PD. CF Flashcards
Pathogenese
Er is een gestoord transport van zouten (vooral chloor). Er wordt veel zweet geproduceerd met veel NaCl, de terugresorptie hiervan is gestoord.
Secundair is er passief transport van Na en water –> in darmen en longen andersom dus er is een tekort –> in longen gestoord transport en cilia kapot door stilstaand slijm, in darmen obstipatie
Genetica
autosomaal recessieve aandoening, chromosoom 7. Delta f508 mutatie komt het meest voor.
Epidemiologie
- Prevalentie: In Nl 1250 patiënten
- Incidentie van 40-50 per jaar
- Levensverwachting CF-baby nu 50 j/N
- Hielprikscreening 05-2011
Diagnostiek
- Gouden standaard: zweettest (Cl omhoog, Cl>Na)
- Genetica (2 mutaties)
- > 2000 mutaties bekend
- Neus-/darmslijmvliespotentiaal
Kliniek volwassenen
- Recidiverende luchtweginfecties
- Obstructie tr. GI
o Exo + endocreiene pancreasinsufficientie
o Levercirrohse, portale HT, bloedingen - Tekort aan vetoplosbare vitamines
- Neuspoliepen
- Man: infertiliteit, vrouw lagere fertiliteit. Als man zwanger wil worden:
o Vrouw zou naar klinisch geneticus gaan om te kijken voor dragerschap
o Zaad moet geoogst en ingevroren worden
o Partner gaat IVF in
o Vrouw: kan spontaan zwanger worden, gebeurt vaak niet - Zonnesteek
- Osteoporose
Wat kan aangedaan zijn bij CF?
- Darmen
- Longen
- Alvleesklier (al op babyleeftijd kapot gegaan door onsteking)
- Fertiliteit
- KNO gebied
- Lever
CF stigmata
- Geringe lengtegroei
- Laag gewicht
- Tonvorige thorax
- Clubbing: trommelstokvingers en tenen
Kliniek pulmonaal
- Recidiverende luchtweginfecties
- Bronchieectasien
- ABPA
- Hemoptoe
- Pneumothorax
- Pulmonale hypertensie
Kolonisatie luchtwegen CF
- S. aureus
- Pseudomonas – Burkholderia Cepacia
- Virussen, atypische mycobacteriën
- Schimmels
Welke delen zijn bij CF altijd aangedaan?
Boven en middenvelden, dus problemen met uitademing
Waar is therapie op gericht
Gericht op goede voedingstoestand, voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage) en behandelen complicaties.
Waaruit bestaat voedingstherapie
- toedienen verteringsenzymen
- hoge calorische intake
- suppletie van vitamines
- veel drinken
- vezelrijke voeding om obstructie te voorkomen
Behandelen en voorkomen LWI
- fysiotherapie: verbeteren clearance
- kruisinfectiepreventie
- antibiotica: agressief behandelen infecties, streven naar elimineren Pseudomonas
Behandeling pulmonale complicaties
- drainage pneumothorax
- AB, stollingscorrectie, embolisatie bij hemoptoe
- zuurstoftoediening
- slijmverdunners
behandeling extrapulmonaal
- insuline
- vetoplosbare vitamines, verteringsenzymen
- zn chirurgie bij neuspoliepen, DIOS
- zn ligatie slokdarmvarices
- voorkomen/behandelen osteoporose
