prenatale screening en diagnostiek Flashcards
wat kenmerkt prenatale screening
en wanneer doe je prenatale diag
Screening: het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op te sporen, in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg stadium misschien beter te behandelen is = BVO/ WBO
Screening naar ziekten in een vroeg stadium is secundaire preventie
Prenatale screening in NL is vooral ook selectie op basis van anamnese
structurele afwijkingen in de 1e graad van de foetus, dragerschap recessieve aandoening en iets erfelijks in de familie doe je prenatale diagnostiek
Ook: verwijzing n.a.v. anamnese naar centrum voor prenatale diagnostiek of KG
doel prenatale screening
uitzondering prenatale screening
en welke 3 onderzoeken
Doel prenatale screening: betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze. Niet: zoveel mogelijk afwijkingen detecteren
Prenatale screening is niet bedoeld om foetus met handicaps niet levend geboren te laten worden maar kan wel een keuze zijn na zorgvuldige diagnostiek, counseling en persoonlijke overwegingen van de zwangere vrouw (en haar partner)
Uitzondering prenatale screening: als het screeningsonderzoek inferieur is aan een diag onderzoek bij een gestelde indicatie voor prenatale diag
Bijv: kind met structurele lichamelijke afw–> GUO ipv SEO
Sociale indicatie abortus vs medische indicatie abortus
Sociale indicatie abortus: 30.000/jr
medische indicatie abortus: 700/jr
prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek: gericht onderzoek naar foetale afw bij een a priori verhoogd risico
OZ nadat bij prenatale screening (of opportunistisch onderzoek of routine echo) een afwijking wordt vermoed, is dus diagnostiek naar aandoeningen van het ongeboren kind, oftewel: fenotypering (en/ of genotypering) van de foetus
Kan via genetisch onderzoek of kan via echo
waarvoor is (1e trimester) screening op chromosoomafw: 3
en wat voor uitslag geeft het
intakegesprek bij prenatale diagnostiek
p
obstetrisch beleid na afwijkend GUO2
p
casus
p
prenatale screeningstesten in NL
+ hoe weet je welke test je moet doen
p
NIPT
NIPT kan op veel meer screenen dan alleen deze 3, kan zelfs WGS
NIPT test de kans op foetale chromosoomafw
Afwijkende NIPT is geen diagnose voor de foetus doe AO (want je test materiaal moeder)
NIPT nevenbevindingen: afwijkingen die niet trisomie 21, 18 of 13 zijn
kans foetale chromosoomafw
waarvan is kans down afh
hoe detecteer je foetale chromosoomafw
Kans op downsyndroom is afh van leeftijd moeder en duur van de zwangerschap
Totale kans op foetale chromosoomafw kan je detecteren met de nu beschikbare testen voor vlokken of vruchtwater-OZ op jongere leeftijd veel hogere kans op (ernstige!) chromosoomafw (= 1:179) dan alleen down (= 1:2000)
Rapid aneuploidy detection:
aryotypering of resolutie arrays: waarvoor
karyotypering:
resolutie array:
WES:
wat kan je detecteren met vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Rapid aneuploidy detection: QF PCR: sneltest Down, Edwards en Patau-> <2 werkdg uitslag
Chromosoomonderzoek kan met karyotypering of met resolutie arrays
Karyotypering-> array: 6-10% extra detectie ernstige chrom-afw
Resolutie array: 0,15-0,5MB, 10x beter dan NIPT (=15-20MB)
WES: bij multipele structurele afw, bij een niet-afwijkende array
Kans op foetale chromosoomafwijkingen is te detecteren met de vlokkentest of VW-punctie
1e vs 2e trimester SEO
1e trimester SEO: sinds september 2021: alleen grote structurele afw te zien, is nog in studieverband
2e trimester SEO: sinds 2007: anatomie gedetailleerder zien, foetus is verder ontwikkeld
Fenotypering (echo) is per definitie minder goed dan post-natale beoordeling, en tijdsdruk
En foetale fenotypering is moeilijker dan fenotypering van de neonaat
beperkingen foetaal onderzoek
en indicaties invasieve prenatale diagnostiek
en wat kan je bij moeder vinden
Ook kan afwijking nog niet aanwezig zijn t.t.v. onderzoek niet te detecteren
13wk: MD-afw, ventruculomegalie etc 20wk: oes-atresie, afw brein obstr/ destr
Beeldvorming ook beperkt door moeder: littekens of veel vetweefel bijv
wat moet je doen voordat je prenatqale screning plant
invasieve ingrepen bij prenatale diag
en miskraamkans
nieuwe ontwikkelingen
foetale therapie die je kan doen
wat is het essentiele verschil tussen screenende en diagnostische prenatale echo
en hoe verloopt een casus
structurele afwijkingen in het 1e trimester
risico op down en chromosomale afwjkingen bij 20 vs 40 jarige moeders
