Polykystose Renale Flashcards Preview

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Flashcards in Polykystose Renale Deck (13):
0

Quels sont les deux gènes impliqués dans la PKRAD?

PKD1 (85%)
PKD2 (15%)

1

Citer 3 signes cliniques de PKRAD

HTA
gros reins
Douleurs lombaires

2

Donner les signes cliniques de PKRAD

HTA
gros reins
Douleurs lombaires
parfois hématurie MACROscopique, colique néphrétique

3

Caractériser l'insuffisance rénale induite par la PKRAD

IRC progressive sans protéinurie ni hématurie
Déclin du DFG de 5 ml/min/an à partir de 30-40 ans

4

Citer les 4 manifestations non kystiques extra-rénales de PKRAD

-anévrisme des artères cérébrales
-prolapsus de la valve mitrale
-hernie inguinale
-diverticulose colique

5

Quelles sont les manifestations kystiques extra-rénales de la PKRAD?

Kystes hépatiques (+ tardifs)

7

Quelles peuvent être les complications kystiques de la PKRAD?

-lithiase
-Hémorragie intra-kystique
-Infection de kyste

7

Quand dépister un anévrisme cérébral chez un patient atteint de PKRAD?

-symptômes évocateurs de pré-rupture, céphalées inhabituelles
-atcd familial de rupture
-profession à haut risque
-avant intervention chirurgicale majeure

8

Quelles sont les deux anomalies cardiaques de la PKRAD?

HVG à cause de l'HTA
Prolapsus valvulaire mitral !

9

Quels sont le critères échographiques diagnostiquant une PKRAD chez l'apparenté d'un sujet atteint, sachant qu'il a moins de 40 ans?

Entre 15 et 39 ans, la présence de 3 kystes en tout (qu'ils soient uni ou bi-latéraux) définit la PKRAD

10

V/F: dans la PKRAD le pronostic rénal est lié au volume des reins

Vrai, le volume total des reins reflétant le volume kystique

11

Donner les 4 autres maladies rénale kystiques à transmission autosomique dominante

-mutation HNF -1 béta
-maladie kystique de la médullaire rénale/néphropathie familiale hyperuricémique avec goutte précoce
-VHL
-Sclérose Tubéreuse de Bourneville

12

Existe-t-il une polykystose rénale autosomique récessive?

Oui