סינדרומים גנטיים Flashcards
סינדרום ווילאמס:
- מראה פנים
- מום לבבי שכיח
- קוגניציה
- ציפורניים ושיניים?
- הפרעה מעבדתית?
- הפרעה אנדוקרינית?
- הפרעה כלייתית
- פנים דמויי גמד עם מצח רחב, גשר אף שטוח
- as סופרה וולבולרי וגם היצרות פולמונאלית
- פיגור שכלי
- ציפורניים ושיניים דיספלסטיות
- היפרקלצמיה חולפת בילדות
- תת פעילות בלוטת התריס
- נפרוקלצינוזיס
ד׳י-גורג׳
* באיזה כרומוזום המוטציה
* מה התסמינים - 5
* מה הדרך הגנטית הכי מהירה לאבחן?
* איך מטפלים בחסר התימוס - 2?
— דיכוי חיסוני:
* של תאי בי, טי או משולב?
* רמות של איזה תא טי מייצג את מידת הפגיעה?
* בפגיעה קשה הקליניקה תהיה כמו באיזה סינדרום? האם שכיח?
* איזה 2 נוגדנים יכולים להיות נמוכים? האם לרוב תאי הבי פגועים?
- 22
- מאובחן הכי מהר עם fish
c - cleft palate - יכול להגיע עם ענבל חצוי וגם אטרזיה של הושט
a - abnormal facies
t - thymic hypoplasia - ומשנית לכך זיהומים חוזרית בגלל הפרעה בתפקוד תאי טי
c - cardiac abnormalities - tga, tof, truncus
h - hypocalcemia
* השתלת מח עצם/רקמת תימוס
– תאי טי
– cd3
– scid - לא שכיח
– igm, iga - לרוב תאי הבי לא פגועים
charge syndrome
coloboma
heart defects - tof, aortic malformation
atresia of choncha
retardation of growth
genital & urinary abnormalities
ear abnormalities & defness
phaces syndrome
post fossa malformations
hemangiomas
arterial abnormalities in the head and neck
cardiac abnormalities
eye abnormalities
sternal cleft
vacterl syndrome
vertebral abnormalities
anal atresia
cardiac abnormalities
te fistula
renal abnormalities - למשל אגנזיס של הכליה
limb abnormalities
מרפן
— גנטיקה ואבחנה:
* מה התורשה?
* באיזה גן יש מוטציה?
* האם חייבים קליניקה כדי לאבחן?
* האם היעדר מוטציה שולל?
— קליניקה
* מה ניתן לומר על מבנה הגוף?
* יחס רגליים ידיים?
* מוטת ידיים?
* מומים בבית החזה ובשלד - 3
* איך נראה הראש שלהם?
* הפרעות לבביות
– פגיעה מסתמית - 2
– הפרעת קצב? - 2
– קרדיומיופתיה - 1
* 3 פתולוגיות באורטה
* בעיניים - 2
* ריאתי - 2
— טיפול
* מאיזה פעילויות עליהם להימנע?
* 3 אינדיקציות לניתוח אורטה?
* טיפול תרופתי?
* האם צריכים פרופילקסיס לאנדוקרדיטיס?
* טיפול ל mvp?
— גנטיקה ואבחנה:
* ad
* פיברילין 1
* חייבים קליניקה כדי לאבחן, גנטיקה יכולה להיות שלילית
— קליניקה:
* פלג גוף תחתון מאוד ארוך ביחס לפלג הגוף העליון, מוטת ידיים מוארכת
* פקטוס אקסקווטום, קרינטום, קיפוסוקוליוזיס
* לבבי
– עיבוי מסתמים אטריו-ונטריקולריים - ופרולפס של המתם המיטראלי
– svt, הארכת קיוטי
– dcm
* הרחבה של שורש האורטה, דיסקציה ואניוריזמות
* דיסלוקציה של העדשה וקטרקט
* מחלת ריאות רסטרקטיבית ופניאומותורקס ספונטי
— טיפול
* פעילות איזומוטורית עצימה
* קוטר אורטה מעל 5 סמ, קצב גדילה של מעל 0.5 סמ בשנה או היסטוריה של קטסטרופה אורטלית משפחתית
* בטא בלוקרים
* כן
* תיקון המסתם
mccune albright
– באיזה גן המוטציה?
– ביטוי באיברים אנדוקריניים - 3
– ביטוי בעצם?
– ביטוי עורי?
–gnas
– ביטוי קליני
* יתר פעילות של איברים אנדוקריניים כמו תריס, אדרנל וגונדות
* נגעים פיברוטיים בעצמות
* כתמי קפה בחלב
טרנר:
– האם יש קשר לגיל אם מתקדם?
– באיזה משקל יוולדו לרוב?
– ממצא בגפיים בלידה?
–הפרעות אנדוקריניות? - 2
– שינויים בעצמות - 2?
– הפרעות באוזן - 2
– לא
– sga
– בצקות בידיים וברגליים
– היפותירואידיזם נרכש וסכרת סוג 2
– קיצור עצם מטה קרפלית ומטס טרסלית
– דלקות אוזניים חוזרות וחירשות סנסורו-נויראלית
דאון:
— אפידמיולוגיה:
* מה לרוב הפתוגנזה בו מתקבלת טריזומיה זו? האם יש סיכון מוגבר לעוד ילד עם דאון?
* מה במיעוט המקרים הפתוגנזה? האם יש סיכון מוגבר לילד נוסף עם דאון?
* האם יש קשר לגיל אימהי מבוגר?
— קליניקה:
** נוירולוגית
– איך הקוגניציה שלהם?
– מאיזה פתולוגיות נוירו-קוגנטיביות סובלים ביתר - 3?
– איזה הפרעה נוירולוגית מפתחים בעשור הרביעי לחיים?
– טונוס בלידה
– משהו שקשור לרפלקסים
** קרניו-ציאלי
– מראה וגודל הראש, מראה הפנים
– מרפסים - 2
– לשון - 1
** קרדיאלית
– מה המום הכי אופייני?
– הכי נפוץ?
** רספירטורית
– 3 הפרעות אנטומיות שכיחות
– 2 מחלות?
** גסטרו
– מחלה מולדת שכיחה?
– נרכשת שכיחה?
– עוד 3 מומים מולדים
** אנדוקריני - 2
** המטולוגיה
– מחלה שמתפחים בינקות?
– האם בסיכון מוגבר או מופחת ל aml & all?
– האם בעלי סיכון מוגבר או מופחת לגידולים סולידיים?
** מוסקולוסקלטאלי
– איפה בעמוד השדרה?
– לכן מה מומלץ לעשות לפני פעילות גופנית עם עומס על הצוואר?
** עיניים ואוזניים?
– האם סובלים בשכיחות מוגברת מפתולוגיות באיברים אלו?
– באיזה מעקב נמצאים?
** פוריות
– מה הפוריות של הגברים?
– הנשים?
— איך מאבחנים?
— מעקב:
* איזה מעקב שנתי צריכים - 2
* איזה בדיקה סרולוגית יש לעשות בגיל שנתיים או בהינתן תסמינים?
* איזה מחלה ריאתית צריך לנטר?
* איזה הפרעה אנדוקרינית צריך לנטר?
— אפידמיולוגיה
* לרוב טריזומיה 21 - סיכוי נמוך להישנות בילד נוסף
* מיעוט המקרים - טרנסלוקציה רוברטסונית - סיכון מוגבר לחזרה. אם בילד יש טרנסלוקציה רוברצונית יש לבדוק את ההורים - במחצית מהמקרים הטרנסלוקציה תהיה רק בילד, אבל אם יש גם בהורים - סיכון מוגבר לחזרה
* יש קשר לגיל אימהי מבוגר, אין קשר סיכון בגיל אבהי
— קליניקה:
** נוירולוגית
– קוגניציה ירודה
– סובלים יותר מהפרעות התנהגות, אוטיזם, דיכאון
– בעשור הרביעי לחיים מפתחים דימנציה
– היפוטוניה בלידה
– מורו חלש
** קרנו פניצאלית:
– עורף שטוח, מיקרוצפליה
–פנים שטוחות
– לשון גדולה
– מרפס שלישי ואיחור בסגירת המרפסים
** קרדיאלית
– av canal
– vsd
** רספירטורית
– שכיחות מוגברת של ברונכומאלציה, טרכומאלציה, לרינגומלציה
– אסטמה, osa
** גסטרו
– דואדנל אטרזיה
– צליאק
– imperforated anus
– לבלב אנולארי
– הירשפרונג
** אנדוקריני
– סיכון מוגבר לסכרת
– היפותירואידיזם
** המטולוגי
– aml של ילדות
– סיכון מוגבר ל aml & all
– סיכון מופחת לגידולים סולידיים
** מוסקולוסקלטאלי
– חוסר יציבות של c1-c2
– מומלץ לעשות צילום לפני פעילות גופנית או אם יש סימפטומים נוירולוגיים
** עיניים ואוזניים
– סובלים יותר מדלקות אוזניים, ירידה בשמיעה והפרעות עיניות
– צריכים להיות פעם בשנה במעקב רופא אוזניים ועיניים
** פוריות
– גברים לא פוריים
– נשים כן
— אבחנה - fish, קריוטים
— מעקב
* ביקור שנתי ברופא עיניים ואוזניים
* בגיל שנתיים סרולוגיה לצליאק או הינתן תסמינים
* ניטור נחירות ותלונות המתאימות ל osa
* בדיקות תקופתיות להיפותירואיד
קליינפנטר:
– מה הגנטיקה לרוב?
– את רוב הקליניקה אני יודע - בסיכון לאיזה מחלה מטבולית הם? - 2
– 47xxy
– אוסטאופורוזיס, תסמונת מטבולית
פרדר ווילי:
– מחיקה אימהית או אבהית?
– באיזה כרומוזום?
– באיזה גן?
– מה הסימן הראשון בלידה?
– מה ההסתמנות העיקרית בילדות?
– איך הקוגניציה שלהם?
– איך נראות העיניים שלהם?
– תסמין אנדוקריני?
– גודל הגניטליה
– גודל הידיים והרגליים
– צבע העור
– תסמין נשימתי
– טיפול שעוזר עם ההשמנה שלהם?
– מחיקה אבהית בכורמוזום 15 בגן snpn
– היפוטוניה, קשיי האכלה וקשיי גדילה בילדות המוקדמת
– בילדות - אכילה בלתי נשלטת (החל מגיל שנה)
– קוגניציה ירודה
– עיני שקד
– היפוגנדיזם עם הפרעות בהתבגרות המינית ופגעה בפוריות
– גניטליה קטנה
– כפות ידיים ורגליים קטנות
– היפופיגמנטציה ביחס לשאר המשפחה
– הפסקות נשימה בשינה
– טיפול בהרומון גדילה
אכונדרופלזיה:
— גנטיקה:
* מה התורשה?
* מה הגן הפגום?
* האם רוב המקרים הם מורשים או דה-נובו?
— קליניקה:
* איך יהיה אורכם בלידה? בהמשך?
* מה מאפיין את הגפיים? הראש? הפנים? - 2?
* 2 סיבוכים נוירולוגיים אפשריים?
* השפעה על אחד החושים?
* איך הקוגניציה?
— איך מאבחנים?
—גנטיקה:
* ad - לרוב דה-נובו
* fgf3
— קליניקה:
* אורך יכול להיות כמעט תקין בלידה אך בהמשך גפיים קצרות במיוחד, ראש גדול ופנים היפופלזטיות עם מצח גבוה
* יכול להיות הידרוצפלוס או אפניאות מרכזיות בגלל היצרות של הפורמן מגנום
* קוגניציה שמורה
— אבחנה ע״י מראה אופייני וצילום שלד אופייני
x שביר
– איך נראות הפנים?
– ממצא שכיח בבדיקה?
– איך הקוגניציה שלהם?
– הפרעות שריר שלד? - 2
– לבבית?
– איזה סיבה מספר זה לפיגור בשכיחותה?
– מאורכות
– אשכים גדולים
– סקוליוזיס, גמישות יתר
– mvp
– הסיבה המורשת הכי שכיחה
beckwith wiedman
– איך המשקל בלידה?
– איברים מוגדלים?
– מום gi?
– הפרעה אלטקוליטרית?
– סיכון לאיזה גידולים - 4
– איזה מעקב נעשה - 2
– מאקרוזומיה
– לשון גדולה
– הגדלת כבד וטחול
– אומפלוצלה
– היפוגליקמיה
* סיכון מוגבר ל wt, neuroblastomaת הפטובלסטומה, אדרנוקרוטיקל קרצינומה
* נעשה מעקב ע״י אולטרסאונד ורמות אלפא פטו
מה 4 הביטויים של סינדרום wagr
wilms tumor
aniridia
gu problems
mental retardation
