Pædiatri endo: Calcium forstyrrelser

Question 1

Hvad er en fysiologiske virkning af 1.25 (OH) D-vitamin i kroppen?

Answer 1

• Det øger serum calcium
• Det øger instestinal absorption af calcium
• Det øger serum fosfat

Question 2

Hvad er den fysiologiske virkning af PTH i kroppen?

Answer 2

• Det øger serum calcium
• Det sænker serum fosfat
• Vitamin D- konverteres til sin aktive form 1.25 (OH)2 d-vitamin.

Question 3

Calcium Sensing Receptor (CaSR).

Hvad fører inhiberende mutationer til at fysiologisk respons?

Hvad fører aktiverende mutationer til at fysiologisk respons?

Answer 3

Question 4

Oliver på 2 år har en G-alpha subunit inhiberende mutation. Hvad vil det føre til ifht til PTH?

a) det ændrer ikke noget, hans er så lille så hans krop vil over tid adaptere, og han vil få et normalt PTH respons
b) Han lider af PTH resistens. Mutationen betyder at selvom hans PTH stiger kommer der intet feedback, dvs, at hans PTH er ineffektivt trods høje niveauer og han vil få hypocalcæmi.
c) Han lider af PTH resistens. Mutationen betyder at selvom hans PTH stiger kommer der intet feedback, dvs, at hans PTH er ineffektivt trods høje niveauer og han vil få hypercalcæmi .

Answer 4

Oliver på 2 år har en G-alpha subunit inhiberende mutation. Hvad vil det føre til ifht til PTH?

a) det ændrer ikke noget, hans er så lille så hans krop vil over tid adaptere, og han vil få et normalt PTH respons
* b) Han lider af PTH resistens. Mutationen betyder at selvom hans PTH stiger kommer der intet feedback, dvs, at hans PTH er ineffektivt trods høje niveauer og han vil få hypocalcæmi.
c) Han lider af PTH resistens. Mutationen betyder at selvom hans PTH stiger kommer der intet feedback, dvs, at hans PTH er ineffektivt trods høje niveauer og han vil få hypercalcæmi .

Question 5

Serum calcium skal gerne ligge på 1.91 mM har en reference værdi på
1.22 ->1.45 .
Er det ens for alle?

Answer 5

Nej, men skal være opmærksom på barnets alder ifht. at reference værdien passer.

Serum calcium er f.eks højt hos nyfødte (fysiologisk)

Question 6

Nævn objektive symptomer på hypercalcæmi?

Answer 6

Question 7

Etalpha (1-alpha-hydroxyleret d-vitamin)
Hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) Det bliver hurtigt metaboliseret og aktivt i leveren.
b) Det fører let forgiftning og derfor ikke standard behandling til “almindelige” børn som har d-vitamin mangel.
c) I og med det allerede er aktivt d-vitamin er det en attraktiv og nem behandling at titrere til stort set børn med for lave niveauer af d-vitamin.

Answer 7

Etalpha (1-alpha-hydroxyleret d-vitamin)
Hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) Det bliver hurtigt metaboliseret og aktivt i leveren.
b) Det fører let forgiftning og derfor ikke standard behandling til “almindelige” børn som har d-vitamin mangel.
* c) I og med det allerede er aktivt d-vitamin er det en attraktiv og nem behandling at titrere til stort set alle børn med for lave niveauer af d-vitamin

Question 8

Nævn nogle objektive symptomer på hypercalcæmi?

Answer 8

Question 9

Hvilke af følgende er årsager til hypercalcæmi hos børn?

a) Iatrogent (vitamin D og Etalpha overdosering)
b) Subcutan fedtnekrose efter fx. aphyxi ifbm. fødslen
c) Hyperparathyreoidisme (adenom, carcinom, MEN1, MEN2, inhiberende calcium receptor mutation)
d) Syndromal , ex. Wiliams syndrom
e) alle ovenstående er årsager til hypercalcæmi hos børn

Answer 9

Hvilke af følgende er årsager til hypercalcæmi hos børn?

a) Iatrogent (vitamin D og Etalpha overdosering)
b) Subcutan fedtnekrose efter fx. aphyxi ifbm. fødslen
c) Hyperparathyreoidisme (adenom, carcinom, MEN1, MEN2, inhiberende calcium receptor mutation)
d) Syndromal , ex. Wiliams syndrom
* e) alle ovenstående er årsager til hypercalcæmi hos børn

Question 10

Hvad kan du ses på billedet?
og hvad tror du pigen fejler ud fra hendes anamnese?

• 4 uger gl. pige, matur, FV 4500 g
• Svær asfyksi, NS-pH 6,88, kramper
• Gylpetendens,obstipation
• Irritabel eller forpint
• Ømme, hårde knuder på ryg, arme og ben

Answer 10

Subcutan fedt nekrose

–> hun har fået den pga. asfyksi ved fødslen og den giver hende hypercalcæmi. Det er hypercalcæmien der skyld i hendes dårlig trivsel og øvrige symptomer.

Question 11

Hvor lang halveringstid har 25-hydroxy D-vitamin?

Answer 11

Ca. 25 dage

Det er et fedtopløsligt vitamin, og derfor er halverings tiden så lang.

Question 12

Behandling af hypercalcæmi - hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) Stop /seponer alle former for Vitamin D-tilskud
b) Der induceres forceret diurese m. Isoton NaCl 3000-4000 ml/m2/d
c) Bisfosfonater har ikke plads i behandlingen til fordi hypercalcæmien allerede har hæmmet osteoclasterne.
d) Man kan give diurektika.
e) Bisfosfonater har plads i behandlingen fordi de stopper/inhiberer osteoclasterne, der har en baggrundsaktivitet selvom Ca2+ er forhøjet.
f) man kan give Locasol ( calcium og Vit-D fattig MME)

Answer 12

Behandling af hypercalcæmi - hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) Stop /seponer alle former for Vitamin D-tilskud
b) Der induceres forceret diurese m. Isoton NaCl 3000-4000 ml/m2/d
* c) Bisfosfonater har ikke plads i behandlingen til fordi hypercalcæmien allerede har hæmmet osteoclasterne.
d) Man kan give diurektika.
e) Bisfosfonater har plads i behandlingen fordi de stopper/inhiberer osteoclasterne, der har en baggrundsaktivitet selvom Ca2+ er forhøjet.
f) man kan give Locasol ( calcium og Vit-D fattig MME)

Question 13

Den smarte huskeregl
C-A-T-S
beskriver i grove træk symptomerne ved hypocalcæmi.
Hvad står de enkelte bogstaver for?

Answer 13

C-Convulsions
A-Arrhythmias
T-Tetany
S-stridor and spasms

Question 14

Nævn objektive symptomer på Hypocalcæmi?

Answer 14

Question 15

Ud fra følgende værdier af Vitamin-D :

>200nmol/l
>50 nmol/L
25-50 nmol/l
<25 nmol/l
<12,5 nmol/l

Hvilken af ovenstående beskriver så Vit-d mangel, Vit-d insufficiens, Vit-D sufficiens og svær vit-D mangel?

Answer 15

Question 16

Anbefalinger for profylakse af d-vitamin mangel hos børn. Hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) fra 2 uger -4år er dosis 400ie (10 mikrogram) vitamin-D dagligt
b) Spædbørn som får modermælkserstatning med et niveau a vit-d > 10 mikrogram/d skal ikke have supplerende behandling.
c) 10 mikrogram er altid = 5 dråber oral d-vitamin suspension
d) fra 4 år og opefter er daglig dosis 400ie (10 mikrogram) fra oktober til april

Answer 16

Anbefalinger for profylakse af d-vitamin mangel hos børn. Hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) fra 2 uger -4år er dosis 400ie (10 mikrogram) vitamin-D dagligt
b) Spædbørn som får modermælkserstatning med et niveau a vit-d > 10 mikrogram/d skal ikke have supplerende behandling.

• c) 10 mikrogram er altid = 5 dråber oral d-vitamin suspension
• -> Nej, der sælges idag også meget stærkere suspensioner. Derfor tjekkes label altid ifht. dosering af 10 mikrogram.

d) fra 4 år og opefter er daglig dosis 400ie (10 mikrogram) fra oktober til april

Question 17

Profylakse af vitamin-D mangel - hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) Hvis barnet har mørk hud, tilsløring, undgår sollys eller ikke er udendørs daglig gives 400ie vitamin d/d året rundt uanset alder.
b) Hvis barnet har øget risiko for knogleskørhed gives 800 ie (20 μg)/d vit D +800-1000 mg caclium året rundt uanset alder.
c) Man behøver ikke supplere med ekstra calcium hvis barnet ikke drikker mælk.

Answer 17

Profylakse af vitamin-D mangel - hvilket udsagn er ikke korrekt?

a) Hvis barnet har mørk hud, tilsløring, undgår sollys eller ikke er udendørs daglig gives 400ie vitamin d/d året rundt uanset alder.
b) Hvis barnet har øget risiko for knogleskørhed gives 800 ie (20 μg)/d vit D +800-1000 mg caclium året rundt uanset alder.
* c) Man behøver ikke supplere med ekstra calcium hvis barnet ikke drikker mælk.

Jo man skal supplere hvis barnet drikker under 1⁄2 l mælk dgl:

• 500 mg calcium/d (1-9 år)
• 500 -1000 mg calcium dgl.(10 år +)

Question 18

Du ser et barn i FAM med kramper, spasmer og arytmi.

Barnet har svær hypocalcæmisk vitamin -D mangel.

Hvad kan årsagen være og hvordan vil du forvente at blodprøverne ser ud?

Answer 18

Question 19

Du ser en 14 årig tilsløret 14 årig pakistansk pige. Hun har lægsmerter og træthed. Hendes s-calcium er normal.

Kan du ud fra ovenstående konkludere at hun ikke har vitamin-d mangel?

Answer 19

NEJ
Der skal måles Serum-25 OH vitamin og den skal være > 50nmol/L

En normal s-calcium kan vi ikke bruge til at stille diagnosen vitamin-D mangel

Question 20

Hvad er behandlingen af kramper pga. hypocalcæmi?

Answer 20

Kramper v. hypocalcæmi:

• -> i.v. calcium 5 mg/kg over 10 min, kan gentages,
• -> evt. + magnesium iv

Question 21

Hvad er behandlingen af svær vitamin D mangel?

Answer 21

Ved S-25OHD < 12 1⁄2 nmol/l :
–> Vit D 1.000-5.000 ie/d (25-125 μg/d) i 3 mdr.
–> Calcium 500-1000 mg/d til normal BASP
eller
–> Vit D 100.000-150.000 ie (2500-3750 μg/d) p.o./i.m. hver md. x 3 + Calcium dgl. (cave: hungry bone)

Question 22

Hvad er behandlingen af let til moderat vitamin-D mangel?

Answer 22

Question 23

Hvad kan du se på billedet?

Answer 23

Børn med genu varum/valgus pga. svær Rakitis ( ovenstående ses især ved tidlig debut)

Question 24

Hvilket af følgende er ikke en årsag til Rakitis?

a) Vitamin D mangel
b) Calcium mangel
c) Hereditær defekt
d) Længere varende høje kalium niveauer

Answer 24

Hvilket af følgende er ikke en årsag til Rakitis?

a) Vitamin D mangel
b) Calcium mangel
c) Hereditær defekt
* d) Længere varende høje kalium niveauer

Question 25

Hvad sker der/ opstår der patofysologisk hos børn med rakitis?

Answer 25

Question 26

Nævn hvad årsagerne kan være til hereditær rakitis?

Answer 26

Question 27

Hvad er behandlingen til hypofofastæmisk rakitis?

Answer 27

Question 28

Nævn årsager til hypocalcæmi hos børn?

Answer 28