BfE-P3-S1-K1-2: Chromosomen des Menschen Flashcards

(16 cards)

1
Q

Wann erfolgten die ersten Beobachtungen menschlicher Chromosomen?

A

Ende des 19. Jahrhunderts

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2
Q

Was ermöglichte 1952 eine deutlichere Darstellung der Chromosomen?

A

Ein Laborfehler von Hsu durch den Einsatz einer hypotonen Lösung

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3
Q

Wer bestimmte 1956 die korrekte Anzahl menschlicher Chromosomen?

A

Tjio und Levan

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4
Q

Wie viele Chromosomen hat der Mensch?

A

46 Chromosomen (2n = 46)

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5
Q

Was verursacht Trisomie 21?

A

Das Down-Syndrom

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6
Q

Welche Syndrome entstehen durch abweichende Geschlechtschromosomen?

A

Turner-Syndrom (fehlendes X-Chromosom) und Klinefelter-Syndrom (zusätzliches X-Chromosom)

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7
Q

Was ist der haploide Chromosomensatz des Menschen?

A

n = 23

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8
Q

Was sind Autosomen?

A

Die 22 identischen Chromosomenpaare (im Gegensatz zu den Geschlechtschromosomen)

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9
Q

Was sind Gonosomen?

A

Die Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern)

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10
Q

Wie werden die Chromosomenarme bezeichnet?

A

Der kürzere Arm als p-Arm, der längere Arm als q-Arm

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11
Q

Welche Chromosomentypen gibt es je nach Zentromerposition?

A

Akrozentrisch, submetazentrisch, metazentrisch und telozentrisch

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12
Q

In wie viele Gruppen werden die Chromosomen klassifiziert?

A

In 7 Gruppen von A bis G

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13
Q

Was ist chromosomaler Polymorphismus (Heteromorphismus)?

A

Die strukturelle Variabilität von Chromosomen zwischen verschiedenen Individuen

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14
Q

Was ist ein Markerchromosom?

A

Ein Chromosom, das sich von seinem homologen Partner unterscheidet und individuelle Merkmale aufweist

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15
Q

Wie wahrscheinlich ist es, dass zwei nicht verwandte Personen dasselbe Markerchromosom haben?

A

Etwa 1 zu 10.000

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16
Q

Was zeigen Untersuchungen größerer Populationen bezüglich Chromosomenvariationen?

A

Dass keine zwei Personen exakt dieselben Chromosomenvariationen aufweisen - jeder hat einen individuellen Chromosomenheteromorphismus