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Flashcards in 127 Hemoglobinopatias Deck (131)
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1

(Hemoglobinopatias - Hemossiderose Transfusional) Quais as opçoes de quelantes de ferro? (2)

- DeferoxaminA (pArenteral) - mais utilizado
- iniciar quelaçao antes dos 5 a 8 anos de idade na talassemia beta major
- relativamente atoxica (ocasionalmente catarata, surdez, reaçoes cutaneas localizadas (urticaria))

- DeferasinOx (Oral) - promissor

2

(Hemoglobinopatias - Talassemias Alfa) V ou F? A Doença HbH é semelhante a talassemia beta major, com a complicaçao adicional de que a HbH se comporta como Hb moderadamente instavel; esplenectomia se anemia excessiva ou necessidade de transfusao; evitar farmacos oxidativos

F - semelhante a talassemia beta INTERMEDIA

3

(Hemoglobinopatias - Methemoglobinémias) A partir de que % de Methemoglobinémia surgem sintomas de isquemia cerebral? E acima de quanto costumas ser letais?

- sup 15% - sintomas de isquemia cerebral
- sup 60% - costumam ser letal

4

(Hemoglobinopatias - S. Falciformes) Em quem considerar a utilizaçao de Hidroxiureia? (2)

- Episodios repetidos de sindrome toracico agudo
- Mais de 3 crises algicas/ano com necessidade de hospitalizaçao

Remember: Base da terapeutica para doentes com sintomas GRAVES

Ps: Documentado risco minimo de discrasias da MO e de outras neoplasias

5

(Hemoglobinopatias) V ou F? Crianças pequenas com alfa-talassemia têm maior susceptibilidade a Plasmodium vivax nao letal

V
- mas a Talassemia protege contra a forma mais letal de malaria, causada por P. falciparum

6

(Hemoglobinopatias) Quais sao as cadeias da HbF?

alfa2gama2 (y)

"o feto GAMA tudo à mae"

Ps: Na HbA2 é alfa2delta2

7

(Hemoglobinopatias - Anemia Falciforme) V ou F? Necrose papilar renal induz sempre a isostenúria

V

Ps: Causas major de necrose papilar
"FADA"
- anemia Falciforme
- nefropatia dos Analgesicos
- Diabetes com infecçao do trato urinario
- uso prolongado de AINEs - raro

8

(Hemoglobinopatias - S. Falciformes) V ou F? A caracterizaçao do perfil de Hb é importante, porque a Talassemia falcémica e a doença HbSC têm prognosticos ou manisfestaçoes clinicas distintas

V

9

(Hemoglobinopatias - Anemia Falciforme) Isquemia ossea e articular pode resultar em.. (3)

- Necrose ASSEPTICA (principalmente cabeças do femur ou úmero)
- Artropatia cronica
- Susceptibilidade INCOMUM a OSTEOMIELITE por SALMONELLA, raramente encontrada noutros contextos

10

(Hemoglobinopatias - Hemossiderose Transfusional) V ou F? Deterioraçao irreversivel dos orgaos-alvo com niveis moderados de sobrecarga de ferro, mesmo quando os sintomas nao aparecem durante anos

V

11

(Hemoglobinopatias) Qual é o modulador mais importante da afinidade pelo O2?

pH

12

(Hemoglobinopatias - Hb Instaveis) As Hb Instaveis ocorrem por substituiçao de aa que diminui a solubilidade ou aumenta a susceptibilidade à oxidaçao pelo que as Hb instaveis precipitam formando corpos de inclusao que lesao a membrana GV - Corpusculos ... que sao detetados pelo corante ...

Corpusculos de Heinz
Sao detetados pelo corante Cristal de Violeta

Ps: A remoçao destas inclusoes (Corpusculos de Heinz) pelo baço origina celulas rigidas e escavadas - tempo de semivida do GV diminui - anemia hemolitica - gravidade variavel podendo ser necessario esplenectomia (grave geralmente no lactente e ligeira no adulto)

13

(Hemoglobinopatias) V ou F? Algumas variantes podem co-migrar com a HbA ou HbS (Hb Falciforme) pelo que a avaliaçao eletroforética deve ser sempre considerada incompleta, a menos que tambem sejam efetuados outros estudos complementares, nomeadamente ensaios funcionais para falciformaçao, afinidade O2 ou solubilidade (de acordo com a apresentaçao clinica)

V

14

(Hemoglobinopatias - Anemia Falciforme) Quais sao os fatores desencadeantes de crises algicas?

"FETICHA"

- Febre
- Excercicio excessivo
- alteraçoes abruptas Temperatura
- Infecçao
- produtos de Contraste hipertónicos
- Hipoxia
- Ansiedade

15

(Hemoglobinopatias - Hb Instaveis) V ou F? Hb instaveis ocorrem de modo esporadico, em geral por mutaçoes espontaneas de novo, podendo nao haver historia familiar

V

16

(Hemoglobinopatias) V ou F? As Hb instaveis ocorrem de modo esporadico e os heterozigots para Hb instaveis costumam ser sintomaticos

V - Atençao, sao a excepçao a regrao neste capitulo, pq no resto do cap sao autossomicas co-dominante e hetero geralmente sao assintomaticos

17

(Hemoglobinopatias - Talassemias Beta) V ou F? Hipocromia e microcitose caracterizam todas as formas de talassemia beta

V - atençao TODAS as formas de talassemia BETA

18

(Hemoglobinopatias - Anemia Falciforme) V ou F? As crises algicas constituem a manifestaçao clinica mais comum, a dor pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode durar horas ate um maximo de 1 semana

F - Pode durar entre algumas horas ate 2 semanas!!

19

(Hemoglobinopatias - S. Falciformes) Quando é geralmente estabelecido o diagnostico?

Durante a INFANCIA mas alguns heterozigotos compostos nao desenvolvem sintomas ate à puberdade, gravidez ou inicio da vida adulta

20

(Hemoglobinopatias - Talassemias Beta INTERMEDIA) O tratamento é desafiante visto que diversos fatores podem agravar anemia (4)

- Infecçao
- Inicio da puberdade
- Esplenomegalia
- Hiperesplenismo

Ps: alguns podem beneficiar posteriormente de esplenectomia

21

(Hemoglobinopatias - Talassemias Beta INTERMEDIA) V ou F? Estigmas semelhantes à major mas podem sobreviver sem regime de hipertransfusao cronica

V

22

(Hemoglobinopatias - Talassemias Beta MINOR - Traço talassemico) V ou F? Evitar uso empirico de ferro excepto quando possa ocorrer deficiencia de ferro que requer terapia de reposiçao (gravidez e sangramento cronico)

F - evitar, AINDA que possa ocorrer .. (nao é excepto)

23

(Hemoglobinopatias) V ou F? PEHA é a proteina estabilizadora da beta Hb, presente nos precursores dos eritrocitos

F - da alfa Hb

Ps:
- Melhora o dobramento e solubilidade da globina alfa que, de outra forma, é desnaturada com facilidade, resultando em precipitados insoluveis (importantes nas talassemias e em certos disturbios instaveis de Hb)
- Variaçao polimorfica nas quantidades e/ou na capacidade funcional da PEHA poderia explicar parte da variabilidade clinica observada em doentes com mutaçoes talassemicas hereditarias identicas

24

(Hemoglobinopatias - S. Falciformes) A S. Torácica Aguda é uma emergencia clinica e requer
- Monitorizaçao hidrataçao para evitar edema pulmonar
- Oxigenoterapia vigorosa para proteger saturaçao arterial
- Exclusao pneumonia e TEP (podem ocorrer com sintomas atípicos)
- Intervençoes fundamentais:
- Transfusao para manter Ht acima de..%
- Exsanguineotransfusao de emergencia se SatO2 inferior a ..%

manter Ht acima de 30%
exsanguineotransfusao de emergencia se SatO2 abaixo de 90%

25

(Hemoglobinopatias - Methemoglobinémias) V ou F? Afinidade pelo O2 é tao grande que, virtualmente, nao ha O2 entregue aos tecidos

V

Ps: Niveis de MetHb superiores a 50-60% sao, muitas vezes, FATAIS

26

(Hemoglobinopatias - S. Falciformes) A Hb SC é uma das variantes mais comuns sendo que tem menos grau de ... e mais propensao para ..(2); na maioria dos aspectos, clinica semelhante a anemia falciforme

MENOS grau de ANEMIA HEMOLITICA
MAIS propensao para RETINOPATIA e NECROSE ASSEPTICA dos ossos

27

(Hemoglobinopatias) A partir de quantas semanas a HbFetal é a predominante? E a partil de quantas semanas há sintese quase exclusiva de Hb do adulto?

10/11 sems - HbFetal predominante

38 sems - Sintese quase exclusiva de Hb do adulto

Ps:
6 sems - 1os eritrocitos contendo Hb embrionarias (Portland, Gower I e Gower II)

28

(Hemoglobinopatias - Anemia Falciforme) V ou F? Necrose renal mais disseminada é causa tardia comum de morte

V

Ps: Acarreta IR em adultos

29

(Hemoglobinopatias - Talassemias Beta INTERMEDIA) V ou F? A expansao do eritron pode causar absorçao excessiva de ferro da dieta e hemossiderose, mesmo sem transfusao

V

30

(Hemoglobinopatias - Hb Instaveis) Doentes com doença grave podem necessitar de esplenectomia e geralmente é eficaz se ..(idade)

Mais de 3 anos
- alguns doentes podem necessitar suporte transfusional para o resto da vida
- apos esplenectomia, os doentes podem desenvolver ulceras nas pernas e colelitíase, estados de hipercoagubilidade e susceptibilidade à sepsis fulminante: EVITAR ou ADIAR esplenectomia, a nao ser que seja a unica alternativa

Check 129 - Esferocitose
- Adiar a esplenectomia ate à puberdade nos casos moderados ou ate 4-6 anos de idade nos casos severos