Genmutationen Flashcards
1
Q
NOD2-Gen
A
Morbus Crohn
2
Q
JAK-2 (V617F)
A
OMF, PV und ET
3
Q
T315I
A
Sonderform der CML die nicht auf Imatinib anspricht, Th: Ponatinib
4
Q
MRP-2
A
Dubin-Johnson- und Rotor-Syndrom
5
Q
∆F508 (CFTR)
A
Mukoviszidose
6
Q
HFE
A
Hämochromatose
7
Q
APC
A
FAP
8
Q
MADH4
A
Familiäre juvenile polyposis
9
Q
STK11/LKB1
A
Peutz-Jeghers-Syndrom
10
Q
PTEN/MMAC1
A
Cowden-Syndrom
11
Q
t(8;14)
A
Burkitt-Lymphom
12
Q
t(14;18)
A
Follikuläres Lymphom
13
Q
t(11;14)
A
Mantelzelllymphom (zentrozystisches L.)
14
Q
t(11;18)
A
MALT-Lymphom
15
Q
PKD-1
A
ADPKD
16
Q
MEFV
A
Familiäres Mittelmeerfieber
17
Q
FGFR-3
A
Achondroplasie
18
Q
WT1-Gen
A
Wilms-Tumor-Supressor-Gen (TS-Gen)
19
Q
TP53
A
Li-Fraumeni (TS-Gen)
20
Q
RET
A
MEN II (Onkogen)
21
Q
RB
A
Retinoblastom + Osteosarkom (TS-Gen)
22
Q
N-myc
A
Neuroblastom (Onkogen)
23
Q
Kras
A
KRK (Onkogen)
24
Q
Cu/Zn-Superoxiddismutase (SOD1)
A
ALS
25
MeCP2-Gen (Xq28)
Rett-Syndrom
