Enfermedad de wilson Flashcards Preview

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Flashcards in Enfermedad de wilson Deck (10):
1

Donde ocurre especialemnte la enf. de Wilson?

En higado y cerebro

2

Donde esta la mutacion en la enf de wilson?

Gen ATP7B

3

Clinica de enf de wilson

Anormalidades neurologicas
Psiquiatrica
Enf hepatica

4

Cuando comienzn a darse las anormalidades neurologicas en Wilson

20a

5

En la infancia cual es la enfermedad mas comun de Wilson?

Enf. hepatica

6

La enf de wilson se relaciona con hepatoca

NO

7

Manifestaciones pocos comunes de enf de wilson

Anemia hemolítica o hiperesplenismo
Enfermedad renal
Anomalías esqueléticas
Abortos recurrentes inexplicados
Amenorrea

8

Que es un anillo de kayser fleischer

cúmulo de cobre en la córnea. Presente en todas las afecciones cerebral. Desaparece al tratar con quelantes

9

Diagnostico de enf de wilson

El cobre libre está aumentado.
Ceruloplasmina disminuida.
Biopsia hepática con cuantificación de cobre (Definitivo).
Pruebas de ADN (análisis de mutación)
Neuroimagen: TAC, RMN

10

Tratamiento de enf de wilson


- Penicilamina: de primera elección. Incrementa la excreción urinaria de cobre
- Trientine: 2da línea. Incrementa la excreción de cobre e impide la absorción intestinal
- Zinc: pctes asintomáticos y tx de mantenimiento luego de la detoxificación. Disminuye la absorción intestinal de cobre y a nivel hepático une cobre de manera atóxica.
- Tetratiomolibdato: quelante más potente. Evita la fijación del cobre a los tejidos