מחלות רשתית ניווניות

Question 1

מהן בדיקות:

• אלקטרו-פיזיולוגיות
• פסיכו-פיזיקאליות - לתת דוגמא

Answer 1

• בדיקה של מדידת פפ בחלקים שונים של מסלול הראייה

- בדיקות שבודקות את תפקוד הראייה אך מתבססות על דיווח של המטופל: חדות ראייה, ראיית צבעים וכו’

Question 2

מה זה:

• ERG?
• EOG
• VEP?

Answer 2

• בוחן את הפוטנציאל ברטינה
• בוחן את פעילות ה RPE
• בוחן את פעילות הקורטקס הראייתי

Question 3

איך נקרא סינדרום בו יש RP
כחלק מאוד פגיעות?
מה הפגיעה הנוספת?

Answer 3

usher syndrome

פגיעה בשמיעה

Question 4

מה זה nyctalopia?

Answer 4

פגיעה בראיית לילה

Question 5

האם התאים הביפולאריים והגנגליון נפגעים ברטיניטיס פיגמנטוזה?

Answer 5

לא

Question 6

לאנשים עם רטיניטיס פיגמנטוזה יש יותר קושי במעבר מאור לחושך או מחושך לאור

Answer 6

אור לחושך

Question 7

על מה יתלוננו המטופלים עם רטיניטיס פיגמנטוזה בשלב מאוחר של המחלה?

Answer 7

פוטוטופסיה - הבזקי אור בגלל “איתותי פנטום”

Question 8

o Baedet biedl syndrome - מה 4 הפגיעות שיש במחלה

o Kearn sayre syndrome‏ ‏ - מה 4 הפגיעות שיש במחלה

Answer 8

RP
פיגור שכלי
פולידקטילי
השמנה

RP
אופתלמופלגיה
אטקסיה
בעיות הולכה בלב

Question 9

איך המחלות הבאות קשורות ל RP:

• a-beta lipoproteinemia
• refsum disease
• מה עוד יכול לגרום לRP שניוני - 2

Answer 9

• בעיה בספיגת ויטמנים מסיסי שומן ואז חסר בויטמין איי ואי גורם לתמונה דמויית RP שהיא הפיכה אם נותנים ויטמינים
• מחלה פרוקסיזמאלית שגורמת ל RP - מתן תזונה נכונה יכול לעצוב את המחלה
• RP משני לזיהום כמו שפחת או סיפיליס או תרופות כגון פלקווניל

Question 10

מחלת stargart

• מה הייחודיות שלה?
• עי איזה גן נגרמת?
• מה מיוחד בגן הזה?
• באיזה גיל מתחילה?
• תורשה?

Answer 10

מחלה דגנרטיבית של הרטינה שפוגעת במקולה

• ABCA4 - הגן הכי שכיח שגורם למחלות דגנרטיביות של הרשתית
• AR
• עשרה

Question 11

למה גורמים הגנים הבאים:

• CNGA3
• fam161A

Answer 11

• מחלה בשם אכרומוטופסיה

- RP בתורשה AR

Question 12

לאיזה גן יש טיפול גנטי בישראל
לאיזה מחלה הוא גורם?
מה עושים לפני שמשתילים את הטיפול

Answer 12

RPE65
LEBEL CONGENITAL AMARUSIS
מוודאים בOCT
שעדיין יש פוטורצפטוריים ויאביליים