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Système respiratoire > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Maladie autosomale récessive la plus fréquente dans la population caucasienne

A

Fibrose kystique

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Q

Synonyme fibrose kystique

A

Mucoviscidose

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3
Q

Incidence canadienne de fibrose kystique

A

1 naissance/3600

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4
Q

Proportion de porteur de la maladie fibrose kystique

A

1/25

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5
Q

Survie médiane fibrose kystique (1988, 2014, 2022)

A

29 ans
51,8 ans
54 ans

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6
Q

Défaut génétique de la fibrose kystique

A

Gène codant pour la protéine CFTR muté

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7
Q

Caractéristiques gène codant pour CFTR

A

Chromosome 7
27 exons
Mutation plus fréquente : F508del (délétion 3 paires de bases)

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8
Q

Proportion de patients atteints de fibrose kystique touchés par la mutation F508del

A

90% :
50% homozygote
40% hétérozygotes

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9
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de synthèse

A

Classe I

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10
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de maturation causant une dégradation prématurée

A

Classe II

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11
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de régulation

A

Classe III

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12
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : défaut de conductance

A

Classe IV

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13
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : réduction de la transcription

A

Classe V

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14
Q

Classe de mutation de la fibrose kystique : dégradation accélérée par perte de la partie terminale de la protéine

A

Classe VI

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15
Q

Caractéristiques protéine CFTR (4)

A

Canal transmembranaire
Impliqué dans le transport du chlore et des bicarbonates
1480 acides aminés
5 domaines

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16
Q

Condition amenée par des mutations de classe I, II, ou III de la fibrose kystique

A

Insuffisance pancréatique exocrine

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17
Q

Vrai ou faux : la maladie de la fibrose kystique est influencée seulement par les gènes

A

Faux, aussi par d’autres facteurs tels que l’environnement, l’état nutritionnel, l’exposition au tabagisme, les traitements et le statut économique

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18
Q

Causes physiopathologiques de la déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires dans la fibrose kystique (2)

A

Perte de l’inhibition du canal ENaC
Perte de sécrétion de chlore par le CFTR

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19
Q

Conséquences physiopathologiques de la déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires dans la fibrose kystique (2)

A

Clairance mucociliaire compromise
Adhérence du mucus sur l’épithélium

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20
Q

Vrai ou faux : le mucus qui s’accumule à l’intérieur et bouche les bronches des patients atteints de fibrose kystique leur procure une immunité contres les infections bactérienne

A

Faux, favorise l’infection bactérienne chronique

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21
Q

Élément en lien avec les infections bactériennes qui augmente encore plus la viscosité des sécrétions des patients atteints de fibrose kystique

A

Libération d’ADN lors de la nécrose des neutrophiles impliqués dans l’inflammation

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22
Q

Organisme bactérien le plus fréquent dans l’infection des enfants atteints de fibrose kystique

A

Staphylococcus aureus

23
Q

Organisme bactérien le plus fréquent dans l’infection des adultes atteints de fibrose kystique

A

Pseudomonas aeruginosa

24
Q

Symptômes associés à la fibrose kystique (4)

A

Toux
Expectorations chroniques très visqueuses
Bronches et trachée difficile à dégager
Hémoptysies fréquentes

25
Q

Conditions secondaires émergentes de la fibrose kystique (5)

A

Infection chronique
Inflammation chronique
Syndrome obstructif
Exacerbations fréquentes
Insuffisance respiratoire

26
Q

Complications pulmonaires liées à la fibrose kystique et ses exacerbations (3)

A

Hémoptysies massives (> 100 ml/jour)
Pneumothorax (3,4%)
Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)

27
Q

Condition touchant environ 85 à 90% des patients atteints de fibrose kystique attribuable à l’obstruction de canaux par les sécrétion visqueuse

A

Insuffisance pancréatique (destruction du pancréas)

28
Q

Conséquences de l’insuffisance pancréatique (3)

A

Déficit en vitamines A, D, E, K
Retard staturo-pondéral (taille/poids)
Malnutrition

29
Q

Condition retrouvée chez environ 30 à 40% des adultes atteints de fibrose kystique et associée à un déclin plus rapide de la fonction pulmonaire, augmentation des exacerbations, malnutrition et mortalité accrue

A

Diabète relié à la fibrose kystique

30
Q

Conditions reliées au système digestif et associées à la fibrose kystique (3)

A

Iléus méconial (obstruction intestinale)
Syndrome obstruction intestinal distal (DIOS)
Constipation chronique

31
Q

Condition touchant 6 à 8% des patients atteints de fibrose kystique caractérisée par une apparition à l’âge adulte et d’une hypertension portale avec hépatosplénomégalie

A

Cirrhose biliaire multifocale

32
Q

Condition fréquente chez les adultes atteints de fibrose kystique associée au déficit en vitamine D, malnutrition, inflammation chronique et médication

A

Ostéoporose

33
Q

Condition associée à la fibrose kystique touchant 95% des hommes et 20% des femmes

A

Infertilité (azoospermie obstructive, aménorrhée et production de mucus épais)

34
Q

Critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique

A

Manifestations cliniques/
Histoire familiale/
Dépistage positif
+
Test à la sueur positif/
Deux mutations reconnues comme pathogènes pour le CFTR

35
Q

Vrai ou faux : le dépistage néonatal (dosage trypsinogène immunoréactif) est diagnostic de la fibrose kystique

A

Faux, doit être accompagné d’un test de sueur positif ou d’une recherche approfondie des mutations pour confirmer le diagnostic de fibrose kystique

36
Q

Valeur diagnostique du test à la sueur pour la fibrose kystique

A

[chlore] ≥ 60 mmol/L

37
Q

Tests effectués pour le suivi de la fibrose kystique (3) (6)

A

1 fois/3 mois :
Poids, spirométrie, culture expectorations
Annuellement :
Radiographie pulmonaire, bilan sanguin, recherche de mycose et mycobactéries, test fonction pulmonaire, test hyperglycémie orale, ostéodensitométrie

38
Q

Objectifs visés pour le traitement de la fibrose kystique (4)

A

Prévenir malnutrition
Traiter obstruction bronchique
Traiter infection pulmonaire
Traiter inflammation

39
Q

Initiatives pour prévenir malnutrition dans le traitement de la fibrose kystique (5)

A

Besoins nutritionnels (3000-4000 cal/jour, 35-40% matière grasse)
IMC 22 (femmes) et 23 (hommes)
Supplément vitamines A, D et E
Traitement du diabète (HbA1C < 7%)
Remplacement enzymes pancréatiques

40
Q

Initiatives dans le traitement de l’obstruction bronchique pour la fibrose kystique (4)

A

Physiothérapie respiratoire
Dornase alfa (agent mucolytique)
Salin hypertonique 7% (diminution viscosité sécrétions)
Bronchodilatateurs

41
Q

Utilité de la culture des expectorations tous les 3 mois

A

Éradication primo-colonisation de Pseudomonas aeruginosa
(unique, non mucoïde, sensible aux antibiotiques, densité plus faible)

42
Q

Vrai ou faux : Pseudomonas aeruginosa peut être éradiqué, mais plus difficilement lorsqu’est pris en charge plus tardivement

A

Faux, impossible à éradiquer lorsque devient mucoïde

43
Q

Antibiotiques de choix dans le traitement de l’infection chronique à Pseudomonas aeruginosa (4)

A

TOBI
Colymycine
Aztreonam
Levaquin

44
Q

Traitement des exacerbations liées à la fibrose kystique

A

Antibiotiques
Physiothérapie respiratoire
Ajustements plan nutritionnel

45
Q

Macrolide utilisé en continu dans le traitement de l’inflammation pulmonaire en lien avec la fibrose kystique

A

Azithromycine

46
Q

Types de modulateurs utilisés dans la correction du défaut de base de la fibrose kystique (2)

A

Potentialisateur (augmente temps ouverture canal)
Correcteur (augmente quantité CFTR à la surface cellulaire)

47
Q

Exemple de potentialisateur dans la modulation de CFTR

A

Ivacaftor

48
Q

Exemples de correcteurs dans la modulation de CFTR (3)

A

Lumacaftor
Tezacaftor
Elexacaftor

49
Q

Traitement de modulation de CFTR de la majorité des cas de fibrose kystique causés par F508del

A

Trikafta (elexacaftor + tezacaftor+ ivacaftor)

50
Q

Traitement de modulation de CFTR des cas de fibrose kystique causés par des mutations autres que F508del (classe III)

A

Kalydeco (ivacaftor)

51
Q

Traitement de modulation de CFTR des cas de fibrose kystique homozygotes F508del

A

Orkambi (lumacaftor + ivacaftor)

52
Q

Critères de référence pour une transplantation pulmonaire ayant pour but d’améliorer la survie et la qualité de vie des patients atteints de fibrose kystique (5)

A

VEMS ≤ 30%
Hypoxémie
Hypercapnie
Augmentation fréquence et sévérité des exacerbations
Hémoptysies massives récidivantes

53
Q

Initiatives préparation prétransplantation pulmonaire (4)

A

Traitement agressif exacerbations
Oxygénothérapie
Maintien poids minimalement acceptable
Soutien psychologique

54
Q

Vrai ou faux : les risques infectieux suivant une transplantation sont proportionnels au temps écoulé depuis la transplantation

A

Faux, risques élevés dans l’année qui suit la transplantation (infection + rejet greffon)

Système respiratoire (17 decks)

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