3.1 Diagnostiek van immunodeficiënties Flashcards
primaire immuundeficienties
oorzaak in het immuunsysteem zelf
genetisch defect
zeldzaam
1 specifiek deel van het immuunsysteem is aangedaan.
secundaire immuundeficienties
oorzaak ligt buiten het immuunsysteem
meestal verworven
vrij frequent
meestal is het imuunsysteem diffuss aangedaan, dus meerdere functies gestoord
AIDS
probleem bij primaire immuundeficienties
een antilichaam probleem voornamelijik 50%
symptomen van immuundeficienties
infecties, auto-reactiviteit, granuloomvorming, tumoren
warning signs van primaire immuundeficienties
frequent voorkomende infecties
10 warning signs screenshot
nog meer warning signs zijn therapieresistente astma, infecties op ongebruikelijke plaatsenn, karakteristieke uiterlijke kenmerken.
flowcytometrie
analyse van aantallen lymfocyten
- absolute aantallen van B T en NK cellen, geen je een richting.
analyse van eiwit expressie
-1 molecuul gericht bekijken
analyse voorloper B-celdifferentiatie in het beenmerg
analyse van perifere B-cel subsets
diagnostisch proces
klinische verschijnselen - moleculair onderzoek (flowcytometrie) - genetisch onderzoek
relevantie van identificatie genetisch defect in PID patienten
- geeft extra diagnose
- basis voor adequate behandeling en prognose
- lange termijn preventiestrategie
- genetic counseling
- vereiste voor gentherapie
genetisch defect identificeren in PID patienten
fluorescent sequencen met PCR producten
verschillende typen mutaties
screenshot hiervannn.
BTK (ziekte)
x gebonden
geen bcellen in het bloed
b cel differentiatie is niet ok
opzoeken evt
SCID
severe combined immunodeficiency
afwezigheid van functionele T-cellen icm. gestoorde Bcel functie
kan je zien op flowcytometrie: x Tcellen en x NKcellen
vroegdetectie PID
40 % overleving bij detectie pas bij symtomen
90% overleving bij detectie bij geboorte.
neonatale screening voor SCID bij hielprik
aantonen van TREC’s (mate voor aanwezigheid van T-cellen)
veel TREC’s –> gezond
geen TREC’s –> mogelijk SCID
