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Flashcards in Syndrome IV Deck (51):
1

Stauffer Syndrom

Paraneoplastisches Syndrom bei NCC mit Leberfunktionsstörung und AP Erhöhung

2

Morbus Castleman

Hypertrophie der Lymphknoten mit angiofollikulärer Hyperplasie

3

Morbus Paget

Gyn: Duktales Carcinoma in situ mit Befall der Mamillen und umgebender Haut, Orthopädie: Ostitis deformans durch erhöhte Osteoblasten und -klastenaktivität

4

Gordon-Syndrom

2 Verwendungen: 1) Ca/Cl Kotransporter-Defekt, der zu dessen Überaktivität führt: Hyernatriämie unterdrückt Reninausscheidung, führt zu Hypoaldosteronismus 2) Gastrointestinaler Eiweißverlust

5

Überlaufaminoazidure

Renale Ausscheidung von Aminosäuren wegen gesteigertem Vorkommen im Serum, z.B. bei Phenylketonurie oder Ahornsirupkrankheit

6

Ahornsirupkrankheit

Würzig-süßlicher Uringeruch aufgrund Aminosäure-Stoffwechselstörung und Überlaufaminoazidurie, Säuglinge zeigen Trinkschwäche, Apathie, ZNS-Schäden, Th: spezielle Diät

7

Morbus Berger

Ig-A Nephropathie

8

Hand-Fuß-Mund-Krankheit

Coxsackie A Infektion: Exantheme an Handinnenflächen, Fußsohlen und peroral, selten Streuung mit Meningitis, Myokarditis, Pneumonie; fast immer selbstlimitierend

9

Chilblain-Lupus

Blaurote Knötchen vor allem an Zehen und Fingern

10

WAGR-Syndrom

Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Fehlbildungen (Gonadoblastom), geistige Retardierung

11

Ganser-Syndrom

Psychogenes Vorbeireden/-handeln: Der Patient neigt zu grotesken Fehlhandlungen oder -antworten, was den Eindruck vermittelt der Patient sei "verrückt". Das Syndrom wird als Konversionsreaktion verstanden, bei dem die Psyche einem psychischen Druck entflieht, indem sie sich als psychisch krank darstellt.

12

Weill-Marchesani-Syndrom

Minderwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)

13

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Konnatale Makrosomie, Exophthalmus, Makroglossie, Kerbenohren, Mittelgesichthypoplasie, Omphalozele, Hypoglykämien, Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere)

14

Refsum-Syndrom

hereditäre PNP (Typ IV), distal-symmetrische Polyneuropathie mit Retinopathia pigmentosa, Ertaubung und Ichthyosis, Phytansäurespiegel im Serum ↑

15

Rett-Syndrom

MeCP2-Gen (X-Chromosom), Unterversorgung mit Dopamin, Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände, fast nur Mädchen, 7.-24. LM, Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung (Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien, windend-wringende Drehbewegungen der Hände), Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen, Hyperventilation, Mikrozephalie, geistige Retardierung, epileptische Anfälle!

16

VACTERL-Assoziation

Vertebrale Fehlbildung, Analatresie, cardiale Anomalien, tracheo-ösophageale Fistel, renale Anomalien oder Radiusfehlbildungen, limb Anomalien

17

MURCS-Assoziation

Müllergang-Aplasie, renale Agenesie und cervikothorakale Somitendysplasie

18

CHARGE-Assoziation

Colobom, Herzfehler, Atresie der Choanen, psychomotorische Retardierung, Genitalhypoplasie, Ear anomalies

19

Weill-Marchesani-Syndrom

Minderwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)

20

Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom

Maximalvariante des M. Hirschsprung mit Befall des gesamten Colons

21

Franceschetti-Zwahlen-Syndrom

Auch: Treacher-Collins-Syndrom, Fehlentwicklung des 1. und 2. Schlundbogens, craniofaziale Dysmorphie: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein (Os zygomaticum, vogelähnlich), Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn, sowie Augenlidabnormitäten, tlw. Choanalatresie; Lagerung der Kinder in Bauchlage!!!

22

Zellweger-Syndrom

AR, Störung der Peroxisomenbildung, Missbildungen Gesicht und Kopf (flaches Gesicht, Epikanthus, eingesunkenen Nasenwurzel, hohe Stirn), Muskelhypotonie (floppy infant), Gallengansatresie, Hepatomegalie, Krampfanfälle, überlangkettige FS im Blut ↑, 4-Finger-Furche Tod im Säuglingsalter

23

Silver-Russell-Syndrom

Intrauteriner und postnataler Kleinwuchs, relative Makrozephalie, charakteristische Gesichtsform (dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkel und spitzem Kinn), Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger, v.a. kleiner Finger), leicht verminderte geistige Fähigkeiten

24

Noonan-Syndrom

AD oder sporadisch, Symtome wie Turner-Syndrom ("male turner"), Hypertelorismus, Ptosis und tiefsitzende Ohren (Noonan-Facies), häufig Herzfehler

25

Williams-Beuren-Syndrom

Deletion 7q, Hyperkalziämie!, Wachstumsretardierung, Koboldgesicht, Stupsnase, Mittelgesichtshypoplasie, volle Lippen, kleine Zähne, geistige Retardierung, supravalvuläre Aortenstenose

26

Ellis-van-Creveld-Syndrom

Kurze Rippen!, Polydaktylie!, Kleinwuchs, Herzfehler und neonatale Zähne

27

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel, craniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Lidptose, Katarakt, "Steckdosennase"!!), 4-Finger-Furche, obligate Zehensyndaktylie (2 und 3), Hypospadie, Minderwuchs, 7- und 8-Dehydrocholesterol i.S. ↑, Gesamtcholesterin ↓, Th: Cholesterinreiche Ernährung

28

Martin-Bell-Syndrom

Fragile-X-Syndrom, mentale Retardierung (Autismus), Hochwuchs, große Hoden, Makrozephalie mit langem schmalen Gesicht, große Ohren

29

Incontinentia pigmenti

XD, nur Mädchen, Hautveränderung in 3 Stadien (1. vesikuläres Stadium mit Erythemen, 2. verruköses Stadium und 3. pigmentiertes Stadium), Missbildungen von ZNS, Zähnen und Augen

30

Pierre-Robin-Syndrom

Gaumenspalte, Glossoptose, Mikroretogenie, geistige Retardierung, Gefahr der Atemnot und Aspiration, Kind in Bauchlage lagern und monitoren

31

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Faziale Dysmorphie (Lidachse nach unten, gebogene Nase mit hypoplastischen Flügeln), behaarte Stirn, mentale Retardierung, Verbreiterung der Endglieder von Daumen und Zehen

32

Alport-Syndrom

Mutation des Typ-IV-Kollagens, progrediente Nephropathie, Innenohrschwerhörigkeit und Augenschädigungen (Sphärophakie (Kugellinse) und Lenticonus anterior)

33

Handschuh-Socken-Syndrom

Infektion mit Parvovirus B19 nach der Pubertät, vaskulitische Exantheme an Händen und Füßen

34

Kawasaki-Syndrom

Systemische Vaskulitis im Kindesalter, hohes Fieber über mind. 5 Tage, beidseitige Konjunktivitis, Lacklippen und Erdbeerzunge, Palmar- und Plantarerythem, Schuppung der Haut der Finger- und Zehenspitzen, polymorphes stammbetontes Exantem, zervikale Lymphadenopathie, CAVE: Koronaraneurysmata nach 2-3 Wochen, Th: ASS + IVIGs

35

Sturge-Weber-Syndrom

Phakomatose (Enzephalotrigeminale Angiomatose), Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus), kortikale Atrophie, zerebrale Krampfanfälle (BNS), Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS

36

Bland-White-Garland-Syndrom

ALCAPA-Syndrom, anomalous left coronary artery from the pulmonary artery, linksventrikuläre Myokardischämie nach Abfall des Lungenwiderstandes, Th: Operation

37

Shone-Komplex

Assoziation von subvalvulärer Aortenstenose, Mitralstense und Aortenisthmusstenose, fließender Übergang zum hypoplastischen Linksherzsyndrom

38

Roviralta-Syndrom

Hypertrophe Pylorusstenose mit konsekutiver Hiatushernie und GERD

39

Wallenberg-Syndrom

Verschluss der PICA, Schwindel, Nystagmus, Ü/E, Dysarthrie; ipsilateral: Horner-Syndrom, Hemiatatxie, HN-Ausfälle V, IX, X, XI; kontralateral: dissoziative Empfindungsstörung unterhalb des Kopfes

40

Prune-Belly-Syndrom

1. Hypo- oder Aplasie der Bauchmuskulatur (verschrumpelte, pflaumenartige Bauchdecke) 2. bilateraler Kryptorchismus 3. Anomalien des Harntraktes (Megacystis und Megaureter)

41

Kearns-Sayre-Syndrom

Mitochondriale Myopathie mit Ophtalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und Skelettmuskelbeteiligung (u.a. Herzreizleitungsstörung)

42

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Kongenitale Aplasie des Uterus und der Vagina durch Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge, Ausbleiben der Menarche, Vagina hinter dem Hymen verschlossen, Eierstöcke sonografisch darstellbar, oft i.R.v. MURCS-Assoziation

43

Jeune-Syndrom

Langer, enger Thorax, kurze Extremitäten und charakteristische Beckenform (kleine Beckenschaufeln und dreizackförmiges Acetabulum), -> Lungenhypoplasie!!

44

3 Kraniosynostosen-Syndrome

Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom und Pfeiffer-Syndrom

45

Vit-D abhängige Rachitits Typ 1 und 2

Typ 1: AR, renale Umwandlungsstörung von 1,25-(OH)2-Cholecalciferol; Typ 2: AR, Defekt des Vit-D-Rezeptors mit Vit-D-Resistenz; beide manifestieren sich innerhalb der ersten beiden LJ

46

Shaken-Baby-Syndrom

Schütteltrauma bei Säuglingen, retinale und subdurale Blutungen und Krampfanfälle, Oberarmhämatome

47

Battered-Child-Syndrom

Subdurale Hämatome und Knochenverletzungen (Schädel, Rippen, lange Röhrenknochen)

48

Swyer-Syndrom

46 XY, genetischer Defekt auf dem SRY-Gen (Y-Chromosom), keine anti-Müller-Hormon, keine Entwicklung von männlichen Geschlechtsorganen, weiblicher Phänotyp, ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund von Streak-Ovarien (bindegewebig ohne Funktion), primäre Amenorrhö und Infertilität, Th: Östrogen- und Gestagensubstitution

49

Louis-Bar-Syndrom

Ataxia-teleangiectatica, zerebelläre Ataxie, Athetose, okulomotorische und kognitive Störungen, faziale und konjunktivale Teleangiektasien, verminderte Immunkompetenz

50

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Phakomatose (Retinozerebelläre Angiomatose), Angiome der Netzhaut, des Kleinhirns und des RM, NCC, Phäochromozytom, Nieren- und Pankreaszysten

51

Bourneville-Pringle-Syndrom

Phakomatose (tuberöse Sklerose), geistige Retardierung, epileptische Anfälle (BNS) bei periventrikulären Verkalkungen, Adenoma sebaceum, "white spots" (blattförmig), Hirntumore (kortikale glioneuronale Hamartome), subependymale Riesenzellastrozytome, Angiomylipome der Niere mit Makrohämaturie, Koenen-Tumor (gestielte Angiofibrome, die unter Fuß- und Fingernägeln auftreten)