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Neurología > Miopatías > Flashcards

Miopatías Flashcards

Hereditarias y adquiridas (127 cards)

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1
Q

Grupos de miopatías hereditarias (3)

A
  1. Distrofias musculares
  2. Miopatías con alteraciones características
  3. Miopatías metabólicas: glucogenosis, alt. lipídicas y miopatías mitocondriales)
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Q

Patrón anatomopatológico de las distrofias musculares

A

Patrón distófico

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3
Q

Características del patrón distrófico (3)

A
  1. Variabilidad en el tamaño de las fibras
  2. Necrosis y regeneración de fibras infructuosa
  3. Aumento de tejido conectivo y grasa
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4
Q

Clasificación de distrofias musculares

A
  • Ligadas al X
  • AR
  • AD
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5
Q

Distrofias musculares ligadas al X

A

Distrofinopatías y enf de Emery-Dreifuss

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6
Q

Distrofias musculares AR

A

Distrofia muscular de cinturas tipo 2

Distrofia muscular congénita

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7
Q

Distrofinopatías

A

Becker
Douchenne
Otros fenotipos…

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8
Q

Distrofias musculares AD

A 
Distrofia muscular facio-escápulo-humeral
Distrofia muscular de cinturas tipo 1
Distrofia muscular óculo-faríngea
Distrofias musculares distales
Distrofia muscular con miotonía
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9
Q

Distrofias musculares con miotonía

A

Enfermedad de Steinert
PROMM: distrofia miotónica proximal
Miotonía congénita de Thomsen

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10
Q

Enfermedades alélicas

A

Distrofinopatías: alteración de un mismo gen da lugar a enfermedades distintas

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11
Q

Definición de distrofinopatía

A

Enf ligadas al X debidas al déficit cuantitativo o cualitativo de distrofina

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12
Q

Distrofina

A

Proteína anclada a la membrana cuyo déficit aumenta la susceptibilidad de la fibra muscular a ser destruida por causas mecánicas.

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13
Q

Localización gen distrofina

A

Xp21

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14
Q

Alteración >frec en gen distrofina

A

60% delección

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15
Q

% mutaciones de novo del gen de la distrofina

A

30%

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16
Q

Distrofia muscular más frecuente en la infancia

A

Distrofia muscular de Duchenne 1:3500

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17
Q

Mutación de la distrofina que rompe el marco de lectura

A

Distrofia muscular de Douchenne

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18
Q

Elevación congénita de CPK

A

Distrofia muscular de Douchenne

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19
Q

Debuta con debilidad proximal progresiva/pseudohipertrofia a los 1-2 años

A

Distrofia muscular de Douchenne

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20
Q

Retracciones aquíleas

A

Distrofia muscular de Douchenne: no se mueve bien el tobillo

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21
Q

Enfermedad que aparece por déficit parcial de distrofina

A

Enfermedad de Becker

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22
Q

Edad media comienzo fase de silla de ruedas en DMDouchenne

A

14 años (antes 9, gracias a los nuevos fármacos)

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23
Q

Exploración de la debilidad proximal

A

Maniobra de Gowers
Hiperlordosis
Marcha con balanceo de caderas

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24
Q

El acúmulo de distrofina en el cerebro provoca

A

Retraso mental y estado autista

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25
Evolución de la distrofia muscular de douchenne
Hiper CPK-debilidad muscular progresiva-dx-retracciones-alt cardio-escoliosis-afectación cognitiva-insuf respi
26
Causa de fallecimiento en DMDouchenne
Insuficiencia respiratoria 30-40a
27
Causa de escoliosis en DMDouchenne
Debilidad axial
28
Niño pequeño con CPK alta. Sospechas...
DM de Douchenne
29
DX confirmación DM Douchenne
Estudio genético
30
En DMDouchenne si el estudio genético es negativo se procede a...
Biopsia muscular | IHQ: ausencia distrofina y patrón distrófico
31
TX DMDouchenne
Corticoides | Medidas generales
32
Beneficio de los corticoides en DMDouchenne
Retraso fase silla de ruedas 2 años Mejoran función CardioRespiratoria Retrasan escoliosis
33
Por qué tener precaución con osteoporosis en DMDouchenne
Corticoides
34
Nuevos fármacos para DMDouchenne
TraslaRNA (atalauren)
35
Mecanismo de acción de TraslaRNA
Revertir mutación sin sentido y recuperar marco de lectura
36
Debut de DMBecker (cuándo y cómo)
7 años | Debilidad proximal
37
Niño más mayorcito con CPK elevada. Sospechas...
DMDBecker | A esa edad un Douchenne ya estaría en fase silla de ruedas
38
30% de portadoras de mutación para DMBecker presentan
Debilidad proximal
39
En portadoras de mut para DMBecker hay que vigilar
Cardiomiopatía
40
Distrofia muscular AD por antonomasia
Distrofia muscular de Steinert
41
Etiología DM de Steinert
Expansión de tripletes CTG de DMPK en cromosoma 19
42
El fenómeno de anticipación generacional se da en...
DM de Steinert
43
Distrofia muscular más prevalente en el adulto
DM de Steinert | Recuerda que en DMDouchenne los pacientes mueren muy jóvenes
44
Debut DM de Steinert (cuándo y cómo)
20-30 años Debilidad facial y DISTAL Miotonía Manifestaciones sistémicas
45
Debilidad muscular de predominio facial y distal en brazos y piernas + miotonía en un adulto. Sospechas...
Distrofia muscular de Steinert
46
Manifestaciones de DM de Steinert
- Debilidad musculatura facial con ptosis - Debilidad flexores cuello - Debilidad laríngea - Debilidad distal en extremidades: flexores de los dedos y pie caído - Atrofia de maseteros, temporales y esternoCM - Miotonía
47
Causa >frec fallecimiento DM Steinert
Arritmias cardíacas
48
Manifestaciones sistémicas de DMSteinert (8)
``` 1-Arritmias cardíacas 2-Cataratas 3-Alt endocrinas: calvície 4-Alt respi 5-Alt músculo liso: distocia parto, litiasis biliar, estreñimiento, disfagia, retraso vaciado gástrico 6-Problemas cognitivos a largo plazo 7-Somnolencia 8-Fatiga ```
49
Forma >grave de DM Steinert
Steinert congénito
50
Steinert congénito (obstetricia)
Polihidramnios: falta deglución Disminución movimientos fetales: debilidad m Presentación de nalgas Prematuridad
51
Steinert congénito al nacer
``` Hipotonía paralítica (Griposis) Debilidad facial y masticatoria Contractura articular Problemas respiratorios Boca en carpa Retraso mental!!!!! SIN MIOTONÍA ```
52
Exploración de la miotonía
Apretón de manos
53
Tx de DMSteinert
Consejo genético | Tx miotonía: fenitoína, procainamida, mexiletina
54
El gen DMPK se encuentra en el cromosoma
19
55
DM de Steinert se produce a partir de cuántas repeticiones de CTG
>50
56
Etiología genética de distrofia facial-escápulo-humeral
<10repeticiones tándem D4Z4 en CROMOSOMA 4
57
Si hay <10 repeticiones D4Z4 en Cr4 (epigenética)
Se expresan genes silenciados como DUX4
58
Manifestaciones de la distrofia facio-escápulo-humeral
Debilidad ASIMÉTRICA facial, cintura escapular, pie caído | Parálisis facial bilateral
59
Debilidad asimétrica. Pensar en
Distrofia facio-escápulo-humeral (hereditaria) | Miositis por cuerpos de inclusión (adquirida)
60
2 expresiones sistémicas de Dfacio-escápulo-humeral
1- Sordera neurosensorial | 2- Retinopatía (enf de Coats)
61
Parálisis facial bilateral. Diagnóstico Diferencial
Distrofia facio-escápulo-humeral Guillain-Barré Sarcoidosis Enf Lyme
62
Boca de tapir | Escápula alada
Distrofia facio-escápulo-humeral
63
Afectación cardíaca en Distrofia FEH
Muy rara
64
CPK en Steinert
Normal o elevada
65
CPK en DFEH
Normal o elevada
66
Tratamiento DFEH
Consejo genético Fisio y ortopedia (correción escápula alada) Salbutamol (aumenta fuerza)
67
Distrofias hereditarias que no debutan al nacimiento
Distrofias musculares de cintura
68
Distrofias que respetan la musculatura facial y extraocular
Distrofias musculares de cintura
69
DM de cintura tipo 1
AD
70
DM de cintura tipo 2
AR
71
Miopatías con alteraciones características. ¿A qué hace referencia "alt características)?
Evidencia de algún elemento diferenciador en la anatomía patológica de la biopsia muscular
72
Por qué biopsiamos en miopatías con alteraciones características?
Porque la CPK es normal
73
Alteración cardíaca en miopatías con alt características
INEXISTENTE
74
Grupo de miopatías con alteración en la producción de energía por parte del músculo
Miopatías metabólicas
75
Enfermedad de PomPe
Glucogenosis tipo II: maltasa ácida | 2 letras P
76
Enfermedad de McArdle
Glucogenosis tipo V: fosforilasa muscular | M tiene una V oculta
77
Hallazgo que tiene que hacernos sospechar de una miopatía metabólica
Oftalmoplejia
78
Dx diferencial de miopatía metabólica mitocondrial
Miastenia gravis, por oftalmoplejia
79
Tricromo de Mallory
para dx de miopatía metabólica mitocondrial
80
Patrón de afectación muscular >frec en miopatías
Debilidad proximal simétrica
81
20% de afectación peroneal
Distrofia muscular facio-escápulo-humeral
82
Manifestaciones clínicas generales de las miopatías
``` 1-Debilidad muscular proximal 2-Atrofia muscular 3-Pseudohipertrofia 4-Hipertrofia 5-Hipo o arreflexia 6-Hipotonía: en RN o lactante 7-Deformidades esqueléticas 8-Miotonía: pensar en Steinert 9-Fasciculaciones 10-Calambres 11-Dolores musculares 12-Intolerancia al ejercicio: metabólicas 13-Coluria por rabdomiolisis 14-Afectación cardíaca 15-Afectación respiratoria ```
83
En un paciente que presenta miopatía con intolerancia al ejercicio sospecharemos...
Miopatía metabólica
84
Si CPK muy alta
Siempre diagnosticaremos miopatía
85
Una CPK normal
No descarta miopatía
86
Patrón miopático en la EMG
Potencial motor de menor amplitud y duración
87
DX en miopatías
``` Hªclínica Exploración PPCC: -CPK -EMG -RMN -Pruebas de función CardioRespi -Biopsia muscular -Análisis genético ```
88
Miopatías adquiridas. Tipos
``` 1- M.inflamatorias -polimiositis -dermatomiositis -miositis con cuerpos de inclusión 2- M.secundarias -infecciones: miositis vírica aguda -tóxicos: alcohol -Fármacos: estatinas, corticoides -trastornos endocrinos ```
89
Miopatías adquiridas >frec
Miopatías inflamatorias
90
Manifestaciones clínicas polimiositis y dermatomiositis
- Debilidad subaguda progresiva proximal y simétrica - Dolor muscular - CPK muy elevada - EMG: patrón mixto: miopático+denervativo - Biopsia: infiltrado inflamatorio
91
Debut de polimiositis (cuándo y cómo)
Adulto Mialgias (50%) Debilidad subaguda progresiva proximal y simétrica
92
Sdr de la cabeza caída
Polimiositis
93
Patologías asociadas a la polimiositis
Enf reumatológicas: esclerodermia, tej conectivo Enf pulmonar: anti-Jo1 Enf cardíaca: arritmias, miocardiopatía
94
Medicamentos que simulan polimiosiis
AZT Penicilamina Estatinas
95
Sospechamos polimiositis
``` CPK elevada EMG mixto biopsia con inflamación predominio de CD8+ aumento de expresión de HLA-I. ```
96
Dermatomiositis aparece en...
adultos y NIÑOS
97
Dermatomiositis en niños
Cuadro constitucional leve Fiebre Fatiga MEG
98
Afectación cutánea y asociación con cáncer
Dermatomiositis
99
Síndrome paraneoplásico
Dermatomiositis
100
Manifestaciones cutáneas de dermatomiositis
``` Pápulas de Gottron Eritema heliotropo Signo V en cuello Telangiectasias periungueales Calcificaciones subcutáneas en niños larga ev ```
101
Sospechamos dermatomiositis
``` CPK elevada EMG patrón mixto Biopsia muscular inflamación Predominio CD4+ Atrofia perifascicular ```
102
Característica exclusiva de dermatomiositis
Atrofia perifascicular
103
Debut de miositis con cuerpos de inclusión
Anciano
104
Curso de MCI
Lentamente progresivo | 50% termina en silla
105
Patrón de debilidad en MCI
ASIMÉTRICO | Mezcla proximal-->distal
106
No responde a tx con esteroides
MCI
107
Disfagia, afectación del cuádriceps, flexores muñeca-dedos, dorsiflexión pie
MCI
108
Sospechamos MCI
``` CPK normal o poco elevada EMG patrón mixto Depósitos amiloide C.eosinofílicos en citoplasma Ac anti-nucleosidasa 5 ```
109
Tx miopatías inflamatorias
Esteroides: pauta intensa de prednisona Introducir inmunosupresores (Azatioprina) Inmunoglobulinas Plasmaféresis NO eficaz
110
Tx MCI
Rehabilitador
111
Contexto de Miositis vírica aguda
Infección vírica respiratoria o gastrointestinal
112
Clínica MVA
Fiebre Mialgias intensas en piernas Debilidad
113
Etiología MVA
``` Virus Gripe Virus Coxsackie CMV VEB VHS ```
114
CPK en MVA
Elevada
115
Peligro de la MVA
Rabdomiolisis con IR
116
Tx MVA
Reposo Hidratación vs IR Antipiréticos
117
Miopatía asociada a corticoides produce atrofia de
Fibras musculares tipo II
118
Casos graves de miopatía por corticoides
Miopatía necrotizante aguda: simétrica, proximal, progresa rápido afectando mmrespiratorios y faríngeos
119
CPK y EMG en miopatía por corticoides
Normales
120
Dx miopatía por corticoides
Tx con corticides | Debilidad proximal de predominio en piernas
121
Tx miopatía por corticoides
Reducir/retirar corticoides
122
Efecto adverso de estatinas
Miopatía necrotizante aguda con Ac anti HMG-CoA reductasa | Rabdomiolisis
123
Desenmascaran miopatías subclínicas
Estatinas
124
Estatinas con >R de producir miopatía
Simvastatina Atorvastatina Lovastatina (SAL)
125
Riesgo aumentado de miopatía con estatinas
Cotratamiento con fibratos
126
Tx miopatía asociada a estatinas
Retrirar estatinas
127
Clinica de miopatía asociada a estatinas
Mialgias | Debilidad con aumento de CPK

Neurología (13 decks)

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