Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

geneeskunde 2b2 > 2B2 week 3 HC 3, 4 & 5 Immuundeficiënties > Flashcards

2B2 week 3 HC 3, 4 & 5 Immuundeficiënties Flashcards

1
Q

klachten en symptomen bij primaire immuundeficienties

A
  • chronische diarree
  • chronische huidafwijkingen
  • groeistoornis (failure to thrive)
  • allergieën
  • auto-immuunziekten of auto-inflammatoire ziekten
  • terugkerende abcessen of wratten
  • hepatosplenomegalie
  • vaccinatie complicaties
  • dysmorgische kenmerken
  • terugkerende ontstekingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn kenmerken van de verschillende soorten dysfuncties?

A
  • T cel: schimmelinfecties, failure to thrive, wratten
  • B cel/antistof: bacteriële (luchtweg)infecties
  • Granulocyt: huidinfecties, ulcera, mucositis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hoe kan granulocytaire immuundeficientie ontstaan

A
  • Adhesie aan epitheel verminderd
  • Chemotaxis verminderd (bij il-17 deficientie)
  • Migratie
  • Productie van granulocyten verminderd
  • Killing: cgd, interferon gamma defect en il12 defect
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke vormen van neutropenie zijn er?

A
  • Mild: 1-1,5 x10^9 / L
  • Gemiddeld: 0,5-1 x10^9 / L
  • Ernstig: < 0,5 x10^9 / L
  • Profound: < 0,1 x10^9 / L
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn kenmerken van chronisch granulomateuze ziekte?

A

Fout in productie zuurstofradicalen (NADPH oxidase)
- x-gebonden
- aspergillus vaak lethal
- 20 jaar survival: 20-50%
- Diagnose: flowcytometrie, DNA analyse
- Behandeling: AB profylaxe, IFN-y, beenmergtransplanatatie, gentherapie, abcessen met chirurgie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat is de halfwaardetijd van neutrofielen

A

6 a 7 uur in perifeer bloed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hoelang blijven neutrofielen gemiddeld leven in weefsels

A

1 tot 2 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat kan en neutrofiel zijn

A

tijdelijk of persisterend (bvb defect in differentiatie van neutrofielen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke infecties komen vaak voor bij chronisch granulomateuze ziekte?

A
  • pneumonie
  • lymfadenitis
  • cutane abcessen
  • perirectale abcessen
  • lever abcessen
  • osteolytis
  • veroorzaakt door s.aureus, salmonella en aspergillus (hebben catalase)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

hoezo is er geen killing meer bij CGD

A

catalase breekt endogeen waterstofperoxide af. bacterien maken als ze intracellulair zitten, zelf ook een lage hoeveelheid waterstofperoxide aan wat door de cel gebruikt kan worden om de bacterie te doden. in normale omstandigheden worden bacterien dan gedood door andere O2 radicalen dan waterstofperoxide. echter door een NADPH defect in CGD wordt dat niet gevormd en is er dus geen killing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat zijn kenmerken van cyclische neutropenie?

A

3 weken normaal, 1 week neutropenie
- autosomaal dominante ELANE mutatie: mutatie in neutrofiel elastase gen
- Behandeling: C-GSF of stamceltransplantatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke klachten komen vaak voor bij cyclische neutropenie?

A

amphtous ulcers
gingivitis
stomatitis
cellulitis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

oorzaken neutropenie

A
  • hematogeen: congenitale neutropenie, myelodysplastisch syndroom, aplastische anemie en leukemie
  • immunologisch: auto immuun neutropenie, cyclisch neutropenie
  • infecties: malaria, CMV, sepsis
  • medicijnen/toxisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat kunnen elane mutaties veroorzaken

A

congenitale of cyclische neutropenie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wat hebben neonaten soms bij een indicatie voor het bestaan van een afweerstoornis bij neutropenie

A

persisterende omphalitis: langdurige infectie/ afwezigheid van genezing na het afvallen van de navelstreng

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat is een belangrijke aanwijzing voor een immuundeficientie ten gevolge van een neutropenie

A

gingivitis gepaard gaande met ulcera en vroegtijdig botverlies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn kenmerken van het Job’s syndroom?

A

Hyper IgE syndroom
- genetische afwijking STAT3 LOF -> belangrijke transcriptiefactor voor activatie van Th17-cellen. hierdoor krijg je een verminderde IL-17 productie wat belangrijk is voor de bestrijding van schimmelinfecties door chemotxis van granulocyten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn klachten van het Job’s syndroom?

A

Eczeem, lymfadenopathie, huidabsessen (staphylococcen), schimmelinfecties (candiasis), pulmonaire infecties, botfracturen, aspergillosis
- Dysmorfe kenmerken (brede neus en kin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat is stat3

A

een dimeer. wat na activatie naar de kern gaat en zorgt voor transcriptie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

behandeling hyper IgE syndroom

A

profylactische antibiotica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn gevolgen van een leukocyten adhesie defect?

A

Darminfecties, hoge botdichtheid, gingivitis, schimmelinfecties, forse onsteking van de navel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

behandeling leukocyten adhesie defect

A

profylactisch antibiotica met eventueel beenmergtransplantatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is defect bij Chronische granulomateuze ziekte

A

gp91^phox (x-gebonden)
gp47^phox
gp67^phox
gp22^phox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is het gevolg van een IL12 of IFN-y defect?

A

Infecties met atypische mycobacteriën of TBC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

wat doen APC met ifn-y en il-12

A

presenteert antigeen en activeert hiermee t-cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

behandeling IFN-y en IL-12 defect

A

profylactische antibiotica i.c.m. anti-mycobacteriele therapie en suplletie van ifn-Y

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hoe ziet de gradiënt van antistofdeficiënties eruit?

A
  • Mild: IgA, IgM of IgG subklasse deficiëntie
  • Gemiddeld: SPAD, hypogammaglobulinemie, CVID
  • Ernstig: Hyper IgM syndroom, XLA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Welke typen antistofdefecten zijn er?

A
  • Vroege defecten: geen/lage B-cellen, agammaglobulinemie
  • Late defecten: normale B-cellen, hypogammaglobulinemie of partiële antistof deficiëntie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat zijn kenmerken van CVID?

A

Common variable immuundeficiëntie
- Hypogammaglobulinemie: verlaagd IgG
verlaagd IgM en/of IgA
- recidiverende infecties

  • Normale B cellen, verlaagde memory B cellen, verlaagde swichted memory B cellen
  • Soms verlaagde T cel functie, soms genetische risicofactoren
    (NB bovenstaande niet nodig voor diagnose)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat zijn de criteria voor CVID?

A
  • Recidiverende infecties
  • Hypogammaglobulinemie: verlaagd IgG + verlaagd IgM en/of IgA
  • Ouder dan 4 jaar
  • Afwezig/slechte vaccinatierespons en/of verlaagde switched memory B-cellen
  • Andere oorzaken van hypogammaglobulinemie uitgesloten
31
Q

Welke infecties komen vaak voor bij CVID?

A

Luchtweginfecties: bronchitis, pneumonie, sinusitis, otitis media
+ Schimmelinfecties, maag/darm infecties, huidinfecties en parasitaire infecties

32
Q

wat zijn complicaties van CVID vaker dan bij andere antistofdeficienties

A

niet-infectieus

33
Q

wat is bij cvid geassocieerd met een slechtere overleving

A
  • immuundisregulatie en bronchiëctasieën
34
Q

prognose CVID

A

vermindere overleving indien
- chronische longziekte
- lymfomen
-( GI ziekte, autoimmuniteit, leverziekte)

35
Q

wat is de overleving van CVID bij alleen infectieuze complicaties

A

excellent

36
Q

lichamelijke gevolgen van PID

A

 Meer infecties doormaken dan anderen
 Auto-immuun fenomenen
 Allergie
 Lymfoproliferatie, granulomen
 Groeiachterstand
 Vermoeidheid

37
Q

x-gebonden agammaglobulinemie kenmerken

A
  • vanaf de leeftijd 2 tot 3 maanden kunnen er klachten optreden: want in de eerste maanden hebben ze placentaire IgG van de moeder
  • recidiverende infecties: vnm LWI
  • b-cel deficientie
  • veel infecties met pyogene bacterien
  • in lymfeklieren zijn er nauwelijks follikels en geen tot weinig plasmacellen
  • normale cellulaire immuniteit tegen virussen
  • IgG, IgA en IgM zijn sterk verlaagd
  • b-cellen zijn verlaagd
  • 10% van de gevallen ook neutropenie
  • defecte gen is BTK (bruton’s tyrosine kinase = signaleringsmolecuul voor de voorloper b cel differentiatie in het beenmerg)
38
Q

hoe werkt het defect in BTK bij agammaglobulinemie

A

ontstaat door een deletie van een nucleotide waardoor een stopcodon is ontstaan en er geen signalering complex gevormd kan worden. op het moment dat de pre-b-celreceptor een signaal krijgt om te prolifereren zal de vorming van zware ketens stoppen en de vorming van lichte ketens beginnen. een mutatie in het BTK gen zorgt voor een slechte signalering waardoor blokkade optreedt in de ontwikkeling van b-cellen -> geen volledige blokkade waardoor soms kleine hoeveelheden b-cellen zijn

39
Q

behandeling van meest voorkomende PIDS

A
  • antibiotica profylaxe
  • immunoglobuline suppletie
40
Q

Op welke manieren kun je immunoglobulinen toedienen?

A
  • IV: 1x per 3-4 weken, meer schommelingen/hogere piek, iets vaker reacties
  • Subcutaan gefaciliteerd: 1x per 3-4 weken icm hyaluroniadase, stabielere spiegel, slechts lokale huidreacties en hoofdpijn
  • Subcutaan zelfstandig: 1x per week, zeer stabiel en minste bijwerkingen, meerdere infusieplekken
41
Q

welke twee componenten zijn er bij facilitated subcutane immunoglobuline

A
  • hyaluronidase
  • humane normale immunoglobuline
42
Q

wat is Hyaluronidase

A

Enzym dat hyaluronzuur afbreekt, waardoor de verbinding tussen de cellen losser wordt. Dit versnelt het doordringen van in of op het lichaam gebrachte stoffen of medicijnen.

43
Q

begeleidende taken TAV kind en ouders bij immuundeficientie

A
  1. Shared decision making
  2. Betrek kind en ouders bij de behandeling
  3. Werk naar zelfstandigheid passend bij de
    leeftijdsfase
44
Q

Wat zegt de kleur van het sputum over de verwekker?

A
  • Wit: bacterieel
  • Groen: viraal (vaak influenza)
  • Bruin: pneumococcen
45
Q

Welke verwekkers komen vaak voor bij een immuunglobuline deficiëntie?

A

H.influenza, s. pneumoniae, enterovirussen en gardia lamblia

46
Q

Welke verwekkers komen vaak voor bij een complement deficiëntie?

A

c3,c2 : h. influenza s.pneumoniae
C6-9: n. menigitidis

47
Q

welke verwekkers komen vaak voor bij een fagocyten dysfunctie?

A

S.aureus, k. pneumoniae, candida en aspergillus

48
Q

Welke verwekkers komen vaak voor bij een T-cel deficiëntie?

A
  • Intracellulaire bacteriën: mycobacterie en salmonella
  • Candida, aspergillus, cryptococcen, pneumocystis, toxoplasma, viraal
49
Q

gevolgen te weinig actie STAT3

A
  • hyper IgE syndroom
  • herhaalde infecties: bacteriele infecties, cold abcess formatie, chronische mucocutane candidiasis, virale heractivatie van bv. herpes EBV of VZV
  • osteoporose
  • eczeem
50
Q

gevolgen te veel actie STAT3

A
  • normaal IgE, laag IgG
  • herhaalde infecties, auto-immuniteit
  • inflammatie maag/darmen, poliepen
  • immuungerelateerde longziekten, pulmonale hypertensie
  • groeiachterstand
  • hormonale ziekte (schildklier)
  • hepatische dysfunctie
  • mentale beperkingen
  • uveïtis met retinale vascularisatie
51
Q

prevelantie PID

A

1;1200

52
Q

wat gebeurdt er bij BCR signalering

A

class switch recombinatie en somatisch hypermutatie

53
Q

wat zijn de immunoglobulines waarden bij x gebonden agammaglobulinemie

A

IgM < 0,2 g/L , IgG en IgA < 0,02 g/L

54
Q

waar zit het defect bij hyper-IgM-syndrome

A

CD40 ligand

55
Q

waar zit het defect bij SCID

A

o.a. deficientie in ADA/PNP

56
Q

Welke infecties komen vaak voor bij XLA?

A
  • Bacteriele infecties, otitis, sinusitis, pneumonie
  • H. influenza en s. pneumoniae
57
Q

bij hoeveel % wordt familiaire clustering gezien bij CVID

A

20%

58
Q

wat is de tijd tussen de eerste symptoom en diagnose

A

4-6 jaar

59
Q

wat heeft een slechtere prognose CVID of XLA

A

CVID doordat er veel meer auto-immuunproblemen zijn terwijl XLA een zuiver b-celprobleem is

60
Q

bij hoeveel % komt er bij CVID t-cell disfunctie voor

A

40%

61
Q

welke maligniteiten zijn geassocieerd met CVID

A

maagcarcinoom ( i.v.m. atrofische gastritis) en maligne B0cel lymfoom (7.7%)

62
Q

cvid en granulomateuze ziekte

A
  • bij 8-20% van de mensen met CVID is er sprake van granulomateuze ziekte
  • i.c.m. splenomegalie en/of lymfadenopathie
  • histologie: niet verkazende granulomen
  • associatie met +488 A TNFa allel met verhoogd TNFa levels
  • wanneer als complicatie van de CVID een granulomatous lymphocytic interstitial lung disease (GIL-ILD) optreedt is de prognose heel slecht. -> bij ontdekken van een granuloom is de overleving nog 12 a 13 jaar
63
Q

behandeling van granulomateuze complicaties bij CVID bestaat uit

A
  • immuunsupressie
  • immunoglobuline
64
Q

klinische complicaties CVID

A
  • herhaalde lwi
  • bronchiëctasieën
  • auto-immuunziekte
  • granulomateuze ziekte
  • maligniteit
  • gastro-intestinale pathologie
65
Q

Wat zijn kenmerken van een IgA deficiëntie?

A

patient ouder dan 4 jaar met een serum van IgA < 0,07 g/L en IgG en IgM normaal
- meest voorkomende soort antistofdeficientie
- andere oorzaken van hyppogammaglobulinemie moet uitgesloten zijn
- patienten hebben een normale IgG-respons op vaccinatie
- Veel voorkomend, weinig gevolgen
- Let op mogelijke antistoffen tegen IgA

66
Q

kenmerken IgG subklasse deficiëntie?

A

< 10% van normaal vaccinatie respons
- variabele herhaalde LWI
- kan zich ontwikkelen tot CVID
- ernstige IgG1-deficientie is gerelaterd aan andere subklasse deficientie
- IgG2 subklasse deficientie is gerelateerd aan IgA deficientie
- IgG4 is geen immuundeficientie want is een immuunremmende antistof

67
Q

Wat zijn kenmerken van X-linked hyper IgM?

A

IgM verhoogd, IgG < 0,2 g/L
- herhaalde Bacteriele of opportunistische infecties (pneumocystitis carinii pneumonie)
- 50 % heeft chronische of intermitterende Neutropenie waardoor orale ulcera vaak ontstaat

68
Q

Wat is een bijgevolg van IgG verlies?

A

Albumine verlies

69
Q

Wat zijn kenmerken van SCID?

A

Severe combined immunodeficiëntie
- T cel deficiëntie
- Soms B of NK cel deficiëntie
- Vroege SCT of gentherapie nodig

70
Q

Welke infecties komen voor bij SCID?

A

Virale infecties, schimmels en protozoa

71
Q

class switch recombinatie en somatische hypermutatie defecten

A
  • NEMO-defect
  • CD40-defect
  • C40L-defect
  • AID-defect
  • UNG-defect
  • alleen IgM gemaakt
72
Q

DD hypogammaglobulinemie

A
  • maligniteit: immuundeficientie met thymoom, b-cel maligniteit
  • systemische ziekten: immunodefcientie door groot verlies van immunoglobuline (bvb diarree en nefrose)
  • medicatie-geinduceerd: carbamazepine, glucocorticosteroiden
73
Q

wat als albumine hoog is en IgG laag

A

weinig productie van IgG

geneeskunde 2b2 (30 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions