Neurodegenerativas: espinocerebelosas y motoneurona

Question 1

Características del síndrome cerebeloso

Answer 1

1. Temblor intencional
2. Dismetría
3. Adiadococinesia
4. Nistagmo
5. Lenguaje escandido
6. Ataxia cerebelosa

Question 2

Características del síndrome piramidal

Answer 2

1. Debilidad
2. Hiperreflexia
3. Signo de Babinski
4. Espasticidad
   - Atrofía muscular tardía y en menor medida que en sdr asta anterior

Question 3

Debilidad en sdr piramidal

Answer 3

• Debilidad contralateral a la lesión antes de la decusación bulbar
• Debilidad ipsilateral tras la decusación bulbar

Question 4

Hipótesis de espasticidad en síndrome piramidal

Answer 4

Hiperexcitación de las motoneuronas alfa

Question 5

Características del síndrome de asta anterior

Answer 5

1. Debilidad con atrofia
2. Fasciculaciones
3. Arreflexia

Question 6

Características del síndrome cordonal posterior

Answer 6

1. Ataxia sensitiva: Romberg positivo. Marcha taloneante
2. Hipoestesia profunda: vibración, posición, presión
3. Hipoestesia epicrítica: discriminativa
4. Arreflexia

Question 7

Ataxias cerebelosas degenerativas hereditarias

Answer 7

AD: progresivas/episódicas
AR
LigX
Mitocondriales

Question 8

Ataxias cerebelosas degenerativas hereditarias

Answer 8

Ataxia multisistema (MSA)
Ataxia idiopática tardía (ILOCA)

Question 9

Forma de clasificar/diagnosticar ataxia cerebelosa

Answer 9

1- Ataxia degenerativa o no degenerativa?

2- Ataxia degenerativa hereditaria o esporádica?

Question 10

Clasificación ataxia según edad, por probabilidad

Answer 10

<15 años: AR
>15 años: AD
>55años: esporádica

Question 11

Edad de aparición de ataxias cerebelosas progresivas

Answer 11

Edad adulta

Question 12

Siglas de ataxias cerebelosas progresivas

Answer 12

SCA

Question 13

Fenotipos de SCA

Answer 13

ADCA 1: espasticidad, oftalmoplejia, extrapiramidal, cognitiva, demencia
ADCA 2: deg macular
ADCA 3: pura

Question 14

Ataxias degenerativas hereditarias que no son constantes, aparecen en forma de crisis que duran minutos precipitadas por estímulos como café, drogas o fiebre

Answer 14

Ataxias episódicas

Question 15

Sigla de las ataxias episódicas

Answer 15

EA

Question 16

Fenotipos de las ataxias hereditarias AR

Answer 16

1. Ataxia con neuropatía: Ataxia de Friedreich
2. Ataxia cerebelosa aislada
3. Ataxia espástica
4. Ataxia con apraxia oculomotora

Question 17

Dos ataxias hereditarias ligadas al X

Answer 17

1. Anemia sideroblástica con ataxia ligada al X

2. Síndrome ataxia-temblor asociado a Xfragil

Question 18

Ataxias mitocondriales

Answer 18

MELAS

MERF

Question 19

Diagnóstico de Ataxias cerebelosas

Answer 19

• Determinar si adquirida o degenerativa y si degenerativa: hereditaria o espontánea
  1. Ha clinica
  2. Ha familiar
  3. Edad de inicio
• Caracterizar enfermedad:
  1. Fenotipo clínico

Question 20

Ataxia recesiva >frecuente en nuestro medio

Answer 20

Enfermedad de Friedreich

Question 21

Afectación en Enf Friedreich

Answer 21

• Síndrome cerebeloso
• Síndrome cordonal posterior
• Sindrome piramidal

Question 22

Etiologia Enf Friedreich

Answer 22

Expansión tripletes GAA en gen X25

Proteina Frataxina

Question 23

Función de la frataxina

Answer 23

Membrana mitocondrial: transporte de Fe

Question 24

Inicio enf friedreich

Answer 24

Antes de 20 años

Question 25

Síntomas enf friedreich a parte de los síndromes

Answer 25

- Afectación esquelética - Hipertrofia ventricular - Diabetes 10%

Question 26

Niño con ataxia+arreflexia+síndrome cerebeloso, piramidal o cordonal posterior

Answer 26

Enf de Friedreich

Question 27

Enfermedades de motoneurona inferior hereditarias

Answer 27

Atrofias musculares espinales: - Recesivas: infantil, intermedia, juvenil, adulto - Recesivas ligadas a X

Question 28

Enfermedades de motoneurona inferior esporádicas

Answer 28

Atrofias musculares progresivas

Question 29

Síndrome de primera motoneurona

Answer 29

Síndrome piramidal

Question 30

Síndrome de segunda motoneurona

Answer 30

Síndrome de asta anterior

Question 31

Genes implicados en enfermedades de motoneurona inferior recesivas

Answer 31

SMN1 y SMN2

Question 32

%Forma esporádica de ELA

Answer 32

90%. | >50 años

Question 33

Etiología ELA familiar

Answer 33

Superoxido dismutasa 1 mutado

Question 34

ELA predominante en sexo

Answer 34

Masculino

Question 35

Esperanza de vida de ELA

Answer 35

3 años

Question 36

En el ELA predomina degeneración de

Answer 36

Via piramidal Neuronas de asta anterior Nucleos motores del tronco del encéfalo Atrofia neurógena del músculo

Question 37

En ELA no se afectan

Answer 37

N oculomotores Neuronas parasimpáticas en médula espinal sacra que inervan los esfínteres Los ojos y el ojete están bien

Question 38

En el ELA la sintomatología inicial es

Answer 38

Asimétrica | Distal

Question 39

EMG y CPK en ELA

Answer 39

EMG: denervativo CPK: elevada

Question 40

Único fármaco para el ELA

Answer 40

Antiglutamato y antoxidante: Riluzole: retrasa la evolución unos meses

Question 41

En ELA hay ausencia de

Answer 41

1 Trastornos cognitivos 2 Trastornos sensitivos 3 Trastornos esfinterianos

Question 42

En fases avanzadas de ELA hay

Answer 42

Afectación bulbar: muerte en 2 años | Pérdida de peso