complexe overerving

Question 1

Genetische variatie door:

Answer 1

SNP’s,
diploid genoom,
recombinatie (meiose),
CNV’s (copy number variation),
inversies,
repeats en epigenetica

kan normaal zijn of leiden tot ziekte

Question 2

gevolg verandering genoom

Answer 2

Verandering in genoom–> ziekte door verandering in:
- hoeveelheid (deletie of duplicatie/ gain) of in
- functie van het gen of eiwit (translocatie, inversie, insertie, missense, frameshift, nonsense met stopcodon, nonsense-mediated decay, effect op splicing of gain of functie)

Question 3

numerieke chromosomale afwijkingn

Answer 3

De meeste numerieke chromosomale afw zijn niet erfelijk (behalve gebalanceerde translocaties)

Down: trisomy 21
Klinefelter: XXY
Turner: X0

Question 4

waarom hebben veel mensen Genetische aandoeningen

Answer 4

Genetische aandoeningen zijn zeldzaam maar omdat er zoveel soorten zijn hebben heel veel mensen het,

> 300 miljoen nu zeldzame genetische aandoening

Voor >95% is er geen FDA goedgekeurde behandeling

Question 5

autosomaal dominant

Answer 5

Question 6

Verlaagde penetrantie:

Answer 6

als je als heterozygoot alsnog (lichte) kenmerken/ symptomen hebt

Question 7

Mosaicisme:

Answer 7

mutatie ontstaat ergens in embryonale ontwikkeling–> niet alle cellen aangedaan

plaatje hier mozaiek rode en grijze cellen–> maar een deel hersenen heeft afwijking

Mosaicisme kan ook alleen zitten in eileiders of kiembaan bijv–> kind wel aangedaan maar bij ouders in bloed niet aan te tonen

Question 8

variatie in fenotype en genotype

Answer 8

Question 9

autosomaal recessief

Answer 9

Question 10

genetica van CF

Answer 10

Question 11

X-linked recessieve aandoeningen

Answer 11

Question 12

X-linked dominante aandoeningen

Answer 12

Question 13

Consanguiniteit

Answer 13

geeft verhoogd risico AR aandoening

Question 14

Anticipatie en fragiele X syndroom

Answer 14

het steeds langer worden van een repeat expansie

Bij >200 krijg je fragiele-x-syndroom want dan pas het gen uitgezet

Question 15

mozaiek met X’en

Answer 15

Er wordt altijd standaard 1 X uitgezet dus je ziet altijd een soort mozaiek van de verschillende X-en die tot expressie komen–> afh van welk weefsel enzo verschilt het gevolg

Question 16

Y-gebonden overerving

Answer 16

Question 17

5 typen genetische aandoeningen

Answer 17

Mitochondriën erven maternaal over want zitten in eicel en hebben eigen DNA

Question 18

genomische imprinting

Answer 18

Question 19

Heteroplasmie

Answer 19

verschillende typen mito DNA in 1 cel

Question 20

silver russel syndroom

beckwith wiedemann syndroom

Answer 20

Question 21

disease threshold

verschil monogenic, near-monogenic en oligopenic/ polygenic

Answer 21

Question 22

Epigenetische modificatie

Answer 22

acti en inacti genetisch materiaal bepaald door methylatie & acetylatie

Imprintingsdefect: 2x chromosoom van 1 ouder bijv

Question 23

Complexe aandoening

Answer 23

erfelijke + omgeving + leefstijl factoren combi,

komen vaak voor: combi van veel mutaties met elk een zwak effect

Question 24

GWAS

Answer 24

genome wide association study:

testen of een ziekte-gen en een SNP (of een andere variant) samen meer voorkomen dan te verwachten op basis van kans

Lat gelegd op 10^-7 want voor multiple testing is een correctie nodig

Question 25

nature of nurture en hoe kan je dit testen

Answer 25

Question 26

Mendeliaanse overreving

Answer 26

1 ziekte-allel op 1 locus –> de aandoening

Question 27

Multifactoriele aandoening

Answer 27

bijv DM

Question 28

Pleiotropie:

Answer 28

1 mutatie kan >1 fenotypisch effect geven

Question 29

X-inactivatie

Answer 29

vrouw minder aangedaan door foutjee op 1 van haar X’en door compensatie door de goede X

Question 30

deletie
insertie
translocatie
inversie
promotor disruptie
mRNA fout
splicing fout
frameshift
stopcodon

Answer 30