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Flashcards in Syndrome V Deck (90)
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1

MERRF-Syndrom

Mitochondriale Myopathie, "MyoklonusEpilepsie mit Red Ragged Fibers", Myopathie, zerebelläre Ataxie, Neuropathie, Demenz

2

MELAS-Syndrom

Mitochondriale Enzephalopathie mit LaktatAzidose und Schlaganfallähnlichen Ereignissen, Kleinwuchs, Demenz, Taubheit, DM

3

LHON

Leber'sche heriditäre Optikusatropahtie, mitochondriale Vererbung, akuter bis subakuter Visusverlust im jungen Erwachsenenalter, oft bilateral, Blau-Gelb-Sehschwäche, Schmerzen, Papillenschwellung und zentrales Skotom, Th: Coenzym Q und Vit. B2

4

Li-Fraumeni-Syndrom

AD, p53-Mutation, Mamma-Ca, Sarkome, Leukämien und Lymphome, Hirntumore und NNR-Karzinome

5

Gorlin-Goltz-Syndrom

AD, Multiple Basalzellkarzinome, typische Gesichtsform (vorstehender Unterkiefer und nach vorn gewölbte Stirn), Kiefer- und Zahnzysten, Skelettfehlbildungen (Skoliose, Spina bifida), Hyperkeratose der Hand- und Fußflächen, Komplikation: Medulloblastom im Kindesalter

6

Netherton-Syndrom

Atopische Dermatitis, Haarfehlbildungen (Bambushaare) und kongenitale Erythrodermie mit ichthyosiformer Schuppung

7

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Defekt von Transportproteinen, Hypopigmentierung v.a. am Auge, Störung der TZ-Aggregation, Ceramidablagerungen mit Organschädigungen (Lunge, Niere, Herz, Darm)

8

Wardenburg-Syndrom

Ähnlich wie Piebaldismus (weiße Haarlocke), zusätzlich Pigmentierungsstörung an den Augen, Dystophia canthorum, Innenohrschwerhörigkeit, Extremitätenfehlbildungen

9

Xeroderma pigmentosum

DNA-Reperatursystem defekt, Erytheme nach Sonnenlichtexposition, Photophobie, Poikilodermie, maligne Hauttumoren, neurologische Symptome (Spasmen, Hyperreflexie), Th: Lichtrestriktion ("Moondlichtkinder") und striktes Hautkrebsscreening (alle 3-6 Monate), Acitretin wirkt onkoprotektiv (CAVE: teratogen)

10

Propofol-Infusions-Syndrom

Schwere metabolische Azidose, Rhabdomyolyse mit möglichem Nierenversagen bei hochdosierter und langer Therapie

11

Fournier-Gangrän

Nekrotisierende Gangrän des Skrotums

12

M. Ritter von Rittershain

SSSS, früher: staphylogenes Lyell-Syndrom

13

Caisson-Krankheit

Dekompressionskrankheit, Stickstoffbläschen in Blut, Lymphe und Gewebe, Klinik: Muskel- und Gelenkschmerzen, Juckreiz oder marmorierte Haut (Typ 1, "Taucherflöhe"), neurologische Beschwerden (Typ 2, Schwindel, Hypakusis, Sprachstörungen, Erbrechen, Lähmungen und Koma), nicht verwechseln mit Barotrauma: Gewebszerstörung beim Auftauchen ohne Druckausgleich (Atmen), betroffen: Lunge, Mittelohr, Innenohr!

14

Ogilvie-Syndrom

idiopatischer paralytischer Ileus, bei alten Menschen im Bereich des Zäkums und Colon ascendens, hypokaliämiebedingte Pseudoobstruktion?!, gesteigerter Sympatikotonus?!

15

Durchgangssyndrom

Postoperatives Delir mit Orientierungs-, Gedächtnis-, Schlaf- und Antriebsstörungen sowie illusionärer Verkennung

16

Kurzdarm-Syndrom

Folge von ausgeprägten Dünndarmresektionen (>50%), Vit-B12-Mangel, Gallensäureverlustsyndrom (chologene Diarrhoe), vermehrte Gallen- und Nierensteine, Gweichtsverlust, Steatorrhoe, Elektrolytverlust,

17

Leser-Trelat-Syndrom

Multiples paraneoplastisches Auftreten der (sonst harmlosen!) Alterswarzen (seborrhoische Keratosen)

18

Perthes-Syndrom

Sonderform der Thoraxquetschung, reflektorischer Glottisverschluss, durch den Rückstau von Blut entstehen petechiale Haut- Subkonjunktival-, Retinal- und Glaskörperblutungen

19

Koarktationssyndrom

Akute Aortenisthmusstenose bei traumatischer Aortenruptur mit hohen Blutdruckwerten an der oberen und niedrigen Werten an der unteren Extremität

20

M. Fröhlich :)

Dystrophia adiposogenitalis, Adipositas, weibliche Fettverteilung, hypoplastische Genitale und Minderwuchs, oft X-Beine, Epiphysiolysis capitis femoris und verstärkte Kyphose

21

Garré-Krankheit

Osteomyelitis sclerosans, Periostverdickungen und raue Knochenoberfläche am Schaft langer Röhrenknochen, sklerosierte Markhöle, Ruheschmerz v.a. nachts

22

Morbus Baastrup

Kissing Spine Syndrome, Schmerzen der LWS infolge Pseudogelenkbildung der Proc. Spinosi, meist durch deg. Veränderungen, hypertrophe Proc. Spinosi oder eine Hyperlordose

23

Morbus Forestier

Spangenbildung zwischen den Wirbelkörpern bei älteren Pat. mit Stoffwechselerkrankungen (DM, Fettstoffwechsel), generalisierte runde und hypertrophe Hyperostosen im Röntgen

24

Morbus Kienböck

Osteochondronekrose am Os lunatum

25

M. Jaffé-Lichtenstein

Fibröse Dysplasie: Knochenneubildungsstörung mit Knochenverformung und -schmerzen, Spongiosa von langen Röhrenknochen wird durch Bindegewebe ersetzt, v.a. Meta- und Diaphysen, meist angeboren

26

M. Ollier

In einer Körperhälfte betonte Enchondromatose

27

Mafucci-Syndrom

Enchondromatose im gesamten Skelett mit Hämangiombildung

28

Poland-Syndrom

Pektoralisaplasie, Mamillenaplasie, einseitige Bradydaktylie

29

Asherman-Syndrom

Sekundäre Amenorrhö infolge einer starken Schädigung (Traumen, EZ, Abrasio) bzw. Fehlens des Endometriums inkl. L. basalis,

30

Stein-Leventhal-Syndrom

PCO, Amenorrhö, Hirsutismus, Adipositas, Virilisierung, Akne, Alopezie, oft DM II, LH/FSH >2, DHEAS ↑, Th: antiandrogene Ovulationshemmer