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Flashcards in Syndrome III Deck (42):
1

Bassen-Kornzweig-Syndrom

Abetalipoproteinämie, AR, Synthesestörung von Apo-B mit erniedrigten Cholesterinwerten (kleiner 50mg/dl) und Malabsorption der fettlöslichen Vitamine, Th: Vitaminsubsitution

2

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase, Hyperurikämie, Nierensteine und neurologische Störungen, KEINE Selbstverstümmelung (vgl. Lesch-Nyhan)4d

3

Möller-Barlow-Syndrom

Vitamin-C-Mangel bei Kindern, subperiostale Blutungen, Wachstumsstörungen, lebensbedrohliche intrazerebrale Blutungen (Vit. C Mangel führt zu einer gestörten Kollagensynthese mit instabilem BG und fragilen Blutgefäßen)

4

Pellagra

Vit-B3-Hypovitaminose (Niacin), Trias: Durchfall, Dermatitis, Demenz

5

Hartnup-Krankheit

Renale Aminoazidurie (neutrale) bei Mutation eines Cotransporters (BOAT1), Klinik: pellagra-ähnliche Hauterscheinungen (Photosensitivität), zerebelläre Ataxie und Psychose, Zystinurie mit Harnsteinen, motorische Retardierung

6

Muir-Torre-Syndrom

Sonderform des HNPCC: HNPCC-assoziierte Tumore (CRC, Endometrium-, Ovarial-, Magen-, Urothelkarzinom) + Hauttumore (Talgdrüsenadenom, Keratoakanthome), MSH2-Mutation

7

Reinke-Ödem

Beidseitige Schwellung der Stimmlippen zwischen Epithel und Ligamentum vocale (Reinke Raum), fast ausschließlich Raucher (etwa 98%), Th: Mikrochirurgische Entfernung

8

M. Coats

Exsudative Retinopathie, meist einseitige Endothelerkrankung peripherer Netzhautgefäße mit Ausbildung von Teleangiektasien, Aneurysmen und Exsudatio, meist männliche Kinder und Jugendliche, Klinik: Visusreduktion, sekundärer Strabismus

9

TINU-Syndrom

Tubolointerstitielle Nephritis + Uveitis als seltene Komplikation bei EBV-Infektion

10

Pseudo-Barrter-Syndrom

Durch Laxantien/Diuretikaabusus, typisch bei jungen Frauen, Spuren von Diuretika im Urin nachweisbar

11

Gitelman-Syndrom

AR, Funktionsverlust des Thiazid-sensitiven Na/Cl-Kotransporters, Muskelkrämpfe, Müdigkeit, Nykturie, Polydispie, im Gegensatz zum Bartter-Syndrom besteht eine Hypokalzurie und Hypomagnesiämie

12

Nephronophtise-Komplex

1. Nephronopthise: AR, im Kindesalter 2. medulläre zystische Nierenerkrankung, AD im Erwachsenenalter; Schrumpfnieren mit kleinen Zysten an der Rinden-Mark-Grenze, normochrome Anämie, progrediente NI, Proteinurie, HTN (auch: Augenbeteiligung und geistige Retardierung möglich)

13

Cholesterinembolie-Syndrom

Komplikation der angiografischen Untersuchung, Verschlechterung der Nierenfunktion und gangränöse Veränderungen an den Zehen (blue toe snydrome)

14

Red-eye-Syndrom

Konjunktivitis durch Kalziumphosphatablagerungen bei Hyperphosphatämie

15

Bruton-Syndrom

XLA, Mutation der B-Zell-spezifischen Tyrosinkinase, Mangel an reifen B-Zellen, keine AK, rez. Bakterielle Infekte des sinobronchialen Systems und des Mittelohrs nach Nestschutz, Th: IVIGs und AB

16

Louis-Bar-Syndrom

Ataxia teleangiectasia, AR, Kleinhirnatrophie; zerebelläre Ataxie, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Choreoatetosen, Teleangiektasien im Bereiche der Augen, später Demenz; Thymushypoplasie mit rez. Infektionen der Atemwegeund und malignem Lymphom, Pat. sind sehr strahlensensibel (kein Röntgen); AFP und CEA ↑

17

Chediak-Higashi-Syndrom

AR, Funktionsstörung der Granulozyten und Mangel an NK-Zellen, Albinismus, helle Haare, Hepatosplenomegalie und rez. pyogene Infektionen, Riesengranula in Leukozyten

18

Shwachman-Diamond-Syndrom

AR, exokrine Pankreasinsuffizienz + Knochenmarkshypoplasie (Thrombopenie, Anämie, Granulozytopenie), 50% leiden an Minderwuchs und metaphysären Dysostosen

19

M. Weil

Systemisches Spätstadium der Leptospirose mit Hepatitis (TA ↑, Ikterus), Nephritis (ARF) und lymphozytäre Meningitis, Frühstadium: plötzlich hohes Fieber, Wadenschmerz, Exanthme und Konjunktivitis, Th: Pen G / Ceftriaxon; Infektionsweg: Urin infizierter Tiere (Kanalarbeiter, Feldarbeiter, Landwirte!)

20

M. Shulman

Eosinophile Fasziitis, EZ im Bereich der Faszie und des subkutanen Gewebes mit Schwellung und Induration der prox. Extremitäten sowie Hand- und Fußrücken, wichtige DD der Sklerodermie

21

Morphea

Lokalisierte zirkumskripte Sklerodermie, nur Hautbefall, lilafarbene Ringe, Hände nicht betroffen; (auch Hautflecken bei Lepra)

22

Jo-1-Antikörpersyndrom

Sonderform der PM/DM, fibrosierende Alveolitis, auch: Fieber, Raynaud, Polyarthritis und Handrhagaden

23

Sharp-Syndrom

Mischkollagenose: SLE, DM/PM und Sklerodermie (PSS), Beginn meist mit Raynaud-Syndrom, anti-RNP-AK

24

OPSI-Syndrom

Overwhelming-Postsplenectomy-Infection-Syndrom, Z.n. Splenektomie, Infektion mit bekapselten Bakterien (Pneumokokken, HiB, Neisserie meningitidis) mit Sepsis, häufig Übergang in ein Waterhouse-Friederichsen-Syndrom

25

Miller-Fischer-Syndrom

Variante des Guillan-Barré-Syndroms, v.a. Hirnnerven betroffen, Trias: Opthalmoplegie, Ataxie und Areflexie, GQ1b-AK, Th: IVIG

26

Chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Chronische Form des GBS, AK gegen GM1-Ganglioside, Symptome über 2 Monate, Th: Glucos, IVIG

27

FAMMM-Syndrom

Multiple teils dysplastische Nävi, min. 1 malignes Melanom, (kutan/intraokulär), Pankreaskarzinom

28

Hoigné-Syndrom

Komblikation nach i.m.-Gabe von Penicillinen, reversible optische und akustische Halluzinationen, Verwirrtheit und Unruhe

29

Fitz-Hugh-Curtis-Syndrom

Perihepatitis acuta gonorrhoica, Perihepatitis im Rahme einer Gonnorhoe, rechtsseitige atemabhängige Schmerzen im Oberbauch, violinsaitenartige Adhäsion der Leberkapsel an umgebende Organe und dem parietalen Peritoneum

30

Parinaud-Syndrom

1. Vertikale Blicklähmung, Mydriasis, fehlende okuläre Konvergenzreaktion und fehlender Pupillenreflex durch Schädigung der entsprechenden Hirnnerven oder ihrer Kerne im Mittelhirn, die durch verschiedene Prozesse verursacht werden kann (Tumoren, Multiple Sklerose, Enzephalitis, Hirninfarkt)
2. Okuloglanduläres Syndrom bei verschiedenen Infektionskrankheiten (Bartonella henselae, Syphilis, Tbc): granulomatöse Konjunktivitis und submandibuläre oder präaurikuläre LK-Schwellung

31

M. Weil

Klassische Verlaufsform der schweren Leptospirose mit ikterischer Leberbeteiligung, pathognomisch: durch Druck auslösbarere Wadenschmerz, Übertragung durch Urin von Tieren (Nager, Hunde und Schweine), Th: Penicillin (CAVE: Herxheimer-Reaktion) oder Doxycyclin

32

Heubner-Krankheit

Endarteriitis obliterans bei Syphilis (v.a. Hirngefäße)

33

Ramsay-Hunt-Syndrom

Zoster oticus, Befall des Ganglion geniculi mit Bläschen im Bereich des Gehörgangs und der Ohmuschel, Schmerzen, Hörminderung, Gleichgewichtsstörungen, Fazialisparese

34

Riley-Day-Syndrom

familiäre Dysautonomie, früh in der Kindheit, Störungen der Tränen- und Schweißsekretion, Hornhautschädigungen, Hautveränderungen und Störungen der Kreislaufregulation

35

Denny-Brown-Syndrom

paraneoplastische Polyneuropathie bei SCLC, distal-symmetrischen Parästhesien, Hypästhesien und Störungen der Propriozeption und der vegetativen Regulation

36

Hoagland-Syndrom

Komplikation bei infektiöser Mononukleose, Trias: Behinderung der Nasenatmung, periorbitale Ödeme und geschwollene Oberlieder

37

Purtilo-Syndrom

Xr, Immundefizienz, können keine AK gegen EBV bilden, Selbstzerstörung des Immunsystems, häufig letal

38

Katayama-Fieber

Akute Bilharziose (Schistosomiasis) mit Fieber, Schüttelfrost, Gewichtsabnahme, Myalgien und Arthralgien, urtikarieller Hautausschlag, Ödeme, Diarrhö, Husten, Lungeninfiltrate

39

Gardner Syndrom

FAP-Variante mit Epidermoidzysten, Osteome, Fibrome und Desmoide (85% der FAP: CHRPE, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigementepithels, harmlos)

40

Turcot-Syndrom

FAP-Variante mit Glio- und Medulloblastom (85% der FAP: CHRPE, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigementepithels, harmlos)

41

Cronkhite-Canada-Syndrom

Nicht erbliche, generalisierte Polyposis des GI-Traktes, häufig Diarrhoe und Elektrolytverluste, keine maligne Entartung, bräunliche Hautpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie

42

Lynch-Syndrom

HNPCC, AD, Mikrosatelliteninstabilität (v.a. MLH-1 und MSH-2), KRK (vorwiegend rechtes Hemicolon) + Endometriumkarzinom (40-60%), Ovarialkarzinom (10%), Magenkarzinom (10%), Urothelkarzinom, Dünndramkarzinom, Gallengangskarzinom