BfE-P3-S1-K1-3: Formale Genetik Flashcards
(25 cards)
Was sind Allele?
Unterschiedliche Formen eines Gens am gleichen Genort (Locus) auf Chromosomen, entstanden durch Mutationen
Was ist Homozygotie?
Wenn zwei identische Allele an entsprechenden Loci auf den Chromosomen vorliegen
Was ist Heterozygotie?
Wenn zwei verschiedene Allele an entsprechenden Loci auf den Chromosomen vorliegen
Was ist Hemizygotie?
Vererbungsmodus von Genen, die nur einmal im Genotyp vorhanden sind (typisch für X-chromosomale Gene bei Männern)
Was ist ein dominantes Allel?
Ein Allel, dessen Wirkung im heterozygoten Zustand das Erscheinungsbild bestimmt
Was ist ein rezessives Allel?
Ein Allel, dessen Wirkung im heterozygoten Zustand nicht sichtbar ist und nur im homozygoten Zustand phänotypische Effekte hat
Was ist Kodominanz?
Wenn sich die Produkte beider Allele eines heterozygoten Genpaares unabhängig voneinander im Phänotyp ausdrücken
Was ist Penetranz?
Der prozentuale Anteil, mit dem sich ein bestimmtes Gen im Phänotyp ausprägt
Was ist Expressivität?
Die Stärke, mit der ein Gen manifestiert wird
Wer entdeckte die Vererbungsmuster und wann lebte er?
Gregor Mendel (1822-1884)
Was besagt die erste Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)?
Werden zwei homozygote Individuen gekreuzt, die sich in Allelpaaren unterscheiden, entsteht eine genetisch einheitliche, heterozygote F1-Generation
Was ist intermediäre Vererbung?
Eine Form der Vererbung, bei der keines der beiden Allele dominant ist und der Phänotyp eine Mischform beider Elterntypen darstellt
Was besagt die zweite Mendelsche Regel (Spaltungsregel)?
Werden heterozygote F1-Individuen gekreuzt, spaltet sich die F2-Generation im Verhältnis 1:2:1 auf (genotypisch)
Welches phänotypische Verhältnis ergibt sich bei dominanter Vererbung in F2?
3:1 (3 Teile dominant : 1 Teil rezessiv)
Was besagt die dritte Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)?
Gene für verschiedene Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt, sofern sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen
Was sind die drei Hauptkategorien von Mutationen?
Genmutationen, strukturelle Chromosomenmutationen und numerische Chromosomenmutationen
Was ist eine Substitution?
Eine Genmutation, bei der eine einzelne Base in einem DNA-Triplett durch eine andere ersetzt wird
Welche Krankheit entsteht durch eine Substitution im Hämoglobin?
Sichelzellanämie (Austausch von Glutaminsäure durch Valin)
Was ist eine Deletion auf Genebene?
Der Verlust eines oder mehrerer Triplettcodons, der zum Fehlen von Aminosäuren führt
Was ist eine Insertion?
Das Einfügen eines oder mehrerer Basenpaare in die DNA
Was ist Non-Disjunction?
Ein Fehler in der Trennung homologer Chromosomen während der Meiose oder Mitose
Was entsteht durch Non-Disjunction?
Aneuploide Gameten mit 22 oder 24 Chromosomen, die zu Trisomien oder Monosomien führen können
Wie verändert sich das Trisomie-21-Risiko mit dem Alter der Mutter?
Bei 20-jährigen Frauen: 1:1.500, bei 45-jährigen Frauen: 1:30
Was ist eine Robertson-Translokation?
Die Fusion zweier akrozentrischer Chromosomen an ihren Zentromeren (zentrische Fusion)
