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Flashcards in Syndrome V Deck (90):
1

MERRF-Syndrom

Mitochondriale Myopathie, "MyoklonusEpilepsie mit Red Ragged Fibers", Myopathie, zerebelläre Ataxie, Neuropathie, Demenz

2

MELAS-Syndrom

Mitochondriale Enzephalopathie mit LaktatAzidose und Schlaganfallähnlichen Ereignissen, Kleinwuchs, Demenz, Taubheit, DM

3

LHON

Leber'sche heriditäre Optikusatropahtie, mitochondriale Vererbung, akuter bis subakuter Visusverlust im jungen Erwachsenenalter, oft bilateral, Blau-Gelb-Sehschwäche, Schmerzen, Papillenschwellung und zentrales Skotom, Th: Coenzym Q und Vit. B2

4

Li-Fraumeni-Syndrom

AD, p53-Mutation, Mamma-Ca, Sarkome, Leukämien und Lymphome, Hirntumore und NNR-Karzinome

5

Gorlin-Goltz-Syndrom

AD, Multiple Basalzellkarzinome, typische Gesichtsform (vorstehender Unterkiefer und nach vorn gewölbte Stirn), Kiefer- und Zahnzysten, Skelettfehlbildungen (Skoliose, Spina bifida), Hyperkeratose der Hand- und Fußflächen, Komplikation: Medulloblastom im Kindesalter

6

Netherton-Syndrom

Atopische Dermatitis, Haarfehlbildungen (Bambushaare) und kongenitale Erythrodermie mit ichthyosiformer Schuppung

7

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Defekt von Transportproteinen, Hypopigmentierung v.a. am Auge, Störung der TZ-Aggregation, Ceramidablagerungen mit Organschädigungen (Lunge, Niere, Herz, Darm)

8

Wardenburg-Syndrom

Ähnlich wie Piebaldismus (weiße Haarlocke), zusätzlich Pigmentierungsstörung an den Augen, Dystophia canthorum, Innenohrschwerhörigkeit, Extremitätenfehlbildungen

9

Xeroderma pigmentosum

DNA-Reperatursystem defekt, Erytheme nach Sonnenlichtexposition, Photophobie, Poikilodermie, maligne Hauttumoren, neurologische Symptome (Spasmen, Hyperreflexie), Th: Lichtrestriktion ("Moondlichtkinder") und striktes Hautkrebsscreening (alle 3-6 Monate), Acitretin wirkt onkoprotektiv (CAVE: teratogen)

10

Propofol-Infusions-Syndrom

Schwere metabolische Azidose, Rhabdomyolyse mit möglichem Nierenversagen bei hochdosierter und langer Therapie

11

Fournier-Gangrän

Nekrotisierende Gangrän des Skrotums

12

M. Ritter von Rittershain

SSSS, früher: staphylogenes Lyell-Syndrom

13

Caisson-Krankheit

Dekompressionskrankheit, Stickstoffbläschen in Blut, Lymphe und Gewebe, Klinik: Muskel- und Gelenkschmerzen, Juckreiz oder marmorierte Haut (Typ 1, "Taucherflöhe"), neurologische Beschwerden (Typ 2, Schwindel, Hypakusis, Sprachstörungen, Erbrechen, Lähmungen und Koma), nicht verwechseln mit Barotrauma: Gewebszerstörung beim Auftauchen ohne Druckausgleich (Atmen), betroffen: Lunge, Mittelohr, Innenohr!

14

Ogilvie-Syndrom

idiopatischer paralytischer Ileus, bei alten Menschen im Bereich des Zäkums und Colon ascendens, hypokaliämiebedingte Pseudoobstruktion?!, gesteigerter Sympatikotonus?!

15

Durchgangssyndrom

Postoperatives Delir mit Orientierungs-, Gedächtnis-, Schlaf- und Antriebsstörungen sowie illusionärer Verkennung

16

Kurzdarm-Syndrom

Folge von ausgeprägten Dünndarmresektionen (>50%), Vit-B12-Mangel, Gallensäureverlustsyndrom (chologene Diarrhoe), vermehrte Gallen- und Nierensteine, Gweichtsverlust, Steatorrhoe, Elektrolytverlust,

17

Leser-Trelat-Syndrom

Multiples paraneoplastisches Auftreten der (sonst harmlosen!) Alterswarzen (seborrhoische Keratosen)

18

Perthes-Syndrom

Sonderform der Thoraxquetschung, reflektorischer Glottisverschluss, durch den Rückstau von Blut entstehen petechiale Haut- Subkonjunktival-, Retinal- und Glaskörperblutungen

19

Koarktationssyndrom

Akute Aortenisthmusstenose bei traumatischer Aortenruptur mit hohen Blutdruckwerten an der oberen und niedrigen Werten an der unteren Extremität

20

M. Fröhlich :)

Dystrophia adiposogenitalis, Adipositas, weibliche Fettverteilung, hypoplastische Genitale und Minderwuchs, oft X-Beine, Epiphysiolysis capitis femoris und verstärkte Kyphose

21

Garré-Krankheit

Osteomyelitis sclerosans, Periostverdickungen und raue Knochenoberfläche am Schaft langer Röhrenknochen, sklerosierte Markhöle, Ruheschmerz v.a. nachts

22

Morbus Baastrup

Kissing Spine Syndrome, Schmerzen der LWS infolge Pseudogelenkbildung der Proc. Spinosi, meist durch deg. Veränderungen, hypertrophe Proc. Spinosi oder eine Hyperlordose

23

Morbus Forestier

Spangenbildung zwischen den Wirbelkörpern bei älteren Pat. mit Stoffwechselerkrankungen (DM, Fettstoffwechsel), generalisierte runde und hypertrophe Hyperostosen im Röntgen

24

Morbus Kienböck

Osteochondronekrose am Os lunatum

25

M. Jaffé-Lichtenstein

Fibröse Dysplasie: Knochenneubildungsstörung mit Knochenverformung und -schmerzen, Spongiosa von langen Röhrenknochen wird durch Bindegewebe ersetzt, v.a. Meta- und Diaphysen, meist angeboren

26

M. Ollier

In einer Körperhälfte betonte Enchondromatose

27

Mafucci-Syndrom

Enchondromatose im gesamten Skelett mit Hämangiombildung

28

Poland-Syndrom

Pektoralisaplasie, Mamillenaplasie, einseitige Bradydaktylie

29

Asherman-Syndrom

Sekundäre Amenorrhö infolge einer starken Schädigung (Traumen, EZ, Abrasio) bzw. Fehlens des Endometriums inkl. L. basalis,

30

Stein-Leventhal-Syndrom

PCO, Amenorrhö, Hirsutismus, Adipositas, Virilisierung, Akne, Alopezie, oft DM II, LH/FSH >2, DHEAS ↑, Th: antiandrogene Ovulationshemmer

31

M. Ledderhose

Plantarfibromatose (der "M. Dupuytren" des Fußes)

32

Meigs-Syndrom

Aszites und Pleuraerguss bei Ovarialfibrom, handelt es sich um einen malignen Ovarialtumor spricht man vom Pseudo-Meigs-Syndrom

33

M. Waldenström (2 Verschiedene!)

1: Monoklonale IgM Gammopathie, 2: Knorpelnekrose mit verschmälertem Gelenkspalt als Komplikation einer Epiphysiolysis capitis femoris (PLUS: Waldenström-Klassifikation bei M. Perthes)

34

Couvelair-Syndrom

Im Rahmen einer vorzeitigen Plazentalösung kommt es zu einer Wühlblutung durch das Myometrium bis zu Serosa, Peritonealeinblutungen sind möglich!

35

Morbus Ormond

Retroperitoneale Fibrose, Harnleiter werden medialisiert und komprimiert, dadurch oft Hydronephrose und Pyelonephritis, auch venöse Gefäße können betroffen sein (Ödeme)

36

TUR-Syndrom

Wasservergiftung. Einschwemmung der elektrolytfreien Spülflüssigkeit in das venöse System bei TUR-P; Müdigkeit, Hyperhydratation und Hyponatriämie mit Gefahr des Lungenödems, Th: Furosemid

37

Peutz-Jeghers Syndrom

Hamarthomatöse Polyposis mit oraler Hyperpigmentierung (meist weniger als 20 Polypen im Dünndarm), KolorektalCa, MammaCa, OvarialCa, PankreasCa

38

Lermoyez-Syndrom

Wie M. Menière nur mit Anstieg des Hörvermögens während des Anfalls

39

Kaudales Regressionssyndrom

Selten - Fehlbildung der unteren Körperhälfte assoziiert mit maternalem Diabetes während der Schwangerschaft

40

Halbbasis-Syndrom (Garcin-Syndrom)

Entzündliche oder tumoröse Prozesse der Schädelbasis (Epipharynxkarzinom), unilaterale Parese von N. V und VII-XII

41

Landau-Kleffner-Syndrom

Erworbene Aphasie und Epilepsie, normale Sprachentwicklung bis zum 3. LJ (i.G.z. Sprachentwicklungsstörungen), dann Verlust der rezeptiven und expressiven Sprachfähigkeit

42

Klivuskanten-Syndrom

Form der absoluten Pupillenstarre, Druckschaden des N. occulomotorius durch Hirndruck, Mydriasis und ggf. Augenmuskellähmung ipsilateral

43

Adie-Syndrom

Pupillotonie (Träge oder fehlende Lichtreaktion und langsam ablaufende, jedoch ausgeprägte Verengung der Pupille bei Nahakkommodation) + Areflexie der unteren Extremität

44

Argyll-Robertson-Syndrom

reflektorischen Pupillenstarre (indirekte und direkte Lichtreaktion) bei Neurolues durch Läsion des Ncl. Edinger-Westphals (auch bei Borreliose, Wernicke-Enzephalopathie, Neurosarkoidose und MS), Konvergenzreaktion ist intakt, Pupille in Miose!!

45

Stilling-Türk-Duane-Syndrom

Aplasie des N. abducens, M. rectus lateralis wird (wie die meisten anderen Augenmuskeln) über N. occulomotorius innerviert, Abduktion ist eingeschränkt, Retraktion des Bulbus bei mit Lidspaltenverengung bei versuchter Adduktion

46

Eagle-Barett-Syndrom

Prune Belly Syndrom, Triad Syndrom, Bauchdeckenaplasie-Syndrom (Trias: Bauchdeckenhypo oder -aplasie, bilateraler Kryptorchismus und Harntraktanomalien)

47

M. Stargardt

AR, juvenile Makuladegeneration mit progredientem Visusverlust (10.-30. LJ), gelbliche, fleckförmige Veränderungen im Bereich der Makula und Atrophie des Pigmentepithels

48

M. Best

Vitelliforme Makuladystrophie, AD, progredienter Visusverlust (4.-10. LJ), gelblich-runde "eidotterähnliche" Läsion im Makulabereich, keine Th bekannt, bessere Prognose als M. Stargardt

49

Chiasmasyndrom

Trias: bitemporale heteronyme Gesichtsfeldausfälle, ein- oder bds. Sehschärfereduktion und Optikusatrophie

50

Foster-Kennedy-Syndrom

Typisch für Keilbeinflügel-Meningeom: Kompressionsbedingte Optikusatrophie ipsilateral, Papillenödem kontralateral

51

Peyronie's Disease

Induratio penis plastica, Assoziiert mit M Dupuytren, Verhärtung und Hypertrophie zwischen Tunica albuginea und Cc. cavernosa

52

Interstitielle Zystitis

Abakteriell, Mastzellinvasion

53

Apallisches Syndrom

Wachkoma, Ausfall der Großhirnrinde bei erhaltender Funktion der Formation reticularis, Pat. sind bewusstlos aber vegetative Funktionen und der Schlaf-Wach-Rhythmus bleiben erhalten

54

Foramen jugulare Syndrom

Hirnnervensymptomatik der Nn. IX, X, XI bei Verlegung des Foramen jugulare zB durch Glomus jugulare

55

Gerstmann-Syndrom

Agraphie, Akalkulie, Links-Rechts-Schwäche, Finger- und Zehen-Agnosie

56

Segawa-Syndrom

Dopa-responsive Dystonie, unkontrollierte Muskelkontraktionen meist bei Mädchen im ersten Lebensjahrzehnt, Gangstörung und Flexions-/Innenrotationsstellung der Füße, Verschlechterung im Tagesverlauf, gutes Ansprechen auf L-DOPA

57

Stiff-Man-Syndrom

Autoimmunerkrankung (AK: Glutamat-Decarboxylase/ Amphiphysin) (Assoziationen: DM, Thyreoiditis und Vitiligo; Epilepsie; Neoplasien wie SCLC, Thymom, Lymphom, MammaCa und PharynxCa), Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Glutamatdecarboxylase macht GABA, wenig GABA, wenig Hemmung), Triggerung durch äußere Stimuli (Lärm, Stress), Schmerzen, Gangstörungen, Spontanfrakturen, GESICHT NICHT BEFALLEN!!!, vegetative Symptome (Tachykardie, Hyperhidrosis, Hypertonie, Tachypnoe) Sonderform: fokale Stiff-Limb-Syndrom

58

Kiloh-Nevin-Syndrom

Interosseus anterior Syndrom, Läsion des rein motorischen N. interosseus antebrachii anterior (N. Medianus), fehlende Beugung der Endglieder von Daumen und Zeigefinger, keine Sensibilitätsausfälle

59

Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom

Supranukleäre Blickparese (atypisches Parkinsonsyndrom), Parkinsonsymptome + vertikale Blickparese, kein Ansprechen auf L-DOPA, ausgeprägte Dysphagie und Dysarthrie, dementielle Entwicklung und frühe posturale Instabilität

60

Tolosa-Hunt-Syndrom

Auch: Orbitaspitzensyndrom oder Opthalmoplegia dolorosa; Granulomatöse Entzündung im Bereich des Sinus cavernosus bzw. der Fissura orbitalis superior; starke Schmerzen im Bereich hinter dem Auge (Dauerkopfschmerz!!); Augenmuskelparesen

61

Dandy-Walker-Syndrom

Fehlbildung des Kleinhirnwurms + zystische Erweiterung des 4. Ventrikel, motorische Entwicklungsstörung, muskuläre Hypotonie und Ataxie!, ggf. Hydrozephalus und kognitive Entwicklungsverzögerungen

62

Arnold-Chiari-Anomalie

Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der MO durch das Foramen magnum nach kaudal, häufig in Kombination mit Hydrozephalus, Typ I: nur Kleinhirntonsillen nach kaudal (Assoziation mit Syringomyelie); Typ II: Tiefstand der Tonsillen, des Hirnstamms und des 4. Ventrikels (Assoziation mit Spina bifida)

63

CADASIL-Syndrom

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, gehäufte Schlaganfälle durch Mikroangiopathie (nicht Hypertonie bedingt) und migräneartigen Kopfschmerzen, NOTCH3-Gen Defekt

64

Sicca Syndrom

Sekundäres Sjögren durch: RA, Kollagenosen (SLE, Sklerodermie), Chronisch aktive Hepatitiden (B,C, PBC)

65

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Prionenerkrankung, spongiforme Enzephalopathie mit Ataxie, Demenz, Hyporeflexie

66

Fatale familiäre Insomnie

Prionenerkrankung, Insomnie, autonome Dysregulationen, motorische Störungen

67

Klüver-Bucy-Syndrom

Bilaterale Temporallappenschädigung mit Affektion des limbischen Systems (v.a. Amygdala und Hippocampus) durch Enzephalitiden, chronische Degeneration oder Traumen, Klinik: Starke orale Tendenzen (alles wird in den Mund genommen und gegessen), Angstverlust und Hypersexualität

68

Millard-Gubler-Syndrom

Hirnstamminfarkt, Ausfall von N. facialis und N. abducens (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

69

Weber-Syndrom

Hirnstamminfarkt, Ausfall des N. oculomotorius (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

70

Jackson-Syndrom

Hirnstamminfarkt, Ausfall des XII, (X) (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

71

Foville-Syndrom

Hirnstamminfarkt, Fazialisparese, internukleäre Ophthalmoplegie + Hemiparese (kontralateral)

72

Kugelberg-Welander-Krankheit

Juvenile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ III), meist AR, zwischen 2. und 18. Lebensjahr; symmetrische atrophische Paresen, v.a. der Beckenmuskulatur/unteren Extremität (→ "Watschelgang"), so dass Treppensteigen und Aufstehen Probleme bereitet (später auch Befall der oberen Extremität) und Muskelfaszikulationen, Sensibilität unauffällig

73

Werdnig-Hoffman-Krankheit

Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ I), AR, innerhalb des 1.LJ, symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. "floppy infant"), später symmetrische Fazialisparesen und starke Entwicklungsverzögerung, Schnell progredient, Paresen der Intercostalmuskulatur → Atelektasen → Rezidivierende Pneumonien (Mittlere Überlebenszeit: 1,5 Jahre); Sensibilität unauffällig "Sind im Werden und haben keine Hoffnung"

74

Kennedy-Syndrom

Spinobulbäre Muskelatrophie (SMA mit Sensibilitätsstöung), Xr (Trinukleotid), Hodenatrophie, Gynäkomastie, Muskelatrophie mit Denervierungszeichen (prox. Extremitäten, Schultergürtel und Zungen- und Schlundmuskulatur), typisch ist eine Atrophie des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis innervierten Muskulatur (Dysarthrie und Dysphagie), wichtige DD zu ALS, benigner Verlauf

75

Devic-Syndrom

Neuromyelitits optica, schubförmige uni- oder bilaterale Sehnervenentzündung + spinale Läsionen (Querschnittssymptomatik), AK gg. Aquaporin 4, meist unauffälliger Liquor ohne oligoklonale IgG-Banden (DD: MS), höhere Letalität als MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese

76

ADEM

Akute disseminierte Enzephalomyelitis, v.a. Kinder und Jugendliche, para- oder postinfektiös (auch postvakzinal), akute (einzeitige!) demyelinisierende Enzephalitis, Symptome wie bei MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese, 30% Mortalität, aber auch Restutio ad integrum

77

Ulcus e lagophtalmo

Lagophtalmus (Hasenauge, unzureichender Lidschluss) führt zum Ulkus der Cornea

78

Feuerstar

Katarakt durch Infrarot-Strahlung, zB bei Glasbläsern

79

Heterochromia complicata Fuchs

Unterschiedliche Iris-Farben, helleres Auge betroffen! Auch: Fuchs-Uveitis-Syndrom, rez. Iridozyklitiden bei Erwachsenen

80

Heterochromia sympathica

Sympathicus Denervation: Die Iris der betroffenen Seite wird heller

81

Syndrom der Felsenbeinspitze/Pyramidenspitze (Gradenigo-Syndrom)

Syndrom der Felsenbeinspitze/Pyramidenspitze, vom Innenohr ausgehender meist entzündlicher (oder tumoröser) Prozess, unilaterale Parese von N. V, VI und VII

82

Syndrom der Orbitaspitze

Schädigung der Fissura orbitalis sup. oder des Canalis opticus durch entzündliche oder tumoröse Prozesse, unilaterale Schädigung von N. III, IV, V1 und VI

83

Keilbeinflügelsyndrom

Keilbeinmeningeom; unilateraler, temporaler oder orbitaler KS, nicht-pulsierender Exophthalmus, Ausfall der Nerven, die durch die Fissura orbitalis sup. Ziehen (N. III,IV,V1 und VI)

84

Spastische Spinalparalyse

AR, diffuser Zelluntergang im Gyrus präzentralis mit konsekutiver Degeneration der Pyramidenbahnen (isolierter Axonverlust des 1. MN); beinbetonte Tetraspastik, variable Paresen, MER ↑, ggf: Harninkontinenz, sensible Ausfälle sowie Demenz, Taubheit, Blindheit uns rerebelläre Störungen

85

Behr-Optikusatrophie

Heriditäre Opticusatrophie mit neurologischen Symptomen (Spastik, mentale Retardierung, Nystagmus,...)

86

Meige-Syndrom

Segmentale Dystonie, Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulären Dystonien, meist Frauen um die 70,

87

Harlequin-Syndrom

Unilaterales Schwitzen und Flush an Brust, Nacken und Gesicht, oft zusammen mit Horner-Syndrom, Läsion vor dem Ganglion stellatum

88

Anti-Yo/Hu-Syndrom

Paraneoplastische neurologische Symptome meist bei Frauen im mittleren Alter: Sensibilitätsstörungen/Schmerzen in den Extremitäten, KH-Symptomatik (Ataxie, Dysdiadochokinese, Intensionstremor), oft vor Diagnose des Malignoms (Yo: OvarialCA, MammaCA, UterusCA; Hu: SCLC), teilweise paraneoplastische Enzephalomyelitis (PEM) oder subakute sensorische Neuropathie (SSN)

89

Tarsaltunnel-Syndrom

Fraktur oder Distorsion des oberen Sprunggelenks ("KTS am Fuß"), Schmerzen und Sensibilitätsstörungen von Fußsohle und Unterschenkel, Atrophie der kleinen Fußmuskel (Krallenfuß)

90

Startle-Syndrom

(Hyperexplexien) Vermehrte Schreckhaftigkeit mit motorischer Reaktion oft nach akustischen Stimuli, Primär (heriditär) im Kindesalter möglich, bei Erwachsenen an Stiff-Man-Syndrom (paraneoplastisch) denken!