PD.4 - Cerebellaire ataxie Flashcards
(30 cards)
Front
Back
Wat is ataxie?
- Coördinatiestoornis, vaak veroorzaakt door cerebellaire disfunctie
- Geen diagnose op zich, maar een uiting van meerdere neurologische aandoeningen
Wat zijn kernkenmerken van cerebellaire ataxie?
- Dysmetrie (hypermetrie/hypometrie)
- Intentietremor
- Onzeker looppatroon
- Onduidelijke spraak
- Misgrijpen
- Dubbelzien
- Valneiging en verslikken
Welke vormen van ataxie onderscheiden we op basis van lokalisatie?
- Centrale (cerebellaire) ataxie
- Perifere (sensibele) ataxie
Welke klinische manifestaties horen bij cerebellaire ataxie?
- Dysartrie
- Nystagmus
- Intentietremor
- Gestoorde proef van top-neus of knie-hak
- Romp- en gangataxie
Wat zijn oorzaken van cerebellaire ataxie?
- Toxisch: alcohol, fenytoïne
- Metabool: hypothyreoïdie, coeliakie, ziekte van Wilson
- Auto-immuun: MS
- Infectieus: TBC, para-infectieus (Miller-Fisher)
- Tumoren
- Paraneoplastisch
- Genetisch: SCA, FRDA
- Neurodegeneratief: CJD
Wat zijn de drie pijlers van diagnostiek bij ataxie?
- Anamnese
- Neurologisch/llichamelijk onderzoek
- MRI-clues
Wat zijn belangrijke onderdelen van de anamnese bij ataxie?
- Leeftijd van begin klachten
- Snelheid van progressie
- Tractusanamnese
- Voorgeschiedenis, medicatie, intoxicaties
- Familie-anamnese
Wat zijn kenmerkende intoxicaties die ataxie veroorzaken?
- Alcohol
- Benzodiazepines
- Anti-epileptica
- Lithium
- Cystostatica
- Amiodaron
- Metronidazol
- Lood, kwik
Wat zijn de belangrijkste genetische vormen van cerebellaire ataxie?
- Autosomaal dominant (ADCA): SCA 1-36
- Autosomaal recessief: FRDA, POLG, ARCA1, AOA
- FXTAS: premutatie FMR1-gen
Wat zijn kenmerken van ADCA (SCA)?
- Onset: 30-40 jaar
- Trinucleotide-expansie (CAG-repeat)
- Anticipatie
- Symptomen: ataxie + chorea, polyneuropathie, retinopathie
Wat zijn kenmerken van Friedreich ataxie (FRDA)?
- Mutatie in frataxine-gen (GAA-repeat ↑)
- Onset <25 jaar
- Multisysteemziekte met ataxie, polyneuropathie, holvoeten, cardiomyopathie, diabetes, scoliose
Wat zijn kenmerken van glutenataxie?
- Neurologische complicatie bij coeliakie
- Ataxie met glutensensitiviteit (zelfs zonder darmklachten)
- Anti-gliadine antistoffen
- Kan verbeteren op glutenvrij dieet
Welke MRI-clues kunnen duiden op cerebellaire ataxie?
- Algemene kenmerken: cerebellaire atrofie, tumor, infarct, bloeding
- Specifiek: ‘Hot cross bun sign’ bij MSA-C
Wat zijn kenmerken van Multisysteematrofie (MSA)?
- Onset >30 jaar
- Autonome disfunctie (incontinentie, erectiestoornissen, orthostase)
- MSA-P (Parkinsonisme) of MSA-C (cerebellair)
- Matige levodopa-respons
- ‘Hot cross bun sign’ op MRI
Wat zijn klinische en radiologische kenmerken van FXTAS?
- Klinisch: intentietremor, gangataxie, cognitieve achteruitgang
- MRI: witte stof afwijkingen in middelste cerebellaire pedunkels, cerebellaire/pons atrofie
Wat zijn voorbeelden van ondersteunende symptomen bij neurologisch onderzoek?
- Visusstoornissen
- Gehoorverlies
- Polyneuropathie
- Holvoeten
- Orthostase
- Extrapiramidale kenmerken zoals dystonie
Wat zijn belangrijke behandeldoelen bij ataxie?
- Behandelen van de oorzaak
- Symptomatische behandeling (vermoeidheid, fysiotherapie)
- Revalidatie
- Erfelijkheidsadvisering
Wat is de rol van patiëntenverenigingen bij ataxie?
- Informatie, ondersteuning en lotgenotencontact
- Bijvoorbeeld: www.ataxie.nl
Wat is het ‘hot cross bun sign’ op MRI en bij welke aandoening komt dit voor?
- MRI-patroon van kruislings hyperintens signaal in de pons
- Kenmerkend voor MSA-C (multisysteematrofie cerebellair subtype)
Wat zijn MRI-kenmerken die kunnen duiden op FXTAS?
- Symmetrische witte stof afwijkingen in de middelste cerebellaire pedunkels
- Supratentoriële witte stof afwijkingen
- Matige tot ernstige cerebellaire atrofie
Wat is ‘olivopontocerebellaire atrofie’ en bij welke aandoeningen komt dit voor?
- Atrofie van de pons en het cerebellum
- Zichtbaar op MRI
- Komt voor bij FXTAS, MSA-C en andere degeneratieve ataxieën
Wat zijn kenmerken van de MRI bij de eerste fase van MSA-C?
- Initieel mogelijk normaal beeld
- In latere stadia cerebellaire atrofie en ‘hot cross bun sign’
