BfE-P5-WBT2-L4: Replikationsfehler und Mutationen Flashcards
(15 cards)
Wie häufig treten DNA-Replikationsfehler auf?
Sehr selten - die Fehlerrate liegt bei etwa 1:10⁷ bis 1:10⁸ Nukleotiden
Was ist die Proofreading-Funktion der DNA-Polymerase?
Eine Korrekturlesefunktion, die falsch eingefügte Nukleotide erkennen und entfernen kann
In welchen Formen können DNA-Replikationsfehler auftreten?
Als falsche Nukleotidpaarungen, Insertionen oder Deletionen
Was sind Punktmutationen?
Mutationen, bei denen ein einzelnes Nukleotid falsch eingefügt oder ausgetauscht wird
Was ist der Unterschied zwischen synonymen und nicht-synonymen Punktmutationen?
Synonyme führen zu keiner Veränderung in der Aminosäuresequenz, nicht-synonyme zu einer veränderten Aminosäuresequenz
Was ist eine Deletion?
Der Verlust eines Chromosomenabschnitts, verursacht durch Fehler während der DNA-Replikation oder fehlerhafte Rekombination
Wie entsteht eine Inversion?
Durch Brüche an zwei Stellen eines Chromosoms, gefolgt von einer 180-Grad-Drehung des dazwischenliegenden Segments
Was ist eine reziproke Translokation?
Ein Austausch von Teilen zwischen zwei verschiedenen Chromosomen durch Bruch und Neuverbindung
Was sind Indels?
Insertionen und Deletionen, die zum Einfügen oder Entfernen von Nukleotiden in der DNA-Sequenz führen
Was ist ein Frameshift?
Eine Verschiebung im Leseraster, die durch kleine Indels verursacht wird und dramatische Auswirkungen auf Proteine haben kann
Entstehen alle Mutationen durch Replikationsfehler?
Nein, einige entstehen auch durch fehlerhafte DNA-Reparatur oder Exposition gegenüber mutagenen Agenzien
Wovon hängen die Auswirkungen von Mutationen ab?
Von ihrer Art und Lokalisation im Genom
Was sind BRCA1- und BRCA2-Gene?
Tumorsuppressorgene, die bei der DNA-Reparatur eine wichtige Rolle spielen
Womit sind Mutationen in BRCA1- und BRCA2-Genen verbunden?
Mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs
Können Mutationen auch vorteilhaft sein?
Ja, einige Mutationen können harmlos oder sogar vorteilhaft sein und zur Evolution beitragen
