Genodermatoses

Question 1

Quais genodermatoses apresentam defeito nas fibras elásticas?

Answer 1

• Pseudoxantoma elástico;

- Cútis laxa.

Question 2

Qual genodermatose apresenta defeito no colágeno?

Answer 2

Sd. de Ehlers-Danlos.

Question 3

Quais os tipos de sd. de Ehlers-Danlos?

Answer 3

• Clássica;
• Hipermóvel;
• Vascular;
• Cifoescoliótica;
• Artrocalásia;
• Dermatoparaxis.

Question 4

Descreva os pseudotumores moluscoides.

Answer 4

Herniações em pontos de pressão.

Question 5

Descreva o sinal de Gorlin.

Answer 5

Hiperextensão da língua.

Question 6

Descreva a sd. de Ehlers-Danlos tipo vascular.

Answer 6

• Pele não hiperextensível;
• Ruptura arterial;
• Sangramento de causa desconhecida;
• Cicatrização lenta;
• Lábio e nariz finos;
• Bochechas côncavas.

Question 7

Qual o gene mutado no pseudoxantoma elástico?

Answer 7

Gene ABCC6.

Question 8

O pseudoxantoma elástico é mais comum em qual sexo?

Answer 8

Sexo feminino.

Question 9

Descreva o AP do pseudoxantoma elástico.

Answer 9

Fibras elásticas fragmentadas e calcificadas na derme média e profunda.

Question 10

Qual a região mais acometida pelo pseudoxantoma elástico perfurante?

Answer 10

Região periumbilical.

Question 11

Qual a principal complicação da cútis laxa?

Answer 11

Cor pulmonale.

Question 12

Descreva o AP da cútis laxa.

Answer 12

Fibras elásticas fragmentadas e curtas.

Question 13

Quais doenças possuem associação com a cútis laxa adquirida?

Answer 13

• Urticária;
• Exposição solar prolongada;
• Picada de inseto;
• LES;
• Sarcoidose;
• Linfoma;
• Artrite reumatoide;
• Sífilis;
• Uso de penicilina ou isoniazida.

Question 14

A cútis laxa autossômica recessiva causa o envolvimento de vários órgãos e é mais grave. Verdadeiro ou falso?

Answer 14

Verdadeiro.

Question 15

Qual o gene mutado na sd. de Marfan?

Answer 15

Gene FBN1.

Question 16

A sd. de Proteus é mais comum em qual sexo?

Answer 16

Sexo masculino.

Question 17

A hiperplasia cerebriforme palmoplantar é pagtognomônica da sd. de Proteus. Verdadeiro ou falso?

Answer 17

Falso.

Question 18

A paquidermoperiostose adquirida possui associação com quais doenças?

Answer 18

Doenças cardiopulmonares.

Question 19

A cútis verticis gyrata é mais comum em qual sexo?

Answer 19

Sexo masculino.

Question 20

Qual o sinônimo da sd. de Goltz?

Answer 20

Hipoplasia dérmica focal.

Question 21

Qual o gene mutado na sd. de Goltz?

Answer 21

Gene PORC.

Question 22

Qual genodermatose apresenta “garra de lagosta”?

Answer 22

Sd. de Goltz.

Question 23

Qual a alteração ocular mais comum na sd. de Goltz?

Answer 23

Coloboma.

Question 24

Qual o sinônimo da sd. de Rothmund- Thomson?

Answer 24

Poiquiloderma congênito.

Question 25

Qual o ene mutado na sd. de Bloom?

Answer 25

Gene BLM.

Question 26

A sd. de Bloom é mais comum em qual sexo?

Answer 26

Sexo masculino.

Question 27

A sd. de Goltz é letal em qual sexo?

Answer 27

Sexo masculino.

Question 28

Há tendência a neoplasias precoces na sd. de Cockayne. Verdadeiro ou falso?

Answer 28

Falso.

Question 29

Quais as manifestações da sd. de Cockayne?

Answer 29

- Cutânea (fotossensibilidade); - Ocular (retinopatia); - Cérebro (retardo mental); - Kidney (nefropatia); - Audição (surdez); - Yellow bird (fáscies de “pássaro”); - Nanismo caquético; - Envelhecimento precoce.

Question 30

Qual o sinônimo da sd. de Kindler-Weary?

Answer 30

Poiquilodermia acroqueratósica hereditária.

Question 31

Qual o gene mutado na sd. de Kindler-Weary?

Answer 31

Gene KIND1.

Question 32

A sd. de Kindler-Weary é um tipo de qual doença?

Answer 32

Epidermólise bolhosa.

Question 33

Qual o gene mutado na displasia ectodérmica hipoidrótica?

Answer 33

Gene EDA.

Question 34

Qual a displasia ectodérmica mais comum?

Answer 34

Displasia ectodérmica hipoidrótica.

Question 35

A displasia ectodérmica hipoidrótica é mais comum em qual sexo?

Answer 35

Sexo masculino.

Question 36

Displasia ectodérmica hipoidrótica X displasia ectodérmica hidrótica

Answer 36

Na displasia ectodérmica hipoidrótica, as unhas estão normais.

Question 37

Defina a displasia ectodérmica.

Answer 37

Grupo de genodermatoses com defeito em 2 ou mais tecidos (pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas...).

Question 38

Qual o sinônimo da displasia ectodérmica hidrótica?

Answer 38

Sd. de Clouston.

Question 39

Qual o gene mutado na pitiríase rubra pilar?

Answer 39

Gene CARD 14.

Question 40

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo I?

Answer 40

Forma clássica do adulto.

Question 41

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo II?

Answer 41

Forma atípica do adulto.

Question 42

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo III?

Answer 42

Forma clássica juvenil.

Question 43

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo IV?

Answer 43

Forma circunscrita juvenil.

Question 44

Qual o tipo de pitiríase rubra pilar mais comum na adolescência?

Answer 44

Forma circunscrita juvenil (tipo IV).

Question 45

Qual o sinônimo da pitiríase rubra pilar tipo V?

Answer 45

Forma atípica juvenil.

Question 46

Em quais paciente a pitiríase rubra pilar tipo VI é mais comum?

Answer 46

Portadores de HIV.

Question 47

Descreva o AP da pitiríase rubra pilar.

Answer 47

- Paraceratose com alternância vertical e horizontal (em “tabuleiro de xadrez”); - Plug folicular com paraqueratose perifolicular.

Question 48

Qual o gene mutado na doença de Darier?

Answer 48

Gene ATP2A2.

Question 49

Quais os fatores de piora na doença de Darier?

Answer 49

- Calor; - Radiação; - Infecções; - Herpes; - Lítio.

Question 50

Qual o principal fator de melhora na doença de Darier?

Answer 50

Frio.

Question 51

Quais os locais mais acometidos na doença de Darier?

Answer 51

- Áreas seborreicas; - Dorso das mãos; - Mucosas.

Question 52

Descreva o AP da doença de Darier.

Answer 52

Disqueratose acantolítica.

Question 53

Quais doenças apresentam disqueratose acantolítica?

Answer 53

- Doença de Darier; - Doença de Grover; - Nevo epidérmico verrucoso; - Acantoma acantolítico.

Question 54

A poroqueratose possui associação com qual neoplasia?

Answer 54

CEC.

Question 55

A poroqueratose de Mibelli tem início em qual faixa etária?

Answer 55

Infância.

Question 56

Qual o tipo mais comum de poroqueratose?

Answer 56

Poroqueratose actínica superficial disseminada.

Question 57

Descreva o AP da poroqueratose.

Answer 57

Coluna de células paraceratósicas formando pequenas invaginação na epiderme (lamela cornoide).

Question 58

Qual o gene mutado na doença de Dowling-Degos?

Answer 58

Gene KRT5.

Question 59

Descreva o AP da doença de Dowling-Degos.

Answer 59

Epiderme com aspecto de “chifre de veado”.