Kardiomyopathien

Question 1

Diagnostik: BNP und NT-proBNP

Answer 1

BNP <35pg/ml
NT-proBNP <125pg/ml

hoher negativer prädiktiver Wert

Question 2

DCM

Answer 2

häufigster Grund für HTX

genetisch heterogenste Form der Kardiomyopathien

Question 3

HCM Prävalenz und Häufigkeit der 2 Formen

Answer 3

1:500
häufigste hereditäre kardiale Erkrankung

HNCM: 30% der Fälle
HOCM: 70% der Fälle

Question 4

HCM: Welche Störung liegt vor?

Answer 4

diastolische Dysfunktion. LVEF bleibt meist über lange Zeit normal.

Question 5

RCM: Häufigkeit, Störung, Prognose

Answer 5

sehr seltene kardiale Erkrankung

Relaxationsstörung, diastolische Dysfunktion mit normaler LVEF

sehr schlechte Prognose

Question 6

ARVC: Prävalenz und Geschlechtsverteilung

Answer 6

1:2000-1:5000; Männer zu Frauen 3:1

häufige Ursache für SCD bei jungen Menschen oder Athleten

Question 7

ARVC: Pathologie und Sonderform

Answer 7

progredienter Ersatz des rechtsventrikulären Myokards durch Fett- und Bindegewebe

Sonderform: biventrikuläre oder links-dominante Form= arrhythmogene Kardiomyopathie

Question 8

Diagnostische Schritte

Answer 8

Kardio-MRT
Labor
Endmyokdardbiopsie
Genetische Beratung

Question 9

betroffene Proteine bei Kardiomyopathien (4 Hauptstrukturen)

Answer 9

1. Desmosomen
2. Sarcomeren
3. Sarcoplasmatisches Retikulum
4. Z-Scheibe

Aufgrund einer unvollständigen Penetranz and variabler Expressivität ist eine Vorhersage über Verlauf und Zeitpunkt der Manifestation nicht möglich.

Question 10

HCM: betroffene Gene

Answer 10

40-50% der Patienten haben eine Mutation in eins von 10 Sarcomer-Proteinen:
MYH7, MYBPC3, TNNT2, MYL2, MYL3, ACTC1, TPM1, TNNI3, CSRP3, TCAP

Question 11

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: MYH7-Mutation

Answer 11

früh symptomatisch, oft extensive Hypertrophie, sudden cardiac death(SCD)-Risiko relativ hoch in Abhängigkeit von Mutation

Question 12

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: MYBPC3-Mutation (Myosin bindendes Protein)

Answer 12

niedrige Penetranz, milde bis deutliche Hypertrophie, relativ selten SCD

Question 13

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: TNNT2- Mutation (kardiales Troponin T)

Answer 13

wenig Hypertrophie, hohe Inzidenz von SCD

Question 14

Umgang mit Familienmitglieder nach Nachweis einer HCM-assoziierten Mutation

Answer 14

genetische Untersuchung aller Familienangehörigen ersten Grades empfohlen.

Kinder eines Betroffenen zwischen 12-18 Jahren sollen alle 12-18 Monate untersucht werden, das typisches Manifestationsalter in der Adoleszenz liegt.

Question 15

DCM: betroffene Gene

Answer 15

LMNA, MYH7, TNNT2, DES und SCN5A

25% aller Mutationen in TTN stehen in Zusammenhang mit fam. DCM

Question 16

RCM: Prävalenz, Zusammenhang mit anderen Erkrankungen

Answer 16

sehr selten, höhere Prävalenz in Südamerika, Asien, Afrika.

familiäre Formen weisen schlechte Prognose auf.

Oft in Verbindung mit Stoffwechselerkrankung als sekundäre CM

Question 17

ARVC: Prävalenz und familiäre Häufung

Answer 17

1:1000-1:2000; >50% familiär

Question 18

ARVC: betroffene Proteine

Answer 18

Erkrankung der Desmosomen:

PKP2, DSG2, DSP (Placophilin-2, Desmoglein-2, Desmoplakin)

Question 19

Pharmakotherapie bei DCM: prognoseverbessernd

Answer 19

ACE-Hemmer/ARB
ß-Blocker
Aldosteron-Antag.
Sacubitril/Valsartan

Question 20

Pharmakotherapie bei DCM: symptomatisch

Answer 20

Ivabradin
Diuretika
Digoxin

Question 21

Indikation für einen ICD

Answer 21

LVEF<35%
Lebenserwartung >1Jahr
optimale Pharmakotherapie >3 Monate

Question 22

CRT: indikation (LVEF und EKG-Befunde)

Answer 22

LVEF<35% trotz optimaler medik. Therapie
NYHA II-IV

größter Nutzen bei Linksschenkelblockartiger QRS-Morpholoie + QRS>150ms

Question 23

Pharmakotherapie bei HNCM: nach LVEF

Answer 23

LVEF>50%: ß-Blocker, Verapamil/Diltiazem, niedrig dosiert Diuretika

LVEF<50%: ß-Blocker, ACE-Hemmer, Aldosteron-Antagonist, Diuretika

Question 24

(Pharmako-)Therapie HOCM und kontraindizierte Medikamente!!

Answer 24

• Dehydrierung vermeiden
• KEINE vor- und nachlast senkende Medikamente: Vasodilatatoren, ACE-Hemmer, Digitalis
• ß-Blocker hochtitriert
• niedrig Diuretika

Question 25

Indikation für chirurgisch/interventionelle Therapie der HOCM

Answer 25

LVOT-Gradient >50mmHg

Myektomie oder TASH

Question 26

Faktoren bei HCM-Risk-SCD Calculator (7x)

ergibt Risisko % für SCD in den nächsten 5 Jahren

Answer 26

-Alter (Jahre)
• max. LV-Wanddicke (mm)
• LA-Größe (mm)
• max. LVOT-Gradient (mmHg)
• Positive Familienanamnese für
plötzlichen Herztod
• NSVT
• Synkope unklarer Genese

Question 27

HCM: Auskulationsbefund

Answer 27

systolisches Herzgeräusch; verstärkt beim Stehen, unter Belastung, Valsava-Manöver