165 - Maladie De Vaquez Flashcards Preview

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Flashcards in 165 - Maladie De Vaquez Deck (27):
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Comment diagnostique-t-on une polyglobulie sur la NFS?

On ne peut pas , on ne peut que la suspecter (Hb > 17 chez l'homme, 16 chez la femme)

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A quel groupe d'hémopathies appartient la maladie de Vaquez?

Polyglobulie primitive qui fait partie des syndromes myéloprolifératifs

2

Quelles sont les 3 principales causes de polyglobulie secondaire?

- Hypoxie tissulaire (hémoglobinopathies, pathologies pulmonaires, altitude)
- Concentration d'EPO élevée (tumeurs : hépatique, renale, utérine, hèmangioblastome, sténose des AR, apports exogènes)
- Concentration inappropriée d'androgènes (Cushing, corticosurrénalome)

3

Quels sont les 4 principaux signes cliniques devant faire suspecter une maladie de Vaquez?

- Erythrose faciale et des mains
- Prurit à l'eau
- Splénomégalie
- Syndrome d'hyperviscosité (céphalées, vertiges, flou visuel, acouphènes...)

4

Quelles sont les 2 pathologies hématologiques à suspecter devant un syndrome d'hyperviscosité?

Maladie de Vaquez
Maladie de Waldenström

5

Quelle est la mutation retrouvée dans la maladie de Vaquez? Sa positivité fait-elle le diagnostic?

Mutation V617F de la protéine Jak2.
Retrouvée dans 95% des Vaquez mais aussi d'autres syndromes myeloproliferatifs : ne fait pas le diagnostic seule

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Quelles sont les 3 étapes pour aboutir au diagnostic de maladie de Vaquez?

1) Confirmer la polyglobulie (Ht > 60 % ou MGT > 125%)
2) Eliminer une polyglobulie secondaire (echo abdo, GdS, EPO)
3) Confirmer la Maladie de Vaquez (Mutation Jak2 + EPO basse)

7

Quel examen permet de confirmer une polyglobulie?

Mesure isotopique de la masse globulaire totale (MGT>125%)
(Rarement fait en pratique, on se contente de Hb > 17 et Ht > 60)

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Homme 65a, NFS : Hb 19g/dl, Ht 65%.
Quels sont les 2 examens que vous demandez en 1ère intention?

= Polyglobulie vraie, pas besoin de MGT. On élimine une IRespiC cliniquement, puis :
- Recherche mutation Jak2
- Dosage EPO
Si mutation + et EPO basse, diag de maladie de Vaquez fait

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Quels sont les 2 cas où l'on peut se passer de la mesure isotopique de la masse globulaire totale pour affirmer le diagnostic de polyglobulie vraie?

Hématocrite > 60%
Suspicion de syndrome myéloproliferatif : splénomégalie, hyperleucocytose / thrombocytose

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Quelles sont les 5 anomalies du bilan standard sanguin souvent visibles dans la maladie de Vaquez?

Polyglobulie (Hb > 16 chez la femme, 17 chez l'homme)
Ht > 47% chez la femme, 54% chez l'homme
Hyperleucocytose à PNN
Thrombocytose
VS nulle ou diminuée

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Quels sont les 5 critères permettant de faire le diagnostic de maladie de Vaquez?

Diag = 2 majeurs + 1 mineur ou 1 majeur + 2 mineurs
Majeurs :
- Élévation d'un paramètre érythrocytaire (Hb>16/17 g/dl, Ht>47/54%, MGT>125%)
- Présence de la mutation V617F de Jak2
Mineurs :
- EPO basse (1ère intention)
- Pousse spontanée des précurseurs érythroïdes sans EPO
- Hyperplasie myéloïde à la BOM

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Que faire en cas de suspicion de maladie de Vaquez mais avec une mutation de Jak2 absente?

Confirmer polyglobulie par mesure isotopique de la masse globulaire
Rechercher critère mineurs

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Quelle est la condition obligatoire pour rechercher une mutation Jak2 dans la maladie de Vaquez?

CONSENTEMENT écrit du patient (comme pour toute recherche génétique)

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Quels sont les 3 grands groupes de diagnostics différentiels d'une maladie de vaquez?

- Fausses polyglobulie
- Polyglobulies secondaires
- Autres syndromes myéloprolifératifs (thrombocytémie essentielle, myélofibrose primitive)

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Que faut-il éliminer en premier devant une Hb > 17 à la NFS ?

Fausse polyglobulie:
- Hemoconcentration +++
- Sd de gaisböck (obésité)
- Pseudo-polyglobulie de thalassémie hétérozygote

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Quels sont, dans l'ordre, les 10 examens complémentaires aboutissant au diagnostic de maladie de Vaquez?

1) NFS : polyglobulie
2) Hématocrite ou Mesure isotopique du MGT : confirmer polyglobulie
3) Recherche mutation Jak2 + Dosage EPO : pose le diagnostic du mutation + et EPO basse
4) Echo abdo + rx Thorax + GdS : élimine polyglobulie secondaire (si mutation -)
5) BOM et culture progéniteurs érythroïdes : Recherche critères mineurs de Vaquez (si 1 seul critère majeur)

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Quelles sont les 5 principales complications de la maladie de Vaquez?

THROMBOSES
Hémorragies
Hyperuricémie (goutte)
Myelofibrose
Acutisation en LAM

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Quels sont les 2 objectifs du traitement de la maladie de Vaquez?

PREVENTION DES THROMBOSES
Normalisation de l'Hématocrite et de la thrombocytose

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Quel est le traitement commun à toutes les polyglobulies vraies? Ses modalités?

Saignées
- 2/ semaine, objectif Ht < 45%
- Traitement d'urgence, mais aussi de fond

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Quelles sont les 4 prescriptions que vous faites dans le traitement d'une maladie de Vaquez?

ASPIRINE à vie, 100mg/j
Saignées si complications
Myélofreinateur : Hydroxyurée (Hydrea)
Hypouricémiant si nécessaire : Allopurinol

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Quelles sont les 7 principes de prise en charge d'une maladie de Vaquez?

- Prévention des thromboses : ASPIRINE a vie et lutte contre FdR CV
- Traitement étiologique d'urgence : Saignées (objectif Ht < 45%)
- Traitement de fond myélofreinateur : Hydroxyurée (Hydrea)
- Traitement hypouricémiant : régime pauvre en purines / Allopurinol
- CI de supplémentation en fer / Vit
- Surveillance : clinique, NFS (Ht +++), Ferritine
- Prise en charge à 100% (ALD30)

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Un patient que vous suivez pour une maladie de Vaquez vient avec son dernier bilan qui montre une carence martiale. Que faites-vous?

PAS DE SUPPLÉMENTATION
Carence induite par les saignées, permet de contrôler la polyglobulie

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Quel est le principal critère de surveillance d'une maladie de Vaquez?

Hématocrite < 45%

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Quels sont les 5 effets secondaires de l'hydroxyurée?

Hyperuricémie
Myelosuppresseur (insuffisance médullaire)
Troubles digestifs
Ulcère de jambe
Augmentation du risque de LAM

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Quels sont les 4 syndromes myéloprolifératifs?

- Maladie de vaquez (et polyglobulies)
- LMC
(hyperleucocytose à PNN et splénomégalie)
- Thrombocytémie essentielle
(Thrombocytose et splénomégalie)
- Myélofibrose primitive
(Fibrose médullaire et splénomégalie)

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Quelles sont les 3 causes de myélofibrose secondaire?

Maladie de Vaquez
Thrombocytémie essentielle
Syndromes myélodysplasiques