Péri/Myo - DAVD

Question 1

Qu’est-ce que le DAVD (dysplasie arythmogène du ventricule droit) ?

Answer 1

Le DAVD est une cardiomyopathie du ventricule droit caractérisée par un remplacement fibro-adipeux du myocarde, entraînant des troubles du rythme et une dysfonction cardiaque. C’est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante

Question 2

Quelle est la prévalence de la DAVD en termes de mort subite chez les moins de 65 ans ?

Answer 2

La DAVD est responsable jusqu’à 10% des cas de mort subite chez les moins de 65 ans.

Question 3

Quel groupe de population est principalement touché par la DAVD ?

Answer 3

La DAVD touche principalement les hommes entre 20 et 40 ans.

Question 4

Quel est le gène le plus fréquemment atteint dans la DAVD ?

Answer 4

Le gène le plus fréquemment atteint dans la DAVD est celui de la plakophiline 2 (PKP2).

Question 5

Quelles sont les lésions myocardiques typiques observées dans la DAVD ?

Answer 5

Réponse : Dans la DAVD, le myocarde est remplacé par un tissu fibro-adipeux, ce qui entraîne un amincissement du myocarde et la formation d’anévrismes au niveau des parois inférieures et antéro-apicales du ventricule droit, ainsi que des parois infundibulaires, formant le “triangle de la dysplasie”. Ces anévrismes peuvent être des micro-anévrismes à collet étroit ou des anévrismes vrais ou bombements diastoliques à un stade plus avancé.

Question 6

Quels sont les systèmes de jonction intercellulaire impliqués dans la DAVD

Answer 6

Les systèmes de jonction intercellulaire des myocytes, appelés desmosomes, sont impliqués dans la DAVD. Ils sont constitués de plusieurs protéines, notamment les cadhérines (desmogleine et desmocolline), les plakophilines, les plakoglobines et les desmoplakines.

Question 7

Quels sont les mécanismes pouvant aboutir à l’atteinte du ventricule gauche dans la DAVD ?

Answer 7

L’extension de l’atteinte myocardique peut gagner le ventricule gauche dans environ 10% des cas de DAVD. Cela peut être dû à une dysfonction au niveau du desmosome, provoquant une apoptose ou une migration intranucléaire de la plakoglobine. Ces anomalies pourraient entraîner des perturbations du métabolisme lipidique et la transformation fibro-adipeuse du myocarde.

Question 8

Quels sont les mécanismes qui contribuent à l’atteinte du ventricule gauche dans la DAVD ?

Answer 8

Les mécanismes qui contribuent à l’atteinte du ventricule gauche dans la DAVD sont une atteinte intrinsèque dysplasique du ventricule gauche (ou une forme biventriculaire) et une compression du ventricule gauche par le ventricule droit, ainsi qu’une interdépendance entre les deux ventricules (VG-VD).

Question 9

Quels sont les symptômes cliniques associés à la DAVD ?

Answer 9

Les symptômes cliniques associés à la DAVD peuvent inclure des arythmies fréquentes à un âge jeune, des palpitations, des malaises lipothymiques ou des syncopes, en particulier à l’effort. À un stade avancé, une insuffisance cardiaque droite puis gauche peut se développer.

Question 10

Quels sont les diagnostics différentiels basés sur des critères morphologiques pour la DAVD ?

Answer 10

Les diagnostics différentiels basés sur des critères morphologiques pour la DAVD comprennent la présence de graisse dans le ventricule droit, la maladie d’Uhl (caractérisée par l’absence partielle ou totale de cellules musculaires myocardiques dans la paroi libre du ventricule droit) et différentes cardiomyopathies avec atteinte du cœur droit telles que la cardiomyopathie dilatée primitive, la cardiomyopathie ischémique avec infarctus du ventricule droit, les myocardites, l’hypertension artérielle pulmonaire, la maladie d’Ebstein, les communications interauriculaires (CIA) et les anomalies de la valve pulmonaire (ARVP).

Question 11

Quels sont les diagnostics différentiels basés sur des critères électriques pour la DAVD ?

Answer 11

Les diagnostics différentiels basés sur des critères électriques pour la DAVD comprennent le syndrome de Brugada et les tachycardies ventriculaires infundibulaires idiopathiques, qui se caractérisent par une tachycardie ventriculaire avec retard de conduction dans le ventricule gauche et un axe vertical.

Question 12

Quels sont les éléments caractéristiques de l’ECG dans la DAVD ?

Answer 12

L’ECG dans la DAVD peut présenter au début un tracé normal

Une déviation axiale gauche

Bloc de branche droit (BBD) typique avec élargissement de sa partie terminale

Une onde epsilon au niveau des précordiales droite

Une inversion de l’onde T dans les précordiales droites (V1-V3)

Un élargissement localisé du QRS dans les dérivations précordiales droites (QRS > 110 ms en V1-V2-V3 ou rapport de durée de QRS V2/V4 > 1,1)

Et une dispersion du QRS (différence d’au moins 50 ms entre les précordiales droites et gauches).

Les arythmies ventriculaires observées peuvent aller des simples extrasystoles à retard gauche aux tachycardies ventriculaires soutenues et à la fibrillation ventriculaire.

Question 13

Comment l’ECG haute amplification est-il utilisé dans la DAVD ?

Answer 13

: L’ECG haute amplification est utilisé pour dépister les potentiels tardifs ventriculaires qui peuvent ne pas être visibles sur l’ECG standard à 12 dérivations. Cette méthode de sommation-moyennage des complexes QRS permet de détecter des paramètres anormaux tels que la durée du QRS filtré (> 114 ms), la durée de la partie terminale du QRS dont l’amplitude est inférieure à 40 µV (> 38 ms) et l’amplitude du potentiel moyen des 40 dernières ms du QRS (< 20 µV).

Question 14

Dans quelles situations le Holter ECG est-il indiqué dans la DAVD ?

Answer 14

Le Holter ECG est indiqué dans la DAVD dans les cas de palpitations inexpliquées. Il est également utilisé pour évaluer les extrasystoles ventriculaires, en notant leur nombre et leur type (monofocale ou plurifocale), ainsi que pour rechercher des épisodes de tachycardie ventriculaire et leur relation à l’exercice. Enfin, il permet d’évaluer l’efficacité du traitement anti-arythmique.

Question 15

Quels sont les critères électriques majeurs pour le diagnostic de la DAVD ?

Answer 15

Les critères électriques majeurs pour le diagnostic de la DAVD comprennent des ondes T inversées dans les dérivations précordiales droites (V1-V3) ou au-delà chez les individus âgés de plus de 14 ans, en l’absence d’un bloc de branche droit complet (BBDc).

Question 16

Quels sont les critères électriques mineurs pour le diagnostic de la DAVD ?

Answer 16

Les critères électriques mineurs pour le diagnostic de la DAVD incluent des ondes T inversées dans les dérivations V1 et V2 chez les individus âgés de plus de 14 ans (en l’absence d’un bloc de branche droit complet) ou en V4, V5 ou V6. De plus, des ondes T inversées dans les dérivations V1, V2, V3 et V4 chez les individus âgés de plus de 14 ans en présence d’un bloc de branche droit complet sont également considérées comme des critères électriques mineurs.

Question 17

Quels sont les critères électriques associés aux anomalies de la dépolarisation et de la conduction dans la DAVD ?

Answer 17

Les critères électriques associés aux anomalies de la dépolarisation et de la conduction dans la DAVD comprennent la présence d’une onde Epsilon dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3) en tant que critère majeur. Les critères mineurs incluent la présence de potentiels tardifs, une durée du QRS filtré supérieure à 114 ms, une durée de l’activation terminale du QRS d’amplitude inférieure à 40 µV, un écart type de l’amplitude des derniers 40 ms inférieur à 20 µV et une durée de l’action terminale du QRS supérieure à 55 ms mesurée à partir du nadir de l’onde S à la fin du QRS comprenant R’, en V2, V3 ou V4 en l’absence d’un bloc de branche droit.

Question 18

Quels sont les critères électriques associés aux arythmies dans la DAVD ?

Answer 18

Les critères électriques associés aux arythmies dans la DAVD comprennent comme critère majeur la présence de tachycardie ventriculaire soutenue ou non soutenue avec retard de conduction gauche et axe gauche. Comme critère mineur, on retrouve la présence de tachycardie ventriculaire soutenue ou non soutenue de morphologie infundibulaire, avec retard de conduction gauche et axe inférieur (QRS positifs dans les dérivations II, III et aVF et négatifs en aVL) ou d’axe indéterminé. De plus, la présence de plus de 500 extrasystoles ventriculaires sur 24 heures (Holter ECG) est également considérée comme un critère mineur.

Question 19

Quelles sont les indications de l’échocardiographie transthoracique (ETT) dans le cas de la DAVD ?

Answer 19

L’ETT est l’examen de première intention pour le diagnostic, le dépistage des formes familiales et le suivi de la DAVD. Cependant, il est important de noter qu’une échographie normale n’élimine pas le diagnostic de DAVD. Les anomalies sont principalement localisées et recherchées selon un triangle formé par l’infundibulum, l’apex et la base du ventricule droit, également appelé triangle de la DVDA.

Question 20

Quels sont les avantages et les limites du scanner cardiaque dans le cas de la DAVD ?

Answer 20

Les avantages du scanner cardiaque dans le cas de la DAVD comprennent une bonne résolution spatiale supérieure à celle de l’IRM, la visualisation de la paroi myocardique en coupe, l’étude de la fonction du ventricule droit, l’analyse des troubles localisés de la cinétique, et l’absence de contre-indication en cas de stimulateur cardiaque. Cependant, les inconvénients incluent l’exposition aux rayonnements et l’utilisation d’un produit iodé, ainsi que des limitations lorsque le rythme cardiaque est sans extrasystoles ventriculaires.

Question 21

Quelles sont les indications de l’IRM dans le cas de la DAVD ?

Answer 21

Les indications de l’IRM dans le cas de la DAVD comprennent des antécédents familiaux de DAVD, une forte suspicion clinique et électrocardiographique, la présence de tachycardie ventriculaire avec retard de conduction gauche, des symptômes évocateurs à l’effort tels que syncope à l’effort, tachycardie ventriculaire d’effort ou mort subite à l’effort, ainsi que la présence de critères échocardiographiques de la DAVD.

Question 22

Quels sont les avantages de l’IRM dans le cas de la DAVD ?

Answer 22

L’IRM est considérée comme la méthode la plus prometteuse pour le diagnostic de la DAVD. Elle permet de fournir des informations sur la morphologie fonctionnelle du ventricule droit, notamment le volume et l’épaisseur, ainsi que sur la fonction globale du ventricule droit (et gauche). Elle permet également d’analyser les troubles de la cinétique segmentaire. De plus, l’IRM permet la caractérisation tissulaire, en identifiant la présence de graisse dans la paroi ventriculaire droite (hyper-signal T1) et la fibrose (rehaussement tardif).

Question 23

Quel est l’intérêt de l’épreuve d’électrophysiologie (EEP) dans le cas de la DAVD ?

Answer 23

L’épreuve d’électrophysiologie (EEP) est utilisée pour rechercher des potentiels tardifs et effectuer une stimulation ventriculaire programmée à la recherche d’extrasystoles ventriculaires isolées ou en salves, ainsi que de tachycardies ventriculaires monomorphes. Elle permet également de vérifier si le ventricule est capable d’entretenir une tachycardie ventriculaire chez les patients qui n’ont jamais présenté de troubles du rythme ventriculaire, et d’évaluer l’efficacité du traitement préventif chez ceux qui ont déjà présenté des tachycardies ventriculaires.

Question 24

Quel est l’intérêt de l’angioscintigraphie isotopique avec analyse de phase de Fourier dans le cas de la DAVD ?

Answer 24

L’angioscintigraphie isotopique avec analyse de phase de Fourier permet d’étudier l’hétérogénéité de la contraction du ventricule droit. Elle permet de visualiser des zones d’hypokinésie, d’akinésie ou de dyskinésie. De plus, elle permet d’évaluer de manière fiable la fraction d’éjection du ventricule droit (et éventuellement gauche).

Question 25

Quelles sont les indications de l’angiographie du ventricule droit de contraste dans le cas de la DAVD ?

Answer 25

L’angiographie du ventricule droit de contraste est indiquée en cas de formes douteuses malgré l’IRM ou l’ETT, ainsi que dans les formes sévères de DAVD. Elle doit être réalisée de manière sélective en utilisant deux incidences différentes, oblique AG45° et OAD 45°. Les anomalies visibles à l’angiographie incluent l’hypertrophie trabéculaire (>4 mm) au niveau de la paroi antérieure et de l’apex, avec des zones de contraste négatif formant des images en “pile d’assiettes” ou en “choux-fleurs” télésystoliques. Elle permet également de visualiser des anévrismes apicaux avec une absence de prise de contraste en “Y inversé” pour la bandelette ansiforme hypertrophiée, des saillies “bulgings” ou “outpouchings” de la paroi diaphragmatique, le bulging diastolique sous tricuspidien, ainsi que des anévrismes infundibulaires. L’angiographie permet également d’analyser la cinétique globale et segmentaire des deux ventricules de manière quantitative.

Question 26

Quel est l’intérêt du test génétique dans le cas de la DAVD ?

Answer 26

Le test génétique peut être proposé chez le premier malade diagnostiqué dans la famille (le propositus). Ensuite, le test génétique peut être proposé aux apparentés pour identifier les porteurs et les non-porteurs de la mutation génétique associée à la DAVD. Cela permet de guider la surveillance cardiologique au sein de la famille.

Question 27

Quel est l’intérêt de la biopsie myocardique dans le cas de la DAVD ?

Answer 27

La biopsie myocardique n’est pas systématique dans le cas de la DAVD et présente plusieurs limites. Elle a une faible sensibilité et spécificité, ce qui signifie qu’un infiltrat adipeux de la paroi ventriculaire droite n’est pas toujours synonyme de DAVD. De plus, la biopsie myocardique est risquée car la paroi du ventricule droit est particulièrement amincie et fragilisée.

Question 28

Quelles sont les manifestations cliniques fréquentes de la DAVD ?

Answer 28

Les manifestations cliniques fréquentes de la DAVD incluent des arythmies à un âge jeune, des palpitations, des malaises lipothymiques ou des syncopes, en particulier à l’effort.

Question 29

Quels sont les symptômes tardifs de la DAVD ?

Answer 29

Tardivement, la DAVD peut entraîner une insuffisance cardiaque droite, suivie éventuellement d’une insuffisance cardiaque gauche.

Question 30

Quels sont les critères majeurs pour le diagnostic de la DAVD en échographie 2D ?

Answer 30

Les critères majeurs pour le diagnostic de la DAVD en échographie 2D sont la dysfonction segmentaire du ventricule droit (akinésie, dyskinésie ou anévrisme) et l’un des critères suivants en télédiastole : un diamètre infundibulaire (CCVD) > 32 mm (indexé > 19 mm/m2) en PSGA ou un diamètre infundibulaire > 36 mm (indexé > 21 mm/m2) en PSPA, ou une fraction de raccourcissement de surface du ventricule droit (VD) < 33%.

Question 31

Quels sont les critères mineurs pour le diagnostic de la DAVD en échographie 2D ?

Answer 31

Les critères mineurs pour le diagnostic de la DAVD en échographie 2D sont la dysfonction segmentaire du ventricule droit (akinésie, dyskinésie ou anévrisme) et l’un des critères suivants en télédiastole : un diamètre infundibulaire de 29 à 32 mm (indexé de 16 à 19 mm/m2) en PSGA ou un diamètre infundibulaire de 33 à 36 mm (indexé de 18 à 21 mm/m2) en PSPA, ou une fraction de raccourcissement de surface du ventricule droit (VD) entre 33% et 40%.

Question 32

Quels sont les critères majeurs pour le diagnostic de la DAVD en IRM ?

Answer 32

Les critères majeurs pour le diagnostic de la DAVD en IRM sont la dysfonction segmentaire du ventricule droit (akinésie, dyskinésie ou asynchronisme intra-VD) et l’un des critères suivants : VTDVDi > 110 BSA ml/m2 (chez l’homme) ou > 100 ml/m2 (chez la femme), ou une fraction d’éjection ventriculaire droite (FEVD) < 40%.

Question 33

Quels sont les critères mineurs pour le diagnostic de la DAVD en IRM ?

Answer 33

Les critères mineurs pour le diagnostic de la DAVD en IRM sont la dysfonction segmentaire du ventricule droit (akinésie, dyskinésie ou asynchronisme intra-VD) et l’un des critères suivants : VTDVDi entre 100 et 110 BSA ml/m2 ou entre 90 et 100 ml/m2 (chez l’homme), ou une FEVD entre 40% et 49% (chez la femme).

Question 34

Quel est le stade I de la classification d’Hebert en cas de DAVD ?

Answer 34

Le stade I de la classification d’Hebert en cas de DAVD est caractérisé par une DVDA avec une fraction d’éjection ventriculaire droite (FEVD) conservée (> 35%) et une atteinte de la paroi antéro-apicale (Ia) ou des parois antérieure et inférieure avec présence de bulgings (Ib).

Question 35

Quel est le stade II de la classification d’Hebert en cas de DAVD ?

Answer 35

: Le stade II de la classification d’Hebert en cas de DAVD est caractérisé par une DVDA avec altération de la FEVD (< 35%) et peut être subdivisé en IIa sans anévrisme infundibulaire battant ou IIb avec anévrisme infundibulaire battant.

Question 36

Quelles sont les phases d’évolution en cas de DAVD ?

Answer 36

Les phases d’évolution en cas de DAVD sont les suivantes :

1ère phase : asymptomatique
2ème phase : purement rythmique
3ème phase : signes de défaillance cardiaque droite
4ème phase : atteinte de la défaillance cardiaque gauche

Question 37

Quels sont les facteurs de mauvais pronostic en cas de DAVD ?

Answer 37

Les facteurs de mauvais pronostic en cas de DAVD sont :

Âge < 35 ans
Antécédents de mort subite récupérée (MS)
Syncope
Mauvaise tolérance hémodynamique des tachycardies (MS ressuscitée ou TV syncopales)
TV rapide déclenchable sous traitement pharmacologique
Atteinte ventriculaire étendue, en particulier touchant le ventricule gauche (VG)
Exercice physique
Epreuve d’effort positive (EEP) pour les arythmies

Question 38

Quel est le médicament de choix dans la prise en charge thérapeutique de la DAVD ?

Answer 38

Le sotalol est le médicament de choix dans la prise en charge thérapeutique de la DAVD, avec une dose recommandée de plus de 240 mg par jour, allant jusqu’à 320 à 480 mg par jour, voire 640 mg par jour.

Question 39

Quels sont les effets protecteurs de l’amiodarone dans le traitement de la DAVD ?

Answer 39

l’amiodarone a des effets protecteurs, surtout lorsqu’elle est utilisée en association avec le sotalol, dans le traitement de la DAVD.

Question 40

Quelles sont les autres options de traitement médicamenteux pour la DAVD ?

Answer 40

Les autres options de traitement médicamenteux pour la DAVD sont les suivantes :

Flecainide : utilisé en cas d’intolérance aux bêtabloquants (BB) et après un infarctus du myocarde (IDM).
Inhibiteurs calciques : efficaces sur les tachycardies ventriculaires infundibulaires idiopathiques, mais ne permettent pas de supprimer les arythmies de la DAVD.

Question 41

Quand est-il recommandé d’envisager une ablation par radiofréquence dans le traitement de la DAVD ?

Answer 41

: L’ablation par radiofréquence est proposée aux patients non contrôlés sous traitements antiarythmiques, aux patients implantés d’un défibrillateur et recevant des chocs appropriés fréquents, ainsi qu’après échec d’ablation par radiofréquence en cas de tachycardie ventriculaire (TV) bien tolérée.

Question 42

Dans quels cas est-il recommandé d’utiliser un défibrillateur automatique implantable (DAI) dans le traitement de la DAVD ?

Answer 42

Le DAI est recommandé en prévention secondaire dans les cas suivants :

Antécédents de mort subite récupérée (MS)
TV mal tolérée
Atteinte étendue du ventricule droit (VD) au ventricule gauche (VG)
Syncope
Mauvais contrôle anti-arythmique
TV bien tolérée après échec d’ablation par radiofréquence.