Thalassémies Flashcards
Les thalassémies sont des ___________________.
hémoglobinopathies
Les thalassémies sont liées à un déficit (qualitatif/quantitatif) de l’hémoglobine.
quantitatif
Les thalassémies sont très répandues dans le ________________.
bassin méditerranéen
Les thalassémies sont liées à une diminution ou une absence de synthèse de ____________________________.
d’une ou de plusieurs chaines de globines
Un Déficit quantitatif en chaine α engendre une ____________________.
α thalassémie
Déficit quantitatif en chaine β engendre une _________________.
β thalassémie
Les affections thalassémiques peuvent être cohéritées (V/F).
V
Une diminution ou absence des chaines de globines fait abaisser le taux d’hémoglobine engendrant une _____________.
anémie
Un excès de chaine non appariées engendre une _____________ des chaines à l’intérieur des précurseurs érythroïdes et/ou des hématies mâtures faisant apparaitre une hémolyse.
précipitation
Les Thalassémies sont des anémies ___________, _______________ et ______________.
Hémolytiques Congénitales Corpusculaires
Les 02 gènes codant pour la chaine de globine β se trouvent sur le Chromosome __.
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Dans les thalassémies béta, il y a des mutations ponctuelles _________________ ou ________________sur les gènes béta.
Non-sens
Frame Shift
En présence d’une mutation non-sens, il y a arrêt ou diminution de production de l’hémoglobine car substitution d’un acide aminé par un _____________.
codon stop
Une mutation frame shift implique un________________________.
Décalage du cadre de lecture
Si un seul gène β est muté, on parle de forme ________________ et______________ de thalassémie β.
hétérozygote et mineure
Si deux gènes β sont mutés, on parle de forme ________________ et ______________ de thalassémie β.
homozygote et majeure
Thalassémies β
En absence totale d’ARNm fonctionnel, il y a absence totale de synthèse des chaines β avec absence de l’Hb A dans le sang. On parle de mutation __.
β0
Thalassémies β
En présence de quantité insuffisante d’ARNm fonctionnel, il y a présence de petite quantité de chaines β avec présence d’hémoglobine A dans le sang. On parle de mutation __.
β+
Un déficit en chaines β entraine une compensation par _____________________.
les autres chaines non α
Un déficit en chaines β entraine une compensation par les autres chaines non α et donc une augmentation des chaines _ et _.
δ et γ
Beta thalassémie
Une augmentation des chaines gamma entraine une augmentation de ______________.
Hémoglobine F
Beta thalassémie
L’hémoglobine F a une ________________ et son augmentation entraine une diminution de libération du O2.
hyper affinité
Béta thalassémie
L’élévation des chaines delta entraine une augmentation de l’hémoglobine __.
A2
Une augmentation de l’hémoglobine A2 est caractéristique de la béta thalassémie _______________.
hétérozygote
Un déficit en chaines béta créer un excès de chaines instables engendrant un ______________.
stress oxydatif
Le stress oxydatif contribue à la fragilité de la membrane érythrocytaire et donc une ___________________.
hémolyse périphérique
Une hémolyse périphérique provoque une ____________ suivie d’un ________________ qui engendre une anémie.
splénomégalie
hypersplénisme
Une hypoxie tissulaire et une diminution de la libération de l’O2 provoquent l’augmentation de ____________________.
Erythropoïétine
Un excès d’EPO entraine une augmentation de la _____________________.
activité hématopoïétique de la moelle osseuse
Une augmentation pathologique de l’activité hématopoïétique de la moelle osseuse entraine _______________________ , __________et ________________.
Augmentation de l’absorption du fer
Passage d’érythroblastes dans le sang
Déformation osseuse
Une augmentation de l’absorption du fer lors de la béta thalassémie entraine une _________________ et par conséquent _________________.
surcharge martiale
atteinte des organes
