נוירולוגיה

Question 1

– היקף ראש
* מה קצב גדילת הראש בתינוק פג בשבועיים הראשונים לחיים, בשבוע 3, בהמשך?
* בתינוק שנולד במועד
– מה לרוב היקף הראש?
– היקף הראש בגיל חצי שנה?
– בגיל שנה?

– צורת הראש
* מה זה plagiocephaly?
* באיזה תינוקות שכיח?

– פונטנלות
* מה גודל ממוצע של פונטנלה קדמית?
* מתי לרוב נסגרת
* מה גודל ממוצע של פונטנלה אחורית?
* האם יכול להיות סגורה בלידה?
* מתי נסגרת?
* 2 אטיולוגיות למרפס בולט - 2

Answer 1

— היקף ראש
* בפג - גדל בחצי ס״מ בכל שבוע בשבועיים הראשונים, 0.75 ס״מ בשבוע 3 ו-1 ס״מ בכל שבוע משבוע 4 עד 40
* בתינוק שנולד במועד
– היקף ראשון בלידה 34-35 סמ
– בגיל חצי שנה 44
– בגיל שנה 47 ס״מ

— צורת הראש
* plagiocaphaly - ראש שטוח בחלק שבו ישנים
* לרוב יראה בתינוקות הפיטוניים וחלשים שלא זזים הרבה

— פונטנלות
* פונטלה קדמית גודל 2*2 בלידה נסגרת בחודש 9-18
* פונטנלה אחרוית בגודל קצה אצבע בלידה או שכבר סגורה בלידה, צריכה להיסגר עד גיל 6-8 שבועות
* מרפס בולט מעיד על לחץ תוך גולגלתי מוגבר אך גם יכול לקרות בזמן בכי

Question 2

עצבים קרניאליים
– עצב 2 - עצב הראייה יהיה נפוח גם בפפיליטיס וגם בפפילאדמה - איזה תסמינים יבדילו בין שני המצבין
– דימומים ברטינה
* בשבועיים שלאחר הלידה - על מה מעיד?
* יותר מאוחר - על מה מעיד?
– הערכת ראייה
* מה נצפה מפג בשבוע 28 לעשות?
* מפג בשבוע 32
* ילוד שנולד בזמן?
– עד איזה גיל פזילה הורזונטלית קלה יכולה להיות תקינה? האם פזילה ורטיקלית יכולה להיות תקינה?
– מה העצב שהכי שכיח שישותק בגלל יתר לחץ תוך גולגלתי?
– ion
* נגרם בפגיעה באיזה מבנה?
* מה יעשו העיניים במבט לאיזה כיוון?

Answer 2

– בפפיליטיס תהיה גם פגיעה בראייה וכאב בהזזת העין
– דימום ברטינה יכולה להיות תוצאה של לידה וגינאלית בשבועיים הראשונים לאחר הלידה אך בהמשך צריך להחשיד להתעללות
– הערכת ראייה
* פג בשבוע 28 - ימצמץ בתגובה לאור
* פג שבוע 32 - יעצום את עיניו בתגובה לאור חזק
* ילוד שנולד בזמן יעקוב אחר או חלש שיואר אליו
– פזילה הוריזונטלית קלה יכולה להיות תקינה עד גיל חודשיים
– עצב 6 הכי נוטה להשתתק בגלל יתר לחץ תוך גולגלתי
– ion
* פגיעה ב mlf
* כאשר מסתכלים לצד הנגדי לפגיעה
* העין בצד הפגועה לא תצליח לעשות אדוקציה
* והעין השניה תעשה ניסטגמוס

Question 3

עצבים קרניאליים - המשך
– היעדר רפלקס קורניאה יכול להיות משנית להפרעה באיזה 2 עצבים
– איך ניתן לבחון את החלק המוטורי של עצב 5?
– עצב ויסטיבולרי
* תסמין עיני שיכול לגרום?
* מה יקרה במבחן רומברג?
* מה נראה במבחן קלורי תקין כשנשים מים קרים באוזן?
– עצב 9
* מה הו?
* איך מעריכים אותו?
– היפוגלוסל
* אם נבקש מהמטופל להוציא לשון הוא יסטה לכיוון החולשה או לכיוון הנגדי?

Answer 3

– 5 התחושתי או 7 המוטורי
– תנועה של שרירי המסטר
– וטסיבולרי
* ניסטמגמוס
* יפלו לכיוון הצד עם הפגיעה
* עין נוטה לכיוון מי הקרח ואז עושה ניסטגמוס אם רכיב מהיר לצד השני
– עצד 9
* גלוסופרנג׳יאל - מעצבב את שרירי הלוע
* גאג רפלקס
– היפוגלוסל
* לכיוון החולשה

Question 4

בדיקה מוטורית
– באיזה שבוע העובר מפתח טונוס פלקסורי ברגליים ובאיזה שבוע בידיים?
– הפרעות בטונוס
* איך תתבטא ספסטיות? לרוב מעיד על פגיעה באיזה מיקום?
* מה זה ריג׳ידיות? פגיעה באיזה מיקום אופיינית?
*

Answer 4

– 32 - ברגליים, 36 - בידיים
– הפרעות בטונו
* ספסטיות - תנגודת מוגברת בתחילת התנועה ואח״כ משתחרר - מאפיין פגיעה באפר מוטור נוירון
* ריג׳ידיות - תנגודת מוגברת באופן קבוע - לרוב מקושר לפגיעה בגרעיני הבסיס

Question 5

רפלקסים
— רפלקסים גידיים
* מה העוצמה התקינה?
* עד איזה גיל יכול להיות קלונוס בתגובה להפקת רפלקס?
— רפלקסים פרימיטיביים
** בבינסקי:
– מה התגובה הלא תקינה? - 2 רכיבים
** מורו
– איך מפיקים?
– מה התגובה התקינה? - 2
– מתי מופיע? מתי נעלם?
– סיבה לא נוירולוגית למורו א-סימטרי
– לתינוק שאין מורו - מה זה אומר על הפרוגנוזה הנוירולוגית שלו?
** palmar grasp
– מה זה?
– מתי מופיע?
– מתי נעלם?
** tonic neck
– מה זה?
– מתי מופיע?
– מתי נעלם?
– אם הילד נמצא בקביעות בתנוחה זו האם זו פתולוגי?
** רפלקס parchute
– באיזה גיל מתחיל?
– באיזה גיל נעלם?
– מה זה?
** רוטינג
– מה זה?
– באיזה גיל מופיע?
– באיזה גיל נעלם?

Answer 5

רפלקסים:
* +2
* 3 חודשים
— רפלקסים פרימיטיביים
** ביבנסקי
– גובה לא תקינה - אקטנציה ופאנינג של האצבעות
** מורו
– מפילים את הילד
– אקטניה של הגפיים
– מופיע בגיל 28-32 שבועות ונעלם בגיל 5-6 חודשים
– מורו א-סימטרי יכול להיות בגלל שבר בקלוויקולה
– היעדר מורו - פרוגנוזה מאוד לא טובה לסיאנאס
** פאלמר גרס
– מתחיל שבשוע 28 ונעלם בגיל 2-3 חודשים
– שמים אצבע לתינוק והוא תופס אותה
** tonic neck
– מופיע בשבוע 35 ונעלם בחודש 6-7 חודשים
– כאשר מטים את ראש התינוק לכיוון מסויים - אקטנציה של היד באותו צד ופלקציה של היד השניה
** רוטינג
– הטיית השפה לגירוי ליד השפה
– מופיע בגיל 32 שבועות ונעלם בגיל חודש
** פרשוט
– מופיע בגיל 7-8 חודשים ונשאר לכל החיים
– הנפת ידיים קדימה כשהולכים ליפול קדימה

Question 6

lp
– מה זה לחץ פתיחה מוגבר? מה זה לחץ פתיחה מופחת
* מה הסיבה הכי שכיחה ללחץ פתיחה מוגבר?
* איך השמנה וסדציה משפיעות על לחץ הפתיחה?
– קונטרה אינדיקציות לביצוע ניקור מותני
* 3 דברים שקשורים לתהליך תופס מקום או אפקטי מסה במוח
* משהו שקשור לעור מעל איזור הניקור
* מספר טסיות
– מתי חייבים לעשות סיטי לפני ניקור מותני - 3
– ערכי נוזל השדרה
* כמה לויקוציטים זה תקין?
* כמה לויקוציטים זה תקין ביילוד?
* אם יש פולימורפו (גם אם מעט) מתי זה תקין ומתי לא?
* מה כמות החלבון התקינה בילד וביילוד עד גיל 3 חודשים?
* איך דימום בנוזל השדרה משפיע על החלבון?
* איזה % מהגלוקוז בדם צריך להיות בנוזל השדרה?

Answer 6

– לחץ פתיחה מוגבר - מעל 28, לחץ פתיחה מופחת - מתחת ל11.5ֿ
* סטרס של המטופל
* השמנה וסדציה גם יכולים לגרום ללחץ פתיחה מוגבר
– קונטרה אידניקציה לניקור מותני
* חשד לתהליך תופס מקום בגומה האחורית או עמ״ש, נגע סופרה טנטוריאלי עם הסטה של קו האמצע
* זיהום במקום הניקור
* פחות מ20 אלף טסיות
– אם יש פפילאדמה, סימנים פוקאליים או היסטוריה של טראומה - חייבים לעשות סיטי לפני ביצוע אלפי
– ערכי נוזל שדרה
* עד 5 לויקוציטים זה תקין, בילוד יכולים להיות עד 15, פולימורפו זה אף פעם לא תקין חוץ מביילוד שיכולים להיות 2-3
* כמות החלבון התקינה היא עד 40 ועד גיל 3 חודשים יכול להיות גם עד 120
* כל 1000 כדוריות דם באל פי מעלה את החלבון ב-1
* 60%

Question 7

הידרוצפלוס:
– obstructive hydrocephalus:
* לרוב נגרם מחסימה באיזה 2 מיקומים?
– communicating hydrocephalus
* מאיזה דימום נגרם?
* מאיזה זיהום?
* איזה ממאירות?
— קליניקה
* מה הסימן הכי אופייני להידרוצפלוס בתינוקות?
* מה זה setting sun eye sign?
* סימנים להידרוצפלוס בילדים יותר גדולים - 3

Answer 7

– obstructive hydrocephalus
* חסימה באקוודוקט או בחדר הרביעי
– communicating hydrocephalus
* דימום סאב ארכנואידי
* מנינג׳יטיס של טיבי
* לויקמיה שהתפשטה לסיאנאס
— קליניקה
* בתינוקות - הגדלת היקף הראש
* לעיתים יכול להיות מלווה בעיניים עם מבט כלפי מטה
* בילדים יותר גדולים - שינוי במצב ההכרה, בחילות והקאות

Question 8

chiari malformation
– type 1:
* מה המלפורמציה? עם איזה מלפורמציה בעמ״ש יכול להיות מלווה?
* מתי לרוב מופיעים הסימפטומים?
* מה כוללים הסימפטומים - 3
* האם יש הידרוצפלוס?
* איך מאבחנים?
– type 2:
* מה המלפורמציה?
* איזה חלקים יורדים לתוך התעלה - 3
* האם יש הידרוצפלוס?
* מתי מסתמן?
* איך יתסמן - 6
* איך מאובחן?
* מה הטיפול - 2

Answer 8

– type 1
* הרניאציה של הטונזילים של הצרבלום דרך הפורמן אובלה
* יכול להיות מלווה בסירינקס (התרחבות ציסטית של חוט השדרה) באיזור הצווארי
* לרוב סימפטומים מופיעים בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת עם כאב ראש/צוואר, דחיפות במתן שתן וספסטיות ברגליים
* לרוב אין הידרוצפלוס
* אבחנה ב mri
– type 2
* התארכות של חדר 4 עם ירידה של חלקים מהפונץ, מדולה וצרבלום מעבר לפורמן אובלה
* יש הידרוצפלוס
* מסתמן בילדות עם אפניאה, סטרידור או בכי חלש או לחילופין הפרעות יציבה, קורדינאציה וספסטיות
* טיפול ע״י שאנט או תיקון ניתוחי

Question 9

dandi walker malformation:
– מה כוללת המלפורמציה - 2
– איך יתייצגו הילדים
* מבחינת תפקוד מוטורי?
* קוגנטיבי?
* היקף ראש?
* מה הטיפול?

Answer 9

– הרחבה ציסטית של חדר 4 עם היפופלזיה של הצרבלום
– איחור התפקוד המוטורי, הקוגנטיבי והיקף ראש מוגבר
– טיפול ע״י הכנסת שאנט

Question 10

גישה לחולה עם הידרוצפלוס:
* אם יש הידרוצפלוס משפחתי מה לרוב הסיבה ומה התורשה?
* מה הסיבה השכיחה להידרוצפלוס בחולי nf?
* אם נשמע איוושה קרניאלית למה יכול לכוון?
* מה מחפשים בבדיקת עיניים?
* לרוב מה הבדיקות שמאבחנות את הסיבה להידרוצפלוס?
* מה זה familial megalencephaly?
– האם מלווה בפגיעה מוטורית או קוגנטיבית?
– איך מאבחנים?

Answer 10

– חסימה מורשת של האקוודוקט - תורשה איקס לינקד
– חסימה של האקוודוקט
– הגדלה של הוריד ע״ש גאלן
– סימנים לכוירורטיניטיס שיעידו על הידרוצפלוס מסיבה מולדת
– סיטי או מרי
– ראש גדול וכבד באופן משפחתי מלווה בעיכוב מוטורי או קוגנטיבי - מאובחן ע״י הורים עם ראש גדול

Question 11

megalencephaly:

– מה זה?
– לרוב יש גם מאקרוצפלי?
– מה הסיבה הכי שכיחה?
– מה זה soto syndrome?

hydranencephaly
– מה זה?
– איך נמנע את ההגדלה של הגולגולת בסינדרום זה??

Answer 11

– מוח כבד ביחס לגודלו, הרבה פעמים מגיע גם עם מאקרוצפלי
– הכי שכיח זה סינדרום משפחתי
– סינדרום של הגדלה מוגזמת של המוח

– חוסר התפתחות של האונות הקורטיקליות
– שאנט

Question 12

טיפול בהדירוצפלוס:
– טיפול תרופתי זמני - 2
– מה לרוב הטיפול הדפנטיבי
* מה 2 הסיבוכים העיקריים של שאנט?
* כשמדובר בזיהום - לרוב מה המזהם?
– האם סובלים מהפרעות קוגנטיביות, ראייה והתפתחותיות לארוך זמן?

Answer 12

– פוסיד ואצטזולאמיד
– שאנט
* חסימה של השאנט
* זיהום - הרבה פעמים ע״י סטאפ אפידרמידיס
– כן

Question 13

ntd
– איזה בדיקה עושים בהריון לגלות נוכחות מומים אלו?
– spina bifida occulata
* מה זה?
* לרוב באיזה גובה קורה?
* האם סימפטומטי?
* מתי נשלים הדמיה כדי לאבחן את זה?
* מה נחשבת simple dimple
שלא מצריכה הדמיה - 2
– מה זה מנינג׳יוצלה?
– מה זה מיו-מנינג׳יוצלה?
* מה הקליניקה אם באיזור הלומברי?
* סקראלי?
– מה זה אננצפלוצלה?
– אננצפלי?

Answer 13

– אלפא פטו
– רק פגם בחוליות ללא יציאה של חומר נוירולוגי, לרוב א-סימפטומטי, קורה בין l5
לs1.
אם יש כל נגע באיזור מותני/סקראלי מרכזי נשלים הדמיה כדי לזהות אלא אם כן מדובר בדימפל פשוט - משמע פחות מ5 ממ או פחות מ25 ממ מעל האנוס
– מנינג׳יוצלה - יציאה של קרומים דרך פגם
– מיו-מנינג׳ייוצלה - יציאהש ל קרומים וחוט שדרה
* לומברי - שיתוק פלסידי
* סקראלי - אי שליטה על סוגרים
– אננצפלוצלה - הרניאציה של קרומים או רקמת מוח אבל מהמוח ולא מחוט השדרה (לרוב אוקסיפיטלי)
– אננצפלי - אין מוח, רק גזע מוח

Question 14

פרכוסים - פרכוסי חום

— אפידמיולוגיה:
* באיזה טווח גילאים קורה?
* מתי השיא?
* איזה אחוז מהילדים יחוו את זה?
* האם לרוב יש היסטוריה משפחתית?
— הגדרה - כדי להגדיר פרכוס כפרכוס חום
* כמה חום צריך?
* באיזה מערכת הזיהום לא יכול להיות?
* מה אסור שיהיה בהיסטוריה של הילד?
— פרכוס חום פשוט:
* סוג הפרכוס
* משך
* חזרה
* הרקע הרפואי של הילד?
– כיצד מוגדר febrile status epilepticus?
– מה זה febrile infection related epilepsy?
— סינדרומים שקשורים בפרכוס חום
** general epilepsy with febrile siezures plus
* מה שכיחות פרכוסי החום?
* האם יש פרכוסים גם לא פיבריליים? מאיזה סוג?
* מה הפרוגנוזה?
** severe myoclonic epilepsy of infancy (darvet syndrome)
* איזה פרכוסי חום יש כאן?
* האם יש גם פרכוסים ללא חום? מאיזה סוג?
* מה הפרוגנוזה?
* מה הטיפול?
— בירור:
* החלטנו שלילד היה פרכוס חום - איזה בירור זיהומי נרצה לעשות?
* איזה 2 מזמהמים קשורים בסטטוס אפילפטיקוס פיברילי?
* במי יש להשלים ניקור מותני - 2 אינדיקציות
* האם נעשה אא״ג בילד עם פרכוס חום פשוט ובדיקה נוירולוגית תקינה? אם מחליטים לעשות - כמה זמן אחרי הפרכוס כדי לעשות את זה?
* איזה בדיקת דם יש להשלים בפרכוס פשוט?
* האם יש צורך להשלים הדמיה בפרכוס פשוט?

Answer 14

— אפידמיולוגיה
* קורה בן גיל 6 חודשים ל-5 שנים
* שיא בין גיל שנה לחצי שנה
* יקרה ב2-5% מהילדים
* לרוב יש היסטוריה משפחתית של פרכוסי חום
— הגדרת פרכוסי חום
* חום מעל 38
* זיהום לא במערכת העצבים
* ללא היסטוריה של פרכוס א-פיברילי
— פרכוס חום פשוט:
* פחות מ-15 דקות
* פרכוס כללי, לרוב טוני קלוני
* ללא עוד פרכוס ב-24 שעות
* ילד ללא רקע נוירולוגי או התפתחותי בעייתי
* febrile status epilepticus - מעל 30 דקות, הרבה פעמים קשור בזיהום hhv-6b or hhv7
* febrile infection related epilepsy - מטופל מעל 5 שנים שעושה פרכוס בזמן חום, לרוב יפתחו הפרעה פרכוסית קשה
— סינדומים שקשורים בפרכוסי חום
* general epilepsy with febrile siezures plus - הפרעה אוטוזומאלית דומיננטית של פרכוסי חום רבים וקצת פרכוסים ללא חום - עובר במהלך הילדות
* severe myoclonic epilepsy of infancy - מתחיל כפרכוסי חום לרוב פוקאליים, שנוטים לחזור על עצמם ובהמשך גם פרכוסים קלוניים חד צדדיים ללא חום - פרוגנוזה לא טובה. טיפול בבנזודיאזפינים
— בירור לפרכוסי חום
* לגלות מה הזיהום
* ניקור מותני בילד עד חצי שנה וכן בילד בין חצי שנה לשנה שלא מחוסן לפניאומוקוק או המופילוס
* לא נעשה אא״ג בחולה עם פרכוס פשוט. אם עושים עדיף לדחות לשבועיים אחרי הפרכוס
* לא צריך בדיקות דם חוץ מרמת גלוקוז
* אין צורך להשלים הדמיה

Question 15

פרכוסים - פרכוסי חום

— טיפול:
* אם נמשך כמה זמן ניתן תרופה להפסקה?
* איזה 3 תרופות אפשר לתת?
* באיזה 2 אינדיקציות ניתן להורים הביתה תרופה אנטי-פרכוסית?
* האם מורידי חום מפחיתים פרכוסים?
* איזה פתולוגיה יש לחפש שעלולה להפחית את הפרכוסים אם תטופל?
— פרוגנוזה:
* מה הפרוגנוזה של ילד עם פרכוס חום פשוט? האם מעלה סיכון לאפילפסיה?ופרכוס חום מורכב? פרכוסי חום פשוטים חוזרים? התחלת פרכוס תוך פחות שעה מהופעת החום?
* האם יש סיכון מוגבר להישנות של עוד פרכוס חום?
* גורמי סיכון לחזרת הפרכוס
– משך החום
– גיל המטופל
– גובהה החום
– סוג הפרכוס
– היסטוריה משפחתית
– מין
– הפרעה אלקטרוליטרית בזמן הפרכוס

Answer 15

— טיפול:
* אם נמשך מעל 5 דקות ניתן לורזפם,דיאזפם או מידזולם
* אם יש פרכוסים חוזרים או פרכוס שנמשך יותר מ-5 דקות
* מורידי חום לא מפחיתים שכיחות של פרכוסים
* יש לחפש אנמיה של חסר ברזל שלפעמים יכולה לגרום ליותר פרכוסי חום
— פרוגנוזה
* לילד עם פרכוס חום פשוט אחד - 1% סיכוי לפתח אפילפסיה
* פרכוס חום מורכב, מספר פרכוסים פשוטים או התחלת פרכוס תוך פחות משעה מהופעת החום - סיכון מוגבר יותר
* יש 30% סיכוי הישנות אחרי פרכוס ראשון, גורמי סיכון שמעלים סיכון
– חום של פחות מ24 שעות
– מטופל מתחת לגיל שנה
– חום נמוך (38-39)
– פרכוס לא פשוט
– היסטוריה משפחתית של פרכוסי חום או אפילפסיה
– בנים
– היפונתרמיה בזמן הפרכוס

Question 16

מבוא לפרכוסים
– מה ההבדל בין פרכוס acute symptomatic
ל unprovoked?
– מה זה remote symptomatic siezure?
– מה זה reflex seizure?
– אפילפסיה - 2 קריטריונים לאבחנה
– מה זה epileptic encephalopathy?
– astatic seizure - מה זה?
– epilepsia partialis continua
– מה זה אאורה ומה האאורה הכי שכיחה ילדים? - 2

— גישה לפרכוס ראשון:
* האם בכל פרכוס ראשון (שאינו חום) נעשה בירור מעבדתי בסיסי?
* נעשה אא״ג?
* נעשה הדמיה?

Answer 16

– acute symptomatic - בגלל טריגר כלשהו כמו הפרעה אלקטרוליטרית לעומת אנפרובוקד שהוא ללא טריגר
– remote - נגרם מטריגר שהיה מזמן
– reflex - שנגרם מגירוי סנסורי שרואים או שומעים
– אפיפלסיה:
* או לפחות 2 פרכוסים של יותר מ24 שעות אחד מהשני ועם עדות שכנראה יחזרו על עצמם
* או פרכוס אחד עם אא״ג ומידע קליני שמעיד שלמטופל נטייה לפרכוסים
– הפרעה פרכוסית שגורמת לפגיעה קוגנטיבית
– astatic seizure - איבוד טונוס מאוד מהיר בניגוד לפרכוס אטוני שהוא יותר ממושך. לרוב מגיע לאחר פרכוס טוני-קלוני
– epilepsia partialis continua - התקף מקומי שנמשך שעות-ימים
– אאורה - התחושה לפני הפרכוס, הכי שכיח כאב אפיגסטרי או תחושת פחד

— פרכוס ראשון:
* כן
* כן
* רק אם יש ממצאים בבדיקה או באנמנזה שמחשידים

Question 17

פרכוסים פוקאליים
– מה 2 האפשרויות מבחינת רמת ההכרה תוך כדי הפרכוס?
– מה 2 האפשרויות מבחינת סוג הביטוי בפרכוס?
– מה זה:
* todds paralysis
* jacksonian march?
– מה זה פרכוס secondary generalized?
* לרוב מה סוג הפרכוס הכללי שנוצר?

Answer 17

– פרכוס פוקאלי עם הכרה שמורה או פגיעה במצב הכרה
– יכול להיות פרכוס מוטורי או סנסורי
– הגדרות:
* todds paralysis - שיתוק זמני לאחר הפרכוסי
* jacksonian march - התפשטות של הפרכוס מהפנים ליד לרגל
* secondary generalized - פרכוס מקומי שהופך כללי, לרוב הופל לטוני, קלוני או טוני-קלוני

Question 18

סינדרומי פרכוסים פוקאליים

1. benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes
   ** שם נוסף?
   ** באיזה גיל מופיע (טווח)?
   ** איזה סוג של פרכוס זה?
   ** איפה עיקר הביטוי בגוף?
   ** מה נראה ב eeg?
   ** מה הטיפול - 2
   ** מה הפרוגנוזה?
2. benign epilepsy with occipital spikes
   * panayiotopoulus - לאיזה פרכוסים גורם? באיזה גיל מופיע? איזה תסמין בנוסף?
   * gastaut type - מה סוג הפרכוס? באיזה גיל מופיע? תסמין נלווה - 2
3. benign infantile familial convulsion syndrome - מה הגורם והפרוגנוזה?
4. nocturnal ad frontal lobe epilepsy - מה ההסתמנות?

Answer 18

1. benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes
   ** מכונה גם אפילפסיה רולנדית
   ** מופיע בגיל 3-10
   ** פרכוס פוקאלי עם הכרה שמורה
   ** לרוב ביטויים סביב הפה - ריור, עקצוץ סביב הפה, קושי לדבר
   ** בeeg
   ספייקים באיזורים טמפורליים
   ** טיפול בטגרטול (קרמבמזפין) או אוקסקרבמזפין
   ** לרוב עובר בגיל ההתבגרות
2. benign epilepsy with occipital spikes:
   * panayiotooulus - מופיע בגיל צעיר, פרכוסים מקומיים עם הכרה פגועה, מלווה בהקאות
   * gastaut type - מופיע בגיל יותר מאוחר, פרכוסים מקומיים עם הכרה פגועה, מלווה באאורה ומיגרנות

– פרכוסים משפחתיים בגלל מקור גנטי, שפירים
– פרכוסים גנטיים פרונטיים עם דיסטוניה ו posturing שקורים בלילה

Question 19

סינדרומי פרכוסים פוקאליים - המשך:
– כל הפרכוסים האלו הם פרכוסים לא שפירים
* לרוב ממנה נגרמים?
* האם יותר קשה לטפל בהם?
* באופן כללי מה 2 הטיפולים העיקריים לפרכוסים פוקאליים?

5. epilepsy of infancy with migrating focal seizures - קשור למוטציה באיזה מבנה? מה הפרוגנוזה?
6. mesial temporal sclerosis - מה הסיבה לפרכוסים? איך הרבה פעמים מטופל?
7. landau kleffner syndrome
   * עושה פרכוסים פוקאליים או כלליים?
   * מאיזה סוג - 3
   * מה התסמין העיקרי חוץ מפרכוסים?
   * מה רואים באא״ג?
   * מה הטיפול?
8. rasmussen enxephalitis
   – לאיזה פרכוסים גורם?
   – איך משפיע על המוח והגוף?
9. pseudo lenox gastaut
   – מה סוג הפרכוסים?
   – מאיזה סוג - 2

Answer 19

• הפעה מטבולית או אנטומית מקומית
• יותר קשים לטיפול
• קרבמזפין (טגרטול) או קפרה (לבוטירצטם)

5. epilepsy of infancy with migrating focal seizures - קשור למוטציה בתעלות אשלגן, פרקוסים פוקאליים מרובים - עם פגיעה התפתחותית ואטרופיה מוחית
6. mesial temporal
   * גליוזיס באיזור ההיפוקמפוס
   * הרבה פעמים מטופל ניתוחית
7. landua kleffner
   * סינדרום של פרוכסים או פוקאליים או כלליים מסוג טוניק קלוניק, אבסנס א-טיפי או מיוקלוני
   * בנוסף יש אובדן של יכולות שפה
   * אא״ג - פעילות אפילפטית סביב איזורי שפה
   * מטופל בסטרואידים
8. rasmussen encephalitis - אנצפליטיס שגורמת לפרכוסים ממוקמים ממושכים - - epilepsia partialis continua - גורם לאטרופיה מוחית ושיתוק קונטרה לטראלי
9. pseudo lenix gastaut
   * פרכוסים מקומיים שעוברים החללה
   * לרוב אבסנס או פרכוסים א-טוניים

Question 20

פרכוסים כלליים שפירים:

1. פרכוסי אבסנס:
   * באיזה גיל מופיע?
   * מה קורה במהלך הפרכוס?
   * איזה תנועות אוטומטיות יכולות להיות?
   * מה יכול להיות טריגר?
   * האם יש תקופה פוסט איקטלית?
   * מה הממצא האופייני באא״ג?
   * הופעה לפני גיל 4 או חוסר תגובה לטיפול יכולים להעיד על מוטציה באיזה מיקום?
   * מה קורה באבסנס א-טיפיקלי מבחינה קלינית?
   * מה שונה באא״ג.
   * האם הפרוגנוזה באבסנס א-טיפקלי יותר או פחות טובה?
2. childhood absance epilepsy
   * מתי מתחיל?
   * מה ההתקף העיקרי שיש להם?
   * איזה עודף סוג התקף יכול להיות להם?
   * מה רואים באק״ג?
   * מה הפרוגנוזה?
   * האם לחלק יכול לא לעבור?
   * ואז איזה סינדרום מפתחים?
   * איך נטפל?
   * ואם בנוסף לאבסנס יש גם טוניק-קלוניים?
3. benign myoclonic epilepsy of infancy
   * באיזה גיל מופיע?
   * מה סוג הפרכוס?
   * מה הפרוגנוזה?
4. juvenille myoclonic epilepsy
   * זה הסינדרום האפילפטי הכללי הכי שכיח באיזה גיל?
   * מה סוג הפרכוסים שהכי מאפיינים אותם ומתי קורים?
   * עוד 2 פרכוסים אפשריים?
   * מה רואים באא״ג?
   * טריגרים לםרכוסים - 2
   * מה הטיפול?
5. Photoparoxysmal epilepsy - מה הקטע שלה?

Answer 20

1. פרכוסי אבסנס
   * מופיע בגיל 5-8
   * יש ניתוק לקמה שניות יכולות להיות תנועות אוטומטיות של הפה או העפעפיים
   * טריגר יכול להיות היפרוונטילציה, אין תקופה פוסט-איקטלית
   * אא״ג עם spike and wave in 3hz frequency
   * glut1
   * יש מיוקלונוסים תוך כדי ותדירות של 1-2
   * פחות טובה
2. childhood absance epilepsy
   * מתחיל באמצע הילדות
   * יש להם בעיקר אבסנס, לרבע יש גם התקפים טוניים קלוניים
   * באא״ג יש spike & wave in 4-6 hz
   * לרוב עובר אבל חלק יכולים לפתח jme
   * טיפול אתוסוקסמייד אך אם יש פרכוסים טונים קלוניים נחליף לופלפוראט
3. benign myoclonic epilepsy of infancy
   * בגיל שנה
   * מיוקלונוסים
   * עובר לבד
4. jme
   * האפילפסיה הכללית הכי שכיחה בגיל ההתבגרות
   * מופיע עם התקפים מיוקלוניים בבוקר אך גם התקפים טונים קלוניים ואבסנס
   * באא״ג spike and wave 4-5 hz
   * טריגרים יכולים להיות חסך שינה ואלכוהול
   * טיפול בוולפרואט
5. פרכוסים כלליים בתגובה לגירוי של אור מהבהב וכו׳

Question 21

פרכוסים כלליים מוטוריים
* מה הפרכוס המוטורי הכי שכיח?
* 3 פרכוסים מוטריים שלרוב מקושר לפרוגנוזה לא טובה?
* סוג פרכוס שיכול להיות שפיר ויכול להיות לא?

Answer 21

• טוני-קלוני
• טוני, א-טוני, א-סטטי
• מיוקלוני

Question 22

פרכוסים כלליים שאינם שפירים:

1. early myoclonic infantile encephalopathy - מתי מתחיל? מה סוג הפרכוסים? מה רואים באא״ג? לרוב מה הסיבה למחלה?
2. early infantile epileptic encephalopathy (ohtahara syndrome) - מתי מתחיל? מה סוג הפרכוסים? מה רואים באא״ג? מה הטריגר - 2?
3. darvet syndrome - תואם קודם לכן בהקשר של פרכוסי חום
4. west syndrome
   * באיזה גיל מתחיל?
   * מה טריאדת התסמינים האופיינית?
   * מה יכולה להיות הסיבה לסינדרום - 4
   * הפרוגנוזה יותר טובה במי שיודעים את האטיולוגיה או במי שלא?
   * לרוב באלו שהאטיולוגיה ידועה האם קודם יש הפרעה התפתחותית ואז פרכוסים או להפך? ובאלו שהאטיולוגיה ידועה?
   * מה 4 הטיפולים האפשריים?
5. lenox gastaut syndrome:
   * מה טריאדת התסמינים האופיינית?
   * איזה 2 פרכוסים חייבים להיות כחלק?
   * באיזה גיל מתחיל?
   * חלק מהחולים מתחילים כאיזה סינדרום ואז הופכים לזה?
   * מה זה myoclonic astatic epilepsy?
6. nodding syndrome
   * איפה נראה?
   * מה חושבים שהמכניזם?
   * מה סוג הפרכוסים?
7. progressive myoclonic epilepsy - מה 2 המאפיינים?
8. kandau kleffner syndrome - תואר קודם לכן
9. חסר glut 1
   * האם יגרום לפרכוסים?
   * גודל מוח?
   * עיכוב התפתחותי?
   * ממצאים בנוזל השדרה - 2
   * טיפול?

Answer 22

1. early myoclonic infantile encephalopathy - פרכוסים שמתחילים בחודשיים הראשונים לחיים, פרכוסים מיוקלוניים, באא״ג דפוס מדוכא, הסיבה היא היפר גליצינמיה (גליצין) לא קטוטית
2. early infantile epileptic encephalopathy - פרכוסים טונים-קלוניים שמתחילים בחודשיים הראשונים לחיים עם תמונה דומה של דיכוי באא״ג, לרוב הגורם הוא מלפורמציה מבנית מוחית או מוטציה ב syntaxin
3. west syndrome
   * infantile spasms, developmental regrresion and hypsarrythmia on eeg
   * מתחיל בגיל 2-12 חודשים
   * יכול להיות משני לדאון, פניל קטנוריה, היפוקסיה מוחית או טוברוס סקלרוזיס
   * לרוב אם יש אטיולוגיה העיכוב ההתפתחותי מופיע עוד לפני הופעת הפרכוסים ואז הפרוגנוזה פחות טובה
   * טיפול בסטרואידים, acth, ויגבטרין בילדים עם טוברוס סקלרוזיס או דיאטה קטוגנטית
4. lenox gastaut syndrome
   * פרכוסים מסוגים שונים בעיקר א-טוניים ואבסנס א-טיפיקאלי
   * עיכוב התפתחותי
   * גלים איטיים בתדירות של 1-2 הרץ באא״ג
   * מופיע בגיל 2-10
   * חלק מתחילים כ ohtahara syndrome
   * סינדרום דומה אך עם פרוגנוזה יותר טובה
5. nodding syndrome:
   * רואים באפריקה כנראה נגרם מפגיעה אוטואימונית נגד איזה טפיל
   * פרכוסים א-טוניים עם שמיטת ראש
6. progressive myoclonic epilepsy - פרכוסים מיוקלוניים מלווים בדימנציה פרוגאסיבית
7. חסר glut 1
   * פרכוסים, מיקרוצפליף עיכוב התפתחותי
   * גלוקוז ולקטט נמוכים בסיאסאף
   * דיאטה קטוגנית

Question 23

פרכוסים ניאונטאליים:
— אפידמיולוגיה ופתוגנזה:
* האם פרכוסים שכיחים בתקופה הניאונטאלית?
* איזה בדיקה יש להשלים בכל היילודים המפרכסים אלא אם כן יש אטיולוגיה ברורה?
* מה לרוב הטיפול - 2

— אטיולוגיות שכיחות:
** ימים 1-4
– מה הסיבה הכי שכיחה?
– הפרעה דימומית?
– תרופות?
– הפרעות אלקטרוליטריות - 5
– מחלה מטבולית - 2
– חסר ויטמין?
– זיהומי? - 1
– אנדוקריני - 2
** ימים 4-14
– הפרעה כבדית?
– זיהומית?
– benign neonatal convulsions
* מה סוג הפרכוסים? - 2
* מה רואים באא״ג?
* מה הפרוגנוזה?
– benign familial neonatal seizures:
* מתי מופיע?
* מתי חולף?
* כמה יפתחו אפילפסיה?
** שבוע 2-8
– מה 2 הסיבות הכי שכיחות?

Answer 23

— אפידמיולוגיה ופתוגנזה
* פרכוסים הם שכיחים בתקופה הניאונטאלית
* אלא אם כן יש גורם ברור נשלים לכולם ניקור מוטני
* פניטואין או פנוברביטל

— אטיולוגיות שכיחות
** ימים 1-4**
– hipoxic ischemic encephalopathy
– ivh
– גמילה מתרופות אימהיות
– היפוקלצמיה, היפומגנזמיה, היפוגליקמיה, היפונתרמיה, היפרנתרמיה
– היפרגלינצמיה קטוטית ולא קטוטית
– חסר b6
– מנינג׳יטיס
– היפותירואיד או היפו פרה אימהי
** ימים 4-14:
– צהבת וקרניקטרוס
– מנינג׳יטיס/אנצפליטיס
– benign neonatal convulsion
* פרכוסים אפניאיים או מוטוריים פוקאליים
* באא״ג: theta pointu alternant
* לרוב תגובה טובה לטיפול
– beinign familial neonatal seizures:
* מופיע בגיל כמה ימים
* חולף בגיל כמה שבועות
* 15% יפתחו אפילפסיה

Question 24

סטטוס אפילפטיקוס:

– מה הזמן בו יש להתחיל לטפל פרכוס
* טוני קלוני
* פוקאלי
* אבסנס
– מה הזמן בו יש פגיעה מוחית בכל אחד מהפרכוסים האלו?
– מה הצורה הקלאסית לסטטוס מבחינת סוג הפרכוס - 3
– מה זה non convulsive status epilepticus
– מה זה סטטוס רפרטוקורי וסופר רפרקטורי?
– מה זה Fever-induced refractory epileptic encephalopathy of school-age children (fires)
* מה זה?
* מה הטיפול?

— טיפול
* מה הטיפול הראשוני בסטטוס?
* האם נשלים הדמיית ראש? אא״ג?
* מה הטיפול הראשוני - 3 אפשרויות
* אם לא עבד - מה נעשה?
* אם גם מנה שניה של בנזו לא עבדה - איזה 3 תרופות אפשר לתת?
* אם לא עובד מה נעשה - 3

Answer 24

– התחלת טיפול:
* אחרי 5 דקות בפרכוס טוני קלוני
* אחרי 10 דקות בפרכוס פוקאלי
* אחרי 10-15 דקות בפרכוס אבסנס
– נזק מוחי מתחיל להיגרם אחרי 30 דקות
– צורה קלאסית לסטטוס היא טוניק, קלונית או טונית-קלונית
– non convulsive status - מסתמן כהפרעה מתמשכת במצב ההכרה או ההתנהגות
– רפרקטורי - סטטוס שלא מגיב ל-2 תרופות, סופר רפרקטורי - נמשך מעל 24 שעות
– סטטוס שמופיע בילד בגיל בית הספר משנית למחלת חום, יכול להגיב לדיאטה קטוגנית

— טיפול
* abc
* eeg, head imaging, basic blood word
* מידזולם, לורזפם או דיאזפם
* אם לא עובד נחזור על עוד מנה אחרי 5 דקות
* אם לא עובד - פניטואין, ולפרואט או קפרה ואם לא עובד אפשר לתת שוב את אותה תרופה או תרופה אחרת
* קו אחרון - הרדמה עם מידזולם, פרופופול או פנוברביטל

Question 25

כאבי ראש - ראשונים 1. מיגרנה: --- אפידמיולוגיה * יותר בילדים או מתבגרים? * יותר בבנים או בבנות? * האם יש קשר משפחתי? * איך מוגדרת מיגרנה כרונית? * במה שונה הקליניקה של מיגרנה בילדים ממבוגרים - 2 * האם בחילות והקאות הן שכיחות במיגרנות בילדים? --- הגדרה: ** מיגרנה ללא אאורה -- כמה התקפים צריך בשנה -- מה צריך להיות אורכם? -- צריכים לקיים 2/4 הבאים - מה הם? -- צריכים לקיים 1/2 הבאים - מה הם? ** מיגרנה עם אאורה: -- מה 3 האאורות השכיחות הילדים מהכי שכיחה להכי פחות -- כמה זמן נמשכת? -- מה חייב להופיע אחריה כדי שתוגדר אאורה? -- כמה פעמים צריכים להיות אירועים עם אאורה כדי שנגדיר מיגרנה עם אאורה? ** איזה תסמינים יהיו באאורה של גזע המוח? ** מה זה אאורה המיפלגית? כמה זמן יכול להימשך? האם מלווה לרוב בתסמיני אאורה נוספים? --- טיפול * מה כולל טיפול אקוטי -- במיגרנה קלה - 2 -- קשה - 1 * מה 2 תופעות הלוואי השכיחות של טריפטנים? -- תרופות שאינן נוגדות כאב שיכולות לעזור? -- טיפול במיון - מה 4 התרופות שניתן במיון? איזה 2 מהן אסור לשלב? * תרופות מניעתיות -- מה 2 האינדיקציות העיקריות? -- 4 תרופות לדוגמא -- מה מנגנון הפעולה של flunarizine? ** האם חלק מהמתבגרים מפסיקים לחוות מיגרנות בבגרות?

Answer 25

1. מיגרנה --- אפידמיולוגיה * יותר במתבגרים, בעיקר בנות * יש קשר משפחתי * מיגרנה כרונית - ביותר מ15 ימים בחודש * ילדים נוטים יותר לפתח מיגרנות דו״צ ויותר קצרות * בחילות והקאות הן מאוד שכיחות במיגרנות בילדים, לפעמים יותר מהכאב ראש עצמו --- הגדרה ** מיגרנה ללא אאורה -- 5 התקפים בשנה -- באורך של 2-72 שעות (מעבר לכך מכונה סטטוס מיגרנוטוס) -- צריכך לקיים 2 מהבאים: כאב פועם, חד צדדי, עוצמה בינונית-חזקה, מוחמר בפעילות או מונע פעילות -- בנוסף צריך להיות בחילות והקאות או פוטופוביה ופונופוביה ** מיגרנה עם אאורה -- הכי שכיח זה אאורה ויזאולית של הבזי אור -- פחות שכיח - אאורה של נימול או חרק שמטפס עלייך - לרוב אונילטראלי -- אאורה דיספאזית - המטופל מתקשה לדבר -- אאורה נמשכת 5-60 דקות ואחריה מופיע כאב ראש -- כדי שנגדיר ילד כסובל ממיגרנה עם אאורה הוא צריך לחוות 2 התקפים כאלו ** אאורה בזילארית (של גזע המוח) - שינוי במצב הכרה, טינטון, דיפלופיה, אטקסיה, ורטיגו ** אאורה המיפלגית - אאורה שמלווה בשיתוק צד זמני וחולף שיכול להימשך שעות עד מספר ימים, לרוב מלווה בסימני אאורה אחרים --- טיפול: ** אקוטי -- נסיידס או אקמול במיגרנה קלה -- טריפטנים במיגרנה קשה: ת״ל של עייפות ולחץ בחזה/לסת -- ניתן להוסיף גם נוגדי הקאות כמו פרמין -- במיון ניתן לתת פרמין, נסיידס או טריפטנים, ולפרואט ודה-הדירו-ארגוטמין אותו אסור לשלב עם טריפטנים ** מניעתי -- יותר מהתקף אחד בשבוע או פגיעה בתפקוד -- flunarizine - ccb -- אמיטריפטילין, טופומקס, חומצה וולפרואית, פרופרנולול ** כן

Question 26

כאבי ראש ראשוניים - tension type headackes: -- קליניקה * עוצמה * פיזור * האם משביתים? * איך מושפעים מפעילות? * האם יכול להיות מלווה בהקאות? פוטופוביה? פונופוביה? בחילות? * מה המשך? -- טיפול: * מה הטיפול בהתקף עצמו? * טיפול מניעתח?

Answer 26

--- קליניקה: * כאבים בעוצמה בינונית חלשה * פיזור דיפוזי * לא משביתים ולא מוחמרים בפעילות * אף פעם אין הקאות, יכול להיות רק אחד מהבאים ולא יותר: בחילות, פוטופוביה, פונופוביה * משך של חצי שעה ועד 7 ימים --- טיפול: * אקוטי: אקמול או נסיידס * מניעתי - אמיטריפטילין

Question 27

כאבי ראש שניוניים: -- כאב ראש משני לתרופות * מה משך הכאב? * כמה ימים בחודש? * ובמקביל בכמה ימים בחודש נלקחת אנלגטיקה פשוטה/ בכמה ימים בחודש נלקחים טריפטנים?

Answer 27

* כאב של 3 חודשים * 15 ימים בחודש * כאשר ב-15 ימים בחודש נלקחות תרופות אנלגטיקה פשוטות או 10 ימים בחודש תרופות אנלגטיקה עם מרשם

Question 28

אינדיקציות לביצוע הדמיה בילד עם כאב ראש * 3 דברים שקשורים לבדיקה הנוירולוגית * 2 דברים שקשורים לאאורה * 1 תסמין נוירולוגי נוסף * אופי כאב הראש ותזמונו - 5 * היסטוריה משפחתית - 1 * גיל - 1 -- מה ההדמיה המועדפת?

Answer 28

-- קשור לבדיקה * בדיקה נוירולוגית לא תקינה * סימנים נוירולוגים פוקאליים בזמן כאב הראש * סימנים נוירולוגים פוקאליים בזמן האאורה (פרט ללראות אור מסנוור) -- אאורה: * אאורה לא קלאסית כולל אאורה בזילארית, המיפלגית * אאורות שנמשכות מתחת ל5 דקות -- תסמינים נוירולוגים נוספים: * פרכוסים -- אופי כאב הראש: * כאב ראש שניוני אקוטי * כאב ראש בילדים שלא יכול לתאר את הכאב שלו * כאב ראש שמעיר משינה * כאב ראש שהכי גרוע כשמתעוררים * cluster headacke of trigeminal neuralgia -- היסטוריה משפחתית: * כאב מיגרנה ללא רקע משפחתי -- גיל * כאב ראש בילד מתחת לגיל 6 לרוב נעדיף mri

Question 29

ptc: --- אפידמיולוגיה * החל מאיזה גיל שכיח? * יותר בנים או בנות? * איזה הביטוס מאפיין את החולים? --- קליניקה: * מה התסמין הכי שכיח? * האם יש הקאות? * הפרעות בתפקוד של איזה איבר? * אם יש דיפלופיה זה בגלל פגיעה באיזה עצב? * מה נראה בבדיקת עיניים? * איזה הדמיות יש להשלים כדי לוודא שהפפילאדמה זה באמת זה ולא פתולוגיה אחרת בעצב הראייה - 2 אפשרויות * האם הבדיקה הנוירולוגית תקינה מעבר לשיתוק של עצב 6 בחלק מהמקרים? --- בירור * איזה הדמיה יש להשלים - 2 מה יהיו תוצאותיה? * איך עושים את האבחנה הסופית? * מה זה לחץ מוגבר? * האם מלבד הלחץ הניקור יהיה תקין? --- טיפול * שינוי אורחות חיים? * תרופה עיקרית * עוד 2 תרופות אפשריות * מתי נותנים סטרואידים? * 2 טיפולים ניתוחיים במקרים קשים? * איזה מעקב צריך לעשות בחולים - 2?

Answer 29

--- אפידמיולוגיה * שכיח מגיל 10 * יותר בנות * לרוב עם עודף משקל --- קליניקה: * כאב ראש פרונטלי כרוני * יש הקאות אבל פחות מאשר בגידולים בגומה האחרות * יכולות להיות הפרעות ראייה זמניות * יכול להיות דיפלופיה בגלל שיתוק עצב 6 * בבדיקת עיניים - פפילאדמה, מומלץ לוודא עם oct or us * מעבר לשיתוק עצב 6 שיש לפעמים - הבדיקה הנוירולוגית תקינה --- בירור * יש להשלים מרי ו-מרי ונוגרפיה שיראו שהכל תקין * אבחנה סופית ע״י ניקור מותני עם לחץ של מעל 28 - מעבר לכך נוזל השדרה תקין --- טיפול: * הפסקת התרופה שגורמת לזה * ירידה במשקל * אצטזולאמיד * אפשר גם פוסיד וטופומקס * אם יש פגיעה משמעותית בעצב הראייה נותנים סטרואידים * במקרים קשים עושים פנסטרציה של עצב הראייה או שאנט להורדת הלחץ * צריך לעקוב בחולים האלו אחר שדות הראייה וחדות הראייה

Question 30

סינדרומים נוירו-קוטנאיים: 1. nf1 --- אפידמיולוגיה * איפה המוטציה? * למה מקודד? * מה סוג התורשה? * מי יותר שכיח nf1 or 2? * מה הגידול הכי שכיח? --- אבחנה * יש 7 מאפיינים כמה מתוכם צריך * מה 7 המאפיינים -- הנגע העורי - מה צריך להיות גודלו לפני ואחרי גיל ההתבגרות? באיזה % מחולי ניורופיברומטוזיס מצוי? -- הנוירופיברומות - איזה מולדת ואיזה לרוב נרכשת בגיל ההתבגרות? -- מה 2 המומים הגרמיים האופיניים? -- אופטיק גליומה * איזה אחוז סימפטומטים? * מה לרוב הסימפטומים? * לכן איזה מעקב מומלץ לחולים עם nf1? * איך יאה ב mri? --- תסמינים נוסיפים: * מה ניתן לראות במרי מוח? האם בעל משמעות קלינית? מה קורה להם עם הזמן? * תסמינים נוירולוגיים שנמצאים בשכיחות גבוהה בחולים במחלה זו - 2 * מלפורמציה ווסקולרית? באיזה מיקום? * גידול נוירולוגי ממאיר? * 3 גידולים ממאירים לא נוירולוגים שיש בשכיחות מוגברת? * 2 אטיולוגיות לשכיחות מוגברת של יל״ד? * סיבוך גרמי --- ניהול: * האם מומלץ לעשות הדמיות מוחיות למעקב? * אז מתי כן? * אחרי איזה מדד חיוני צריך לעקוב? * 2 רופאים שצריכים לראות אותם לפחות אחת לשנה? -- מה זה legius syndrome? * איזה תסמין של nf יש להם? * האם את התסמינים האחרים יש להם?

Answer 30

nf1 --- אפידמיולוגיה * מוטציה בגן nf1 * המקודד לחלבון נוירופיברומין * תורשה ad * nf1 הוא השכיח יותר * הגידול הכי שכיח בהפרעה זו הוא אופטיק גליומה --- אבחנה: -- לפחות 2 משבעת המאפיינים הבאים 1. 3 כתמי קפה בחלב בגולד 5 ממ לפני גיל ההתבגרות או 15 ממ אחרי - קיים ב-100% מהחולים 2. דיספלזיה אופיינית בעצמות - דיספלזיה של העצם הספנואידית או הידקקות של קוטרקס בעצמות ארוכות 3. נמשים באקסילה או במשפעה 4. 2 נוירופיברומות (לרוב מופיע בגיל ההתבגרות) או 1 נוירופיברומה פלקסיפורמית (מופיע בלידה) 5. שני ליכך נודולס - מעין גידולים על הקשתית 6. קרוב משפחה דרגה ראשונה עם נוירופיברומטוזיס 7. אופטיק גליומה - 30% סימפטומטיים, לרוב סימפטומים של הפרעות ראייה ולכן צריכים מעקב כל שנה אצל רופא עיניים. במרי יראה כעיבוי דיפוזי או מקומי של עצב הראייה --- תסמינים נוספים * האדרות בטי2 ללא משמעות קלינית ברורה שעוברות עד גיל 30 * פרכוסים, הפרעות למידה * מלפורמציה ווסקולרית מוחית מסוג moya moya * רבדיומיוסרקומה, פיאוכרומוציטומה, גידול ע״ש ווילמס * פיאו או היצרות של עורק הכליה * קיפוזיס -- ניהול * לא עושים הדמיות מוח באופן רוטיני אלא רק כשיש תסמינים * צריך לעקוב אחר ל״ד * צריכים מעקב של נוירולוג ורופא עיניים -- יש להם כתמי קפה בחלב אבל פחות תסמינים אחרים

Question 31

סינדרומים נוירו-קוטנאיים 2. nf2 --- אפידמיולוגיה * איפה המוטציה? * איזה חלבון מייצר? * מה התורשה? -- אבחנה: * יש 4 קריטריונים - כמה מתוכ צריך? * מה 4 הקריוטריונים --- תסמינים נוספים: * תסמינים עוריים - 2 * תסמינים בפנים - 3 * תסמין עיני - 1 --- מעקב: * איזה 4 בדיקות צריכים לעבור במסגרת מעקב?

Answer 31

nf2 --- אפידמיולוגיה * מוטציה אוטוזמאלית דומיננטית בגן nf2 שמייצרת את החלבון מנין --- אבחנה: -- אחד מהבאים 1. שוואנומה בילטראלית 2. קרוב משחה דרגה ראשונה עם nf2 ובנוסך אחד מהבאים * שוואנומה וסטיבולרית חד צדדים * או 2 מהבאים: שוואנומה, מנינג׳יומה, גליומה, נוירופיברומה או עכירות אחורית של הקפסולה 3. שוואנומה וסטיבולרית חד צדדית ועוד 2 מהבאים: מנינג׳יומה, נוירופיברומה, גליומה, שוואנומה או עכירות אחורית של הקפסולה 4. 2 מנניג׳יומות ועוד אחד מהבאים (1) שוואנומה ווסטיבולרית (2) 2 מהבאים: גליומה, שוואנומה, נוירופיברומה או עכירות של קפסולת העדשה האחורית --- תסמינים נוספים: * כתמי קפה בחלב, שוואנומה פלקסיפורמית על העור * בפנים: ירידה בשמיעה, טינטון, חולשת פנים * עכירות סאב קפסולרית --- מעקבף * mri מוח + עמש * בדיקות שמיעה * בדיקת ראייה * בדיקות עירור פוטנציאלים של גזע המוח

Question 32

תסמינים נוירו-קוטנאיים: 3. שוונומטוזיס -- באיזה גידולים מאופיינים? -- האם יש שוונות וסטיבולריות? -- איזה הדמיה חייבים לעבור?

Answer 32

-- שוואנומות, לא וסטיבולריות -- mri של מח + עמש

Question 33

תסמונות נוירו-קוטנאיות 4. טוברוס סקלרוזיס: --- אפידמיולוגיה * איפה המוטציה - 2 * איזה חלבון מקודד כל גן? * איזה מהם נוטה לגרום למחלה קשה יותר? * מה התורשה? --- אבחנה: * האם ניתן לאבחן גנטית? * אם מאבחנים קלינית יש קריטריונים מג׳וריים ומינוריים - איזה 2 שילובים צריך כדי לאבחן? ** קריטריונים מג׳וריים -- 3 מוחיים * הנודולות הסאב אפנדימליות - איפה ממוקמות? איך נראות בהדמיה? * ה sub ependimal giant cell astrocytoma - מאיזה נגע קודם מתפתחים? לאיזה פתולוגיה יכולים לגרום? מה הטיפול בנגע כזה סימפטומטי? מה הטיפול גידול כזה שגדל (ועדיין אינו סימפטומטי) - 2 אפשרויות -- 4 עוריין * איך נראות אנג׳יופיברומות ובאיזה 2 מקומות יכולות להיות? (כל מיקום זה קריטריון) * כמה כאלו צריך בפנים וכמה במשפעה? * מה הנגעים העוריים הקלאסיים של ההפרעה? כמה כאלו צריך לצורך קריטריון? * מה זה shagreen patch? איפה ממוקם? איך נראה? -- 3 איברים נוסיפים * מעורבות לבבית - מה היא? מתי מופיעה לרוב? איך מאובחנת? מה לרוב המהמלך של הממצא? * ביטוי כלייתי? לאיזה 2 תסמינים יכול לגרום? אם מדמם אקוטית מה הטיפול - 2 צעדים תרופה שאושרה לאחרונה בחולים עם אנג׳יומיוליפומות א-סימפטומטיות מעל 3 ס״מ? * הביטוי הריאתי הקלאסי? באיזה גיל מופיע ובאיזה מין? מה הטיפול? -- ביטוי עיניי? ** קריטריונים מינוריים -- 2 בפה -- 1 עורי -- 1 ממצא כלייתי -- 1 גידול -- ממצא עייני --- קליניקה - פירוט * הגידולים והפתולוגיות המוחיות - לאיזה ביטויים מוחיים יובילו - 3 * מה סוג הפרכוסים + תמונת האא״ג שמאפיינית אותם? מה הטיפול התרופתי לפרכוסים שלהם? --- מעקב וטיפול: * איזה הדמיות צריכים לעבור לצורך מעקב - 4 * בדיקות של איזה רופא יעבור כל שנה - 2

Answer 33

--- אפידמיולוגיה * tsc1 - המרטין * tsc2 - טוברין - קליניקה יותר קשה * תורשה ad --- אבחנה * 2 מג׳ורי או 1 מג׳ורי ו-2 מינורי * ניתן גם לאבחן גנטית *** קריטריונים מאג׳וריים 1. טוברים מוחיים 2. סאב אפנדימל נודולוס - נמצאות בסמוך לחדרים, מסויידות בהדמיה 3. sega - מתפתח מנודולות סאב אפנדימליות, יכול לחסום ולגרום להידרוצפלוסץ אם סימפטומטי - ניתוח, אם לא סימפטומטי ניתוח או טיפול באוורלימוס 4+5. אנג׳יופיברומות - מעין חצ׳קונים על הפנים (צריך 3) או באיזור האינגוונאלי (צריך 2) 6. ash leafs - נגעים היפופיגמנטריים - צריך 3 7. shagreen patch - מעין פפולות בולטות שנמצאים באיזור הגב הלומבארי 8. רבדומיומות לבביות - מסתמנות בשבוע 20-30 להריון, מאובחנו באקו ולרוב נלעמות 9. אנג׳יומיוליפומה בכליה - יכול לגרום לדימום או כאב במותן - אם מדמם אקוטית נותנים סטרואידים ואז אנג׳יו. אם אסימפטומטי ומעל 3 סמ אפשר אברולימוס 10. לימאנג׳יוליאומיוזיס ריאתי - מופיע בנשים, בגיל ההתברות אפשר לטפל ב rapamycin 11. המרטומות רטינאליות *** מינורי -- 3 פגמים באמייל הפה -- 2 פיברומות בפה -- ציסטות כלייתית -- המרטומות לא כליתיות -- confenti like lesions על העור --- קליניקה - פירוט * פרכוסים, פגיעה קוגנטיבית ואוטיזם * infantile spasms with hyparrythmia - מטופל בויגבטרין ואם לא הולך אז acth --- מעקב וטיפול * us לב אם יש מיופיברומות ואק״ג אם לא * mri ראש למעקב אחר גידולים * סיטי חזה למעורבות ריאתית * us כליות * רופא עיניים, רופא שיניים

Question 34

sturge weber syndrome -- סימן עורי קלאסי -- מעורבות מוחית? * לאיזה ביטוי לרוב מוביל -- מעורבות עינית? -- מה הגן הפגום? vhl -- ביטוי נוירולוגי -- עיני? -- מה סיבת המוות השכיחה? -- אטיולוגיה ליל״ד? -- אחרי איזה 3 מערכות יש לעקוב?

Answer 34

-- port wine stain -- מלפורמציה ווסקולרית במנינג׳י שגורמת לפרכוסים -- מלפורמציה וווסקולרית בעין שגורמת לגלאוקומה -- gnaq -- המנג׳יובלסטומה -- אנג׳יומה עינית -- rcc -- פיאוכרומוציטומה -- שמיעה, ראייה, ל״ד

Question 35

CEREBRAL PALSY --- אפידמיולוגיה ואטיולוגיה: * מדובר בעיקר בפגיעה באיזה מהתפקודים המוחיים? * יותר בנים או בנות * האם רוב הילדים הם פגים או נולדו במועד? -- באיזה אחוז מהמקרים יש סיבוכים תוך ילדותיים? -- באיזה אחוז מהמקרים יש עדות להפרעות טרום הלידה שיכולים להסביר את הפגיעה? * גורמי סיכון -- גיל לידה -- סוג ההריון וכמות העוברים -- אירועים שליליים לאחר הלידה - 2 -- פתולוגיות של האם/הרחם בהריון ומהלך הלידה - 3 --- התבטאות קלינית ** hemiplegia -- איזה ביטויי יהיה בצד הפגוע? * לרוב יותר בפלג הגוף העליון או התחתון? * מומים ועיוותים שיכולים להתפתח - 3 -- ביטוי בצד השני. -- באיזה גיל לרוב יתחילו ללכת? -- הפגיעה היא umn or lmn? -- מה השכיחות של מחלה פרכוסית? של פגיעה קוגנטיבית -- מה 2 הגורמים השכיחים ** דיפלגיה ספסטית -- איפה השיתוק הספסטי לרוב? -- איך גדילת הרגליים? -- איך יזחל? איך ילך? -- ממצא מוחי שכיח? -- האם פגיעה קוגנטיבית או פרכוסים היא שכיחה? ** קוואדריפלגיה ספסטית: -- מה חומרת המחלה? -- איזה איזורים מערבת? -- האם פגיעה קוגנטיבית ופרכוסים הם שכיחים? -- מה הנגע המוחי הקלאסי? ** cp דיסקינטי -- מה הטונוס של הילדים האלו בהתחלה ובהמשך? -- מה מושפע יותר הרגליים או הידיים? -- ביטויים בפה - 2 -- האם פגיעה קוגנטיבית היא שכיחה? פרכוסים? -- איפה הפגיעה המוחית? -- 3 טריגרים אפשריים למחלה? -- אם המרי תקין באיזה מחלה אפשר לחשוד? ** מי מהנ״ל היא ההפרעה הכי שכיחה? --- איזה הדמיה מומלץ לכולם לעשות? --- טיפול * טיפול שניתן לתת לאם אם יולדת לפני שבוע____ על מנת להפחית שכיחות cp? * טיפול שאפשר לעשות לילד שנולד אחרי hie? לכמה זמן? * לאחר פיתוח המחלה -- טיפול לא תרופתי -- טיפול תרופתי - 2 -- טיפול פולשני? - 2

Answer 35

--- אפידמיולוגיה ואטיולוגיה * בעיקר פגיעה מוטורית * יותר בנים * רוב הילדים נולדו במועד -- ב-10% עדות לסיבוכים תוך כדי הלידה -- 80% עדות לפגיעה קודם ללילה * גורמי סיכון -- פגות -- הריון מרובה עוברים או הפרית מבחנה -- ivh or plm after birth -- כוריואמניוניטיס, זיהום או חום אימהי --- התבטאות קלינית ** hemiplegia -- חצי צד חלש - יכול להיות מלווה בתת התפתחות של היד, האצבעות ומלפורמציה בקרסול -- חצי השנה דומיננטי בגיל מוקדם -- יתחילו ללכת סביר גיל שנתיים -- פגיעה umn -- שליש עם מחלה פרכוסית רבע עם פגיעה קוגנטיבית -- אטיולוגיות שכיחות: זיהום תוך רחמי ושבץ ** דיפלגיה ספסטית -- הצורה הכי שכיחה -- שיתוק ספסטי של 2 הרגליים יכולה להיות פגיעה בגדילת הרגליים -- יזחל עם גרירת רגליים, ילך על קצות האצבעות עם סיסורינג -- בהדמיה שכיח למצוא pvl -- פגיעה קוגנטיבת או פרכוסית אינה שכיחה ** קוואדריפלגיה ספסטית -- מחלה קשה עם שיתוק של 4 איברים -- פגיעה קוגנטיבית ופרכוסים הם שכיחים -- שכיח לראות pvl ** cp דיסקנטי -- טונוס היפוטני בהתחלה אך בהמשך טונוס מוגבר ודיסטוניות -- יותר השפעה על הידיים -- קשיי דיבור, ריור, קשיי האכלה -- פגיעה קוגנטיבית ופרכוסים פחות שכיחים -- פגיעה בגרעיני הבסיס או התלמוס -- נגרם ממחלות מטבוליות, קרניקטרוס אספיקציה -- אם הדמיה תקינה יכול להיות שמדובר בדיסטוניה תלויית dopa --- מומלץ לכולם לעשות mri --- טיפול: * מגנזיום לפני שבוע 32 במהלך הלידה * אם הייתה hie - לקרר את הילד ל03 ימים * פיזיותרפיה * בקלופן ובזנו * deep brain stumulation, הזרקת בוטוקס לשרירים דיסטוניים

Question 36

מחלות דה-מיאלנטיביות 1. adem --- אפידמיולוגיה ופתוגנזה: * באיזה גיל שכיח? * יותר בבנים או בבנות? * מה התהליך הפתולוגי שקורה במחלה? * 2 טריגרים אפשריים? --- קליניקה: * מה תהיה ההסתמנות הראשונית - 3 * מה סימן הדגל של ההפרעה? * איך תסתמן האנצפלופתיה? * בהתאם למיקום הדה-מיאליניזציה איזה עוד הפרעות יכולות להיות לדוגמא? * לרוב תוך כמה זמן מתפתחים כל החסרים האלו? (כללי) * האם לרוב מחלה מונופאזית או שנוטה לחזור? * מה ז mdem? * מה זה acute hemorrhagic leukoencephalopathy? * מה נראה באא״ג? --- מעבדה: * סימנים אפשריים בנוזל השדרה - 2 * נוגדן שיכול להימצא -- באיזה אחוז מהמקרים המונו-פאזיים נמצא? -- באיזה אחוז מהמקרים המולטיפאזיםם? * האם יש ocb's? * אם יהיה אירע דה מיאלינזציה נוסף במיקום אחר ואנטי מוג שלילי - מה האבחנה? * אירוע דה מיאליזציה נוסף באופטיק נרב? * אירוע דה מיאליניזיציה נוסף בעצב האופטי ועמ״ש?

Answer 36

--- אפידמיולוגיה ופתוגנזה: * שכיח בגיל 5-8 * יותר בבנים * תהליך דה-מיאלנטיבי במערכת העצבים המרכזית * טריגרים אפשריים הם זיהומים (לרוב ויראליים) או חיסונים --- קליניקה: * התייצגות ראשונית כוללת חום, כאב ראש, מניג׳יזמוס * בסוף תופיע אנצפלופתיה שתתבטא כירידה בדרגות שונות של מצב ההכרה, כמו כן ניתן לראות חסרים נוירולוגים ספציפיים כמו חסרים מוטוריים, סנסוריים, הפרעות בראייה, אטקסיה וכו׳ * ההפרעה מתפתחת לרוב מהר - תוך ימים * לרוב מדובר במחלה מונופאזית, אם יש עוד אירוע אחרי 3 חודשים או יותר מהאירוע הראשונה יכונה mdem * יכול להיות גם אירוע קשה עם נגעים דה מיאלנטיביים גדולים, בצקתיים עם אפקט מסה - מכונה acute hemorrhagic leukoencephalopathy * אא״ג עם האטות כלליות - מתאים לאנצפלופתיה --- מעבדה: * נוזל השדרה יכול להיות תקין אך יכול להיות פליאוציטוזיס (לרוב לימפוציטרי) או ריבוי חלבון, ocb אינו שכיח * יכול להיות נוגדן anti mog -- ב-50% מהמקרים המנופאזיים -- כמעט בכל מקרי ה mdem * אירוע נוסף -- אנטי מוג שלילי + אירוע במקום נוסף - ms -- אירוע במקום נוסף באופטיק נרב - adem-on -- אירוע במקום נוסף באופטיק נרב + עמ״ש - nmo

Question 37

מחלות דה-מיאלינטיביות 1. adem - המשך: * מה רואים בmri? * הנגעים הם בחומר הלבן או האפור? * איזה חומר אפור אופייני שמעורב? * האם יכולים להופיע נגעים גם בעמ״ש? * האם כל הנגעים באותו ״גיל״ * אם נחזור על מרי אחרי 3-12 חודשים - מה נרצה לראות? -- טיפול ופרוגנוזה: * מה לרוב הטיפול? * טיפולים אלטרנטיביים - 2 * האם לרוב יש החלמה מלאה?

Answer 37

-- נגעים דה-מיאלנטיביים בצקתיים בטי 2 -- גם בחומר הלבן וגם באפור, שכיח לראות מעורבות של החומר האפור העמוק (תלמוס וגרעיני בסיס) -- יכולים להיות נגעים בעמ״ש -- כל הנגעים באותו גיל -- אם נחזור על מרי אחרי 3-12 חודשים נצפה לראות החלמה של הנגעים/ רגרסיה מסויימת ללא נגעים חדשים -- טיפול ופרוגנוזה * סטרויאידם בפאלס * אפשר גם פלזמפרזיס או ivig * לרוב יש החלמה מלאה

Question 38

ms --- אפידמיולוגיה ופתוגנזה: * מעל איזה גיל ובאיזה מין שכיח יותר בילדות? * האם באופן כללי זו מחלה ששכיח שמתפרצת בילדות? * מה חושבים שהתהליך הפתופיזיולוגי שגורם לדה מיאליניזציה במחלה זו? --- קליניקה: * האם מופיע כמחלה התקפית או פרוגרסיבית רציפה? * לציין באופן כללי איזה תסמינים כוללים ההתקפים * האם יש אנצפלופתיה --- אבחנה: * איך ניתן לעשות אבחנה קלינית? -- מה צריך להיות משך כל התקף לפחות? -- המרחק בין התקף להתקף כדי לציין פיזור בזמן? * אבחנה הדמייתית

Answer 38

--- אפידמיולוגיה ופתוגנזה: * לרוב מעל גיל 10, בבנות * מחלה שלא שכיחה שמתפרצת בילדות * תהליך אוטואימוני --- קליניקה * מחלה התקפית עם קליניקה לפי איזורי הדה-מיאליניזציה ללא אנצפלופתיה * יכולים להיות חסרים מוטוריים, סנסוריים, ראיתיים, אטקסיה וכו׳ --- אבחנה * קלינית - 2 התקפים בכל אחד מהם נמשך 24 שעות במיקומים שונים ובהפרש של חודש האחד מהשני * הדמייתית - אם בהתקף הראשון עושים הדמיה ורואים עדות לעוד נגע בזמן ובמיקום אחר

Question 39

ms --- בדיקות מעבדה * מה רואים בסיאסאף? * האם יש חלבון או פליאוציטוזיס בסיאסאף? * האם יש ocb בדם? --- הדמיה: * הנגעים הם בחומר הלבן או האפור? * באיזה 3 מיקומים שכיחים? * אם יש מעורבות עמ״ש מה אורכה? --- טיפול ופרוגנוזה: * מה הטיפול בהתקף אקוטי? * האם נותנים טיפול מניעתי בין התקפים? * האם יש הרבה או מעט התקפים לרוב בילדים? האם יש התדרדרות מהירה או איטית של התפקוד בקרב ילדים?

Answer 39

--- בדיקות מעבדה * יכול להיות פליאוציטוזיס קל * הסימן העיקרי הוא נוכחות ocb * אין ocb בדם --- הדמיה * נגעים בחומר הלבן * במיוחד ג׳וקסטרה קורטיקליים, ליד החדרים ואינפרה טנטוריאליים * מעורבות עמ״ש היא באורך סגמנט 1-2 ולא ארוכה מאוד כמו ב nmo --- טיפול ופרוגנוזה: * סטרואידים בזמן התקף * טיפול מניעתי בין התקפים * בילדות לרוב יש הרבה התקפים אבל התדרדרות איטית של התפקוד

Question 40

השוואה בין ms & adem --גיל ומין שכיחים -- פרכוסים -- חום -- אנצפלופתיה -- נוכחות היסטוריה משפחתית -- נוכחות optic neuritis -- מה רואים בנוזל השדרה - 2+1 -- mri * צורת הנגעים * מיקומים אפשריים - 3+1 * האם רואים נגעים בזמנים שונים?

Answer 40

--- adem * גברים, לפני גיל 10 * יש חום, פרכוסים, אנצפלופתיה * אין היסטוריה משפחתית * יכולה להיות אופטיק נויריטיס דו״צ * בנוזל השדרה יכול להיות פליאוציטוזיס וחלבון מוגבר * מר״י עם נגעים בצורת ענן יכולים להיות גם בחומר הלבן וגם באפור ובכל מקום. אין נגעים שונים בזמן --- ms * נשים, מעל גיל 10 * אין פרכוסים, חום או אנצפלופתיה * יכולה להיות היסטוריה משפחתית * יכול להיות אופטיק נויריטיס חד צדדית * בנוזל השדרה בעיקר יש ocb's * mri עם נגעים נפרדים בעיקר באיזורים ליד הקורטקס, ליד החדרים ואינפרה טנטוריאליים - יכולים להיות בזמנים שונים

Question 41

transverse myelitis: --- קליניקה: * מה טריגרים אפשריים? - 3 * האם גם יכול להיות אדיופתי? * כמה זמן אחרי הטריגר נפוץ שמסתמן? (טווח) * איך יסתמן מבחינה סנסורית, מוטורית, שליטה על סוגרים? * האם בהתחלה יהיה שיתוק ספסטי או פלסידי? איך יהיו הרפלקסים? ומה יקרה בהמשך? * מה הפרוגנוזה בילדים קטנים ובילדים יותר גדולים/מבוגרים? * acute flaccid myelitis -- מה לרוב הטריגר? -- מה הקליניקה? -- במה שונה מטרנסרב מיאליטיס רגיל? -- מה רואים במרי ובנוזל השדרה? -- מה הטיפול - 2 --- אבחנה: * האם זו אבחנה שבחיוב או בשלילה? * מה נפוץ לראות בהדמיה? * מה מיקום הנגע ומה אורכו בהדמיה? * באיזה גובה של עמ״ש לרוב נמצא הנגע בהדמיה? * האם צריך להשלים גם mri מוח? * מה נראה בlp - 3? * האם יהיו נוגדנים לאנטי מוג ואנטי אקוופורין --- טיפול * מה הטיפול? * ואם לא עוזר - 2

Answer 41

--- קליניקה: * זיהום, חיסון, טראומה קלה * יכול גם להיות אדיופתי * לרוב קליניקה מופיע שעות עד 3 שבועות אחרי הטריגר * יסתמן עם פלס שממנו ומטה יש פגיעה בתפקוד הסנסורי, המוטורי לרוב גם עם אובדן שליטה על סוגרים * בהתחלה השיתוק יהיה פלסידי אם היעדר רפלקסים ולאחר מכן יהפוך לפגיעה מסוג umn * בילדים קטנים פרוגנוזה גרועה - סיכוי לא טוב להתאוששות וגם אם כן התאוששות ארוכה. לעומת זאת בילדים יותר מבוגרים ובמבוגרים פרוגנוזה יותר טובה עם סיכוי יותר טוב להתאוששות ושתקרה גם מהר יתר * acute flaccid myelitis -- מקושר לזיהום באנטרו-וירוס -- מתייצג עם שיתוק פלסידי אך ללא חסר סנסורי -- במרי רואים סימנים למיאליטיס בקרן הקדמית ונוזל שדרה ניתן לראות פליאוציטוזיס -- טיפול בסטרואידים ו ivig -- אבחנה: * אבחנה שבשלילה * לרוב נראה נגע מרכזי בעמ״ש על פני כמה סמגמנטים שמערב את החומר האפור וגם את החומר הלבן שמסביבו, לרוב בגובה צוואר או גבי * חשוב להשלים גם מרי מוח לשלול אטיולוגיה מוחית * בנוזל השדרה יהיה פליאוציטוזיס לימפוציטרי, חלבון מוגבר, igg * לא יהיו נוגדני אנטי מוג או אקוופורין --- טיפול * סטרואידים * אם לא יעזור אז ivig או פלזמפרזיס

Question 42

sma --- אפידמיולוגיה ופתוגנזה: * מה הגן הרלוונטי? * מה אופן ההורשה? * מה הפתופיזיולוגיה של המחלה? * umn or lmn? * באיזה 2 איזורים בגוף אין פגיעה? * מה קובע את הפרוגנוזה השונה בין סוגי המחלה השונים? --- קליניקה: * type 0 -- מתי מתבטאת? -- מה הפרוגנוזה? * type 1 -- שם נוסף? -- מתי מתבטאת? -- איך מתבטא מוטורית? * האם החולשה סימטרית? * יותר רגליים או ידיים? * יותר דיסטלית או פרוסקסיאמלית? -- איך הרפלקסים? הטונוס? -- איפה ניתן לראות פסיקולציות? -- איך הנשימה שלהם? -- באיזה גיל יזדקקו להנשמה? * type 2: -- באיזה גיל יסתמנו? -- חולשה יותר דיסטלית או פרוקסימאלית? יותר גפיים עליונות או תחתונות? -- האם יצליחו לנשום? -- באיזה גיל תמותה? * type 3 -- באיזה גיל מתחיל? -- איפה ממוקמת עיקר החולשה? -- מה הפרוגנוזה? * מי הנ״ל הצורה הכי שכיחה? * type 4 -- באיזה גיל מתחיל

Answer 42

--- אפידמיולוגיה ופתוגנזה * smn1 * תורשה ar * פגיעה בנוייורנים מסוג lower motor neuron * אין פגיעה umn * לרוב איזה פגיעה בעצבים ששולטים על הסוגרים ובעצבים שמעצבבים את העיניים * כמות הגנים מסוג smn2 (גם אם תפקוד דומה שאינו פגוע) נשארים פעילים --- קליניקה: * type 0: -- מתבטאת עוד לפני הלידה -- פרוגנוזה עגומה * type 1 -- מכונה גם וורדינג הופמן -- מתבטא עד גיל חצי שנה עם חולשה פלסידית יותר פרוקסימאלית ויותר ברגליים -- רפלקסים ירודים -- פסיקולציות בלשון -- פגיעה בשרירי הנשימה ולכן נשימה פרדוקסאלית -- יגיעו להנשמה סביב גיל שנה -- זה הסוג הכי שכיח * type 2: -- יסתמנו בילדות המוקדמת (גיל 6-18 חודשים) -- חולשת רגליים פרוקסימאלית פלסידית -- יצליחו לנשום -- תמותה סביב גיל בית הספר * type 3: -- מתחיל בילדות המאוחרת (אחרי גיל 18 חודשים) -- יותר חולשה בחגורת הכתפיים -- פרוגנוזה יחסית טובה לשאר הצורות * type 4 -- מתחיל בבגרות (גיל 21)

Question 43

sma - המשך: -- מעבדה והדמיה * איך ה cpk? * מה ניתן לראות בצל״ח? * למה אק״ג עוזר באבחנה? * האם בדיקת הולכת עצב יהיו תקינות? * האם emg יהיה תקין? * מה הדרך המועדפת לאבחנה? * האם גנטיקה יכולה להיות שלילית? במקרה זה מה מומלץ לעשות? --- טיפול: * נוסירנסן/ספירנזה -- איך ניתן? -- על איה גן עובד? * זולגנזמה -- מה זה?

Answer 43

--- מעבדה והדמיה * cpk תקין או מוגבר קלות * בצלח צלעות דקות * יכול להראות את הרעד הבסיסי של המחלה שנגרם מפיברילציות * בדיקות הולכת עצב יהיו תקינות, אי אמ ג׳י יראה סימני דה-נרבציה * גנטיקה היא הדרך המועדפת לאבחנה * גנטיקה יכולה להיות שלילית ואז מומלץ לעשות ביופסיית שריר --- טיפול * בעיקר טיפול תומך * נוסירנסן/ספירנזה -- טיפול שמאקטב גן דומה בשם smn2 -- ניתן אינטרה טקאלית * זולגנזמה -- טיפול גנטי לגן smn1

Question 44

דושן ובקר: --- אפידמיולוגיה: * גן מוטנטי? * אופן תורשה? * יותר בנים או בנות? * מה שכיחותה מבין מחלות השריר שלד --- קליניקה - דושן * באיזה גיל מתחילה הקליניקה? לרוב מה הקליניקה הראשונה? * באיזה גיל מתחילה חולשה של הגפיים העליונות? * מה זה grower sign? איך ההליכה שלהם? * באיזה גיל נהיים מרותקים לכיסא גלגלים? * השפעה על שרירי הנשימה? - 2 * השפעה לבבית -- מה סוג הקרדיומיופתיה? -- סימן קליני? -- האם בקורולציה לחומרת המחלה השרירית האחרת * קוגנטיבית -- האם הקוגניציה שמורה? -- עוד 2 הפרעות נוירולוגיות שכיחות? --- בקר - קליניקה * באיזה גיל מתחילה אצלם הקליניקה? * באיזה גיל יעבדו מוביליות? --- מעבדה והדמיה: * מה רמות ה cpk? * איך מאבחנים? * ואם הגנטיקה שלילית/לא חד משמעית ועדיין חושדים? --- טיפול ופרוגנוזה: * טיפול להפחתת החולשה והארכת אמבוליזציה? * טיפולים להסתמנות הלבביםת - 2 * מה עושים הטיפולים הבאים Exondys51 ,Ataluren ,מיקרודיסטרופין. * מה לרוב גיל המוות בדושן? מה הסיבות המרכזיות - 2

Answer 44

--- אפידמיולוגיה * מחלת השריר השכיחה ביותר * מוטציה בגן דיסטרופין המורשת xl * משפיע בעיקר על בנים --- קליניקה - דושן * לרוב קליניקה מתחילה סביב גיל שנתיים עם חולשה של חגורת האגן * חולשת גפיים עליונות מתחילה בגיל ההתבגרות * נפות לראות הליכת טרנדננבורג, סימן גרוור * בגיל 10-14 נהיים מרותקים לכיסא גלגלים * יש פגיעה נשימתית עם שיעול לא אפקטיבי, זיהומים חוזרים וosa * כמו כן יש הפשעה קרדיאלית - גורם ל dcm שמתבטאת עם טכיקרדיה. הפגיעה הלבבית אינה בקורולציה לשאר המחלה * רובם יהיו פגועים קוגנטיבית ויכולים לסבול גם מאוטיזם או פרכוסים --- בבקר הקליניקה מתחילה בגיל 5-7 וישמרו על יכולת ההליכה עד גיל ההתבגרות המאוחר --- מעבדה והדמיה * cpk - מוגברות מאוד * אבחנה גנטית * אם לא חד משמעי - ביופסיית שריר --- טיפול: * סטרואידים * אייס/ארב ובטא בלוקרים * טיפולים גנטיים * לרוב מתים בגיל 20 מסיבה לבבית או ריאתית

Question 45

מיוטוניק דיסטרופי: --- אפידמיולוגיה וגנטיקה: * מה שכיחותה מבין מחלות השריר? * מה ייחודי בה מבחינת השרירים עליה משפיעה? * dm1 - ע״י איזה סוג של מוטציה ובאיזה גן נגרם? * sm2 - ע״י סוג מוטציה ובאיזה גן נגרם? --- קליניקה: * מתי מתבטא dm1, dm2, dm3? * איך הטונוס שלהם? * איך נראים הפנים שלהם? * איפה חולשת השרירים? - 2 * מה זה מיוטוניה? * השפעה על ה gi? * השפעה על נשים? * השפעה לבבית? * השפעה אנדוקינית - 3 * מצב חיסוני? * השפעה קוגנטיבית? --- מעבדה: * מה רמות ה cpk? * איך מאבחנים? --- טיפול: * מה עיקר הטיפול? * באיזה פרוצדורות רפואיות חובה במיוחד להיזהר?

Answer 45

--- אפידמיולוגיה וגנטיקה * מחלת השריר השניה בשכיחותה * משפיעה גם על שריר חלק וגם על שריר משורטט * dm1 - הרחבה של ctg בגן dmtk * dm2 - הרחבה של cctg בגן p9zf --- קליניקה * dm1יכול להתבטא בכל גיל * dm2 - לרוב ילדות מאוחרת * dm3 - לרוב בגרות * טונוס רפוי * פנים מאורכות עם שפה גבוהה ודקה, לחיים נפולות * חולשת שרירים פרוקסימאליים ובאיזור הפה * סובלים ממיוטונטיות - התכווצויות שקשה להרפות * סובלים מהפרעות מוטיליות קשות במערכת העיכול * לנשים יש קושי ללדת בגלל הפרעה בהתכווצות הרחם * היפותירואידיזם, סכרת ועיכוב בהתפתחות המינית * היפור-גמא גלובולינמיה * פגועים קוגנטיבית ב-50% מהמקרים --- מעבדה * cpk תקין או מוגבר קלות * אבחנה גנטית --- טיפול: * טיפול תומך * להיזהר בהרדמה - אסור להשתמש בסוקסילין כולין

Question 46

מיאסטניה גרביס: --- אפידמיולוגיה ופתולוגיה: * איזה סוג של מחלה זו? * נגד מה מכוון הנוגדן? * מה שכיחות בנים-בנות בהופע טרום פוברטלית ופוסט פוברטלית * ממנה נגרמת מיאסטניה מולדת? * מה קורה ליילוד לאמא עם מיסאטניה? --- קליניקה: * באיזה איבר לרוב מתחילה הקליניקה? מה תהיה הקליניקה? האם סימטרית? * מה הביטוי העיקרי של מחלה ביילודים? לאיזה סיבוך זה יכול להוביל? * האם המחלה יכולה להתפשט גם לגפיים? האם תהיה סימטרית? * האם יש פסיקולציות של הלשון? מיאלגיה? הפרעות תחושה? * האם המחלה מתקדמת עם הזמן? * מיאסטניה מולד - האם קליניקה דומה? האם מתקדמת עם הזמן? * ילוד לאמא עם מיאסטניה -- מה יהיה הביטויים העיקריים אחרי הלידה? - 3 -- באיזה ימים אחרי הלידה יופיע? -- מתי יחלוף? --- הדמיה ומעבדה * איזה נוגדנים יש - 2 * מה המראה האופייני ב emg? * מה זה מבחן טנסילון? מה עושה החומר הזה? איזה תגובה נצפה לראות ברגע שנותנים אותו * איזה סרולוגיות נוספות יש להשלים? --- טיפול ופרוגנוזה: * מה הטיפול קו ראשון? * טיפולים נוספים קו שני - 3 * טיפול ניתוחי? -- למי מתאים? - קריטריון מעבדתי, סימפטומטיקה? -- טיפול ביילוד לאמא עם מיאסטניה? -- מה זה מיאסטניה קריסיס? מה לרוב הטריגר? מה הטיפול? -- האם יכול לעבור רמיסיה? --- אבחנה מבדלת * איזה זיהום יכול לגרום לתמונה דומה של חולשת שרירים משמעותית? * איך מאבחנים - 2 * מה הטיפול?

Answer 46

--- אפידמיולוגיה ופתולוגיה * מחלה אוטואימונית עם נוגדן כנגד הרצפטור לאצטיל כולין * במחלה פרה-פוברטלית יותר בנות, במחלה פוסט פוברטלית שווה בשווה * מיאסטניה מולדת - בגלל מוטציה באחד מהאלמנטים בסינפסת עצב שריר * יילוד עם אמא עם מיאסטניה יכול להיוול עם סינדרום מיאסטניה חולף --- קליניקה: * לרוב קליניקה עינית של פטוזיס, דיפלופיה וכו׳ - יכול להיות חד צדדי או א-סימטרי * ביילודים עיקר המחלה הוא קשיי האכלה, יכול גם לגרום לאספירציות * המחלה יכולה להתפשט גם לגפיים, לרוב באופן סימטרי * אין פסיקולציות בלשון, מיאלגיה או הפרעות תחושה * המחלה לרוב מתקדמת עם הזמן למרות שבמיאליגיה קונג׳ניטלית לרוב המחלה לא פרוגרסיבית * ילוד לאמא עם מיאסטניה יכול להיוולד עם קשיי האכלה, קשיי נשימה והיפוטוניה כללית, לרוב יתבטא ביום 1-3 לאחר הלידה ויחלוף אחרי כמה שבועות-חודשים --- הדמיה ומעבדה * אנטי אצטיל כולין אסטרז ובחלק מאלו שאין להם את הנוגדן - אז יהיה anti musk * emg עם תגובה הולכת ויורדת בגירויים חוזרים * טנסילון הוא מעכב אצטיל כולין אסטרז ולכן מיד אחרי המתן שלו נצפה לראות שיפור בתסמינים * יש להשלים סרולוגיות אוטואימוניות נוספות --- טיפול ופרוגנוזה: * פרידוסטגימין - מעכב אצטיל כולין אסטרז * ivig, סטרואידים או פלזמפרזיס * כריתת טימוס בילדים עם טיטר נוגדנים גבוה, סימפטומטיקה במשך פחות משנתיים * יילוד לאמא עם מיסטניה - טיפול נשימתי תומך לפי הצורך ופירידוסטיגמין עד להחלמה * משבר מיאסטני - לרוב סביב זיהום או סטרס אחר - החמרה בתסמינים עם קושי נשימתי. החולה עשוי להזדקק לעזרה בהאכלה, תמיכה נשימתית, מתן פירידוסטיגמין לוריד וכן סטרואידים/ivig או פלזמפרזיס -- מיאטניה בילדים יכולה לעבור רמסיה וחלק ימשיכו עם מחלה בבגרות --- אבחנה מבדלת * בוטליניום * emg ובדיקת צואה לטוקסין * אנטי טוקסין

Question 47

מבחן טנסיליון במיאסטניה גרביס -- מאיזה גיל ניתן לעשות? -- איזה ניטור מומלץ שיהיה? -- איזה תרופה זמינה? -- עם איזה תרופה נעשה מבחן ״טנסיליון״ לפני גיל שנתיים

Answer 47

-- שנתיים -- אק״ג -- אטרופין -- פירידוסטיגמין לוריד

Question 48

גיליאן ברה: --- אפידמיולוגיה ואטיולוגיה * איזה סוג של מחלה זו? * באיזה סוג עצבים בעיקר פוגעת? * האם יכולה להיות גם פגיעה בעצבים אוטונומיים וסנסוריים? * מה 2 אופני הפגיעה העיקריים? ומי השכיח יותר במערב? * טריגר זיהומי -- 2 חיידקי גסטרו -- 1 חיידק רספירטורי * עוד טריגר אפשרי? --- קליניקה: * מה התסמינים הראושניים לרוב - 3? * מאיפה מתחילה החולשה ואיך מתפשטת? * האם שכיחה מעורבות פנים? עיניים? * מה קורה לרפלקסים? * האם הרפלקסים אובדים מוקדם או מאוחר? האם חוזרים מוקדם או מאוחר? * תוך כמה זמן מתפתחים התסמינים למלואם? תוך כמה זמן תחלוף? --- וריאנטים: * miler fischer syndrome -- מה טריאדת התסמינים הקלאסית? -- איך לרוב החולשה ברגליים? -- תסמין יורינרי שיכול להיות? * chronic inflammatory demyelinating polyradiculopathy -- מה 2 המהלכים האפשריים למחלה? -- האם הקליניקה דומה לגילאין ברה? --- מעבדה והדמיה * מה נראה בניקור מותני? * מה נראה במרי? * מה נראה במרי ב cidp? * איך הקראטינין קינאז? * בין איזה 2 סוגים יכולה בדיקת איאמג׳י לעזור להבדיל? --- טיפול ופרוגנוזה: * האם נאשפז? * איזה ניטור צריכים - 2? * מה הטיפול? * אם קו ראשון לא עוזר מה 2 האפשרויות האחרות - 2? * מה האפקט של סטרואידים? * איך מטפלים בכאבים? * האם ברוב המקרים חולף? * האם נוטה לחזור? * מה הסימפטום השארי הכי שכיח * פקטורים שחוזרים מהלך קשה והחלמה איטית -- מעורבות של איזה עצבים - 1 -- צורך באיזה טיפול -- אופן התייצגות?

Answer 48

--- אפידמיולוגיה ואטיולוגיה * מחלה אוטואימונית שפוגעת בעיקר בעצבים מוטורים אך תיתכן גם פגיעה אוטונומית או סנסורית * יכולה להיות פגיעה דה-מיאלנטיבית וכן פגיעה ישירה באקסונים המוטוריים * טריגר זיהומי יכול להיות זיהום בטן בהליקובקטר פילורי או קמפילובקטר ג׳וג׳וני או זיהום רספירטורי במיקופלזמה * גם חיסון יכול להיות טריגר --- קליניקה: * לרוב תסמינים ראשוניים כוללים ירידה בתחושה, פרסטזיות וכאב גם קורן * בהמשך מופיע חולשה סימטרית שמתפסת מהרגליים כלפי מעלה, שכיחה מעורבות של הפנים אך לא של העיניים * הרפלקסים נעלמים בשלב מוקדם וחוזרים רק בשלב מאוחר * התמונה הקלינית המלאה מתפתתחת לרוב תוך 4 שבועות וחולפת תוך 2-3 שבועות --- וריאניטים * mfs - חולשה בשרירים אקסטרה אוקולריים, ארפלקסיה ואטקסיה עם חולשה יחסית קלה ברגליים. יכולה להיות אצירת שתן * cidp - מעין צורה כרונית של גיליאן בה עם התקפים חוזרים בני 4-6 שבועות או מהלכים כרוני המשכי --- מעבדה והדמיה * חלבון מוגבר בניקור מותני * מרי - עיבוי של הקאודה אקווינה ושורשי עצבים, אפילו יותר משמעותי בcidp * קראטינין קינאז תקין או מוגבר קלות * emg יכול לעזור להבדיל בין הצורה הדמיאלינטיבית לפגיעה אקסונלית הישירה --- טיפול ופרוגנוזה * נאשפז ונוסיף ניטור נשימתי וקרדיאלי * טיפול ב ivig * אם לא עוזר אפשר לנסות פלזמפרזיס או דיכוי חיסוני * סטרואידים בעיקר עוזרים לכאב אך פחות משפרים את החולשה * טיפול אינטנסיבי בכאבים עם משככי כאב * לרוב חולף ולא חוזר, הסימפטום השארי הכי שכיח הוא עייפות * פקטורים שחוזים מהלך קשה והחלמה איטית -- מעורבות עצבים קרניאליים -- צורך בהנשמה -- התייצגות עם נכות מקסימאלית

Question 49

bell's palsy: --- אפידמיולוגיה ופתוגנזה: *** גורמים ל bell's palsy * לרוב מופיע כ ____ שבועות לאחר זיהום ויראלי? * יכול להיות ההתייצגות הראשונית/רהאקטיבציה של איזה 2 מזהמים? * מה זה ramsey haunt syndrome? -- נגרם מאיזה מזהם? -- שמערב איזה מיקום? -- מה נראה בבדיקה גופנית? *** גורמים נוספים לשיתוק עצב 7 * איזה מזהם א-טיפי יכול לגרום לשיתוק עצב 7? * זיהום באיזה מקום? * סיבה נרכשת בלידה? * עוד 3 וירוסים? --- קליניקה: * מה ההתייצגות הראשונית? * בהמשך - איזה חולשה מתפתחת? * איזה פגיעה סנסורית? --- מעבדה והדמיה: * מה הבדיקה העיקרית שמומלצת? --- טיפול ופרוגנוזה: * מה הטיפול - 2 * מה מומלץ לעשות עם העין? * מה הפרוגנוזה בילדים?

Answer 49

--- אפידמיולוגיה ופתוגנזה: *** bell's palsy * שבועיים אחרי זיהום ויראלי * hsv, vzv * ramsey haunt syndrome - vzv של תעלת השמע מלווה בוזיקולות באוזן החיצונית או תעלת השמע *** גורמים נוספים * אוטיטיס מדיה * יילודף טראומתי לעצב 7 (שימוש במלקחיים) *ebv, cmv, hhv-6 --- קליניקה * כאב מאחורי האוזן * חולשה של עצב 7 * ירידה בטעם ב2/3 קדמיים של הלשון --- מעבדה והדמיה - ספירת דם לשלול לוקמיה --- טיפול ופרוגנוזה: * סטרואידים ואציקלוויר * סגירת העין ידנית בשינה והוספת טיפות מרטיבות * ילדים לרוב יחלימו תוך כמה שבועות, רק במיעוט המקרים תהיה שארית

Question 50

מנינג׳יטיס אקוטית מחוץ לתקופה הניאונטאלית: --- אפידמיולוגיה * מה 3 המחוללים השכיחים + מי הכי שכיח מבינהם? * איזה פגמים במערכת החיסון מעלים את הסיכון לזיהום - 3 * פגם בתאי טי מעלה את הסיכון למננג׳יטיס מאיזה מזהם אחר? * הסיכון לזיהום באיזה חיידק עולה באנשים עם דלף cns? * איזה 3 חיידקים מקושרים לזיהום בילדים עם שאנט? * האם ntd's מעלים סיכון? * האם שתלי שבלול מעלים סיכון? * הסיכון לאיזה מחולל עולה בזיהומים כמו דלקת ריאות, אוטיטיס, סינוסיטיס, מסטואידיטיס וכו׳? * מנינג׳וקוק - איפה נמצא בגוף? באיזה 2 פיקים יש מנינג׳יטיס של מניג׳וקוק מבחינת גיל החולה? * איזה מהמזהמים הנ״ל נוטה להופיע לאחר מחלה ויראלית?

Answer 50

--- אפידמיולוגיה * מניג׳וקוק, המופיללוס, פניאומוקוק (הכי שכיח) * חסר אימונוגלובולינים, הפרעות משלים, חסר טחול * פגם בתאי טי - ליג׳יונלה * דלף - פניאומוקוק * שאנט - פסיאודומונס, סטפילוקוק, פרופיאובקטריום * nts's, cochlear implants - increased risk * פניאומוקוק - כשיש דלקת ריאותף סינוסיטים, מסטואידיטיס וכו׳ * מניג׳וקוק - נמצא באף, זיהום בו מתרחש מתחת לגיל 5 או אחרי גיל 15 * מניג׳וקוק הכי שכיח לאחר זיהום ויראלי (כנראה פוגע במוקזת האף)

Question 51

מנינג׳יטיס מחוץ לתקופה הניאונטאלית: --- קליניקה * איזה 2 מערכות יכולים לערב התסמינים של מנינג׳יטיס בילדים שאינם קורים לרוב במבוגרים? * מה הפריחה הקלאסית של מנינג׳וקוק? * מה כוללת טריאדת קושינג במקרה של יל״ד עם יתר לחץ תוך גולגלתי משנית למנינג׳יטיס * באיזה אחוז יהיו פרכוסים? אם מופיע באיזה יום של המחלה עלול להעיד על פרוגנוזה לא טובה? --- אבחנה: * קונטרה אינדיקציות לניקור מותני -- מבחינת לחץ תוך גולגלתי -- תסמין עורי -- כמות טסיות -- מצב כללי של המטופל * אינדיקציות לביצוע סיטי לפני אלפי -- 3 דברים שקשורים לקליניקה איתה מתייצג -- 2 פרטי היסטוריה * אם עושים סיטי לפני אל פי מתי ניתן טיפול אנטיביוטי? * איזה תרביות חובה לקחת חוץ מתרביות נוזל שדרה? --- ניקור מותני 1. לויקוציטים * כמה לויקוציטים לרוב יש? * לרוב על מה יעיד ריבוי נוטרופילים ועל מה ריבוי לימפוציטים? * איזה תא יכול להיות דומיננטי בזיהום ויראלי מוקדם ואיזה תא בזיהום חיידקי מוקדם? * כמה לויקוציטים זה תקין ביילודים וכמה בילדים קטנים? 2. מבחנים מיקרוביולוגיים * לאיזה 2 מבחנים מיקרוביולוגיים נשלח את נוזל השדרה? * אם כבר ניתנה אנטיביוטיקה איזה מבחן מיקרוביולוגי אפשר לעשות שיעלה את הרגישות? 3. גלוקוז * מה לרוב רמת הגלוקוז האבסולוטית? * יחס לסרום? 4. חלבון * מה זה חלבון תקין? * איך לרוב יהיה במנינג׳יטיס? 5. מה לרוב לחץ הפתיחה? -- אבחנה מבדלת: * מה יהיו ערכי נוזל השדרה בזיהום ויראלי? * בשחפת, סייפיליס ופטריות?

Answer 51

* יכולים להיות תסמיני גסטרו ותסמינים נשימתיים * פריחה פטכיאלית * יל״ד, ברדיקרדיה, הפרעות בקצב הנשימה * 20-30% עם פרכוסים, אם אחרי היום הרביעי - פרוגנוזה רעה --- אבחנה: * קונטרה אינדיציות -- סימנים ליל״ד תוך גולגלתי (להבנתי צריך לעשות סיטי ואז אם הוא תקין אפשר) -- זיהום עורי מעל נקודות הניקור -- מתחת ל20,000 טסיות -- מטופל בשוק * סיטי לפני אלפי -- פפילאדמה -- חסר נוירולוגי פוקאלי -- מצב הכרה ירודה -- היסטוריה של ניתוח מוחי כולל הכנסת שאנט -- היסטוריה של הידרצפלוס * אם עושים סיטי - ניקח תרביות דם וניתן אנטיביוטיקה ונעשה ניקור רק אחרי הסיטי --- ניקור מותני 1. לויקוציטים * לרוב בזיהום חיידקי מעל 1000, רובם נוטרופילים, אם כי ביום הראשון לזיהום חיידקי יכולים להיות לימפוציטים (וגם ביום הראשון לזיהום ויראלי יכול להיות רוב נוטרופילים ובהמשך רוב לימפוציטים) * ביילודים תקין עד 20, ילדים קטנים עד 8, ילדים יותר גדולים ומבוגרים - עד 5 2. מבחנים מיקרוביולוגיים: * תרבית וצביעת גראם * pcr 3. גלוקוז * מתחת ל40 או 50% מתחת לסרום בזיהום חיידקי 4. חלבון * 20-45 זה תקין * לרוב יהיה מוגבר במנינג׳יטיס 5. לחץ פתיחה * לרוב מעל 28 --- אבחנה מבדלת * זיהום ויראלי - לויוקציטוזיס של לימפוציטים, לחץ פתיחה תקין או מעט מוגבר, חלבון מוגבר, גלוקוז תקין * שחפת, סיפיליס, פטריות - ריבוי לימפוציטים, לחץ פתיחה תקין או מוגבר, חלבון גבוה וגלוקוז נמוך

Question 52

מנינג׳יטיס מחוץ לתקופה הניאונטאלית --- טיפול: * מה הטיפול האמפירי למנינג׳יטיס - 2 * מה נוסיף אם יש חשד לליסטריה? * טיפול ספציפי -- מה הטיפול לפניאומוקוק - 3 אפשרויות ומה המשך? -- מה הטיפול האפשרי למניג׳וקוק - 2 ומה המשך? -- מה הטיפול האפשרי להמופילוס - 2 ומה המשך? -- באיזה מהמחוללים הנ״ל יש צורך לחזור על אלפי לוודא סטרליזציה של נוזל השדרה? -- מניג׳יטיס של אי קולי או פסיאודומונס * מה הטיפול - 2 אפשרויות * מה המשך? * האם יש לחזור על lp? -- סטרואידים * מתי צריך להינתן? * הוכח אפקטיבי באיזה חיידק בילדים ומה האפקט? * הוכח אפקטיבי באיזה חיידק במבוגרים ומה האפקט?

Answer 52

* טיפול אמפירי - ונקו + צפטריאקסון * בחשד לליסטריה נוסיף אמפיצלין * טיפול ספציפי -- פניאומוקוק - 10-14 ימים של אמפיצילין, צפטריאקסון או ונקו וצריך לעשות ניקור חוזר לוודא סטרליזציה -- מניג׳וקוק - 5-7 ימים של אמפיצילן או צפטריאקסון -- המופילוס - 7-10 ימים של אמפיצילין או צפטריאקסון -- אי קולי או פסיאודומונס - צפלוספורנים דור 3 או 4 ל-3 שבועות ואל פי לוודא אירדיקציה -- סטוריאידים * ניתנים לפני האנטיביוטיקה או יחד איתה * מוריד פגיעה בשמיעה בהמופילוס * שיפר שרידות במבוגרים עם פניאומוקוק

Question 53

מנינג׳יטיס מחוץ לתקופה הניאונטאלית: --- סיבוכים ** קולקציות נוזלים בחלל הסאב דוראלי -- במי במיוחד קורה? -- איך מאבחנים? -- האם חום מהווה אינדיקציה לניקוז? -- מצב הכרה מעורפל? -- סימני icp מוגבר? ** חום -- תוך כמה זמן אמור לחלוף במנינג׳יטיס? -- מה לרוב האטיולוגיה לחום שלא חולף? ** ארתריטיס ופריקרדיטיס משנית למניג׳יטיס - לרוב באיזה מחולל קורה? ** סקוולה נוירולוגית -- באיזה אחוז תהיה כזו? -- מה הסקוולה הנוירולוגית הכי שכיחה? -- לכן איזה בדיקה צריכים לעבור לפני השחרור? --- מניעה: * איזה טיפול מניעתי ניתן לכל מי שנחשף לחולה מניג׳וקוק - 2 אפשרויות? * מתי ניתן טיפול מניעתי לחשיפה להמופילוס - 2 אפשרויות? ומה הטיפול?

Answer 53

--- סיבוכים *** קולקציה סאב דוראלית -- קורה במיוחדת בילודים -- אבחנה עם סיטי או מרי -- חום לא אינדיקציה לניקוז אך הכרה מעורפלת או סימני יתר לחץ תוך גולגלתי כן *** חום -- אמור לחלוף תוך 5-7 ימים -- אם לא חולף לרוב מעיד על זיהום נוסף במקביל *** ארתריטיס ופריקרדיטיס יכול להיות סיבוך של מניג׳יטיס עם מניג׳קוק *** סקוולה נוירולוגית -- קורה ב-50% -- הכי שכיח פגיעה בשמיעה בפניאומוקוק -- לכן צריך בדיקת שמיעה לפני השחרור --- מניעה * ריפמפין או צפטריאקסון בכל מי שנחשף קרוב לחולה עם מניג׳וקוק * ריפמפין לכל חולה שנחשף אינטימית להמופילוס אם בבית של אותו אדם יש תינוק מתחת לגיל שנתיים או ילד מדוכא חיסון

Question 54

מנינג׳יואנצפליטיס ויראלית: --- אטיולוגיות ** 4 אנטרו-וירוסים ** באיזה גיל שכיחים ה parechovirus ** 4 וירוסי הרפס? -- מה מאפיין את הקליניקה של vzv? -- באיזה צורת הדבקה hsv-2 יגרום לאנצפליטיס ובאיזה צורת הדבקה למנינג׳יטיס? -- hsv1 לרוב גורם למניג׳יטיס או אנצפליטיס -- מי מ-4 וירוסי ההרפס הוא יותר במדוכאי חיסון? * 3 וירוסים נשימתיים * 3 וירוסים שיש אליהם חיסון * וירוס gi * ארבו-וירוס שכיח? --- אפידמיולוגיה * מתי לאורך השנה יותר שכיח? --- קליניקה * איזה 2 וירוסים יכולים לגרום לשיתוק פתאומי? * מה זה סינדרום mers - 2 --- אבחנה: * csf -- מה לחץ הפתיחה? -- ספירה ואיזה תא דומיננטי בהתחלה ובהמשך? -- חלבון? -- גלוקוז? * איך לרוב נגלה את המחולל? * באיזה מחולל סרולוגיה תעזור לנו בעיקר? --- טיפול: * מה עיקר הטיפול? * אם ממשפחת ההרפס?

Answer 54

--- אטיולוגיות: * אנטרו וירוס, פוליו וירוס, אקו-וירוס, קוקסקי וירוס * parechovirus - נפוץ ביילודים * הפרס: -- hsv1 - אנצפליטיס -- hsv2 - אנצפליטיס בעת הדבקה בתעלת הלידה, מניג׳יטיס כאשר מגיע בשל הדבקה גנטילת -- vzv - בעת האבעבועות רוח, מאופיין באטקסיה -- cmv - במדוכאי חיסון -- ebv * קורונה, אינפלואנזה, rsv * mmr * רוטה * west nile -- סוף הקיץ וסתיו -- קליניקה: * west nile, enterovirus which is not polio * אנצפלופתיה + פגיעה בקורפוס קלוסום --- אבחנה * לחץ פתיחה תקין או מעט מוגבר * ספירת לויקוציטים מוגברת, ביום הראשון נוטרופילים ובהמשך לימפוציטים * חלבון מוגבר * גלוקוז תקין * מחולל ע״י pcr * ארבו וירוסים לרוב עי סרולוגיה --- טיפול * תומך * הרפסים - אציקלוויר, גנציקלוויר וכו׳

Question 55

חיידקים ספציפיים 1. פניאמוקוק --- מיקרוביולוגיה * איזה צביעת גראם הוא? * איזה צורה? --- קליניקה: לאיזה 4 זיהומים הוא הגורם השכיח ביותר? --- טיפול: * מה הטיפול לזיהום פניאומוקוק בקהילה? * בחולים מאושפזים? * אם יש אלרגיה קשה לפנצילין - 2 2. מניג׳וקוק: --- מיקרוביולוגיה * איזה צביעת גראם ואיזה מראה? --- קליניקה * מה 2 הזיהומים העיקריים שגורם? * 2 תופעות אוטואימוניות שיכול לגרום? --- טיפול * מה לרוב טיפול הבחירה האמפריי? * אם רגיש לאיזה טיפול אפשר להמיר? 3. המופילוס: --- מיקרוביולוגיה: * איזה צביעת גראם? * איזה מורפולוגיה --- קליניקה: * מה 4 הזיהומים העיקריים? --- טיפול * 3 אנטיביוטיקות אפשריות מזו עם הכי הרבה עמידיות אליה לזו עם הכי פחות

Answer 55

פניאומוקוק -- דיפלוקוק גראם חיובי -- דלקת ריאות, אוטיטיס, מניג׳יטיס, בקטרמיה -- אמפיצילן בקהילה, מאושפזים צפטריאקסון, קלינדה או לבופלוקסצין אם יש אלרגיה קשה לפנצילין מניג׳וקוק: -- מתג גראם שלילי -- עושה מניג׳וקוקסמיה או מניג׳יטיס -- יכול לגרום לאתריטיס או פריקרדיטיס -- לרוב טיפול בצפטריאקסון, אם רגיש אפשר להמיר לאמפיצילן המופילוס: -- מתג-קוקוס גראם שלילי -- צלוליטיס פרי אורביטלית, מניג׳ניטיס, אפי גלוטיטיס, אוטיטיס -- מוקסיפן, אוגמנטין או צפטריאקסון

Question 56

דיסאוטונומיה משפחתית: --- גנטיקה: * מה התורשה? * באיזה מוצא שכיח? * הפגיעה היא באיזה סוגי עצב? איזה מידע מוליכים? - 5 --- קליניקה: * איך יהיו הילדים מבחינה מוטורית והתפתחותית? * מה מאפיין את ההליכה שלהם? איך ההחזרים? * האם נפוצים פרכוסים? 2 טריגרים אפשריים? * עד איזה גיל חווים breath holding spells? * זיהומים חוזרים מאיזה סוג? * השפעות על ל״ד ודופק? * תסמין עייני? * איך תחושת הכאב? * חום גוף? * מה הגובה שלהם? התפתחות מינית * מה זה משבר אוטונומי? -- מאיזה גיל קורה? -- איך מתבטא? - 5 --- מעבדה והדמייה: * מה רואים באק״ג? * מה רמת האינזים דופמין בטא הידרוקסילאז? * איך מאבחנים - 2 בדיקות --- טיפול * מה עיקר הטיפול? * מה נותנים בהתקפי דיסאוטונומיה?

Answer 56

--- גנטיקה: * ar * יהודים אשכנזים * סיבי מיאלין דקים שמוליכים כאב, חום, תחושה, פרפופריוצפציה ומידע אוטונומי --- קליניקה: * היפוטוניים, התפתחות מוטורית מאוחרת * הליכה אטקטית, החזרים ירודים * פרוכסים שכיחים, יכולים להיות ללא טריגר ויכולים להיות משנית לחום או נרקשאי יםךגןמע דפקךךד * עד גיל 5 * זיהומים נשימתיים חוזרים * דופק ול״ד מאוד לא מאוזנים * אלקרימיה עם כיבים בקרנית * ללא תחושת כאב - מועדים לפציעות * סובלים מחום ללא סיבה * גובה נמוך, התפתחות מינימ מעוכבת * משבר של הקאות, הזעה תת לחץ דם, טכיקרדיה, קוצר נשימה - קורה מגיל 3 --- מעבדה והדמיה * הארכת קיוטי * נמוכות * חוסר תגובה עורית להיסטמין או הזרקת מטכולין לעין ותגובה מוגזמת של כיווץ אישון --- טיפול * תומך * אנטי אמטיקה מרכזית - קלונידין או דיאזפם