GPC SX TURNER Flashcards
Definicion
forma parte del grupo de anomalias cromosomicas que afectan a los cromosomas sexuales. Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia total o parcial del 2do cromosoma ya sea Y o X
Epidemiologia
- es una de las anomalias cromosomicas mas frecuentes
- afecta a3% de todos los fetos mujer y tiene incidencia de 1 x cada 2500 mujeres
- solo 1% de los fetos con sx turner llega a termino, 99% se abortan de forma espontanea
- 50-60% muestran monosomia o ausencia completa del cromosoma x
- 20% tienen anomalias estructurales en un cromosoma X
- 20% son mosaicos
DIAGNOSTICO: principales hallazgos clinicos
-la clinica varia con la edad de dx
EL DX de sx turner requiere la presencia de:
1.hallazgos fisicos caracteristicos
2.fenotipo femenino
3.ausencia total o parcial de un cromosoma sexual con o sin mosaico
CARACTERISTICAS Una mujer con 1 o mas de lo sig: -talla baja -pterigium colli -linfadema -coartacion de aorta -pubertad retrasada O mujer con 2 o mas de lo sig: -displasia ungueal -paladar alto y arqueado -4to metacarpiano corto -estrabismo
En mas del 50% tienen: talla baja, disgenesia gonadal, pterigium colli, linfadema de manos y pies, uñas hiperconvexas, implantacion baja de pabellones auriculares, micrognatia, torax ancho, cubito valgo etc
EL LINFADEMA ES LA CLAVE EN LA INFANCIA RN 97%
LA TALLA BAJA ES LA CLAVE EN 82% DE LAS ADOLESCENTES
Principales caracteristicas clinicas en niñas de <1 año
- LINFADEMA 97%
- displasia ungueal 90%
- paladar alto 84%
- linea capilar posterior baja 76%
- cuello alado 73%
- implantacion baja de pabellones 73%
- retrognatia 67%
- cubito valgo 52%
La estatura de la adulta con Sx turner es 20 cm menor que las mujeres normales
Principales caracteristicas en niñas de 1-12 años
- talla baja por debajo del percentil 5 a los 2 años 83%
- velocidad de crec
EXCLUSION DEL DX
-fenotipo masculino
-mujeres 45 x sin caracterisiticas
-mujeres con deleciones distales del brazo corto
-
DX PRENATAL
- amnjocentesis guiada por USG en 2do trimestre
- en primer trimestre biopsia de vellosidades coriales
- datos por USG prenatal higroma quistico, hidrops, coartacion aorta, braquicefalia, poli u oligohidramnios incrementan la sospecha (si esto se encuentra hacer cariotipo por amniocentesis y al nacimiento)
- deteccion anormal de alfafetoproteina, inhibina A y estriol no conjugado
EL CARIOTIPO ES EL METODO DONDE SE DETECTAN LAS ALT. CROMOSOMICAS
Tecnicas de cariotipo
- citogenetica convencional
- FISH
Hacer en todo px con sospecha de sx turner como mujeres con talla baja, pubertad retrasada, cuello alado, linfadema
Se recomienda usar 30 celulas en metafase para detectar pb de mosaicismo
-SI se encuentra material de cromosoma Y es un FR para gonadoblastoma
-si el cariotipo es normal y hay alta sospecha ampliarlo a 50 metafases o hacer FISH
Causa de mortalidad en sx turner
- la mortalidad es 3 veces mas que en la mujer normal
- las causas cardiovasculares son la principal causa de mortalidad temprana y de ahi las neumonias
- problemas estructurales como aneurisma aortico, enfermedad valvular e isquemia
Mas prevalencia de alteraciones aorticas como:
- Elongacion del arco aortico 49%
- coartacion aorta 12%
- arteria subclavia derecha aberrante 8%
Anomalias vasculares
- persistencia de vena cava sup izq 13%
- anomalias del retorno venoso pulmonar 13%
Son mas frec las malformaciones cardiovasculares izquierdas
PRINCIPALES DEFECTOS CONGENITOS EN SX TURNER
- ELONGACION DEL ARCO TRANSVERSO 49%
- VALVULA AORTA BICUSPIDE 30%
- COARTACION 12%
Mas del 30% de los niños y 50% de los adultos tienen HAS LEVE
-tienen mas riesgo de diseccion aorta
ANOMALIAS EKG EN SX TURNER
- complejos RsR´
- desviacion eje derecha
- crecimiento VD
- PR corto
- anomalias de la onda T
- QTc prolongado
-evitar dar farmacos que prolonguen mas el qt
TTO HORMONAL
- hormona del crecimiento a dosis de 0.3 a 0.375 mg x kg a la semana incrementa la talla a corto plazo 3 cm en el primer año y 2 cm en el 2do año
- Revalorar cada 4-6 meses y evaluar glucosa
- oxandrolona 0.03 mg x kg al dia incrementa la altura
- 85% de las mujeres presentan amenorrea primaria, 90% tienen falla ovarica
- los estrogenos se usan para inducir la pubertad no antes de los 12 años y no mas tarde de los 15
- iniciar a dosis bajas e ir aumentando
- en mujeres con disgenesia gonadal iniciar la terapia hormonal a una edad puberal normal y continuar hasta los 50 años
- el transdermico proporciona la mejor sustitucion
- iniciar los progestagenos 12-24 meses despues de iniciar con estrogenos con medroxi a 5-10 mg al dia
Malformaciones nefro urologicas en SX TURNER
- riñon en herradura
- doble sistema colector
prevalencia del 30%
SUPERVISION DE LA PX CON TURNER DEL NACIMIENTO AL MES DE EDAD
- genetica medica para ver cadera
- potenciales auditivos evocados
- valoracion por cardiologia
- medir TA y pulsos
- hacer USG renal
- ver problemas de alimentacion
- consulta al endocrino
SUPERVISION DEL MES AL AÑO DE EDAD
- vigilar peso y talla
- revisar TA y pulsos
- evaluacion oftalmo
- datos de otitis media serosa
- EGO y cultivo
- USG renal si hay IVU recurrentes o HAS
