Allmän genetik Flashcards
vad är genetik
det arv du bär med dig
vad är skillnaden mellan medfödda och förvärvade genetiska avvikelser ?
- Medfödda, konstitutionella, förändringar: Finns i alla kroppsceller, går inte att ta bort
- Förvärvade förändringar: finns i t.ex cancerceller, försvinner vid behandling.
Cellbiologi: mieos och mitos?
- Människan har 46 kromosomer
- 22st autosomer plus könskromosomerna
- Kvinnor 22+ XX, män 22+ XY
Mitos - Behåller de diploida kromosomantalet konstant
- Celldelningen sker under hela livet
- Kan vid felaktig celldelning leda till uppkomst av tumörer
Mieos - Det sker en halvering av kromosomtalet så alla celler bara har 1 kromosom
- Därav sker två delningar så att dottercellerna bara får 1 kromosom
Cytogenetik
Trisomi 21?
Trisomi 21: en extra kromosom i kromosompar 21= downs syndrom
Ibland uppkommer trisomi 21 pga att någon av föräldrarna är bärande på en translokation där kromosom 21 sitter fast på kromosom 14. Då kallas det att man har 14,21 translokation, innebär också att det blir en kromosom mindre hos den personen. Detta kallas att man har Robertsonsk translokation. Och detta ger upphov till en ökad risk för att få ett barn med Downs Syndrom. 21 och 14 som sitter ihop alltid måste följas åt medan 14 och 21 som är lösa kan välja att följa med den sammansatta kromosomen eller gå till den andra dottercellen kan detta göra att man får en extra kromosom
Balanserad autosomal translokation
Två kromosomer har bytt plats i arvsmassan
Klinefelders syndrom 47, XXY
(en man som fått en extra kvinnlig köns kromosom)
* Avvikelser på könskromosomer
* En extra könskromosom
* Orsakar infertilitet
Turnersyndromet 45, X
- Flickor som har en för lite X kromosom, går inte igenom puberteten
- Infertila
- Växer inte
Mokylär cytogenetik.
För att kunna avslöja små kromosomförändringar använder man en teknik som heter Mokylär cytogenetik. Där färgar man i olika kromosomsegment och får dem att lysa i olika färger. För att se om de finns där
Familjehistoria ger vilka nedvärvningsmönster?
- Autosomalt dominant nedärvning
- Autosomalt recessiv nedärvning
- X-bundet recessiv nedärvning
- X-bundet dominant nedärvning
- Y-bunden nedärvning
- Mitokondriell nedärvning
- Komplex nedärvning
Autosomalt recessiv nedärvning
För att visa symtom måste man ha det skadade anlaget i båda sina kromosomer (en i var kromosom i ett par)
Om man bara har 1 är man frisk
Som anlagsbärare producerar man två typer av könsceller, sådana som bär på det normala anlaget och sådana som bär på det förändrade anlaget
I det fall då båda av de förändrande anlagen från föräldrarna kommer till samma embryo utvecklar denna person en sjukdom. Detta inträffar 25% av fallen, 50% av fallen ärver personen bara ett av de skadade anlagen och blir en frisk anlagsbärare, 25 % av fallen får barnet endast friska anlag
två friska föräldrar kan inte få ett sjukt barn ifall sjukdomen är dominant, de kan dock få ett sjukt barn och genen är recessiv
Autosomalt dominant nedärvning
Det skadade anlaget påverkar det friska anlaget, och förhindrar att det uttrycks
Det innebär att om en person uppbär 1 skadat anlag kommer anlaget att uppvisa symtom på den skada det här anlaget leder till
Det innebär också att den som är sjuk gör två sorters könsceller, en som är sjuk en som är frisk. Innebär att hälften av barnets anlag vid dominant nedärvning för detta anlag vidare.
Måste finnas i varje generation för att det ska föras vidare
X-bundet recessiv nedärvning
Ett skadat anlag som ligger på X-kromosomen
En kvinnlig anlagsbärare lämnar hälften av detta till killar och hälften till tjejer.
Eftersom killar bara har 1 X kromosom måste det anlaget visas upp, kommer dock bli sjuk
Tjejen har två X och därav kommer den friska könscellen att visa upptill anlag och flickan blir inte sjuk
Karektiseras över att man har anlag som ärvs från män via döttrar som går till deras söner.
En frisk pappa kan ej få en sjuk dotter om sjukdomen är X-bunden recessiv, därav krävs två sjuka X för att kvinnor ska bli sjuka
Y-bunden nedärvning
- Från far till son:
- testikelbestämmande faktorer
- Tänders storlek
- Exklusivt manliga
Nedsatt Penetrans:
Nedsatt Penetrans: en gens manifestationsgrad. Penetransen är nedsatt om en individ som är bärare av en dominant gen eller homozygot flr en rescessiv gen ej under sin livstid visar upp den egenskapen som framkallas av genen. (en sjukdom måste inte manifesteras bara för att man har anlaget
Variabel Expressivitet
den grad och det sätt på vilket en genetiska betingade egenskap kommer till uttryck.
