Flashcards in 21: Genetik og syndromer Deck (36):
1
Kromosom- og DNA-analyser
p. 416
2
Konventionel G-båndskaryotypering
p. 416
3
MLPA
p. 416
4
Mutationsanalyse
p. 416
5
Molekylær karyotypering (array-CGH)
p. 416
6
FISH-analyse
p. 417
7
Koblingsanalyser
p. 417
8
Kromosomsygdomme
p. 417
9
Downs syndrom (trisomi 21)
p. 417
10
Meiotisk non-disjunction
p. 418
11
Translokation
p. 419
12
Mosaicisme
p. 420
13
Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13)
p. 420
14
Turners syndrom (X,45)
p. 420
45X, 1:6500
Lymfødem: hænder fødder neonatalt, kan persistere
Lille højde
Vingehals
Cubitus valgus
Hjertemisdannelser - især coarctatio
Mgl eller minimal udvikling af sek. kønskarakterer (uden beh)
Dysgenesi af ovarier - IVF med ægdonation mulig
Hypotyreose
Nyremisdannelser
Pigmenterede nævi
Recidiverende otitis media
Intellektuel funktion ofte normal, milde specifikke indlæringsvanskeligheder kan forekomme
Beh.:
- væksthormon
- østrogensubstitution -> udvikle sek. kønskarakterer
15
Klinefelters syndrom (47,XXY)
p. 421
47XXY, 1-2:1000
Infertilitet
Hypogonadisme med små testes
Normal eller nærnormal pubertetsudvikling (nogle har god effekt af testosteronbeh)
Gynækomasti i teenageårene
Stor højde
Intelligens ofte normal, kan være specifikke indlæringsvanskeligheder og psyk problemer
16
Reciprok translokation
p. 421
17
Deletioner
p. 422
18
Mendelsk arvegang
p. 423
19
Autosomal dominant
p. 423
20
Nedsat penetrans
p. 424
21
Manglende familiær anamnese med sygdommen
p. 424
22
Homozygoti
p. 424
23
Autosomal recessiv
p. 425
24
Konsangvinitet
p. 425
25
X-bundet recessiv
p. 425
26
X-bundet dominant
p. 425
27
Y-bundet arvegang
p. 426
28
Trinukleotid repeat-sygdomme
p. 426
29
Fragilt X-syndrom
p. 426
Mental retardering (IQ 20-80)
Makrocefali
Store testes efter puberteten
Karakteristiske ansigtstræk
Mitralinsufficiens
Hypermobilitet
Skoliose
Autisme
Hyperaktivitet
Mental retardering hos nogle kvindelige bærere
30
Mitokondriel arvegang
p. 427
31
Genomisk imprinting og uniparentel disomi
p. 428
Prader-Willi: mangler Paternel kopi
- hypotoni
- mental retardering
- adipositas
AngelMan: mangler Maternel kopi
- mental retardering
- ataksi
- mikrocefali
- karakteristiske ansigtstræk: markant kæbe og dybtliggende øjne
- epilepsi
32
Polygen eller multifaktoriel arvegang
p. 429
33
Præsymptomatisk testning
p. 430
34
Genterapi
p. 430
35
Medfødte misdannelser og dysmorfologi
p. 430
36