Najczęstszy neo złośliwy oczodołu dzieci
Rhabdomyosarcoma embrionale
Zmiany móżdżku, należy różnicować
medulloblastoma i astrocytoma pilocyticum
Zdrowe dziecko, zaburzenie
mozaicyzm
Zespół di Georga -
różne dziedziczenie: AD, AR, zespół delecji
M, 39 lat, umiera po pęknięciu tętniaka aorty, bardzo wysoki, wydłużone palce, wzrost ruchomościw stawach
defekt fibrylarny - zespół Marfana
8 lat, rany słabo się goją, niska, bardzo rozciągliwa skóa
mutacja kolagenu
Nieprawda o zespole Turnera
pierwszy objaw to upośledzony rozwój intelektualny
W mukowiscydozie często
zapalenie płuc wywołane oportunistycznymi zakażeniami
Nawracające infekcje płucne => śmierć
Dzieci, grube rysy twarzy, hepatosplenomegalia, szybka śmierć, w t. wieńcowej zgrubienia intimy, balloooon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów
defekt alfa-2-iduronidazy - choroba Hurlera
choroby spichrzeniowe
K, 23 lata, ciężarna, dwoje dzieci, 1 zdrowe, drugie urodziło się martwe, do badania najlepiej
translokacja robertsonowska
Zap. opon u dzieci najczęściej
haemopilus
Rhabdomyosarcoma u dzieci
głównie botryoides - głowa, szuja, układ moczowo-płciowy
Najczęstszy neo łagodny u dzieci
Naczyniak
Retinoblastoma
gł. postacie SPORADYCZNE, z mutacją Rb TYLKO w komórkach siatkówki
Neuroblastoma-
neo typowy dla dzieci, rokowanie zależy od wieku, zazwyczja sporadyczny, często przerzuty do kości
Wcześniactwo
nie predysponuje do porażenia splotu barkowego
Najczęstsze neo złośliwe u dzieci
B-ALL
retinoblastoma
Chłoniak u dzieci w żuchwie
Burkitta
Przedwczesnie dojrzewanie, obecność wysokich steroidów
Leydigoma
Noworodek z odziedziczoną wielotorbielowatością nerek umiera na
niewydolność oddechową
