21: Genetik og syndromer Flashcards Preview

Pædiatri - en illustreret lærebog > 21: Genetik og syndromer > Flashcards

Flashcards in 21: Genetik og syndromer Deck (36):
1

Kromosom- og DNA-analyser

p. 416

2

Konventionel G-båndskaryotypering

p. 416

3

MLPA

p. 416

4

Mutationsanalyse

p. 416

5

Molekylær karyotypering (array-CGH)

p. 416

6

FISH-analyse

p. 417

7

Koblingsanalyser

p. 417

8

Kromosomsygdomme

p. 417

9

Downs syndrom (trisomi 21)

p. 417

10

Meiotisk non-disjunction

p. 418

11

Translokation

p. 419

12

Mosaicisme

p. 420

13

Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13)

p. 420

14

Turners syndrom (X,45)

p. 420
45X, 1:6500
Lymfødem: hænder fødder neonatalt, kan persistere
Lille højde
Vingehals
Cubitus valgus
Hjertemisdannelser - især coarctatio
Mgl eller minimal udvikling af sek. kønskarakterer (uden beh)
Dysgenesi af ovarier - IVF med ægdonation mulig
Hypotyreose
Nyremisdannelser
Pigmenterede nævi
Recidiverende otitis media
Intellektuel funktion ofte normal, milde specifikke indlæringsvanskeligheder kan forekomme

Beh.:
- væksthormon
- østrogensubstitution -> udvikle sek. kønskarakterer

15

Klinefelters syndrom (47,XXY)

p. 421
47XXY, 1-2:1000
Infertilitet
Hypogonadisme med små testes
Normal eller nærnormal pubertetsudvikling (nogle har god effekt af testosteronbeh)
Gynækomasti i teenageårene
Stor højde
Intelligens ofte normal, kan være specifikke indlæringsvanskeligheder og psyk problemer

16

Reciprok translokation

p. 421

17

Deletioner

p. 422

18

Mendelsk arvegang

p. 423

19

Autosomal dominant

p. 423

20

Nedsat penetrans

p. 424

21

Manglende familiær anamnese med sygdommen

p. 424

22

Homozygoti

p. 424

23

Autosomal recessiv

p. 425

24

Konsangvinitet

p. 425

25

X-bundet recessiv

p. 425

26

X-bundet dominant

p. 425

27

Y-bundet arvegang

p. 426

28

Trinukleotid repeat-sygdomme

p. 426

29

Fragilt X-syndrom

p. 426
Mental retardering (IQ 20-80)
Makrocefali
Store testes efter puberteten
Karakteristiske ansigtstræk
Mitralinsufficiens
Hypermobilitet
Skoliose
Autisme
Hyperaktivitet

Mental retardering hos nogle kvindelige bærere

30

Mitokondriel arvegang

p. 427

31

Genomisk imprinting og uniparentel disomi

p. 428
Prader-Willi: mangler Paternel kopi
- hypotoni
- mental retardering
- adipositas
AngelMan: mangler Maternel kopi
- mental retardering
- ataksi
- mikrocefali
- karakteristiske ansigtstræk: markant kæbe og dybtliggende øjne
- epilepsi

32

Polygen eller multifaktoriel arvegang

p. 429

33

Præsymptomatisk testning

p. 430

34

Genterapi

p. 430

35

Medfødte misdannelser og dysmorfologi

p. 430

36

Genetisk rådgivning

p. 431