11.3 PD spina bifida Flashcards
wat is een spina bifida?
incidentie
genetisch component
primaire preventie
aangeboren defect van de wervelkolom en CNS
incidentie NL: 1:2000 levensgeborenen
- ongv 25-30 kinderen per jaar in NL
een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het CNS
genetisch component 60-70%
primaire preventie middels foliumzuur inname
wat is embryologie van neurale buis?
in 3e en 4e week na de conceptie ontwikkelt de neurale plaat
in het centrale deel van de groeve groeien de wanden naar elkaar toe–> neurale buis
sluiting is compleet tegen het einde van 4e week
stoornissen leiden tot neuralebuisdefecten (NBD)
noem voorbeelden van NBD’s
spina bifida
cranioschisis
anencephaly
myelomeningocele
wat is de impact van een postnatale sluiting?
geen functie onder niveau van het defect
lopen: volledig zelfstandig 18.6%, rolstoelafhankelijk 46.5%
85% waterhoofd
90% chiari II (kleine hersenen en deel hersenstam zijn uit schedel gezakt)
TSC (erasmus 11% operatie nodig)
37% volgt regulier onderwijs: laag gemiddeld IQ
75% social continence
wat is de 2 hit hypothese?
schade door verstoorde aanleg: verstoorde functie
maar: schade neemt toe door blootliggen placode en neurotoxiciteit van vruchtwater: functie gaat achteruit gedurende de zwangerschap
ratio fetale therapy: 2nd hit voorkomen
EN: schade herstelt door ingrijpen (bv chiari II en waterhoofd verdwijnen)
wat is de postnatale behandeling?
standaard behandeling: postnataal neurochirurgisch sluiten defect
- stop liquorlek
- voorkomen van infectie
- behoud van neurologische functies
- geen herstel van functies
vaak in combinatie met plaatsen VP-drain
waarom foetale therapie?
heftige aandoening
postnatale behandeling leidt niet tot verbeterde neurologische uitkomst
verbeterde prenatale diagnostiek
- vroege diagnose
- mogelijkheid voor vroegtijdige interventie
basis voor interventie: two hit hypothese
sluiten van het defect prenataal geeft WEL verbetering van de prognose
MOMS studie heeft prenataal behandeld. wat zijn de uitkomsten hiervan
minder shunts
betere motorische uitkomst, mobiliteit en onafhankelijk lopen
betere cognitieve score
hogere score op kwaliteit van leven
verminderde totale negatieve impact op gezin
minder noodzaak tot clean intermittent catheterization op schoolgaande leeftijd
meer kans spontane mictue
minder residu vorming
minder gebruik van urologische medicatie
MAAR: hoger risico op vroeggeboorte en obstetrische complicaties
