולוגיה
* סובלים מהפרעות חרדה, דיכאון, הפרעות התנהגות, הפרעות למידה, הפרעות אישיות
* שכיחות מוגברת בקרב ילדים עם הפרעות נוירולוגיות אחרות
— קליניקה:
* תסמינים של חוסר תשומת לב ותסמינים של היפראקטיבית
* צריך להופיע לפני גיל 12 למשך 6 חודשים ולהסתמן ב-2 מסגרות
* ההפרעה יכולה להיות מסוג אינטנשיין כשרוב התסמינים קשורים לחוסר תשומת לב (בעיקר בבנות), היפראקטיביות (בעיקר בנים) או מעורב (בעיקר בנים)
— אבחנה קלינית
— טיפול
* טיפול התנהגותי
* טיפול תרופתי
– קו ראשון או אמפטמינים או אגוניסטים דופמינרגיים - מתיל פנידנט
– אם אחד לא עובד נעבור לשני ואם שניהם לא עובדים - אטומיקס (nri)
– תל העיקרית של סטימולנטים - mi, הפרעות קצב, מוות לבבי פתאומי - לכן בכל ילד עם היסטוריה קרדיאלית צריך לעשות אק״ג לפני תחילת הטיפול
אוטיזם:
— אפידמיולוגיה
* יותר בנים או בנות?
* האם יש קשר לגיל ההורים?
* משקל האם?
* הפרש מהריון קודם?
* האם יש קשר לזיהומים בהריון?
* מה הסינדרום הכי שכיח שמקושר?
— מה 2 קבוצות התסמינים העיקריות?
— מדדי חומרה
* האם גיל ההתחלה הוא גורם מנבא חומרה?
* חוסר יכולת להגיב לשמו?
* שימוש לא נכון בחפצים?
— הפרעה באיזה תחום הרבה פעמים נלוות להפרעה אך אינה מהווה קריטריון אבחנתי?
— תחלואות נלוות:
* האם סובלים בשכיחות גבוהה מהפרעות פסיכיאטריות ונוירולוגיות אחרות?
* מהפרעות gi? מה למשל - 3?
* הרפעות שינה?
* פרכוסים?
— אבחנה
* איך לרוב מאבחנים?
* איזה בדיקה חייבים לעשות כדי לשלול אבחנה אחרת?
* מה נחפש בבדיקה הגופנית כדי לשלול אבחנה אחרת?
* איזה בדיקה גנטית מומלצת לכל הבנים? איזה לכל הבנות?
* איזה בירור גנטי מומלץ לשני המינים?
— טיפול:
* מה עיקר הטיפול?
— אפידמיולוגיה
* בנים
* גיל הורים מבוגר
* השמנה בהריון, מרווח קצר בין הריונות, זיהומים בהריןו
* x שביר
— הפרעה בתקשורת ואינטראקציה חברתית, התנהגות חזרתית ומוגבלת
* גיל התחלה לא מנבא חומרה
* חוסר תגובה לשמו או שימוש לא נכון בחפצים - כן
— הפרעות שפה
— תחלואות נלוות:
* adhd, פרכוסים, פיגור שכלי
* עצירות, רפלוקס, אסופגיטיס
* הפרעות שינה
— אבחנה:
* קלינית
* בדיקת שמיעה
* בדיקת עור לטוברוס סקלרוזיס
* איקס שביר לבנים ורטט לבנות
* צ׳יף
— טיפול התנהגותי
פיגור שכלי התפתחותי
– מה 2 הקריטריונים העיקריים
– מה האטיולוגיה הכרומוזומאלית הכי שכיחה?
– הגנטית?
- פגיעה קוגנטיבית
- הפרעה בהתנגויות אדפיטיביות שבאה לידי ביטוי ב-3 התחומים הבאים
– למידה: קריאה, שפה, חשבון
– חברתית: ניהול ותחזוקת קשרים
– ניהול עצמי: כסף, עבודה, תחזוקת הבית
– דאון
– x שביר
מחלות מטבוליות שנבדקות במסגרת סקר היילודים בישראל - 10
pku
maple syrup urine disease
homocystenuria
טרוזינמיה סוג 1
גלקטוזמיה סוג אחד
פרופריוניק אצידמיה
מתיל מלוניק אצידמיה
גלוטריק אצידוריה סוג 1
mcad
vlcad
גישה למחלות מטבוליות
— הפרעות במעגל האוריאה
* מה הממצא השכיח בבדיקות דם?
* הפרעת חומצה בסיס שכיחה?
* איך נאבחן איזו הפרעה ספציפית זו?
* מה ההפרעה הכי שכיחה?
— חמצות מטבוליות
* הפרעה מעבדתית אופיינית?
* האם אמוניה היא תקינה או מוגברת?
* לתת 3 דוגמאות
* איך מאבחנים אזיה מחלה ספציפית זו - 2
— הפרעות במטבוליזם של ח. אמינו
* 5 דוגמאות למחלות כאלו
* איך האמוניה?
* איך נאבחן?
– גלקטוזמיה
* באיזה 3 איברים עיקריים הפגיעה?
* איך נאבחן - 2
— באיזה 2 סוגים של הפרעות תהיה היפוגליקמיה בצום?
* באיזה מהם הקטונים יהיו נמוכים בהיפוגליקמיה?
אמוניה מוגברת, מאופיין בבססת נשימתית - הפרעות במעגל האוריאה. ניקח רמות ח. אמינו בדם. הפרעה באורניתין
חמצת מטבולית עם אניון גאפ מוגבר (אמוניה יכולה להיות תקינה או מוגברת) - אורגניק אצידוריה מתיל מלנוק, פרופריוניק, גלוטריק. יכול להיות מאובחן ע״י פרופיל אצטיל קרנטין וחמצות אורגניות בשתן
אמוניה תקינה +. חומצה בסיס תקין. הפרעות מטבוליזם של ח. אמינו - פניל קטנוריה, הומוציסטנוריה, מחלת מייפל סירופ, טירוזינמיה,. ניקח רמות חומצות אמינו בדם
– גלקטוזמיה
* כבד, עיניים, מוח
* חומרים מחזרים בשתן ורמות האינזים
הפרעות במטבוליזם של פחמימות ושומן - היפוגליקמיות בצום. בהפרעות שומן גוםי קטו יהיו נמוכים
גישה להיפוגליקמיה בילדות:
— אטיולוגיות
** היפוגליקמיות שפירות בינקות
– בתינוקות באיזה גודל ובאיזה שבוע לידה?
– בתינוקות עם איזה אמא? אם נמשך מעבר לאיזה יום/מופיע מתי לא יכול להיות ההסבר
– תינוק שעבר איזה אירועים סביב הלידה?
– אטיולוגיה זיהומית?
– כשל איבר?
– אירועים סביב הלידה - 2
** היפוגליקמיות פחות שפירות
– 4 הפרעות מטבוליות
– הרעלות של איזה 2 חומרים?
– חסר של איזה 2 טרנספורטרים?
– הפרעה גנטית?
– חסר באיזה הורמונים - 3
* מה הקליניקה הדומיננטית בכל אחד?
** היפוגליקמיה קטוטית
– מה שכיחותה מבין הפרעות שגורמות להיפוגליקמיה בילדות?
–באיזה טווח גילאים מופיעה?
– מתי מופיעה?
– האם יש קטונים? מה האינסולין בעת היפוגליקמיה?
– מה הטיפול?
– מה הפרוגנוזה?
** היפראינסוליניזם מולד
– באיזה גיל מתבטא?
– מה רמות האינסולין והקטונים בהיפוגליקמיה?
– 2 אטיולוגיות לבלביות ואיך נבדיל בינהן?
– מה יהיה הגודל של הילדים, התזונה שלהם, תוך כמה זמן אחרי הפסקת אוכל יפתחו היפוגליקמיה?
– מה זה Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
וממוטציות באיזה מקומות נגרם?
– מה הטיפול קו ראשון ושני בכל הפרעות ההיפראינסוליניזם האלו?
— דגימה קריטית בעת היפוגליקמיה
* 3 דברים שלוקחים לבירור ההיפוגליקמיה
* 3 דברים שלוקחים לבחון את מנגנוני הקאונטר רגולציה
* בדיקה הורמונאית
* 4 דברים שלוקחים בשאלה למחלות מטבוליות
מה הסיבה הכי שכיחה ל:
– היפוגליקמיה חולפת ביילוד
– היפוגליקמיה שאינה חולפת בילדים קטנים?
– היפוגליקמיה בילדים יותר גדולים
— אטיולוגיות:
** היפוגליקמיה שפירה בילדות
– תינוקות פגים או קטנים בגלל מערכת רגולציה לא מפותחת
– תינוקות לאמא עם סכרת בגלל היפראינסולינמיה - אם נמשך אחרי יום 3 או מופיע אחרי שבוע - זה לא ההסבר
– ספסיס
– רעלת הריון, אספיקציה בלידה
– כבד
** פחות שפיר
– msud, גלקטוזמיה, הפרעות מטבוליזם פחמימות, הפרעות מטבוליזם שומנים, חמצות אורגניות
– הרעלת אלכוהול או אספירין
– חסר גלוט 1 (סיאסאף עם גלוקוז נמוך) או גלוט 2 (תסמונת דמויית פנקוני)
– blackwieth wiedman
– gh, אפינפרין, קורטיזול
** היפוגליקמיה היפרקטוטית
– ילדים בני חצי שנה עד 5
– מפתחים היפוגליקמיה עם אינסולין נמוך וגופי קטו גבוהים בעת זיהום או צום ממושך
– טיפול בהקפדה על תזונה לעיתים קרובות, עובר לבד סביב גיל 9
** היפראינסוליניזם
– החל מהלידה עצמה ועד גיל כמה חודשים
– אינסולין מוגבר ואין קטונים בהיפו
– היפרטרופיה דיפוזית או אדנומה בלבלב - נבדיל ע״י מיפוי גרעיני
– ילדים מאקרוזומיים, מאוד רעבים וצורכים הרבה אוכל, מפתחים היפוגליקמיה מהר יחסית (4-8 שעות אחרי הפסקת אוכל)
– הפרעות גנטיות בהפרשת אינסולין - בתעלות אשלגן, סידן או גלוקוקינאז
– דיאזוקסייד - מפחית הפרשת אינסולין, קו שני סומטוסטטין
— דגימה קריטית
* גלוקוז
* אינסולין
* קטונים
* קורטיזול, הורמון גדילהת igfb1
* חומצה אורית בדם, לקטט, אמוניה, ח. שומן חופשיות
* תפקודי תריס
– אמא סכרתית
– היפראינסוליניזם מולד
– היפוגליקמיה היפרקטוטית
PKU
— אטיולוגיה
* באיזה גן המוטציה ברוב המקרים? מה התורשה?
— קליניקה:
* האם יהיו תקינים בלידה?
* הפרעות נוירולוגיות - 2
* הפרעות gi? - 1
* מאפיינים של עור ושיער?
— אבחנה:
* איך נעשית האבחנה?
* חסר באיזה אינזים יש לשלול לפני האבחון?
— טיפול:
* מה הטיפול?
* האם תזונה בכלל בלי פניאלנין?
* איזה ח. אמינית חייבים להקפיד שתהיה?
— חסר bh4
* האם רמות פנילאלנין יהיו מוגברת בסקר יילודים?
* איך מאבחנים?
* מה הטיפול - 3
— אטיולוגיה
* pah - ar
— קליניקה:
* תקינים בלידה
* פיתוח הפרעות קוגנטיביות, התנהגות אוטיסטית, פרכוסים
* הקאות בלתי פוסקות
* שיער ועור בהירים
— אבחנה:
* מדידת רמות פנילאפרין
* יש לשלול חסר bh4
שגם יכול לגרום לרמות פנילאפרין מוגברות
— טיפול
* תזונה ע מיעוט פנילאפרין
* חשוב שיהיה טירוזין בתזונה
— חסר bh4
* יהיו מוגברות
* רמות ניאופטרין וביופטרין
* השלמת הקו פקטור + דופמין וסרוטונין
הפרעות במעגל האוריאה
— קליניקה:
* מתי תופיע במהלך החיים?
* אחרי צריכה של איזה אב מזון?
* עיקר התסמינים קשורים לאיזה מערכת?
* מה מאפיין את הנשימה שלהם?
— מעבדה:
* פגיעה באיזה איבר?
* איזה מרקר מטבולי מוגבר?
* איזה חומצות אמינו יהיו מוגברות - 2
* למה מכווין חומצה אורטית גבוה בשתן?
— טיפול במשבר אמוניה
* איזה תזונה ניתן?
* מה האפקט של בנזואט? פניצל אצטט? ארגנין?
* אם הרמות מעל ___ אם אין תגובה לטיפול מה נעשה?
— טיפול כרוני:
* שינוי תזונתי?
* תרופות שנותנים?
* טיפול דפנטיבי?
— קליניקה:
* הופעה בשעות הראשונות לחיים
* אחרי צריכה של חלבון
* התסמוניות בעיקר נוירולוגית ונשמת
— מעבדה:
* עליית אינזימי כבד
* אמוניה מוגברת
* גלוטמין וארגנין מוגברים
* חסר otc1
— טיפול במשבר אמוניה
* תזונה עם שומן וגלוקוז ומיעוט חלבון
* מפנים אמוניה
* 500 - דילאליזה
— טיפול כרוני:
* הגבלת חלבון
* ממשיכים לתת בנזואט, פנילאצטט וארגנין
* השתלת כבד
הפרעות בבטא אוקסידציה
– מה הביטוי העיקרי מבחינת מאזן הסוכר?
– באיזה 3 איברים בעיקר מתבטאות מחלות אלו - 3
– מה רמות האציל קרנטין, קרנטין וח. שומן במחלות אלו
** mcad
– הבעיה במטבוליזם של איזה חומצה?
– מה שכיחותה מבין ההפרעות?
– איזה אציל קרנטין ואיזה חומצות שומן מוגבר?
– באיזה איבר עיקר הקליניה?
** vlcad
– אותן שאלות
— מאופיינות בהיפוגליקמיה ללא קטוזיס
— פגיעה באיברים עם בטא אוקסידציה מוגברת כמו כבד או שריר שלד/לב
— רמות אציל קרנטין מוגברות, רמות קרנטין חופשי נמוכות, רמות של ח. השומן הספציפית גבוהות
– הטיפול בכולם הוא הידרציה ומתן גלוקוז כדי להפסיק את המטבוליזם מבוסס שומן
** mcad
– בעיה במטבוליזם של ח. שומן בינוניות
– ההפרעה הכי שכיחה
– רמות אציל קרנטין c8-10
מוגברות, חומצות שומן בארוך 6-10 מוגברות
– עיקר הקליניקה היא של פגיעה כבדית
** vlcad
– בעיה במטבוליזם של ח. שומן ארוכות
– רמות אציל קרנטין c14
וחומצות שומן 10-14 מוגברות
– עיקר הקליניקה היא של פגיעה שרירית
גלקטוזמיה:
— מה האינזים הפגום?
— קליניקה:
* תסמיני גסטרו - 4?
* גדילה ותזונה - 2?
* הפרעה בשתן?
* הפרעה עיניית?
* זיהומי?
* אנדוקריני?
— אבחנה:
* מה נראה בשתן? - 2
* אבחנה סופית?
— טיפול?
— גלקטוז 1 פוספט יורידיל טרנספרז
— קליניקה
* הגדלת כבד, צהבת, הקאות עד כדי שחמת
* קושי בגדילה והאכלה
* ח. אמינו בשתן
* קטרקט
* זיהומים של אי קולי
* היפוגליקמיה
— אבחנה:
* ח. אמינו וחומרים מחזרים בשתן
* אבחנה סופית ע״י מדידת רמות האינזים
— הימנעות מגלקטוז בתזונה (תמל מבוסס חלב סויה)
איזה 3 מחלות אגירת גליקוגן מסתמנות עם היפוגליקמיה ופגיעה כבדית?
— מה האינזים הפגום בכל אחד?
— קליניקה:
* במי מהם יש רק פגיעה כבדית?
* מי מאופיין בפגיעה כלייתית בנוסף?
* מי מאופיין בח. אורית גבוהה?
* מי מאופיין ברמות טריגליצרידים גבוהות בהיפוגליקמיה?
* מי מאופיין ברמות לקטט גבוהות היפוגליקמיה?
* מי מטופל ע״י מתן גלוקוז פשוט ברוב היום?
* מי ניתן ע״י מתן גלוקוז מורכב?
* במי ניתן עמילאן לא מבושל
* במי מהם יש אמוניה גבוהה?
— מחלת אגירת גליקון 1,3,4
* 1 - וון גירקה
– הפרעה באינזים גלוקוז 6 פסופטאז לכן גליקוגן לא יכול לצאת מהכבד
– היפוגליקמיה עם לקטט מוגבר
– בנוסף פגיעה כלייתית וח. אורית גבוהה
– נותנים גלקוז פשוט כל הזמן או עמילאן לא מבושל
* יש אמוניה גבוהה
* 3 - הפרעה בדה-ברנצ׳ינג אנזיים
– היפוקליגמיה עם טריגליצרידים גבוהה
– נותנים גלוקוז מורכב כדי למנוע אגירה כבדית
* 4 - פגיעה בברנצ׳נג אינזיים
– פגיעה כבדית משמעותית עד גיל 5
3 מחלות אגירת גליקוגן שפוגעות בשריר
– מה האינזים הפגוע בכל אחת?
– מי מסתמנת כבד בילדות עם חולשת שרירים והפרעות לבביות?
– מי מסתמן עם חולשה משמעותית ורבדיומיוליזס רק אחרי מאמץ?
– במי הטיפול הוא היננעות ממאמצים ובמי הוא החלפה אינזימטית?
2 - חסר 1,4 אלפא גלוקזידאז (pompe)
* חולשת שרירים והפרעות לבביות מגיל צעיר )hocm(
* טיפול בהחלפה אינזימטית
5 - מונופוספורילז
7 - פרוקטוקינז
– שניהם עם קליניקה של קושי במאמץ רבדומיוליזיס אחרי מאמץ
– טיפול בהימנעות ממאמץ
קטמין
– האם משמש בשכיחות גבוהה להרדמה במיון ילדים לצורך פרוצדורות?
– השפעה על דופק, ל״ד, נשימה
– השפעה על הפרשות אורליות ועל הברונכוסים?
– תופעות לוואי נוירולוגיות? - 2
– כן
– מעלה דופק ול״ד בלי להשפיעה על נשימה
– מגביר הפרשות אורליות, מרפה ברונכוסים
– חוסר שקט והלוצינציות
