9.2 combinaties van aangeboren afwijkingen

Question 1

wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?

Answer 1

Vaststellen van de frequentie van een afwijking

Evalueren van het effect van interventies

Evalueren van het effect verandering in de populatie

Snelle herkenning van teratogene exposities
(b.v. Thalidomide/ Softenon)

Etiologisch onderzoek

Planning medische zorg

Question 2

wat is EUROCAT?

Answer 2

european registration of congenital anomalies and twins

EUROCAT registreert:
- om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
- om eventuele veranderingen in de frequentie door
exogene factoren op te sporen
- om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijk-
heidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
- voor wetenschappelijk onderzoek

Question 3

hoeveel % van de pasgeborenen heeft een aangeboren afwijking, bij hoeveel is het geisoleerd en bij hoeveel complex?

Answer 3

3-5% van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking

In 2/3 van de gevallen betreft het een
geïsoleerde afwijking

In 1/3 van de gevallen blijkt er sprake te
zijn van een complexe aandoening

Question 4

wat is de definitie van een syndroom?

Answer 4

Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid
mogelijk maakt met alle andere patronen

Question 5

wanneer denk je aan een syndroom?

Answer 5

Het vermoeden op een syndroom blijkt door drie hoofdproblemen getriggerd te worden:

• het voorkomen van één of meerdere aan-
  geboren afwijkingen
• groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
• achterstand in verstandelijke ontwikkeling

Question 6

wat zijn hoofdsymptomen en nevensymptomen van syndromen?

Answer 6

Hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop
de diagnose gesteld wordt

Nevensymptomen zijn de kenmerken welke
de diagnose ondersteunen

Question 7

wat zijn de oorzaken van de verschillende syndromen:
- congenitaal rubella syndroom
- down syndroom
- smith lemli opitz syndroom
- apert syndroom
- FXS

Answer 7

Congenitaal Rubella syndroom: teratogeen effect

Down syndroom: chromosoomafwijking

Smith-Lemli-Opitz syndroom: stoornis in het cholesterol-
metabolisme, AR

Apert syndroom: vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD

Fragiele X syndroom: X-gebonden, repeat verlenging

Question 8

wat is genetische penetrantie?

Answer 8

Genetische penetrantie is het percentage individuen dat een aandoening tot expressie
brengt; van de meest geringe symptomen
tot de ernstigste vorm.

Question 9

wat is een associatie?

Answer 9

Een associatie is het vaker dan op basis van
toeval in combinatie met elkaar optreden van
twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen
vormt voor zover bekend geen sequentie
of syndroom.

Question 10

een acronym voor associaties is VACTERL-H, waar staat dit voor?

Answer 10

Vertebral defects

Anal atresia or stenosis

Cardiac defects

Tracheo-Esophageal fistula

Radial defects and Renal anomalies

Non-radial Limb defects

Hydrocephalus

deze dingen komen dus vaak bij elkaar voor zonder dat er sprake is van een syndroom

Question 11

een acronym voor associaties is CHARGE, waar staat dit voor?

Answer 11

Coloboma of iris or retina

Heart defects

Atresia of the choanae

Retardation

Genital anomalies

Ear abnormalities

deze dingen komen dus vaak bij elkaar voor zonder dat er sprake is van een syndroom

Question 12

wat is een sequentie?

Answer 12

Een sequentie is een combinatie van
aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één
enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht

Question 13

benoem de robin sequentie

Answer 13

micro/retrognatie (kleine/ terugtrekken onderkaak)

–>

verplaatsing van de tong naar achteren

–>

voorkomt sluiting van het zachte gehemelte

–>

U vormige schisis

Question 14

wat betekent anticipatie?

Answer 14

dat de verschijnselen van een syndroom toenemen met de generaties