3 ZO oorzaken verminderde afweer Flashcards
5 PID categorieën
Antistofdeficiënties
T-cel PID of SCID
Fagofagocyten defecten
Complement deficiënties
Overige PID
X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) = ziekte van Bruton
erfelijke immunodeficiëntie, die wordt gekenmerkt door ernstige, vaak terugkomende bacteriële infecties
rijpe B cellen vrijwel afwezig door een bijna volledige blokkade van de B-celontwikkeling op het niveau van de vroege (pre)-B-cel in het beenmerg.
defect in gen: Bruton’s tyrosine kinase (BTK) –> speelt een cruciale rol in uitrijping pre-B-cellen.
X gebonden recessief
behandeling XLA/ziekte v Bruton
gammaglobulinen geven om de weerstand tegen bacteriele infecties te verhogen.
antibiotica tegen aanwezige infecties.
beenmergtransplantatie zou een optie kunnen zijn maar brengt teveel risico’s met zich mee.
SCID verschillende vormen
= severe combined immunodeficiency
T cellen afwezig
B en NK aan/afwezig
meestvoorkomende: X-SCID: mutatie in het gen dat codeert voor common gamma keten.
SCID vs XLA
scid: iig T-cel deficientie, soms combi met B-cel defi,
XLA: alleen B-cel defi
SCID patiënten met een T-cel probleem hebben last van andere infecties (bijv. virale, gisten schimels, protozoën zoals Pneumocystis , Cryptosporidium). XLA patiënten hebben bacteriële infecties en infecties met RNA virussen, zoals enterovirussen
SCID patiënten kunnen alleen behandeld worden met een beenmerg- of stamceltransplantatie (laatste met navelstrengbloed).
- De infecties beginnen bij SCID patiënten al gedurende de eerste levensmaanden, omdat er geen T-cellen aanwezig zijn. De maternale antistoffen bieden geen bescherming tegen de virale infecties
SCID behandeling
beenmergtransplantatie
en gentherapie (nieuw)
gentherapie bij X-SCID
stamcellen uit het beenmerg van het zieke kind worden geïsoleerd, hierna wordt een normale kopie van het defecte gen dat SCID veroorzaakt in de beenmergstamcellen ingebracht dmv onschuldig virus. cellen die nu het normale gen dragen worden hierna in de patient teruggebracht. de ‘normale’ stamcellen kunnen nu gezonde B- en T-cellen maken.
DiGeorge syndroom
primaire immuundeficientie
defect aan T-cellen
HIV
secundair T cellen
hyper IgE syndroom
primair, fagocyten/NK cellen
X gebonden hyper IgM syndroom
primair, Tcellen hebben een defect waardoor Bcellen geen goede stimulatie ontvangen om antistoffen te produceren.
selectieve IgA deficientie
hebben wel B-cellen en plasmacellen, maar missen specifieke plasmacellen die antistof IgA kunnen produceren.
–> vaak geassocieerd met coeliakie of reumatoïde artritis.
bacterieel: defect in het immuunsysteem
viraal: defect in het immuunsysteem
bacterieel: B-cellen
Viraal: T-cellen
waar gevoelig voor bij defect hieraan:
T- cel
B-cel
Nk-cel
Complement
Fagocyten
T- cel: Virus-, schimmel- en protozoa-infecties; geen T-helper aan B-cel: problemen met Ig responsen
B-cel: Bacteriële infecties (pneumokokken)
Nk-cel:Virusinfecties (herpes)
Complement: Infecties met gekapselde bacteriën onnauwkeurig klaren van immuuncomplexen
Fagocyten: Bacterie en schimmelinfecties
