130 Sindromes de Insuficiencia da MO incluindo a Anemia Aplasica e a Mielodisplasia Flashcards Preview

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Flashcards in 130 Sindromes de Insuficiencia da MO incluindo a Anemia Aplasica e a Mielodisplasia Deck (121)
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1

(Anemia Aplasica) Qual é a etiologia da maioria dos casos de AA?

Idiopatica

2

(Anemia Aplasica) Quais sao as principais causas hereditarias de AA? (3 e sua hereditariedade)

- Anemia de Fanconi
- AR (atençao, sai sempre !!!)
- mais comum tipo A
- mais FANCD2

- Disceratose congenita
- ligado ao X; AD

- S. Shwachman-Diamond
- mut. SBDS

3

(Anemia Aplasica) V ou F? Resposta hematologica robusta tardia correlaciona-se com a sobrevida a longo prazo

F - resposta hematologica robusta PRECOCE

Ps:
- 2 meses - melhoria na contagem de granulocitos !!
- A maioria dos pacientes recuperados:
- exibe alguma depressao das contagens
- aumento do VCM
- retorno muito lento da celularidade da MO

4

(Mielodisplasia) Quais os parametros da classificaçao IPSS? (3)

1. Blastos medulares
2. Cariotipo
3. Citopenias

Ps: O prognostico correlaciona-se fortemente com a proporçao de blastos medulares

5

(Mielodisplasia) V ou F? Prevalencia de celulas morfologicas anormais sobreestima o envolvimento clonal da MO

F - Prevalencia de celulas morfologicas anormais SUBestima o envolvimento clonal da MO visto que celulas aparentemente normais sao derivadas de clones anormais

Atençao!!!

6

(Anemia Aplasica) De quanto em quanto tempo se deve monitorizar os niveis sanguineos da ciclosporina? E quais os efeitos colaterais? (4)

- Monitorizar niveis sanguineos a cada 2 sems - 150-200 ng/ml

- Nefrotoxicidade
- Hipertensao
- Convulsoes
- Infecçoes oportunistas
- Especialmente pneumocystis jiiroveci
- Tratamento com pentamidina inalante 1x mes

Ps: Maior risco de convulsoes se..
- HipoMg
- Nivel de colesterol serico baixo (abaixo 120 mg/dl (?) ou abaixo 3,1 mmol/L)

7

(Aplasia Eritroide Pura) Qual o trat para infecçao persistente pelo Parvovirus B19? E em que doentes recidiva especialmente?

Imunoglobulina IV
Recidiva: doentes com SIDA

8

(Mielodisplasia) DD é dificil em q 3 situaçoes?

- Aplasia (20% hipocelular)
- Anemia refrataria com excesso de blastos
- Leucemia aguda inicial

9

(Anemia Aplasica) Quais sao os fatores mais importantes a pesar na decisao entre transplante e imunossupressao em adultos com dador familiar compativel?

Idade maior e severidade da neutropenia

- Idosos - ATG com ciclosporina (imunossupressao)
- Granulocitopenia profunda - Transplante

10

(Anemia Aplasica) Qual o principal determinante do prognostico?

Contagem hematologica

Ps: Na era da terapia imunossupressora efectiva, o numero absoluto de reticulocitos (sup a 25 000/uL) e linfocitos (sup 1000/uL) podem ser melhores preditores de resposta ao tratamento e prognostico a longo prazo

11

(Anemia Aplasica) O diagnostico geralmente é direto baseado na combinaçao de ..(2)

- Pancitopenia
e
- MO vazia e gordurosa

Ps: é uma doença da juventude ao contrario da MD que é uma doença do idoso

12

(Mielodisplasia) O que domina o quadro inicial?

ANEMIA
- fadiga e fraqueza
- dispneia
- palidez

13

(Mielodisplasia) Em que % existem anormalidade citogeneticas? E quais as quais sao mais frequentes entre aneuploidia e translocaçoes?

- 50% anormalidade citogenicas
- Aneuploidia (ganho ou perda de cromossoma) sao mais comuns que translocaçoes

14

(Aplasia Eritroide Pura) Em adultos a AEP é ADQUIRIDA; um sindrome identico pode ocorrer constitucionalmente..

Anemia de Diamond-Blackfan
- diagnostico ao nascumento ou inicio da infancia
- responde ao trat com glicocorticoides
- mutaçao genes do ribossoma

15

(Anemia Aplasica - Trat de apoio) V ou F? Deve-se suprimir a menstruaçao com estrogenios orais ou antagonistas FSH/LH

V

16

(Aplasia Eritroide Pura) V ou F? Em geral as linhagens nao-afetadas sao normais em termos quantitativos e qualitativos

V

17

(Mielodisplasia) V ou F? O prognostico correlaciona-se fortemente com a proporçao de blastos medulares

V

18

(Mielodisplasia) V ou F? Desgaste acelerado do telomero pode destabilizar o genoma na MO e predispor à aquisiçao de lesoes nos cromossomas

V

19

(Anemia Aplasica) V ou F? Devido à possibilidade de recuperaçao espontanea da depressao acentuada das contagens hematologicas, é aconselhavel um periodo de espera antes de iniciar o tratamento

F - Recuperaçao espontanea da depressao acentuada das contagens hematologicas é rara, e um periodo de espera antes de iniciar o tratamento pode nao ser aconselhavel, a nao ser que as contagens hematologicas estejam apenas ligeiramente diminuidas

20

(Anemia Aplasica) AA pode ser dificil de distinguir de ...

Variedade hipocelular da MD (20%)

Ps: Diag de MD é favorecido por anormalidades morfologicas e citogeneticas

21

(Anemias Mieloftísicas) O que sugere o diagnostico no esfregaço? A anemia é dominante e geralmente de que tipo? E outras caracteristicas no sangue?

Diagnostico sugerido pelo esfregaço caracteristico leucoeritroblastico

SANGUE
- Anemia Normocitica Normocromica - dominante
- Esfregaço leucoeritroblastico tipico
- Eritrocitos nucleados, em lagrima e distorcidos
- Aumento de leucocitos - mielocitos, promielocitos e mieloblastos
- Plaquetas gigantes

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(Anemia Aplasica) Qual a incidencia? E é maior em que genero? E qual a idade?

- Europa e Israel: 2 casos por milhao de pessoas/ ano
- Tailandia e China: 5-7 casos por milhao de pessoas/ ano

- Incidencia nos generos é igual

- Distribuiçao etaria bifasica
- Maior pico na 2a e 3a decadas
- 2o pico Idosos

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(Mielodisplasia) Qual o melhor tratamento da MD com del5q?

LENALIDOMIDA (oralmente)
- derivado da talidomida
- menos toxicidade, mas mielossupressao, aumento TVP e EP
- alta proporçao dos doentes torna-se independente de transfusao e com citogenetica torna-se normal

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(Mielodisplasia) Mutaçoes herdadas no... podem causar SMD em doentes jovens

GATA2 (como no S. MonoMAC)

Ps:
- SMD na infancia é raro e, quando diagnosticado, aumenta a probabilidade de uma doença genetica subjacente
- Verrugas cutaneas apontam para deficiencia de GATA2

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(Anemia Aplasica) Qual a mutaçao so S. Shwachman-Diamond?

- Apresentaçao numa fase precoce da vida

1 - Neutropenia
2 - Insuficiencia pancreatica e ma-absorçao

- Mut SBDS
- pode afetar biogenese do ribossoma (como na anemia de Diamond-Blackfan)
- funçao do estroma medular

26

(Aplasia Eritroide Pura - Fisiopat) V ou F? Inibiçao das cels T, mas atc anti-percursores dos eritrocitos sao provavelmente o mecanismo imune mais comum

F
- Atc anti-percursores dos eritrocitos
- Inibiçao via cels T - o MAIS COMUM

27

(Mielodisplasia) V ou F? O tipo e numero de anormalidades citogeneticas têm baixa correlaçao com a probabilidade de transformaçao leucemica e sobrevida

F - correlacionam-se FORTEMENTE

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(Anemia Aplasica) Qual a tríade da Disceratose congenita?

1 - Leucoplasia das mucosas
2 - Unhas distroficas
3 - Hiperpigmentaçao reticular
4 - AA na infancia

- Ligado X: mut DKC1 (discerina) - mais comum
- AD: mut hTERC e hTERT
- mut TNF2

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(Anemias Mieloftísicas) V ou F? A mielofibrose é notavel pela pancitopenia apesar do numero muito grande de cels progenitoras hematopoieticas circulantes

V

30

(Anemia Aplasica) V ou F? A relaçao do benzeno com leucemia correlaciona-se com a exposiçao cumulativa e depende de susceptibilidade individual porque apenas uma minoria dos trabalhadores fortemente expostos desenvolvem mielotoxicidade

V