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Système respiratoire > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

(54 cards)

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1
Q

Maladie autosomale récessive la plus fréquente dans la population caucasienne

A

Fibrose kystique

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Q

Synonyme fibrose kystique

A

Mucoviscidose

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3
Q

Incidence canadienne de fibrose kystique

A

1 naissance/3600

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4
Q

Proportion de porteur de la maladie fibrose kystique

A

1/25

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5
Q

Survie médiane fibrose kystique (1988, 2014, 2022)

A

29 ans
51,8 ans
54 ans

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6
Q

Défaut génétique de la fibrose kystique

A

Gène codant pour la protéine CFTR muté

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7
Q

Caractéristiques gène codant pour CFTR

A

Chromosome 7
27 exons
Mutation plus fréquente : F508del (délétion 3 paires de bases)

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8
Q

Proportion de patients atteints de fibrose kystique touchés par la mutation F508del

A

90% :
50% homozygote
40% hétérozygotes

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9
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de synthèse

A

Classe I

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10
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de maturation causant une dégradation prématurée

A

Classe II

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11
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de régulation

A

Classe III

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12
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de conductance

A

Classe IV

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13
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : réduction de la transcription

A

Classe V

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14
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : dégradation accélérée par perte de la partie terminale de la protéine

A

Classe VI

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15
Q

Caractéristiques protéine CFTR (4)

A

Canal transmembranaire
Impliqué dans le transport du chlore et des bicarbonates
1480 acides aminés
5 domaines

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16
Q

Condition amenée par des mutations de classe I, II, ou III de la fibrose kystique

A

Insuffisance pancréatique exocrine

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17
Q

Vrai ou faux : la maladie de la fibrose kystique est influencée seulement par les gènes

A

Faux, aussi par d’autres facteurs tels que l’environnement, l’état nutritionnel, l’exposition au tabagisme, les traitements et le statut économique

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18
Q

Causes physiopathologiques de la déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires dans la fibrose kystique (2)

A

Perte de l’inhibition du canal ENaC
Perte de sécrétion de chlore par le CFTR

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19
Q

Conséquences physiopathologiques de la déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires dans la fibrose kystique (2)

A

Clairance mucociliaire compromise
Adhérence du mucus sur l’épithélium

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20
Q

Vrai ou faux : le mucus qui s’accumule à l’intérieur et bouche les bronches des patients atteints de fibrose kystique leur procure une immunité contres les infections bactérienne

A

Faux, favorise l’infection bactérienne chronique

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21
Q

Élément en lien avec les infections bactériennes qui augmente encore plus la viscosité des sécrétions des patients atteints de fibrose kystique

A

Libération d’ADN lors de la nécrose des neutrophiles impliqués dans l’inflammation

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22
Q

Organisme bactérien le plus fréquent dans l’infection des enfants atteints de fibrose kystique

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A

Staphylococcus aureus

23
Q

Organisme bactérien le plus fréquent dans l’infection des adultes atteints de fibrose kystique

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A

Pseudomonas aeruginosa

24
Q

Symptômes associés à la fibrose kystique (4)

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A

Toux
Expectorations chroniques très visqueuses
Bronches et trachée difficile à dégager
Hémoptysies fréquentes

25
Conditions secondaires émergentes de la fibrose kystique (5)
Infection chronique Inflammation chronique Syndrome obstructif Exacerbations fréquentes Insuffisance respiratoire
26
Complications pulmonaires liées à la fibrose kystique et ses exacerbations (3)
Hémoptysies massives (> 100 ml/jour) Pneumothorax (3,4%) Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
27
Condition touchant environ 85 à 90% des patients atteints de fibrose kystique attribuable à l'obstruction de canaux par les sécrétion visqueuse
Insuffisance pancréatique (destruction du pancréas)
28
Conséquences de l'insuffisance pancréatique (3)
Déficit en vitamines A, D, E, K Retard staturo-pondéral (taille/poids) Malnutrition
29
Condition retrouvée chez environ 30 à 40% des adultes atteints de fibrose kystique et associée à un déclin plus rapide de la fonction pulmonaire, augmentation des exacerbations, malnutrition et mortalité accrue
Diabète relié à la fibrose kystique
30
Conditions reliées au système digestif et associées à la fibrose kystique (3)
Iléus méconial (obstruction intestinale) Syndrome obstruction intestinal distal (DIOS) Constipation chronique
31
Condition touchant 6 à 8% des patients atteints de fibrose kystique caractérisée par une apparition à l'âge adulte et d'une hypertension portale avec hépatosplénomégalie
Cirrhose biliaire multifocale
32
Condition fréquente chez les adultes atteints de fibrose kystique associée au déficit en vitamine D, malnutrition, inflammation chronique et médication
Ostéoporose
33
Condition associée à la fibrose kystique touchant 95% des hommes et 20% des femmes
Infertilité (azoospermie obstructive, aménorrhée et production de mucus épais)
34
Critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique
Manifestations cliniques/ Histoire familiale/ Dépistage positif + Test à la sueur positif/ Deux mutations reconnues comme pathogènes pour le CFTR
35
Vrai ou faux : le dépistage néonatal (dosage trypsinogène immunoréactif) est diagnostic de la fibrose kystique
Faux, doit être accompagné d'un test de sueur positif ou d'une recherche approfondie des mutations pour confirmer le diagnostic de fibrose kystique
36
Valeur diagnostique du test à la sueur pour la fibrose kystique
[chlore] ≥ 60 mmol/L
37
Tests effectués pour le suivi de la fibrose kystique (3) (6)
1 fois/3 mois : Poids, spirométrie, culture expectorations Annuellement : Radiographie pulmonaire, bilan sanguin, recherche de mycose et mycobactéries, test fonction pulmonaire, test hyperglycémie orale, ostéodensitométrie
38
Objectifs visés pour le traitement de la fibrose kystique (4)
Prévenir malnutrition Traiter obstruction bronchique Traiter infection pulmonaire Traiter inflammation
39
Initiatives pour prévenir malnutrition dans le traitement de la fibrose kystique (5)
Besoins nutritionnels (3000-4000 cal/jour, 35-40% matière grasse) IMC 22 (femmes) et 23 (hommes) Supplément vitamines A, D et E Traitement du diabète (HbA1C < 7%) Remplacement enzymes pancréatiques
40
Initiatives dans le traitement de l'obstruction bronchique pour la fibrose kystique (4)
Physiothérapie respiratoire Dornase alfa (agent mucolytique) Salin hypertonique 7% (diminution viscosité sécrétions) Bronchodilatateurs
41
Utilité de la culture des expectorations tous les 3 mois
Éradication primo-colonisation de Pseudomonas aeruginosa (unique, non mucoïde, sensible aux antibiotiques, densité plus faible)
42
Vrai ou faux : Pseudomonas aeruginosa peut être éradiqué, mais plus difficilement lorsqu'est pris en charge plus tardivement
Faux, impossible à éradiquer lorsque devient mucoïde
43
Antibiotiques de choix dans le traitement de l'infection chronique à Pseudomonas aeruginosa (4)
TOBI Colymycine Aztreonam Levaquin
44
Traitement des exacerbations liées à la fibrose kystique
Antibiotiques Physiothérapie respiratoire Ajustements plan nutritionnel
45
Macrolide utilisé en continu dans le traitement de l'inflammation pulmonaire en lien avec la fibrose kystique
Azithromycine
46
Types de modulateurs utilisés dans la correction du défaut de base de la fibrose kystique (2)
Potentialisateur (augmente temps ouverture canal) Correcteur (augmente quantité CFTR à la surface cellulaire)
47
Exemple de potentialisateur dans la modulation de CFTR
Ivacaftor
48
Exemples de correcteurs dans la modulation de CFTR (3)
Lumacaftor Tezacaftor Elexacaftor
49
Traitement de modulation de CFTR de la majorité des cas de fibrose kystique causés par F508del
Trikafta (elexacaftor + tezacaftor+ ivacaftor)
50
Traitement de modulation de CFTR des cas de fibrose kystique causés par des mutations autres que F508del (classe III)
Kalydeco (ivacaftor)
51
Traitement de modulation de CFTR des cas de fibrose kystique homozygotes F508del
Orkambi (lumacaftor + ivacaftor)
52
Critères de référence pour une transplantation pulmonaire ayant pour but d'améliorer la survie et la qualité de vie des patients atteints de fibrose kystique (5)
VEMS ≤ 30% Hypoxémie Hypercapnie Augmentation fréquence et sévérité des exacerbations Hémoptysies massives récidivantes
53
Initiatives préparation prétransplantation pulmonaire (4)
Traitement agressif exacerbations Oxygénothérapie Maintien poids minimalement acceptable Soutien psychologique
54
Vrai ou faux : les risques infectieux suivant une transplantation sont proportionnels au temps écoulé depuis la transplantation
Faux, risques élevés dans l'année qui suit la transplantation (infection + rejet greffon)

Système respiratoire (17 decks)

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